อาการของโรคที่เกิดจากอาการและการวินิจฉัย

อาการ Sturge-Weber Syndrome คืออะไร?

ไฮไลท์

1. โรค Sturge-Weber เป็นโรคที่พบได้ยากในช่วงคลอด มีลักษณะเป็นคราบไวน์บนใบหน้าและความผิดปกติของสมองหรือตา
2. เด็กบางคนไม่มีอาการผิดปกติทางระบบประสาทและอื่น ๆ มีความล่าช้าในการพัฒนาการรุนแรงและอาการชัก
3. การรักษาโรค Sturge-Weber ขึ้นอยู่กับชนิดของอาการที่ลูกของคุณอาจประสบ อาจประกอบด้วยยาเพื่อรักษาชักการผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหาสายตาหรือการรักษาเพื่อรักษาความล่าช้าในการพัฒนา

Sturge-Weber syndrome (SWS) เป็นโรคทางระบบประสาทที่ทำจากคราบไวน์ที่โดดเด่นบนหน้าผากหนังศีรษะหรือบริเวณรอบดวงตา รอยเปื้อนนี้เป็นไฝที่เกิดจากความหนาแน่นของเส้นเลือดฝอยที่อยู่ใกล้ผิวของผิวหนัง หลอดเลือดด้านเดียวของสมองเป็นคราบอาจได้รับผลกระทบ คนจำนวนมากที่มีอาการชัก SWS หรือชัก ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อาจรวมถึงความดันที่เพิ่มขึ้นในตาพัฒนาการล่าช้าและความอ่อนแอด้านหนึ่งของร่างกาย

คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับ SWS คือ angiomatosis เกี่ยวกับหลอดเลือดสมอง ตามที่องค์การแห่งชาติเพื่อหาโรคที่หายาก, SWS เกิดขึ้นในหนึ่งในทุกประมาณ 20, 000 ถึง 50, 000 เกิดที่มีชีวิต ประมาณหนึ่งใน 1, 000 ทารกเกิดมาพร้อมกับคราบไวน์พอร์ต อย่างไรก็ตามมีเพียง 6 เปอร์เซ็นต์ของทารกเหล่านี้มีอาการที่เกี่ยวข้องกับ SWS

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของ Sturge-Weber Syndrome เป็นอย่างไร?

ข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนที่สุดของ SWS คือคราบไวน์พอร์ตหรือผิวสีแดงและเปลี่ยนสีที่ด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้า การเปลี่ยนสีเป็นเพราะการพองตัวของเส้นเลือดในใบหน้าทำให้ผิวดูแดงขึ้น

ไม่ใช่ทุกคนที่มีคราบไวน์แบบ Port Wine มี SWS แต่เด็กทุกคนที่มี SWS มีคราบไวน์แบบ Port Wine เด็กต้องมีรอยเปื้อน port-wine และหลอดเลือดผิดปกติในสมองด้านเดียวกับคราบที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SWS

ในเด็กบางคนหลอดผิดปกติไม่ทำให้เกิดอาการใด ๆ ในคนอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้

• ความล่าช้าในพัฒนาการ
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• อาการชัก
• ความอ่อนแอทางด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
• อัมพาต

ตามที่สมาคมอเมริกันด้านจักษุวิทยาและกุมารเวชศาสตร์ ตาเหล่ประมาณร้อยละ 50 ของเด็กที่มี SWS พัฒนาต้อหินในช่วงวัยเด็กหรือในภายหลังในวัยเด็ก โรคต้อหินเป็นโรคตามักเกิดจากความดันที่เพิ่มขึ้นในตา นี้อาจทำให้เกิดการด้อยค่าวิสัยทัศน์ความไวต่อแสงและอาการปวดตา

สาเหตุ

สาเหตุ Sturge-Weber Syndrome เป็นอย่างไร

แม้ว่า SWS มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็ไม่ใช่สภาพที่สืบทอดมา แต่เป็นผลของการกลายพันธุ์แบบสุ่มในยีน GNAQ

การก่อตัวของหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับ SWS เริ่มต้นเมื่อทารกอยู่ในครรภ์ประมาณสัปดาห์ที่หกของการพัฒนาเครือข่ายประสาทจะพัฒนาไปทั่วบริเวณที่จะกลายเป็นหัวของทารก โดยปกติเครือข่ายนี้จะหายไปในสัปดาห์ที่เก้าของการพัฒนา ในทารกที่มี SWS จะทำให้เส้นประสาทดังกล่าวไม่หายไป ซึ่งจะช่วยลดปริมาณออกซิเจนและเลือดที่ไหลเข้าสู่สมองซึ่งอาจส่งผลต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อสมอง

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยว่าเป็น Sturge-Weber Syndrome?

แพทย์มักจะสามารถวินิจฉัย SWS ได้จากอาการที่มีอยู่ ทารกที่มี SWS อาจไม่ได้เกิดมาพร้อมกับคราบไวน์ที่เป็นลักษณะเฉพาะ อย่างไรก็ตามพวกเขามักจะพัฒนารูปสี่เหลี่ยมคางหมูไม่นานหลังจากคลอด

หากแพทย์ของบุตรหลานของคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณอาจมี SWS พวกเขาจะสั่งการการทดสอบภาพเช่นการสแกน CT และ MRI การทดสอบเหล่านี้จะทำให้เกิดภาพที่ละเอียดขึ้นของสมองทำให้แพทย์สามารถมองหาสัญญาณของความเสียหายของสมองได้ พวกเขายังจะทำการทดสอบสายตาเพื่อตรวจหาการปรากฏตัวของโรคต้อหินและความผิดปกติของตาอื่น ๆ

การรักษา

อาการ Sturge-Weber Syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษา SWS อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของเด็กที่กำลังประสบ อาจประกอบด้วย

• ยาที่รู้จักกันในชื่อยากันชักซึ่งสามารถลดอาการหยดตาลงได้
• ซึ่งสามารถลดความดันตาได้
• การผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาอาการต้อหิน
• กายภาพบำบัดซึ่งสามารถเสริมสร้างความอ่อนแอ กล้ามเนื้อ
• การรักษาทางการศึกษาซึ่งสามารถช่วยให้เด็กที่มีความล่าช้าในการพัฒนาล่วงหน้าได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

หากบุตรของท่านประสงค์จะลดลักษณะคราบสกปรกของพอร์ตไวน์อาจต้องใช้การรักษาด้วยเลเซอร์ เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าการรักษาเหล่านี้อาจไม่สามารถลบไฝได้ทั้งหมด

AdvertisementAdvertisement

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้ Sturge-Weber Syndrome เกิดได้อย่างไร?

ตามที่ Johns Hopkins Medicine, 80 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรค SWS ยังมีอาการชัก ร้อยละ 25 ของเด็กเหล่านี้มีการควบคุมการจับกุมแบบเต็มรูปแบบร้อยละ 50 มีการควบคุมการครอบงำบางส่วนและร้อยละ 25 ไม่ได้รับการควบคุมการยึดจากยา

เด็กส่วนใหญ่ที่มี SWS มีคราบไวน์และความผิดปกติของสมองที่ส่งผลกระทบต่อด้านใดด้านหนึ่งของสมอง ในเด็กบางคนทั้งสองฝ่ายของสมองอาจได้รับผลกระทบ เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีพัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา

การโฆษณา

Outlook

Outlook สำหรับคนที่มีอาการ Sturge-Weber ล่ะ?

SWS สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กได้หลายวิธี เด็กบางคนอาจประสบปัญหาการจับกุมและความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรง เด็กคนอื่น ๆ อาจไม่มีอาการอื่นนอกเหนือจากรอยเปื้อนในช่องปากที่เห็นได้ชัด พูดคุยกับแพทย์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับมุมมองที่เฉพาะเจาะจงของบุตรหลานของคุณขึ้นอยู่กับอาการของพวกเขา