จดหมายถึงสภาพที่หายาก
Lindsey Sutton อายุแค่ 5 สัปดาห์เมื่อคนสังเกตเห็นว่าเธอมีปัญหาในการย่อยไขมัน แต่ก็ไม่ได้จนกว่าหลังจากปีของการทดสอบและการนัดหมายรายสัปดาห์ที่เธอได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ
การขาด lipase lipoprotein ที่เป็นที่รู้จักในครอบครัวหรือ syndrome chylomicronemia ในครอบครัว (FCS) เป็นภาวะที่หายากมาก หาได้ยากมากในความเป็นจริงมีเพียง 1 ใน 1 ล้านคนเท่านั้นและได้รับการจัดอย่างเป็นทางการว่าเป็นโรคที่พบได้ยาก
โรคที่หายากได้รับเงินทุนจำนวน จำกัด สำหรับการวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาส่วนใหญ่เป็นเพราะมันส่งผลต่อประชากรกลุ่มเล็ก ๆ แต่คนที่มีโรคที่หายากยังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากผลของการมีอาการป่วยที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอและมักไม่ได้มีเส้นทางการรักษาในตัวหรือชุมชนที่จะแบ่งปันด้วย- คนที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือด นี้อาจทำให้เกิดตับอ่อนอักเสบและปวดท้องรุนแรง
- ไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จัก
- อะไรคือสิ่งที่ท้าทายที่สุดในการมีโรคที่ถือว่า "หายาก"?
ฉันจะต้องบอกว่าความท้าทายหลักคือการไม่ให้ผู้อื่นเข้าใจอาการที่ฉันจัดการด้วยเป็นประจำ เพื่อนและครอบครัวของฉันสร้างระบบสนับสนุนที่ดี แต่ก็ไม่เหมือนกับการเชื่อมต่อกับคนที่ประสบปัญหาเดียวกันกับฉัน
หมอบอกคุณเกี่ยวกับการรักษาและการบำบัดอย่างไร? AdvertisingAdvertisement
LS:
ฉันรู้ว่ามีการวิจัยบางอย่างกำลังทำอยู่ แต่ไม่แน่ใจเท่าไหร่ ปัจจุบันนี้ไม่มีการรักษาด้วย FDA ที่ได้รับการรับรองซึ่งทำงานได้ดีสำหรับฉันซึ่งเป็นเหตุผลที่การรับรู้เป็นสิ่งสำคัญ ฉันหวังว่าจะมีการรักษาในอนาคตคุณรู้สึกว่ามีชุมชนออกมาให้คนอื่นที่มี FCS หรือไม่? LS:
ฉันได้พบชุมชนขนาดเล็กผ่าน RareConnect ซึ่งเป็นประโยชน์ อย่างไรก็ตามผมหวังว่าจะมีวิธีที่จะทำให้ความสัมพันธ์ระหว่างสมาชิกแข็งแกร่งขึ้นเพื่อให้ประชาชนสามารถพูดได้อย่างอิสระเกี่ยวกับโรคนี้ในเว็บไซต์ ณ ตอนนี้ฉันไม่รู้สึกว่าฉันสามารถพูดคุยกับทุกคนในเว็บไซต์เกี่ยวกับปัญหาที่ฉันเผชิญกับโรคนี้
ทำไมโรคหายากสมควรได้รับความสนใจ» ฉันได้พบกับ 2 คนใน FCS และเป็นประสบการณ์ที่ยอดเยี่ยม ความสามารถในการพูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่เข้าใจว่าสิ่งที่ชอบอาศัยอยู่กับสภาพนี้คือการสูดอากาศบริสุทธิ์มันเป็นหนึ่งในประสบการณ์ที่ดีที่สุดที่ฉันมี
AdvertisementAdvertisement
สิ่งที่กระตุ้นให้คุณอยากเขียนจดหมายถึงโรคของคุณ FCS?
LS:มีคนแนะนำผมว่าผมเขียนจดหมายเพื่อปลดปล่อยอารมณ์ความรู้สึกและความตึงเครียดที่มาจากความรู้สึกไม่ดีในทุกๆวัน ฉันไม่รู้ว่ามันจะทำให้ฉันรู้สึกอย่างไรที่จะแสดงออกผ่านการเขียน ด้วยการทำเช่นนี้ฉันรู้สึกมีอำนาจมากและเสริมว่าโรคนี้ไม่ได้และจะไม่กำหนดฉัน
อ่านต่อเพื่อดูว่า Lindsey ปรารถนาให้เธอพูดถึงสภาพของเธอได้อย่างไร โฆษณา
"Dear FCS,
" เรามั่นใจได้ผ่านมากแล้วและหลังจากผ่านไป 25 ปีฉันยังคงพยายามคิดให้ออกAdvertisementAdvertisement
"ทำให้ชีวิตฉันแทบจะแทบทุกวัน ฉันไม่สามารถไปได้โดยไม่ต้องเน้นหนักเพราะคุณฉันจะได้รับตับอ่อน ฉันกังวลทุกวันเกี่ยวกับอาการที่คุณอาจนำมาและวิธีที่เราจะทำงานร่วมกันในอนาคต ฉันต้องการมีลูกและไม่ต้องใช้เวลาในการตั้งครรภ์ทั้งหมดในโรงพยาบาลและฉันไม่ต้องการให้บุตรหลานของฉันอดทนต่อสิ่งที่ฉันต้องทำ
สิ่งที่แย่ที่สุดคือฉันไม่รู้สึกว่าฉันมีร้าน เมื่อฉันรู้สึกแย่จริงๆฉันไม่อยากเป็นภาระกับใคร ฉันไม่ต้องการให้คนคิดว่า 'โอ้เธอรู้สึกไม่สบายอีกครั้งเธอไม่เคยรู้สึกดี"ฉันรู้ว่าฉันไม่มีที่ไหนใกล้ที่สมบูรณ์แบบเมื่อมันมาถึงการกินและฉันเป็นคนแรกที่ยอมรับเมื่อฉันหักโหมมัน คุณอดทนเมื่อบราวนี่ดูอร่อยเกินไปที่จะผ่าน - และโดย 'อดทน' ฉันหมายความว่าคุณไม่ได้ส่งฉันไปที่โรงพยาบาล แต่คุณยังทำให้ฉันต้องจ่ายเงินในวันรุ่งขึ้น
"ฉันรู้สึกเหมือนฉันพยายามและปฏิบัติต่อคุณอย่างดี แต่ไม่มีอะไรเกิดขึ้น แม้ในขณะที่ฉันกินได้อย่างสมบูรณ์แบบ - คาร์โบไฮเดรตต่ำน้ำตาลต่ำโปรตีนสูงและไขมันต่ำกว่า 10 กรัมคุณยังรู้สึกไม่พอใจทำให้กระดูกซี่โครงและกระดูกซี่โครงที่คุ้นเคยและปวดกระดูกสะบักจนน่ากลัว ฉันไม่สามารถใช้ยาแก้ปวด 24/7! ฉันมีสิ่งที่ต้องทำ: ทำงานใช้เวลาอยู่กับเพื่อนและครอบครัว … คุณรู้อยู่ในชีวิตปกติโฆษณา
"ฉันไม่คิดว่าคุณรู้ว่าฉันกลัวฉันแค่ไหน คุณกลัวฉันมากกว่าอะไรเพราะคุณรักษาสุขภาพของฉันอยู่ในมือของคุณ ฉันเข้ารับการรักษาตัวในโรงพยาบาลมากกว่า 30 ครั้งและเข้าร่วมการแข่งขันหนึ่งครั้งที่ ICU ฉันรู้ว่าฉันมีสาเหตุมาจากการโจมตีด้วยทางเลือกที่ไม่ดี แต่ส่วนที่เหลือคือสิ่งที่คุณต้องการ ฉันรู้ว่าคุณเคยได้ยินฉันร้องไห้ให้หลับนานนับไม่ถ้วนและรู้สึกถึงความวิตกกังวลและความโกรธของฉัน
"ฉันเห็นความเครียดและความห่วงใยที่คุณทำให้พ่อแม่ของฉันโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อฉันป่วยทุกสองเดือนเป็นเวลาสองปี คุณทำให้เรานรก - โอ้และป่วยเมื่อวันเกิดพ่อของฉันเมื่อสองสามสัปดาห์ก่อนนั่นเป็นสิ่งที่ยอดเยี่ยมจริงๆ เราชื่นชมการเฉลิมฉลองในงาน ER "สิ่งที่แย่ที่สุดคือฉันไม่รู้สึกว่าฉันมีร้าน เมื่อฉันรู้สึกแย่จริงๆฉันไม่อยากเป็นภาระกับใคร ฉันไม่ต้องการให้คนคิดว่า 'โอ้เธอรู้สึกไม่สบายอีกครั้งเธอไม่เคยรู้สึกดี "ฉันเกลียดคนจำนวนมากที่ไม่เข้าใจว่ามันเหมือนกับการอยู่กับโรคนี้ "แต่เท่าที่ฉันต้องการจะนั่งที่นี่และบอกฉันว่าฉันดูถูกคุณฉันไม่สามารถ แม้ว่าฉันจะไม่ชอบคุณเพราะคุณฉันเป็นคนเข้มแข็งนักสนับสนุนเป็นอิสระและเป็นบวกอย่างไม่น่าเชื่อ ฉันรู้ว่าไม่ว่าคุณจะทำแบบนั้น"ในตอนท้ายของวันคุณเป็นส่วนหนึ่งของฉันและฉันหวังว่าเมื่อเวลาผ่านไปเราสามารถเรียนรู้ที่จะทำงานร่วมกันได้ดีขึ้นแทนที่จะต่อต้าน
- Lindsey "
