โรค Von Recklinghausen (Neurofibromatosis 1)

โรค Von Recklinghausen คืออะไร?

โรค Von Recklinghausen (VRD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการเติบโตของเนื้องอกในเส้นประสาท โรคนี้อาจส่งผลต่อผิวหนังและทำให้เกิดความพิกลพิการของกระดูก มีสามรูปแบบของ VRD:

• neurofibromatosis type 1 (NF1)
• neurofibromatosis type 2 (NF2)
• schwannomatosis ซึ่งเป็นตัวแปรของ NF2

รูปแบบที่พบมากที่สุดของ VRD คือ NF1 โรคนี้ทำให้เนื้องอกที่เรียกว่า neurofibromas ในเนื้อเยื่อและอวัยวะของร่างกาย ตามรายงานการวิจัยทางทันตกรรม VRD เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดและมีผลต่อประมาณ 1 ใน 3,000 คน

เนื้องอก VRD สามารถกลายเป็นมะเร็งได้และการจัดการของโรคนี้จะมุ่งเน้นไปที่การตรวจสอบเนื้องอกเพื่อการเปลี่ยนแปลงที่เป็นมะเร็ง

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของโรค Von Recklinghausen คืออะไร?

VRD มีผลต่อผิวหนังและระบบประสาทส่วนปลาย อาการแรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็กและส่งผลต่อผิวหนัง

อาการของ VRD ที่มีผลต่อผิวหนัง ได้แก่:

• Café au lait macules เป็นจุดด่างดำที่มีขนาดและรูปร่างแตกต่างกัน พวกเขาสามารถพบได้ในหลาย ๆ สถานที่บนผิว
• กระอาจเกิดขึ้นใต้อ้อมแขนหรือในบริเวณขาหนีบ
• Neurofibromas เป็นเนื้องอกที่อยู่รอบ ๆ หรือที่เส้นประสาทส่วนปลาย
• neurofibromas Plexiform เป็นเนื้องอกที่มีผลต่อการรวมกลุ่มของเส้นประสาท

Pheochromocytoma เป็นเนื้องอกของต่อมหมวกไต ร้อยละสิบของเนื้องอกเหล่านี้เป็นมะเร็ง

การขยายตัวของตับอาจเกิดขึ้นได้

Glioma เป็นเนื้องอกของเส้นประสาทตา

การมีส่วนร่วมของกระดูกจาก VRD ประกอบด้วยความสูงสั้นความผิดปกติของกระดูกและโรคกระดูกสันหลังส่วนหรือความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง

การโฆษณา

สาเหตุ

สาเหตุ Von Recklinghausen โรคอะไร?

สาเหตุของ VRD คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์มีการเปลี่ยนแปลงในยีนของคุณ ยีนสร้าง DNA ของคุณซึ่งจะกำหนดทุกด้านร่างกายของคุณ ใน VRD การกลายพันธุ์ของยีน neurofibromin ทำให้เกิดการพัฒนาเนื้องอกมะเร็งและมะเร็งที่เพิ่มขึ้น

ในขณะที่กรณีส่วนใหญ่ของ VRD เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน neurofibromin นอกจากนี้ยังมีกรณีที่ได้รับเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง Journal of Medical Genetics ตั้งข้อสังเกตว่าประมาณครึ่งหนึ่งของทุกกรณีการกลายพันธุ์จะปรากฏขึ้นเอง ซึ่งหมายความว่าไม่มีสมาชิกในครอบครัวมีอาการป่วยและไม่ได้รับกรรมพันธุ์ โรคที่เกิดขึ้นสามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นอนาคตได้

AdvertisementAdvertisement

การวินิจฉัยโรค

โรค Von Recklinghausen ถูกวินิจฉัยอย่างไร?

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการมีอาการหลายอย่างแพทย์ของคุณต้องวินิจฉัยโรคอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดเนื้องอก แพทย์ของคุณจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคถ้าคุณมีอาการของ VRD

โรคที่คล้ายกับ VRD ได้แก่:

โรค LEOPARD

โรค LEOPARD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการ ได้แก่: จุดแดงบนผิวหนัง

การเว้นระยะห่างระหว่างตาอย่างชัดเจน

• การลดลงของ ความผิดปกติของสัญญาณไฟฟ้าที่ควบคุมการเต้นของหัวใจ
• ภาวะน้ำตาลในเลือดจากการกดทับของผิวหนัง
• ภาวะน้ำตาลในเม็ดเลือดขาวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของเนื้องอกของเซลล์เม็ดสี
• การสูญเสียการได้ยิน
• ในชั้นของเนื้อเยื่อที่ครอบคลุมสมองและไขสันหลังอักเสบ
• Schwannomatosis

Schwannomatosis เป็นภาวะที่หายาก มันเกี่ยวข้องกับเนื้องอกในเนื้อเยื่อประสาท

โรค Watson

โรค Watson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด:

ก้อนตุ่มลิ้น

neurofibromas สั้น ๆ

• ศีรษะขนาดใหญ่อย่างผิดปกติ
• หลอดเลือดแดงที่ลดลงของหลอดเลือดแดงในปอด <999 > การทดสอบ
• เพื่อตรวจหามะเร็งที่มีอยู่แพทย์ของคุณอาจจำเป็นต้องลบข้อมูลดังต่อไปนี้เพื่อทำการทดสอบ:
• เนื้องอกภายใน
• เนื้องอกแบบผิวเผิน

ตัวอย่างเนื้อเยื่อผิวหนัง

แพทย์ของคุณอาจค้นหา neurofibromas ภายในร่างกายของคุณโดยใช้ MRI และ CT scan

• โฆษณา
• การรักษา
• โรค Von Recklinghausen ได้รับการรักษาอย่างไร?

VRD เป็นโรคที่ซับซ้อน การรักษาต้องอยู่หลายระบบอวัยวะภายในร่างกาย การสอบในวัยเด็กควรมองหาสัญญาณของการพัฒนาที่ผิดปกติ ผู้ใหญ่ต้องการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เกิดจากเนื้องอกเป็นประจำ

การรักษาในวัยเด็กประกอบด้วย:

การประเมินผลการเรียนรู้ความพิการทางการเรียนรู้

การประเมินผลการวินิจฉัยภาวะซึมเศร้าเกี่ยวกับความสนใจ / ขาดดุล (ADHD)

การประเมินผลทางศัลยกรรมเพื่อรักษาโรคกระดูกพรุนหรือความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ ที่สามารถรักษาได้

การสอบและการสอบไล่เป็นประจำทุกปี

• เนื้องอกสามารถรักษาได้หลายวิธี ได้แก่:
• การผ่าตัด laparoscopic ของเนื้องอกมะเร็ง
• การผ่าตัดเพื่อกำจัดเนื้องอกที่มีผลต่อเส้นประสาท

การฉายรังสี

เคมีบำบัด

• AdvertisingAdvertisement
• Outlook < 999> Outlook ระยะยาวคืออะไร?
• VRD ช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง คุณควรจะมีเนื้องอกตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ของคุณ พวกเขาจะมองหาการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่บ่งบอกถึงมะเร็ง การวินิจฉัยโรคมะเร็งในระยะเริ่มต้นจะทำให้โอกาสในการได้รับความอ้วนมากขึ้น
• คนที่เป็นโรค VRD อาจมีเนื้องอกขนาดใหญ่อยู่ในร่างกาย การกำจัดเนื้องอกที่มองเห็นได้บนผิวหนังสามารถช่วยในเรื่องความนับถือตนเอง

VRD เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ้าคุณมีวีอาร์ดีคุณสามารถส่งให้ลูกได้ คุณควรไปหาที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมก่อนที่จะมีบุตร ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายอัตราต่อรองของบุตรหลานของคุณสืบทอดโรค