Phenylketonuria: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

phenylketonuria คืออะไร?

Phenylketonuria (PKU) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากทำให้เกิดกรดอะมิโนที่เรียกว่า phenylalanine เพื่อสร้างในร่างกาย กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน Phenylalanine พบได้ในโปรตีนและสารให้ความหวานเทียมบางชนิด

Phenylalanine hydroxylase เป็นเอนไซม์ที่ร่างกายของคุณใช้ในการเปลี่ยน phenylalanine เป็น tyrosine ซึ่งร่างกายของคุณต้องการสร้างสารสื่อประสาทเช่น epinephrine, norepinephrine และ dopamine PKU เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ช่วยสร้าง phenylalanine hydroxylase เมื่อเอนไซม์ตัวนี้หายไปร่างกายของคุณจะไม่สามารถทำลาย phenylalanine ได้ ซึ่งเป็นสาเหตุของการสะสมของ phenylalanine ในร่างกายของคุณ

ทารกในสหรัฐอเมริกาได้รับการตรวจคัดกรองสำหรับ PKU ไม่นานหลังคลอด เงื่อนไขนี้เป็นเรื่องผิดปกติในประเทศนี้โดยเฉพาะมีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 10, 000 ถึง 15,000 รายในแต่ละปี อาการและอาการรุนแรงของ PKU เป็นของหายากในประเทศสหรัฐอเมริกาเนื่องจากการตรวจคัดกรองเบื้องต้นจะช่วยให้การรักษาเริ่มต้นเร็ว ๆ นี้หลังคลอด การวินิจฉัยและการรักษาก่อนหน้านี้สามารถช่วยบรรเทาอาการของ PKU และป้องกันความเสียหายของสมองได้

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของ PKU มีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้เรียกว่าคลาสสิก PKU เด็กทารกที่มีอาการป่วยเป็นโรค PKU แบบคลาสสิกอาจปรากฏเป็นปกติในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิต หากทารกไม่ได้รับการรักษาสำหรับ PKU ในช่วงเวลาดังกล่าวพวกเขาจะเริ่มมีอาการดังต่อไปนี้อาการหงุดหงิด

อาการสั่นสะเทือนหรือการสั่นสะเทือนและการสั่นไหว

• ภาวะที่หดเกร็ง
• อาการหงุดหงิด
• ภาวะผิวหนัง เช่นกลาก
• กลิ่นอับชื้นของผิวหนังหรือปัสสาวะ
• รูปแบบที่ไม่รุนแรงของ PKU เรียกว่า PKU หรือ non-PKU hyperphenylalaninemia สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อทารกมี phenylalanine มากเกินไปในร่างกาย ทารกที่มีความผิดปกติแบบนี้อาจมีอาการเล็กน้อยเท่านั้น แต่พวกเขาจะต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษเพื่อป้องกันความบกพร่องทางสติปัญญา

เมื่ออาหารที่เฉพาะเจาะจงและการรักษาที่จำเป็นอื่น ๆ จะเริ่มต้นอาการเริ่มลดลง คนที่มี PKU ที่จัดการอาหารอย่างถูกต้องมักไม่แสดงอาการใด ๆ

สาเหตุ

• สาเหตุของ phenylketonuria
• PKU เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากข้อบกพร่องในยีน PAH ยีน PAH ช่วยสร้าง phenylalanine hydroxylase เอนไซม์ที่ทำหน้าที่ทำลาย phenylalanine การสะสมที่เป็นอันตรายของ phenylalanine อาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีคนกินอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นไข่และเนื้อสัตว์

พ่อแม่ทั้งสองคนต้องถ่ายทอดยีน PAH ที่บกพร่องของบุตรหลานเพื่อรับความผิดปกติถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งผ่านยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเด็กจะไม่มีอาการใด ๆ แต่จะเป็นพาหะของยีน ตั้งแต่ปี 1960 โรงพยาบาลในสหรัฐฯได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำสำหรับ PKU โดยการเก็บตัวอย่างเลือด แพทย์ใช้เข็มหรือมีดผ่าตัดเพื่อหยิบเลือดหยดสองสามหยดจากส้นเท้าของทารกเพื่อทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมและ PKU

การตรวจคัดกรองจะดำเนินการเมื่อทารกอายุตั้งแต่ 1 ถึง 2 วันและยังคงอยู่ในโรงพยาบาล หากคุณไม่คลอดบุตรในโรงพยาบาลคุณจะต้องกำหนดเวลาการตรวจคัดกรองกับแพทย์ของคุณ

อาจมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลเบื้องต้น การทดสอบเหล่านี้เป็นการค้นหาการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีน PAH ซึ่งเป็นสาเหตุของ PKU การทดสอบเหล่านี้มักเกิดขึ้นภายในหกสัปดาห์หลังคลอด

หากเด็กหรือผู้ใหญ่แสดงอาการของ PKU เช่นพัฒนาการล่าช้าแพทย์จะสั่งให้ทำการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและวิเคราะห์ว่ามีเอนไซม์ที่จำเป็นในการทำลาย phenylalanine หรือไม่

การรักษา

ตัวเลือกการรักษา

ผู้ที่เป็นโรค PKU สามารถบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนโดยการรับประทานอาหารเป็นพิเศษและโดยการรับประทานยา

อาหาร

วิธีหลักในการรักษา PKU คือกินอาหารพิเศษที่ จำกัด อาหารที่มี phenylalanine เด็กที่เป็นโรค PKU อาจได้รับนมแม่ พวกเขามักต้องการกินสูตรพิเศษที่เรียกว่า Lofenalac เมื่อลูกน้อยของคุณอายุมากพอที่จะรับประทานอาหารที่เป็นของแข็งคุณต้องหลีกเลี่ยงการปล่อยให้พวกเขากินอาหารที่มีโปรตีนสูง อาหารเหล่านี้ ได้แก่

ไข่

เนยแข็ง

ถั่ว

นม

เนื้อไก่

เนื้อหมู

ปลา

เพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขายังคงได้รับ ปริมาณโปรตีนที่เพียงพอเด็ก ๆ ที่มี PKU จำเป็นต้องรับประทานสูตร PKU มีกรดอะมิโนทั้งหมดที่ร่างกายต้องการยกเว้น phenylalanine นอกจากนี้ยังมีอาหารที่มีโปรตีนต่ำเช่น PKU ซึ่งสามารถพบได้ที่ร้านขายยาพิเศษ

ผู้ที่มีอาการของ PKU จะต้องปฏิบัติตามข้อ จำกัด ด้านการบริโภคอาหารเหล่านี้และใช้สูตร PKU ตลอดชีวิตเพื่อจัดการกับอาการ

• สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าแผนการรับประทานอาหารของ PKU จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล คนที่มีอาการของโรค PKU จำเป็นต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์หรือนักโภชนาการเพื่อรักษาสมดุลของสารอาหารในขณะที่ จำกัด การรับประทาน phenylalanine พวกเขายังมีการตรวจสอบระดับ phenylalanine ของพวกเขาโดยการเก็บรักษาระเบียนของจำนวนของ phenylalanine ในอาหารที่พวกเขากินตลอดทั้งวัน
• สภานิติบัญญัติของรัฐบางแห่งได้ออกกฎหมายที่ให้การประกันบางอย่างสำหรับอาหารและสูตรที่จำเป็นในการรักษา PKU ตรวจสอบกับสภานิติบัญญัติแห่งรัฐและ บริษัท ประกันสุขภาพของคุณเพื่อดูว่าความคุ้มครองนี้สามารถใช้ได้สำหรับคุณหรือไม่ หากคุณไม่มีประกันทางการแพทย์คุณสามารถตรวจสอบกับหน่วยงานสาธารณสุขท้องถิ่นของคุณเพื่อดูว่ามีตัวเลือกใดบ้างที่จะช่วยให้คุณจ่ายสูตร PKU ได้
• ยา
• สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติเมื่อเร็ว ๆ นี้ sapropterin (Kuvan) เพื่อรักษา PKUSapropterin ช่วยลดระดับฟีนิลอะลานีน ยานี้ต้องใช้ควบคู่กับแผนการรับประทานอาหาร PKU แบบพิเศษ อย่างไรก็ตามมันไม่ได้ผลสำหรับทุกคนที่มี PKU มันมีประสิทธิภาพมากที่สุดในเด็กที่มีอาการไม่รุนแรงของ PKU
• การโฆษณา
• การตั้งครรภ์
• การตั้งครรภ์และ phenylketonuria
• ผู้หญิงที่เป็นโรค PKU อาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนรวมถึงการคลอดก่อนกำหนดหากไม่ปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารของ PKU ในช่วงปีที่คลอดบุตร นอกจากนี้ยังมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะได้รับ phenylalanine ในระดับสูง ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาต่างๆในทารก ได้แก่
• ความพิการทางสติปัญญา

ความบกพร่องของหัวใจ

การเจริญเติบโตที่ล่าช้า

น้ำหนักทารกแรกเกิดต่ำ

ศีรษะเล็ก ๆ ที่ผิดปกติ

อาการเหล่านี้ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันที ในเด็กแรกเกิด แต่หมอจะทำการทดสอบเพื่อตรวจดูสัญญาณของข้อกังวลทางการแพทย์ที่ลูกของคุณอาจมี

การคาดการณ์ในระยะยาวสำหรับผู้ที่มี phenylketonuria

แนวโน้มในระยะยาวสำหรับผู้ที่มี PKU ดีมากหากปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารของ PKU อย่างใกล้ชิดและไม่นานหลังจากคลอด เมื่อการวินิจฉัยและการรักษาล่าช้าความเสียหายของสมองอาจเกิดขึ้น นี้สามารถนำไปสู่ความพิการทางปัญญาโดยปีแรกของชีวิตของเด็ก ไม่สามารถรักษาได้ PKU อาจทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนา 999 ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมและอารมณ์ 999 ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทเช่นการสั่นสะเทือนและอาการชัก 999 การป้องกันไม่ให้เกิด phenylketonuria PKU เป็นภาวะทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบเอนไซม์สามารถทำได้สำหรับผู้ที่วางแผนจะมีบุตร การทดสอบเอนไซม์คือการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีคนพกยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของ PKU หรือไม่ การทดสอบอาจทำระหว่างตั้งครรภเพื่อตรวจดูทารกที่ยังไม่คลอดสำหรับ PKU

หากคุณมี PKU คุณสามารถป้องกันอาการได้โดยทำตามแผนการรับประทานอาหาร PKU ตลอดอายุขัยของคุณ