อาการของ Gardner: อาการ, การวินิจฉัยและการรักษา

อาการ Gardner's syndrome คืออะไร?

โรค Gardner's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก มักจะทำให้เกิดสิ่งที่เริ่มต้นที่จะเจริญเติบโตเป็นใจดีหรือ noncancerous มันจัดเป็นประเภทย่อยของ adenomatous polyposis ครอบครัวซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่

โรค Gardner's syndrome สามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตในพื้นที่ต่างๆของร่างกาย เนื้องอกที่พบมากที่สุดในลำไส้ใหญ่บางครั้งในจำนวนมาก พวกเขามีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นตามอายุ นอกจาก polyps ในลำไส้ใหญ่การเจริญเติบโตสามารถพัฒนา ได้แก่ fibromas, desmoid เนื้องอกและซีสต์ไขมันซึ่งเป็นของเหลวที่เต็มไปด้วยการเจริญเติบโตภายใต้ผิว แผลที่ตาอาจเกิดขึ้นบนจอประสาทตาในคนที่มีอาการของ Gardner's syndrome

advertisementAdvertisement

สาเหตุ

สาเหตุของ Gardner's syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าเป็นกรรมพันธุ์ ยีน adenomatous polyposis coli (APC) เป็นตัวกลางในการผลิตโปรตีน APC โปรตีน APC ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์โดยการป้องกันเซลล์ไม่ให้แบ่งเร็วเกินไปหรือไม่เป็นระเบียบ คนที่มีอาการ Gardner's syndrome มีข้อบกพร่องในยีน APC สิ่งนี้นำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อผิดปกติ สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนนี้ยังไม่ถูกกำหนด

ปัจจัยเสี่ยง

ใครเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรค Gardner's?

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการเกิดโรค Gardner's syndrome คือมีพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งรายที่มีอาการดังกล่าว การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน APC เกิดขึ้นได้น้อยมาก

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการทั่วไปของภาวะนี้ ได้แก่ การเจริญเติบโตของลำไส้ใหญ่

การพัฒนาฟันเสริม

ก้อนกระดูกบนกะโหลกศีรษะและกระดูกอื่น ๆ <999 > ซีสต์ใต้ผิวหนัง
อาการหลักของโรค Gardner's syndrome คือการเจริญเติบโตในลำไส้ใหญ่หลายเท่า การเจริญเติบโตเป็นที่รู้จักกันว่า polyps แม้ว่าจำนวนของการเจริญเติบโตจะแตกต่างกันไป แต่ก็สามารถนับได้หลายร้อย
นอกเหนือจากการเจริญเติบโตของลำไส้ใหญ่แล้วฟันเสริมสามารถพัฒนาได้พร้อมกับเนื้องอกกระดูกบนกะโหลกศีรษะ อีกอาการที่พบบ่อยของ Gardner's syndrome คือซีสต์ซึ่งสามารถเกิดขึ้นใต้ผิวหนังในส่วนต่างๆของร่างกาย fibromas และเยื่อบุผิวเป็นปกติ คนที่เป็นโรคมีความเสี่ยงต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่มากขึ้น
การวินิจฉัยโรค

กลุ่มอาการของ Gardner ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโรค Gardner's syndrome ถ้าพบ polyps ลำไส้ใหญ่ในระหว่าง endoscopy ทางเดินปัสสาวะล่างหรือมีอาการอื่น ๆ การทดสอบเลือดนี้พบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน APC

การรักษา

การรักษาด้วย Gardner's syndrome

เนื่องจากคนที่มีอาการ Gardner's syndrome มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มากขึ้นการรักษามักมุ่งเป้าไปที่การป้องกันโรคนี้

อาจใช้ยาเช่น NSAID (sulindac) หรือสารยับยั้ง COX2 (celecoxib) เพื่อช่วย จำกัด การเติบโตของ polyps ลำไส้ใหญ่

การรักษายังเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบ polyps ที่มี endoscopy ทางเดินปัสสาวะล่างเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่กลายเป็นมะเร็ง (cancerous) เมื่อพบ polyps 20 รายขึ้นไปและ / หรือ polyps ที่มีความเสี่ยงสูงกว่าหลายรายแนะนำให้ทำการนำลำไส้ใหญ่ออกเพื่อป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่

หากมีความผิดปกติทางทันตกรรมอาจมีการแนะนำการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหา

เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ทุกอย่างวิถีชีวิตสุขภาพที่มีโภชนาการที่เหมาะสมการออกกำลังกายและกิจกรรมการลดความเครียดสามารถช่วยให้ผู้คนรับมือกับปัญหาทางร่างกายและอารมณ์ที่เกี่ยวข้อง

การโฆษณา

Outlook

มุมมองสำหรับผู้ที่มีอาการ Gardner's แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ คนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน APC เช่นในกลุ่ม Gardner's syndrome มีโอกาสเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่มากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น โดยไม่ต้องผ่าตัดเกือบทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน APC จะพัฒนามะเร็งลำไส้ใหญ่โดยเฉลี่ย 39 ปี (โดยเฉลี่ย)

AdvertisementAdvertisement

การป้องกัน

เนื่องจากกลุ่ม Gardner's เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีทางใดที่จะป้องกันได้ แพทย์อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถระบุได้ว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่