Tay Sachs Disease: การรักษา, อาการ, ความเสี่ยงและอื่น ๆ

โรค Tay-Sachs คืออะไร?

Tay-Sachs เป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลาง เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่มักมีผลต่อทารก ในทารกมันเป็นโรคที่ร้ายแรงที่ร้ายแรงเสมอเสมอ Tay-Sachs สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ทำให้อาการรุนแรงน้อยลงแม้ว่าจะเกิดขึ้นน้อยมากก็ตาม

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของ Tay-Sachs คืออะไร?

อาการของทารก Tay-Sachs

ทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการเส้นประสาทที่เกิดจากมดลูก (ก่อนคลอด) โดยมีอาการที่เกิดขึ้นตั้งแต่ 3 ถึง 6 เดือนในกรณีส่วนใหญ่ ความคืบหน้าเป็นไปอย่างรวดเร็วและเด็กมักจะผ่านไป 4 หรือ 5 ปี

อาการของ Tay-Sachs ในทารก ได้แก่:

• หูหนวก
• ตาบอดโปรเกรสซีส
• ลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• เพิ่มการตอบสนองต่อการตกใจหรือความล้มเหลวของกล้ามเนื้อ
• การจับกุม
• กล้ามเนื้อ (spasticity)
• ความล่าช้าในการพัฒนาทางด้านจิตใจและทางสังคม
• การเจริญเติบโตช้า
• จุดแดงบน macula (พื้นที่เป็นรูปวงรีบริเวณกึ่งกลางของเรตินาในตา)
• 999> อาการฉุกเฉิน

หากบุตรของท่านถูกจับหรือมีปัญหาในการหายใจให้ไปที่ห้องฉุกเฉินหรือโทร 911 ทันที

อาการของรูปแบบอื่น ๆ ของ Tay-Sachs

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของโรคเด็กและเยาวชนที่เป็นโรคเรื้อรังและผู้ใหญ่ที่พบได้ช้าซึ่งหาได้ยากมาก แต่มักมีความรุนแรงขึ้น

คนที่เป็นเด็กและเยาวชนแบบ Tay-Sach มักแสดงอาการระหว่างอายุ 2 ถึง 10 ปีและมักจะล่วงลับไปเมื่ออายุ 15

ผู้ใหญ่ Tay-Sachs เป็นรูปแบบที่อ่อนโยน อาการเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นหรือวัยโต คนที่เป็นโรค Tay-Sachs ในผู้ใหญ่มักมีอาการเหล่านี้:

กล้ามเนื้ออ่อนแอ

พูดไม่ชัด

การเดินไม่มั่นคง

• ปัญหาเกี่ยวกับความจำ
• อาการสั่น
• ความรุนแรงของอาการและอายุขัยแตกต่างกันไป.
• สาเหตุ
• สาเหตุ Tay-Sachs?

ยีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม 15 (HEX-A) ทำให้เกิดโรค Tay-Sachs ยีนที่ไม่สมบูรณ์นี้ทำให้ร่างกายไม่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า hexosaminidase A. ไม่มีโปรตีนนี้สารเคมีที่เรียกว่า gangliosides สร้างขึ้นในเซลล์ประสาทในสมองทำลายเซลล์สมอง

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งผ่านไปตามครอบครัว คุณต้องได้รับสำเนาสองฉบับของยีนที่บกพร่อง - หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละราย - เพื่อให้ได้รับผลกระทบ ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งผ่านยีนที่มีข้อบกพร่องเด็กจะกลายเป็นพาหะ พวกเขาจะไม่ได้รับผลกระทบ แต่อาจผ่านโรคลงไปเด็กของตัวเอง

AdvertisingAdvertisementAdvertisement

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยความเสี่ยงสำหรับ Tay-Sachs คืออะไร?

โรคที่พบมากที่สุดในหมู่ชาวยิวอาซเกนาซี เหล่านี้คือผู้ที่ครอบครัวของพวกเขาสืบเชื้อสายมาจากชุมชนชาวยิวในภาคกลางหรือยุโรปตะวันออก ตามศูนย์พันธุศาสตร์ชาวยิวประมาณหนึ่งใน 30 คนในอเมริกันยิวอาซเป็นผู้ให้บริการ Tay-Sachs

ไม่มีวิธีใดที่สามารถป้องกันโรคได้ แต่คุณสามารถทดสอบทางพันธุกรรมได้เพื่อดูว่าคุณเป็นผู้ให้บริการหรือถ้าทารกในครรภ์มีโรค ถ้าคุณหรือคู่สมรสของคุณเป็นผู้ให้บริการการทดสอบทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าจะมีลูกหรือไม่

การวินิจฉัย

Tay-Sachs ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

การทดสอบก่อนคลอดเช่นการสุ่มตัวอย่างของ chorusic villus (CVS) และ amniocentesis สามารถวินิจฉัยโรค Tay-Sachs ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมโดยทั่วไปแล้วจะเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งหรือทั้งสองสมาชิกของคู่เป็นผู้ให้บริการของโรค

CVS จะทำระหว่าง 10 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และเกี่ยวข้องกับการสุ่มตัวอย่างเซลล์จากรกโดยทางช่องคลอดหรือช่องท้อง การเจาะน้ำครอกทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 20 ของการตั้งครรภ์และเกี่ยวข้องกับการดึงตัวอย่างของของเหลวรอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์โดยใช้เข็มผ่านช่องท้องของมารดา

หากเด็กกำลังแสดงอาการ Tay-Sachs แพทย์สามารถทำการตรวจร่างกายและรวบรวมประวัติครอบครัวได้ การวิเคราะห์เอนไซม์สามารถทำได้ในตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของเด็กและการตรวจตาอาจทำให้เห็นจุดแดงบน macula ของพวกเขา (พื้นที่เล็ก ๆ ใกล้กับกึ่งกลางของม่านตา)

AdvertisementAdvertisement

การรักษา

Tay-Sachs ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีการรักษาสำหรับ Tay-Sachs การรักษามักประกอบด้วยการทำให้เด็กรู้สึกสบาย นี้เรียกว่า "การดูแลแบบประคับประคอง "การดูแลแบบประคับประคองอาจรวมถึงยาสำหรับอาการปวดป้องกันโรคลมชักในการควบคุมการชักการบำบัดทางกายภาพหลอดให้อาหารและการดูแลระบบทางเดินหายใจเพื่อลดการสะสมของเมือกในปอด

การสนับสนุนทางอารมณ์สำหรับครอบครัวเป็นสิ่งที่สำคัญ การหากลุ่มสนับสนุนสามารถช่วยคุณจัดการได้ การดูแลเด็กป่วยเป็นเรื่องที่ท้าทายทางอารมณ์และพูดคุยกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ต่อสู้กับโรคเดียวกันได้สบายใจ

การฉายและการป้องกัน

การตรวจคัดกรองเพื่อช่วยในการรักษาโรค Tay-Sachs

เนื่องจากโรค Tay-Sachs ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางใดที่จะป้องกันไม่ให้เกิดได้ยกเว้นการตรวจคัดกรอง คุณสามารถตรวจหาผู้ที่เป็นพาหะของโรค Tay-Sachs ได้โดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับพ่อแม่สองคนที่กำลังคิดจะเริ่มต้นสร้างครอบครัว การคัดกรองผู้ให้บริการของ Tay-Sachs เริ่มขึ้นในปี 1970 และลดจำนวนชาวยิวอาซกีที่เกิดจาก Tay-Sachs ลงร้อยละ 90

พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมถ้าคุณกำลังคิดถึงการเริ่มต้นครอบครัวและคุณหรือคู่ของคุณคิดว่าคุณอาจเป็นผู้ให้บริการสำหรับโรค Tay-Sachs