Hemophilia คืออะไร?

Hemophilia A เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโปรตีนที่สูญหายหรือมีข้อบกพร่องที่เรียกว่า Fact VIII มันเรียกว่าคลาสสิกฮีโมฟีเลียหรือขาดปัจจัย VIII ในกรณีที่ไม่ค่อยพบจะไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่เกิดจากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันผิดปกติภายในร่างกายของคุณ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียมีเลือดออกและช้ำได้ง่ายและเลือดของพวกเขาใช้เวลานานในการสร้างก้อนเลือด Hemophilia A เป็นโรคที่หายากและไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถรักษาได้

สาเหตุ hemophilia A คืออะไร?

Hemophilia A เป็นโรคทางพันธุกรรมบ่อยที่สุด ซึ่งหมายความว่ามันเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) กับยีนเฉพาะ เมื่อเกิดการกลายพันธุ์นี้จะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก

การกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เป็นสาเหตุของฮีโมฟีเลียเอซึ่งนำไปสู่การขาดแคลนปัจจัยการแข็งตัวที่เรียกว่าปัจจัย VIII ร่างกายของคุณใช้ปัจจัยการแข็งตัวที่หลากหลายเพื่อช่วยในการก่อตัวของก้อนที่แผลหรือบาดแผล

โฆษณา

ก้อนเป็นสารคล้ายเจลที่ทำจากองค์ประกอบในร่างกายของคุณเรียกว่าเกล็ดเลือดและไฟบริน การอุดตันช่วยหยุดเลือดจากการบาดเจ็บหรือการตัดและปล่อยให้หายได้ หากไม่มีปัจจัย VIII เพียงพอเลือดออกจะยืดเยื้อ

โรคฮีโมฟีเลส A มักเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวก่อนเป็นโรค นี้เป็นที่รู้จักกันเป็น hemophilia A. ที่ได้รับมักจะเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลไม่ถูกต้องทำให้แอนติบอดีที่โจมตีปัจจัย VIII โรคฮีโมฟีเลียที่ได้มาพบบ่อยในคนระหว่างอายุ 60 ถึง 80 ปีและในหญิงตั้งครรภ์ โรคฮีโมฟีเลียที่ได้มาได้รับการแก้ไขแล้วซึ่งแตกต่างจากรูปแบบที่สืบทอดมา

AdvertisementAdvertisement

Hemophilia A แตกต่างจาก B และ C อย่างไร?

โรคฮีโมฟิเลียสามแบบคือ A, B (หรือที่เรียกว่า Christmas disease) และ C. Hemophilia A และ B มีอาการคล้ายกันมาก แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ต่างกัน ฮีโมฟีเลียเอมีสาเหตุมาจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII Hemophilia B เป็นผลมาจากการขาดปัจจัย IX

ในทางกลับกัน hemophilia C เป็นผลมาจากการขาดธาตุ XI คนส่วนใหญ่ที่เป็นฮีโมฟีเลียชนิดนี้ไม่มีอาการใด ๆ และมักไม่มีภาวะเลือดออกในข้อต่อและกล้ามเนื้อ การตกเลือดเป็นเวลานานมักเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือผ่าตัดเท่านั้น แตกต่างจากโรคฮีโมฟิเลีย A และ B, โรคฮีโมฟีเลียนซีเป็นส่วนใหญ่ในชาวยิวอาชเคนไซและมีผลต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

ปัจจัย VIII และ IX ไม่ใช่ปัจจัยการแข็งตัวของร่างกายที่ร่างกายต้องการเพื่อก่อให้เกิดภาวะเลือดแข็งตัว ความผิดปกติของเลือดออกผิดปกติอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีปัจจัยที่ขาดหายไป I, II, V, VII, X, XII หรือ XIII อย่างไรก็ตามความบกพร่องในปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ เหล่านี้หายากมากดังนั้นจึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับความผิดปกติเหล่านี้

ทั้งสามแบบของโรคฮีโมฟีเลียถือเป็นโรคที่หายาก แต่โรคฮีโมฟิเลียเป็นแบบที่พบมากที่สุดในสาม

AdvertisementAdvertisement

ผู้ที่มีความเสี่ยง?

Hemophilia เป็นสิ่งหายาก - เกิดขึ้นในเพียง 1 ในทุกๆ 5, 000 เดือนแรกเกิด Hemophilia A เกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์ทั้งหมด

เรียกว่าเงื่อนไข X-linked เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของฮีโมฟีเลียเอในโครโมโซม X เพศชายกำหนดโครโมโซมเพศของเด็กให้โครโมโซม X กับลูกสาวและโครโมโซม Y กับลูกชาย ดังนั้นเพศหญิงจะมี XX และเพศชายมี XY

เมื่อพ่อมีโรคฮีโมฟิเลีย A มันอยู่บนโครโมโซม X ของเขา สมมติว่าแม่ไม่ได้เป็นผู้ให้บริการหรือมีความผิดปกติไม่มีบุตรชายคนใดของเขาจะได้รับสภาพเพราะลูกชายทั้งหมดของเขาจะมีโครโมโซม Y จากตัวเขา อย่างไรก็ตามลูกสาวทั้งหมดของเขาจะเป็นสายการบินเนื่องจากได้รับโครโมโซม X จากฮีโมฟิเลียหนึ่งรายและโครโมโซม X ที่ไม่ได้รับผลกระทบจากมารดา

การโฆษณา

ผู้หญิงที่เป็นพาหะนำโรคมีโอกาสร้อยละ 50 ในการผ่านการกลายพันธุ์ของเด็กเนื่องจากโครโมโซม X ตัวหนึ่งได้รับผลกระทบและอีกตัวหนึ่งไม่ได้ ถ้าลูกหลานของเธอได้รับโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบพวกเขาจะมีอาการเป็นโครโมโซมเอ็กซ์เพียงอย่างเดียวของพวกเขาจากมารดา ลูกสาวที่สืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบจากมารดาจะเป็นผู้ให้บริการ

วิธีเดียวที่ผู้หญิงจะสามารถพัฒนาโรคฮีโมฟีเลียคือถ้าพ่อมีโรคฮีโมฟิเลียและแม่เป็นผู้ให้บริการหรือเป็นโรคเช่นกัน ผู้หญิงต้องการการกลายพันธุ์ของฮีโมฟิเลียบนโครโมโซม X ทั้งสองเพื่อแสดงอาการของโรค

AdvertisementAdvertisement

อาการของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียมีเลือดออกบ่อยขึ้นและเป็นเวลานานกว่าคนที่ไม่มีโรค เลือดออกอาจเป็นภายในเช่นในข้อต่อหรือกล้ามเนื้อหรือภายนอกและมองเห็นได้เนื่องจากบาดแผล ความรุนแรงของเลือดออกจะขึ้นอยู่กับจำนวนคน VIII ที่มีในเลือด ระดับความรุนแรงมีสามระดับ:

รุนแรง hemophilia

ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมีอาการรุนแรง อาการของโรคฮีโมฟีเลียรุนแรง ได้แก่:

เลือดออกหลังการบาดเจ็บ

อาการเลือดออกที่เกิดขึ้นเองอย่างแน่นหนาบวมหรือเจ็บปวดที่เกิดจากการมีเลือดออกที่ข้อต่อ

• เลือดออกจากจมูก
• เลือดในปัสสาวะ
• เลือดในอุจจาระ
• แผลที่มีขนาดใหญ่
• เลือดออกมีเหงือก
• ปานกลางฮีโมฟีเลีย
• ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย A มีอาการในระดับปานกลาง อาการของโรคฮีโมฟีเลียนในระดับปานกลางคล้ายคลึงกับโรคฮีโมฟิเลียที่รุนแรง แต่ไม่รุนแรงและเกิดขึ้นน้อยบ่อย อาการ:
• การโฆษณา
• เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากได้รับบาดเจ็บ

เลือดออกเองโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน

ช้ำ>

อาการปวดข้อแข็งหรือปวด

• อ่อนเพลีย hemophilia
• ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของ hemophilia A ถือว่าอ่อน บ่อยครั้งที่การวินิจฉัยไม่ได้ทำจนกว่าจะได้รับบาดเจ็บสาหัสหรือการผ่าตัด อาการดังกล่าว ได้แก่:
• เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากได้รับบาดเจ็บสาหัสหรือการผ่าตัดเช่นการถอนฟัน 999> อาการช้ำและเลือดออกผิดปกติ
• เลือดออกผิดปกติ

Hemophilia A ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

แพทย์ทำการวินิจฉัยโดยการวัดระดับกิจกรรม VIII ในตัวอย่างเลือดของคุณ

• AdvertisementAdvertisement
• หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือมารดาเป็นผู้ให้บริการที่รู้จักกันการทดสอบวินิจฉัยสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ นี่เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอด
• ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

การไหลเวียนโลหิตซ้ำ ๆ และมากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าไม่ได้รับการรักษา อาการเหล่านี้รวมถึง:

ภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง

ความเสียหายร่วม

อาการตกเลือดภายในลึก

อาการทางระบบประสาทจากเลือดออกภายในสมอง

การตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันต่อการรักษาด้วยการจับตัวเป็นก้อน

• การรับบริจาคโลหิตที่บริจาค ความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเช่นโรคตับอักเสบ อย่างไรก็ตามในปัจจุบันเลือดที่ได้รับบริจาคจะได้รับการทดสอบอย่างละเอียดก่อนที่จะมีการถ่ายเลือด
• hemophilia A ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ไม่มีการรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอและคนที่มีความผิดปกติต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต ขอแนะนำให้บุคคลได้รับการรักษาที่ศูนย์บำบัดรักษาโรคฮีโมฟีเลียนเฉพาะ (HTC) เมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ นอกเหนือจากการรักษาแล้ว HTC ยังจัดหาทรัพยากรและการสนับสนุน
• การรักษาเกี่ยวข้องกับการแทนที่ปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปโดยการถ่ายเลือด ปัจจัยที่ VIII สามารถรับได้จากการบริจาคโลหิต แต่ปัจจุบันมักจะสร้างเทียมขึ้นในห้องปฏิบัติการ สิ่งนี้เรียกว่าปัจจัยการสร้างเม็ดเลือดขาวแบบใหม่ (recombinant factor VIII)
• ความถี่ในการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ:

เบาหวาน A

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมีนแบบอ่อนอาจต้องได้รับการบำบัดทดแทนหลังจากเหตุการณ์เลือดออก นี่เรียกว่าการรักษาแบบเป็นตอน ๆ หรือตามความต้องการ การใส่ฮอร์โมนที่เรียกว่า desmopressin (DDAVP) สามารถช่วยกระตุ้นร่างกายให้ปล่อยปัจจัยการแข็งตัวมากขึ้นเพื่อหยุดการไหลของเลือด ยาที่เรียกว่า fibrin sealants อาจใช้กับแผลเพื่อช่วยในการรักษา

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียรุนแรง

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียที่รุนแรงอาจได้รับยา VIII เพื่อช่วยป้องกันภาวะเลือดออกและภาวะแทรกซ้อน นี้เรียกว่าการรักษาด้วยการป้องกันโรค ผู้ป่วยเหล่านี้ยังสามารถได้รับการฝึกอบรมเพื่อให้ infusions ที่บ้าน กรณีรุนแรงอาจต้องใช้การรักษาทางกายภาพเพื่อลดอาการปวดที่เกิดจากการตกเลือดในข้อต่อ ในกรณีที่รุนแรงการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็น

มุมมองคืออะไร?

มุมมองขึ้นอยู่กับว่าใครบางคนได้รับการรักษาที่เหมาะสมหรือไม่ หลายคนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียเอจะต้องตายก่อนอายุขัยหากไม่ได้รับการดูแลอย่างเพียงพอ อย่างไรก็ตามหากได้รับการรักษาอย่างถูกต้องคาดการณ์ว่าอายุขัยเฉลี่ยที่คาดว่าจะใกล้เคียงกับปกติ