อาการของโรค Silver Syndrome

ซินโดรมของ Russell-Silver คืออะไร?

รัสเซล - ซิลเวอร์ดาวน์ซินโดรม (RSS) ซึ่งบางครั้งเรียกว่า Silver-Russell syndrome (SRS) เป็นภาวะที่เกิดมา แต่กำเนิด มันเป็นลักษณะการเจริญเติบโตแคระและขาหรือใบหน้าไม่สมดุล อาการแพร่กระจายไปทั่วสเปกตรัมทางคลินิกตั้งแต่รุนแรงจนอ่อนแอไปจนไม่สามารถตรวจพบได้

ความผิดปกติเกิดจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก จำนวนผู้ป่วยในประชากรโลกคาดว่าจะอยู่ระหว่าง 1 ใน 3, 000 และ 1 ใน 100, 000

นอกจากนี้การวินิจฉัยอาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากแพทย์หลายคนอาจไม่คุ้นเคยกับความผิดปกตินี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์สามารถช่วยในการวินิจฉัยสภาพและการตัดสินใจเกี่ยวกับแผนการรักษา

การรักษามุ่งเน้นการจัดการกับอาการของ RSS เมื่อผู้ป่วยโตขึ้นอาการต่างๆจะดีขึ้น คนที่มี RSS ที่วางแผนจะมีบุตรควรปรึกษาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อน อัตราการผ่านเงื่อนไขอยู่ต่ำ แต่ควรพิจารณา

อาการของ Russell-Silver syndrome มีมากมายหลายอาการ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในขณะที่คนอื่น ๆ ปรากฏตัวในวัยเด็ก คนส่วนใหญ่ที่มี RSS มีสติปัญญาปกติ แต่อาจมีความล่าช้าในการเข้าถึงจุดเริ่มต้นของพัฒนาการในช่วงต้น

การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก / ความสูงเล็กที่เกิด (ต่ำกว่า 10 เปอร์เซ็นต์)

การเจริญเติบโตหลังคลอดต่ำกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับความยาวหรือความสูง (ต่ำกว่า 3

เส้นรอบวงศีรษะตามปกติ (ระหว่างส่วนที่ 3 และ 97)

• แขนขาหรือความไม่สมดุลของใบหน้า
• อาการเล็กน้อย ได้แก่:
• ช่วงแขนสั้น ๆ แต่ช่วงล่างบนแขนปกติ -
• นิ้วมือที่ห้านิ้ว (เมื่อนิ้วก้อยโค้งไปทางนิ้วมือที่สี่)

ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม

• หน้าผากเด่น
• อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับ RSS ได้แก่:
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง (ระดับความดันโลหิตต่ำ)
• ภาวะน้ำตาลในเลือด

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ)

• ปัญหาการให้นม (ในเด็กทารก)
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (อาการท้องร่วงเฉียบพลันโรคกรดไหลย้อน ฯลฯ)
• มอเตอร์พูดและ / หรือความล่าช้าทางความคิด > กรณีที่พบบ่อยมีความเกี่ยวข้องกับ:
• ข้อบกพร่องในการเต้นของหัวใจ (โรคหัวใจพิการ, โรคเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ ฯลฯ)
• ภาวะที่เป็นมะเร็งร้ายแรง (เช่น Wilms 'tumor) <999 > สาเหตุ <999 สาเหตุของโรค Russell Silver>

คนส่วนใหญ่ที่มี RSS ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

• ประมาณร้อยละ 60 ของคดี RSS เกิดจากข้อบกพร่องของโครโมโซมเฉพาะ เกี่ยวกับ 7-10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี RSS เกิดจาก disdu uniparental (UPD) ของโครโมโซม 7 ซึ่งเด็กได้รับโครโมโซมหมายเลข 7 ทั้งจากแม่แทนที่จะเป็นโครโมโซม 7 จากพ่อแม่แต่ละคน
• อย่างไรก็ตามสำหรับคนส่วนใหญ่ที่มี RSS ความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ภายใต้การกำหนดไว้

AdvertisingAdvertisementAdvertisement

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Russell-Silver

แพทย์ของคุณอาจต้องปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญหลายรายเพื่อทำการวินิจฉัย สัญญาณและอาการของ RSS เป็นที่โดดเด่นที่สุดในวัยเด็กและวัยเด็กซึ่งทำให้การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กโต สอบถามแพทย์เพื่อขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อวิเคราะห์สภาพของคุณในเชิงลึกมากขึ้น

ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ที่คุณและแพทย์ของคุณอาจต้องการปรึกษา ได้แก่

geneticist

gastroenterologist

nutritionist

endocrinologist

RSS อาจถูกวินิจฉัยว่าผิด:

• Fanconi anemia syndrome (a ความผิดปกติทางพันธุกรรมในการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่รู้จักกันเพื่อก่อให้เกิดโรคมะเร็ง)
• โรคเนื้องอก Nijumegen (โรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดหัวเล็ก ๆ รูปร่างสั้น ฯลฯ)
• Bloom syndrome (โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความสั้นและเพิ่มโอกาสเป็นมะเร็ง)
• 999> การรักษา

การรักษาอาการของ Russell-Silver Syndrome

• RSS มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ไม่กี่ปีแรกของชีวิตมีความสำคัญมากในการพัฒนาเด็ก การรักษา RSS เน้นการรักษาอาการของโรคเพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาได้ตามปกติที่สุด
• การรักษาเพื่อช่วยในการเจริญเติบโตและการพัฒนารวมถึง:
• ตารางการรับประทานอาหารที่มีอาหารว่างและอาหารที่ระบุเวลา

การฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

การปลดปล่อยฮอร์โมน luteinizing (ฮอร์โมนที่ปล่อยออกมาในตัวเมียเพื่อกระตุ้นการตกไข่เป็นรายเดือน) < 999> การผ่าตัดแก้ไข

การรักษาเพื่อส่งเสริมการพัฒนาด้านจิตใจและสังคมรวมถึง:

การพูดบำบัด

• การรักษาด้วยการพูด 999> การรักษาด้วยการรักษาด้วยวิธีทางภาษา 999 โปรแกรมการแทรกแซงการพัฒนาในช่วงต้น 999 การโฆษณา Outlook 999 Outlook สำหรับผู้ที่มีอาการของรัสเซล - เงิน
• เด็กที่มี RSS ควรได้รับการตรวจติดตามและทดสอบเป็นประจำ สิ่งนี้สามารถช่วยให้แน่ใจว่าพวกเขาพบกับเหตุการณ์สำคัญทางพัฒนาการ คนส่วนใหญ่ที่มี RSS จะเห็นอาการของพวกเขาดีขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
• อาการของ RSS ที่ควรปรับปรุงเมื่ออายุรวม:

ความยากลำบากในการพูด

• น้ำหนักต่ำ
• ระยะสั้น

การทดสอบเพื่อติดตามการพัฒนาประกอบด้วย:

• การตรวจระดับน้ำตาลในเลือดสำหรับภาวะน้ำตาลในเลือด
• (999) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counsellinging)
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetical Counselling)
• RSS เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและคนที่มี RSS ไม่ค่อยได้ผ่านพ้นไป กับลูก ๆ ของพวกเขา บุคคลที่มีความผิดปกตินี้ควรพิจารณาเยี่ยมเยียนที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ที่ปรึกษาสามารถอธิบายอัตราต่อรองที่บุตรหลานของคุณสามารถพัฒนา RSS ได้