โครงกระดูก Dysplasia | ความหมายและการศึกษาของผู้ป่วย
สารบัญ:
dysplasia โครงกระดูกคืออะไร?
ไฮไลต์
- dysplasia โครงกระดูกเป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่ก่อให้เกิดการพัฒนากระดูกผิดปกติ
- อาจส่งผลให้สัดส่วนสั้นสัดส่วนแขนขาผิดปกติและอาการอื่น ๆ
- การรักษาและแนวโน้มจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ dysplasia โครงกระดูกที่เฉพาะเจาะจง
dysplasia โครงกระดูกเป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับคนหลาย ๆ คนเรียกว่าแคระแกร็น เป็นคำที่เป็นร่มซึ่งมีหลายร้อยเงื่อนไขที่อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อนของบุตรหลานของคุณ ประเภทของ dysplasia โครงกระดูกโดยทั่วไปจะจำแนกตามส่วนของโครงกระดูกที่มีส่วนเกี่ยวข้อง
dysplasia โครงกระดูกเป็นภาวะทางพันธุกรรม มันเกิดจากข้อบกพร่องในยีนเฉพาะที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม dysplasia โครงร่างแต่ละชนิดมีน้อยมาก แต่ในภาพรวม dysplasia โครงกระดูกมีผลต่อการเกิดทุกๆ 5, 000 รายนักวิจัยรายงานในพันธุศาสตร์ในการแพทย์อาการเฉพาะของ dysplasia โครงกระดูกแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ลูกของคุณมี แขนขาขาหรือกะโหลกศีรษะอาจมีลักษณะรูปร่างหรือขนาดที่ผิดปกติ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
ความผิดปกติทางพัฒนาการ 999> ความบกพร่องทางสติปัญญา (ก่อนหน้านี้เรียกว่าปัญญาอ่อน)
การโฆษณา
สาเหตุ
สาเหตุ dysplasia โครงร่างคืออะไร?- dysplasia โครงกระดูกเป็นภาวะที่สืบทอดมา อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายชนิดซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังเด็ก การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถป้องกันไม่ให้กระดูกของเด็กโตได้ตามปกติ ในขณะที่ dysplasia โครงกระดูกทำงานในครอบครัวคุณสามารถส่งผ่านเงื่อนไขดังกล่าวให้กับบุตรหลานของคุณแม้ว่าคุณจะไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นที่รู้จัก
- ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แน่นอนที่ทำให้เกิดความผิดปกติเกี่ยวกับโครงร่างของลูกอาจยากที่จะระบุ ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ dysplasia โครงกระดูกเรียกว่า achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ของลูกน้อยของคุณ ส่วนใหญ่พ่อแม่ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ achondroplasia มีความสูงและความสูงตามปกติ
- dysplasia โครงกระดูกชนิดอื่น ๆ ได้แก่: dysplasia ภาวะพรุนมากกว่า 999 ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ลูกน้อยของคุณมีอาการขาสั้นมากทำให้ผิวบริเวณแขนและขาของพวกเขาเพิ่มขึ้นและโรคปอดบวม (hypocondroplasia) ที่ด้อยพัฒนาซึ่งเป็นภาวะที่ มีผลต่อการเปลี่ยนกระดูกอ่อนลงในกระดูกในร่างกายของเด็กและส่งผลให้แขนและขาสั้นรวมทั้งมือและเท้าที่มีความผิดปกติของ campulic dysplasia ในระยะสั้นและกว้างซึ่งเป็นภาวะที่ร้ายแรงต่อทารกแรกเกิดที่เป็นอันตรายต่อการกราบกระดูกที่ยาว ในขาของเด็กและแขนของพวกเขาเป็นอย่างดี
- osteogenesis imperfecta, โรคที่ทำให้กระดูกเปราะบางที่แตกง่าย achondrogenesis, โรคที่ทำให้เด็กของคุณเพื่อพัฒนาขาสั้นและร่างกายขนาดเล็ก
- AdvertisementAdvertisement < 999> การวินิจฉัย
- วินิจฉัยว่ามีการวินิจฉัยเกี่ยวกับโครงกระดูกอย่างไร?
- หากบุตรของท่านมี dysplasia โครงกระดูกพวกเขาอาจเกิดมาพร้อมกับความสูงสั้น ๆ ในกรณีอื่น ๆ พวกเขาอาจเกิดมาพร้อมกับความสูงปกติและไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในภายหลัง คุณหรือแพทย์ของบุตรอาจพบสภาพของตัวเองหากหัวของเด็กโตขึ้นจากสัดส่วนของร่างกาย
- เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกแพทย์ของบุตรของท่านอาจทำการตรวจร่างกายเป็นครั้งแรก พวกเขาอาจจะวัดความสูงน้ำหนักและเส้นรอบวงศีรษะของเด็ก พวกเขาอาจจะวัดส่วนล่างและส่วนบนของร่างกายเด็กของคุณแยกกันเพื่อประเมินสัดส่วนของพวกเขา พวกเขาอาจถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของเด็กและครอบครัว
- ภาวะที่สืบทอด dysplasia กระดูกเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและการพัฒนา ยีนที่รับผิดชอบจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปให้ลูก dysplasia โครงกระดูกสามารถส่งผ่านไปยังเด็กได้แม้ว่าจะไม่มีประวัติการรู้จักในสภาพที่ใช้ในครอบครัว
- แพทย์ของคุณอาจใช้การสแกนภาพรังสีเอกซ์การสแกนภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) หรือการสแกนด้วยเครื่องสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อช่วยระบุและประเมินความผิดปกติในกระดูกของเด็ก ในบางกรณีอาจวินิจฉัย dysplasia โครงกระดูกได้ก่อนที่บุตรของท่านจะเกิดมาโดยใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์ของคุณอาจจะทำอัลตราซาวนด์ตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ของคู่สมรสของคุณ ในระหว่างการสอบพวกเขาอาจสังเกตเห็นความผิดปกติในโครงสร้างกระดูกหรือโครงสร้างของลูกวัยหมดประจำเดือน พวกเขาอาจสั่งซื้ออัลตราซาวด์ติดตามรายละเอียดเพิ่มเติมเพื่อช่วยในการวินิจฉัยสภาพของพวกเขา ชนิดที่แน่นอนของ dysplasia อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยจนกระทั่งหลังจากที่บุตรของท่านเกิด
การโฆษณา
การรักษา
dysplasia โครงกระดูกเป็นอย่างไรบ้าง?
แพทย์บุตรของคุณอาจทำงานร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญเพื่อพัฒนาและจัดทำแผนการรักษา ตัวอย่างเช่นผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้อาจรวมถึง neurosurgeons, neurologists, ศัลยกรรมกระดูก, จักษุวิทยา, ต่อมไร้ท่อ, นักรังสีวิทยา, geneticists, นักกายภาพบำบัด, therapists อาชีพและอื่น ๆ
แพทย์บุตรของคุณอาจกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อช่วยในการเจริญเติบโตของพวกเขา การรักษาแบบนี้ต้องใช้เข็มฉีดยาทุกวัน อาจช่วยเพิ่มความสูงของเด็กได้ แต่อาจจะมีพัฒนาการที่ต่ำกว่าปกติแม้จะมีการรักษาก็ตาม
- แพทย์ของพวกเขาอาจแนะนำการผ่าตัด ยกตัวอย่างเช่นถ้ากระดูกของเด็กมีการหดตัวของไขสันหลังหลังหรือก้านสมองนักประสาทศัลยาทในเด็กอาจต้องเอากระดูกบางตัวออก การผ่าตัดอาจใช้เพื่อช่วยยืดแขนขาของเด็กและกระตุ้นการเติบโตของกระดูก แต่มีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้หลายอย่างในการผ่าตัดประเภทนี้ อาจเกี่ยวข้องกับขั้นตอนหลายขั้นตอนและระยะเวลาการกู้คืนที่ยาวนาน
- แพทย์บุตรของคุณอาจแนะนำการรักษาอื่น ๆ และการบำบัดฟื้นฟูเพื่อช่วยบรรเทาอาการอาการของพวกเขาเพิ่มความเป็นอิสระและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา
- AdvertisingAdvertisement
- Outlook
- สิ่งที่คุณคาดหวังในระยะยาว?
สอบถามแพทย์ของคุณเพื่อดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพที่เฉพาะเจาะจงตัวเลือกการรักษาและมุมมองระยะยาวของบุตรของท่าน
