มิชิแกนทารก: พ่อแม่หวังว่าจะเป็นมิราเคิลทางการแพทย์

ครอบครัวชาวมิชิแกนหวังว่าลูกชายทารกจะสามารถเอาชนะอัตราต่อรองหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค mitochondrial แบบ terminal

Michelle Budnik-Nap และสามีของเธอกำลังมองหาวิธีการรักษาเพื่อช่วยลูกชายวัย 5 เดือนของพวกเขา Russell "Bubs" Cruzan III หลังจากที่เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค mitochondrial

AdvertisingAdvertisement

การวินิจฉัยของเด็กทารกเป็นความเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในสภาพเดียวกันที่ส่งผลต่อ Charlie Gard จากสหราชอาณาจักรซึ่งเสียชีวิตเมื่อเดือนที่แล้วหลังจากที่พ่อแม่ของเขาพากันต่อสู้ยืดเยื้อในศาลเพื่อทดลองเขา

"เราตระหนักดีว่ามีปัญหามากกว่าการให้อาหาร" Budnik-Nap กล่าวกับ Healthline "พวกเขาไม่สามารถฝากเขาไว้ได้ … มันไม่ได้เกิดขึ้นจริงๆ “

ดาวน์ซินโดรมเป็นรูปแบบหนึ่งของโรค mitochondrial ซึ่งศูนย์พลังงานของเซลล์หรือ mitochondria ไม่ทำงานอย่างถูกต้อง หาก mitochondria ไม่ทำงานอย่างถูกต้องจะมีผลต่อปริมาณพลังงานที่มีอยู่สำหรับเซลล์ หากไม่มีพลังงานมากพอเด็ก ๆ โดยเฉพาะทารกแรกคลอดที่โตเร็ว ๆ นี้ต้องเผชิญกับอาการต่างๆมากมายจากกล้ามเนื้อต่ำการชักการล่าช้าในการพัฒนาองค์ความรู้

"เราได้ทำการวิจัยบางส่วนเพราะสงสัยว่าเป็นโรคของ mitochondrial" Budnik-Nap กล่าว มันเป็น "การทำลายล้างอย่างแน่นอน ก่อนที่หมอบอกเราเรารู้ว่าไม่มีการรักษาใด ๆ เลย “

ครอบครัวเริ่มต้น แต่ในไม่กี่วัน Budnik-Nap กล่าวว่าพวกเขารู้สึกว่าต้องทำอะไรเพื่อช่วยเด็ก

กำลังมองหาทางเลือกใหม่

"เราเจอเรื่องราวของ Charlie Gard และพบว่าพ่อแม่กำลังต่อสู้เพื่อทดลอง" Budnik-Nap กล่าว

เรื่อง Gard เกิดขึ้นระหว่างประเทศหลังจากที่พ่อแม่ของเขาได้ร้องขอให้ศาล U. K. อนุญาตให้ไปประเทศสหรัฐอเมริกาเพื่อรับการรักษาต่อไป ทั้งประธานาธิบดีทรัมป์และสมเด็จพระสันตะปาปาชั่งใจเรื่องนี้

Gard ซึ่งเป็นโรค mitochondrial ที่แตกต่างกันเล็กน้อยและอาการที่เด่นชัดกว่านี้เสียชีวิตในช่วงอายุต่ำกว่า 1 ขวบ เขาไม่ได้รับการรักษาด้วยการทดลองเนื่องจากศาลและเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ในอังกฤษคิดว่าโรคของเขามีความก้าวหน้าไปไกลเกินกว่าที่จะมีผล

โฆษณา

Bubs มีรูปแบบต่างๆของ mitochondrial disease และไม่มีความเสียหายสมองเท่า Gard Budnik-Nap กล่าวว่าพวกเขาได้แรงบันดาลใจจากบิดามารดาของ Gard เพื่อหาทางเลือกอื่นหรือนักวิจัยที่กำลังสืบสวนการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับโรคนี้ Budnik-Nap เน้นว่าหมอของพวกเขาที่โรงพยาบาลเด็ก Bronson ได้รับการยอมรับและเป็นประโยชน์ในการค้นหาของพวกเขาเพื่อหาการรักษาทดลองสำหรับลูกชายของพวกเขา Art Caplan, PhD, นักชีวเคมีที่ศูนย์การแพทย์ NYO Langone กล่าวว่าเมื่อเทียบกับสหราชอาณาจักรครอบครัวในสหรัฐอเมริกามักจะได้รับอนุญาตให้ทดลองใช้วิธีการรักษาทดลองเช่นเดียวกับ ตราบเท่าที่พวกเขาสามารถจ่ายสำหรับพวกเขา

"เรายินดีที่จะให้พ่อแม่ดูแลดูแลตราบเท่าที่มันไม่เป็นอันตราย" Caplan บอก Healthline "อังกฤษมีมาตรฐานด้านการแพทย์มากขึ้น Caplan อธิบายแพทย์มักจะปล่อยให้ผู้ป่วยติดตามการรักษาตราบเท่าที่มันแสดงให้เห็นว่าไม่เป็นอันตรายต่อมนุษย์และมีหลักฐานทางชีววิทยาว่าจะทำงานได้ดีเพียงใด สำหรับพ่อแม่ที่หมดหวัง แต่ Caplan กล่าวว่าแพทย์มักจะต้องหารือเกี่ยวกับคดีกับพวกเขาเพื่ออธิบายว่าทำไมพวกเขาไม่ควรไล่ตามทุกอย่างที่พวกเขาพบ

โฆษณา

"หมอที่มีประสบการณ์จะใช้ความสิ้นหวัง … พวกเขาจะพยายามพูดคนออกจากมัน" Caplan กล่าว

เขาอธิบายว่าสำหรับกรณีการทดลองจริงแพทย์มักจะเตือนพ่อแม่ว่าการรักษาที่ควรจะเป็นเหตุให้ลูกเกิดอาการปวดที่ไม่จำเป็น

AdvertisementAdvertisement

เพื่อช่วยให้ลูกชายของเธอ Budnik-Nap กำลังพูดคุยกับเจ้าหน้าที่ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันเพื่อดูว่าลูกชายของเธออาจได้รับการรักษาด้วยการทดลองซึ่งมีการใช้ยาที่เรียกว่า dichloroacetate (DCA) เพื่อช่วยลดแลคเตต ระดับที่สามารถสร้างขึ้นในเลือดและไขสันหลังร่างเนื่องจากโรค mitochondrial ความหวังคือการลดระดับเหล่านี้อาจหยุดอาการบางอย่างของโรคได้

"เขาเป็นเด็กที่น่ารักหวานและมีความสุข" Budnik-Nap กล่าว

เธอกล่าวว่าพวกเขารู้สึกประหลาดใจและยินดีเป็นอย่างยิ่งที่ Bubs ได้รับความคืบหน้าในการพัฒนาการเพียงไม่กี่ขั้นและหวังว่าเขาจะทำผลงานได้ดีกว่าความคาดหวัง