มนุษย์การแก้ไขยีนการพัฒนาล่าสุด

เดือนที่ผ่านมาชายที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอได้รับการผ่าตัดเปลี่ยนชีวิตที่กำลังถูกจัดเป็นครั้งแรกในชีวิต

การรักษาเกี่ยวข้องกับการแก้ไขจีโนมของเขา

AdvertisementAdvertisement

คนที่มีปัญหาคือ Hunter syndrome

โรคนี้เกิดจากเอนไซม์ที่หายไปหรือผิดปกติตามที่ Mayo Clinic

ด้วยโรคฮันเตอร์คนไม่ได้มีเอนไซม์เพียงพอที่ทำลายโมเลกุลบางอย่าง

โฆษณา

ทำให้โมเลกุลสร้างและก่อให้เกิดอันตราย

ผลที่ได้คือความเสียหายที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งส่งผลต่อการปรากฏตัวของบุคคลการพัฒนาจิตใจการทำงานของอวัยวะและความสามารถทางกายภาพ

AdvertisingAdvertisement

หมอที่รักษาคนนี้ไม่ได้คาดหวังที่จะกำจัดเขาให้หายขาด แต่พวกเขาหวังว่าการรักษาจะช่วยบรรเทาได้บ้าง

วิศวกรรมทางพันธุกรรมนำไปใช้

มานานหลายทศวรรษแล้วนักวิทยาศาสตร์ได้รับประโยชน์จากวิศวกรรมพันธุกรรม

แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเทคโนโลยีได้เริ่มต้นเพื่อให้ทันกับทฤษฎีและสมมติฐาน

การใช้ยีนบำบัดในทางปฏิบัติในทางปฏิบัติสำหรับการรักษาในชีวิตจริงยังคงมีอยู่ไม่มากนักซึ่งจะอธิบายถึงความสำคัญของกรณีของ Hunter syndrome

AdvertisementAdvertisement

"เราได้รับการแก้ไขยีนสำหรับการทำงานทั้งหมดของฉัน แต่เรามีดีขึ้นเรื่อย ๆ " Lawrence Brody, PhD, ผู้ตรวจสอบอาวุโสของ Genomics ทางการแพทย์และสาขาพันธุศาสตร์เมตาบอลิกที่ National Human Genome Research สถาบันบอก Healthline

ในเดือนสิงหาคมทีมวิจัยของรัฐโอเรกอนแก้ไขยีนในตัวอ่อนมนุษย์เพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคอย่างร้ายแรง การรักษานี้เป็นตัวอ่อนที่แข็งแรงตามรายงานจากวารสาร Nature

ในช่วงต้นเดือนธันวาคมนักวิจัยจากสถาบัน Salk Institute ในซานดิเอโก้ประสบความสำเร็จในการกระตุ้นยีน "ดี" ในหนูที่มีชีวิตที่ทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมโรคเบาหวานประเภท 1 และโรคไตอักเสบเฉียบพลันตาม Los Angeles Times มากกว่าร้อยละ 50 ของสัตว์เหล่านี้มีสุขภาพที่ดีขึ้น

การโฆษณา

การแก้ไขยีนเป็นคำที่ง่ายที่สุดโดยการลบส่วนของดีเอ็นเอของเซลล์ที่ทำให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพและแทนที่ด้วยดีเอ็นเอที่ไม่เป็นไปตามนั้น "มันจะเข้าสู่เซลล์ของใครบางคนและทำการปรับเปลี่ยน DNA ได้อย่างแม่นยำในตำแหน่งที่คุณเลือก" Douglas P. Mortlock, PhD, ผู้ช่วยศาสตราจารย์จาก Vanderbilt Genetics Institute กล่าวกับ Healthline "นั่นคือการแก้ไขยีน

AdvertisementAdvertisement

Mortlock ยังร่วมเขียนคำแถลงเกี่ยวกับการแก้ไขจีโนมของสายพันธุกรรมสำหรับ American Society of Human Genetics

การใช้ไวรัสในการขนส่ง

ในกรณีของคนที่เป็น Hunter syndrome แพทย์หันมาใช้โปรโตคอลการแก้ไขยีนที่เรียกว่า nuclease ของสังกะสี

เทคนิคนี้เรียกร้องให้มีการสร้างยีนตัวใหม่และโปรตีนสังกะสีสองชิ้นในไวรัสที่ไม่ก่อให้เกิดการติดเชื้อ

การโฆษณา

ไวรัสถูกฉีดเข้าสู่ร่างกายโดยนำส่วนประกอบต่างๆไปยังเซลล์ต่างๆ นิ้ว "ตัด" ดีเอ็นเอซึ่งจะช่วยให้ยีนใหม่สามารถยึดติดกับดีเอ็นเอนั้นและทำงานได้ตามที่ออกแบบไว้เพื่อให้บรรลุ

ในกรณีของ Hunter syndrome นี่เป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์พยายามแก้ไขยีนภายในร่างกายของบุคคล

AdvertisingAdvertisement

ผลที่ตามมาอย่างน่าประทับใจทั้ง Mortlock และ Brody คิดว่าโปรโตคอลการแก้ไขยีนตัวอื่นทำงานได้ดียิ่งขึ้น

เทคโนโลยีที่เรียกว่า CRISPR ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์มีความก้าวหน้าอย่างมากในด้านวิศวกรรมพันธุกรรม

คำนี้เป็นตัวย่อสำหรับ Clustered Regularly Interspaced Repindations Palindromic แบบสั้น ๆ

Brody กล่าวว่า CRISPR ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทำการวิจัยการแก้ไขยีนได้ง่ายขึ้นด้วยเหตุผลหลายประการ

ประเด็นสำคัญอย่างหนึ่งก็คือเทคนิคนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับโปรตีนเช่นเดียวกับกรณีของสังกะสี nuclease ที่ต้องทำงานหนัก

แทน CRISPR ใช้การใช้ RNA ซึ่งมีความสามารถในการให้การทดแทนที่แม่นยำและตรงเป้าหมายมากขึ้นกว่าสายโปรตีน

"CRISPR มีประสิทธิภาพมากขึ้น" โบรดี้กล่าว

Matlock กล่าวถึงช่วงต้นปี 2000 การแก้ไขยีนทำได้ยาก CRISPR ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทำการวิจัยได้ง่ายขึ้น

"ในปี 2554 ฉันไม่รู้ว่า CRISPR คืออะไร" เขากล่าว "ในปีพ. ศ. 2556 ฉันกลายพันธุ์ตัวอ่อนเมาส์กับ CRISPR ในปีพ. ศ. 2560 CRISPR เป็นผู้ดำเนินการค้นคว้าวิจัยภายในห้องทดลอง

เทคนิคนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถกำจัดเชื้อเอชไอวีจากสิ่งมีชีวิตได้ นอกจากนี้ยังช่วยให้นักวิทยาศาสตร์หา "ศูนย์บัญชาการ" ของโรคมะเร็งและสร้างไวรัสที่บังคับให้ superbugs ทำลายตนเองได้

นี่เป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของภูเขาน้ำแข็ง

ทั้ง Brody และ Matlock กล่าวในการแก้ไขยีนในอนาคตจะมีบทบาทในการรักษาภาวะโลหิตจางชนิดเคียวเอชไอวีและโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

แต่แอ็พพลิเคชันในทางปฏิบัติยังไม่พร้อมสำหรับการเดบิวท์ของพวกเขา

ต้องใช้เวลาหลายปีในการวิจัยที่สม่ำเสมอและเทคนิคการแก้ไขยีนตัวใหม่ ๆ ที่ยังไม่ได้รับการเปิดเผย

"คนกำลังทำงานอย่างหนักเพื่อหา CRISPR 2" Matlock กล่าว