อาการเปราะบาง X: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

โรค X เปราะบางคืออะไร?

ประเด็นสำคัญ

1. อาการ Fragile X syndrome (FXS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วที่ Martin-Bell syndrome
2. FXS อาจทำให้ความบกพร่องด้านการเรียนรู้ความล่าช้าในการพัฒนาและปัญหาทางสังคมหรือพฤติกรรม ความพิการแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรง
3. เมื่อลูกน้อยพลาดความคืบหน้าในการพัฒนาก็อาจเป็นอาการของ FXS ได้ นอกจากนี้ยังมีคุณสมบัติทางกายภาพที่น่าทึ่งเช่นเส้นรอบวงศีรษะขนาดใหญ่หรือใบหน้ายาว

โรค Fragile X (FXS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบเชื้อสายมาจากพ่อแม่ถึงเด็กที่ทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและพัฒนาการ เป็นที่รู้จักกันว่า Martin-Bell syndrome

FXS เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางจิตในเด็กชาย มีผลต่อเด็ก 1 ใน 4,000 คน มันน้อยกว่าปกติในเด็กผู้หญิงมีผลต่อประมาณ 1 ในทุก 8,000 เด็กมักจะมีอาการรุนแรงกว่าเด็กหญิง

คนที่มี FXS มักมีปัญหาเรื่องพัฒนาการและการเรียนรู้

โรคเป็นภาวะเรื้อรังหรือตลอดชีวิต เฉพาะบางคนที่มี FXS เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างอิสระ

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของโรค X ที่เปราะบางคืออะไร?

FXS อาจทำให้ความบกพร่องด้านการเรียนรู้ความล่าช้าในการพัฒนาและปัญหาทางสังคมหรือพฤติกรรม ความพิการแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรง เด็กชายที่มี FXS มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่ง หญิงอาจมีความพิการทางสติปัญญาหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือทั้งสองอย่าง แต่หลายคนที่มีอาการ X ผิดปกติจะมีสติปัญญาตามปกติ พวกเขาอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FXS เท่านั้นหากสมาชิกในครอบครัวคนอื่นได้รับการวินิจฉัย

ความล่าช้าในพัฒนาการเช่นการนั่งเดินหรือพูดคุยนานกว่าปกติเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่น ๆ วัยเดียวกัน 999 ความบกพร่องทางสติปัญญาและการเรียนรู้เหมือนมีปัญหาในการเรียนรู้ทักษะใหม่ความวิตกกังวลทั่วไป 999 ความหมกหมุ่นความหุนหันพลันแล่น 999 ความสนใจปัญหาสังคมไม่ชอบ การสัมผัสกับคนอื่นที่ไม่ชอบการสัมผัสและความเข้าใจภาษากาย

• อาการหงุดหงิด
• อาการชัก
• ภาวะซึมเศร้า
• การนอนหลับยาก
• บางคนที่มี FXS มีความผิดปกติทางกายภาพ หน้าผากหรือหูที่มีหน้าผากใหญ่หรือหูที่มีขากรรไกรที่โดดเด่น
• หูยื่นหน้าผากและคาน 999> ข้อเท้าหลวมหรือข้อต่อ
• เท้าแบน
• สาเหตุ < 999 สาเหตุของ X เปราะบางคืออะไร?
• FXS เกิดจากข้อบกพร่องในยีน FMR1 ที่อยู่ในโครโมโซม X โครโมโซม X เป็นหนึ่งในสองประเภทของโครโมโซมเพศ อีกอย่างคือโครโมโซม Y ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอันในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว
• ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ของยีน FMR1 ยับยั้งยีนจากการทำโปรตีนอย่างถูกต้องซึ่งเรียกว่าโปรตีน X ชะลอการเสื่อมสติ 1 ตัว โปรตีนนี้มีบทบาทในการทำงานของระบบประสาท ฟังก์ชั่นที่แน่นอนของโปรตีนไม่เข้าใจอย่างเต็มที่ ขาดแคลนหรือขาดโปรตีนนี้เป็นสาเหตุของลักษณะอาการของ FXS
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• ความเสี่ยง

มีความเสี่ยงต่อสุขภาพสำหรับผู้ขนส่งหรือไม่?

• การเป็นผู้ให้ยาเปลี่ยนรูปเปราะของยา X สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะสุขภาพต่างๆได้ แจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณคิดว่าคุณอาจเป็นผู้ให้บริการหรือถ้าคุณมีบุตรที่มี FXS ที่จะช่วยให้แพทย์ของคุณจัดการดูแลคุณได้
• ผู้หญิงที่เป็นผู้ให้บริการมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยหมดประจำเดือนหรือวัยหมดประจำเดือนที่เริ่มขึ้นก่อนอายุ 40 ปีผู้ชายที่เป็นผู้ให้บริการมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะที่เรียกว่าอาการปวดหัว X tremor ataxia syndrome (FXTAS) FXTAS ทำให้เกิดอาการสั่นที่เลวร้ายยิ่งขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความยากลำบากกับความสมดุลและการเดิน ผู้ให้บริการชายนอกจากนี้ยังอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะสมองเสื่อม
• การวินิจฉัยโรค
• วินิจฉัยว่าเป็นโรค X ที่เปราะบางอย่างไร?
• เด็กที่มีอาการแสดงความล่าช้าในการพัฒนาหรืออาการภายนอกอื่น ๆ ของ FXS เช่นเส้นรอบวงศีรษะขนาดใหญ่หรือความแตกต่างที่ลึกซึ้งในลักษณะใบหน้าในวัยเด็กอาจได้รับการทดสอบเพื่อหา FXS บุตรของท่านอาจได้รับการทดสอบหากมีประวัติครอบครัวของ FXS

อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยในเด็กผู้ชายคือ 35 ถึง 37 เดือน ในหญิงอายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยคือ 41. 6 เดือน

FXS สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การทดสอบ DNA blood ที่เรียกว่าการตรวจดีเอ็นเอของ FMR1 การทดสอบนี้จะค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 ที่เกี่ยวข้องกับ FXS ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์แพทย์ของคุณอาจเลือกที่จะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของอาการ

AdvertisementAdvertisement

การรักษา

X เปราะบางเป็นอย่างไรบ้าง?

FXS ไม่สามารถรักษาได้ การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยเหลือผู้ที่มีความสามารถในการเรียนรู้ภาษาหลักและทักษะทางสังคม ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมจากครูนักบำบัดเวชศาสตร์สมาชิกในครอบครัวแพทย์และโค้ช

อาจมีบริการและทรัพยากรอื่น ๆ ที่มีอยู่ในชุมชนของคุณเพื่อช่วยให้เด็กเรียนรู้ทักษะที่สำคัญสำหรับการพัฒนาที่เหมาะสม หากคุณอยู่ในประเทศสหรัฐอเมริกาคุณสามารถติดต่อ National Fragile X Foundation ได้ที่ 800-688-8765 สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการบำบัดเฉพาะและแผนการศึกษา

อาจมีการใช้ยาที่กำหนดให้โดยทั่วไปสำหรับความผิดปกติของพฤติกรรมเช่นโรคขาดดุลความสนใจ (ADD) หรือความกังวล (anxiety) เพื่อรักษาอาการของ FXS ยาดังกล่าวประกอบด้วย

methylphenidate (Ritalin)

guanfacine (Intuniv)

clonidine (Catapres)

selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) เช่น sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) และ paroxetine (Pail, Pexeva)

โฆษณา

Outlook

สิ่งที่สามารถคาดหวังได้ในระยะยาว?

FXS เป็นสภาวะตลอดชีวิตและอาจมีผลต่อทุกด้านรวมทั้งการศึกษาการทำงานและชีวิตทางสังคมของคน

ผลการสำรวจแห่งชาติระบุว่าประมาณ 44% ของสตรีและ 9% ของผู้ชายที่มี FXS มีระดับความเป็นอิสระสูงในฐานะผู้ใหญ่ ผู้หญิงส่วนใหญ่ประสบความสำเร็จอย่างน้อยประกาศนียบัตรมัธยมปลายและประมาณครึ่งหนึ่งของการทำงานในตำแหน่งเต็มเวลา คนส่วนใหญ่ที่มีอาการของโรค X ที่เปราะบางต้องการความช่วยเหลือในการทำกิจกรรมประจำวันในฐานะผู้ใหญ่ ชายจำนวนน้อยในการสำรวจได้รับประกาศนียบัตรมัธยมปลายหรือประสบความสำเร็จในการหางานเต็มเวลา

หากคุณกังวลว่าคุณอาจจะเป็นผู้ให้บริการสำหรับการเปลี่ยนแปลงที่เปราะบางของ X ให้ถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงและสิ่งที่เป็นผู้ให้บริการหมายถึงคุณ