บ้าน แพทย์ของคุณ Megalencephaly: อาการการรักษาและ Outlook

Megalencephaly: อาการการรักษาและ Outlook

สารบัญ:

Anonim

megalencephaly คืออะไร?

ไฮไลต์

  1. Megalencephaly เป็นภาวะที่สมองของคุณมีขนาดใหญ่ผิดปกติ
  2. บางครั้ง megalencephaly พัฒนาไปพร้อมกับปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆ หรือข้อบกพร่องที่เกิด
  3. การรักษาและแนวโน้มของคุณจะขึ้นอยู่กับสภาพเฉพาะของคุณ

Megalencephaly เป็นภาวะที่สมองของคุณมีขนาดใหญ่ผิดปกติ สมองผู้ใหญ่โดยเฉลี่ยมีน้ำหนักระหว่าง 1, 300 และ 1, 400 กรัมหรือระหว่าง 2. 87 ปอนด์และ 3. 09 ปอนด์ สมองของผู้ใหญ่ที่มี megalencephaly มีน้ำหนักมากกว่า 1, 600 กรัมหรือ 3. 53 ปอนด์

Megalencephaly อาจเกิดขึ้นได้เมื่อแรกเกิด นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป ในบางกรณีสมองของคุณอาจถึงสองเท่าของน้ำหนักปกติ

Megalencephaly สามารถเกิดขึ้นได้เพียงลำพัง อาจไม่เกิดขึ้นกับอาการใด ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยปัญหาทางระบบประสาทที่หลากหลายหรือเกิดข้อบกพร่อง บางครั้งมันสับสนกับ macrocephaly นี่เป็นเงื่อนไขที่ศีรษะของคุณมีขนาดใหญ่ แต่ไม่จำเป็นต้องผิดปกติ

มี megalencephaly สามประเภท:

  • megalencephaly หลักหรือ megalencephaly ตระกูลเมตตาร้ายแรงขนาดเล็ก
  • megalencephaly ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของสมองอีกทางหนึ่งที่
  • megalencephaly ด้านเดียวหรือ hemimegalencephaly เกิดขึ้นเมื่อสมองของคุณครึ่งหนึ่งถูกขยาย
AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของ megalencephaly คืออะไร?

ถ้าคุณมี megalencephaly อาการของคุณอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง พวกเขาขึ้นอยู่กับสาเหตุพื้นฐานของสภาพของคุณ หากคุณมี megalencephaly ตระกูลอ่อนโยนคุณอาจไม่มีอาการ คุณอาจมีสติปัญญาขั้นสูงถึงขั้นสูง ในกรณีอื่น ๆ ใบหน้าของคุณอาจมีขนาดหรือรูปร่างผิดปกติ หากความผิดปกติอื่นเกิดขึ้น megalencephaly คุณอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาอาการชักหรืออาการอื่น ๆ

อาการทางระบบประสาทที่พบบ่อย ได้แก่:

  • การพัฒนาทักษะยนต์ขั้นต้นของคุณล่าช้ารวมทั้งความสามารถในการจับศีรษะให้ตรงตำแหน่งเปลี่ยนตำแหน่งม้วนนั่งและยืน
  • ความล่าช้าในการพูดการพัฒนา
  • ความผิดปกติของคอร์ติโคสธานี, สมองของคุณไม่ส่งแรงกระตุ้นไปยังเส้นประสาทไขสันหลังตาของคุณอย่างถูกต้อง
  • ความบกพร่องทางสติปัญญา
  • ความบกพร่องในกล้ามเนื้อ
  • ความไม่สมมาตรของร่างกาย
  • ความอัมพาต
  • ไม่สามารถประสานงานและควบคุมการเคลื่อนไหวของคุณได้
  • อาการชัก
  • ความผิดปกติทางสายตา

สาเหตุ

สาเหตุ megalencephaly?

ข้อบกพร่องที่สมองของคุณควบคุมการผลิตเซลล์ทำให้เกิด megalencephaly ในการเจริญเติบโตของเซลล์สมองปกติร่างกายของคุณผลิตจำนวนเซลล์สมองที่ถูกต้อง มันผลิตพวกเขาในสถานที่ที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม Megalencephaly เกิดขึ้นเมื่อสมองของคุณสร้างเซลล์สมองใหม่หรือเซลล์ที่มีขนาดใหญ่เกินไป นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นเมื่อผลพลอยได้จากการเผาผลาญและสสารสร้างขึ้นในสมองของคุณ

ปัจจัยทางพันธุกรรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิด megalencephaly ตัวอย่างเช่นสภาวะดังกล่าวอาจเป็นผลมาจาก: โรคอ้วนอวัยวะเล็ก ๆ น้อย ๆ เช่น Sotos syndrome และ Beckwith-Wiedemann syndrome

  • ความผิดปกติของโครโมโซมเช่นโรค Klinefelter
  • โรค
  • neurofibromatosis > สาเหตุที่ไม่ใช่พันธุกรรมยังสามารถนำไปสู่ ​​megalencephaly ตัวอย่างเช่นความผิดปกติที่มีผลต่อน้ำไขสันหลังูของคุณอาจทำให้เกิด
  • บางครั้งแพทย์ไม่สามารถระบุสาเหตุได้
  • AdvertisementAdvertisementAdvertisement

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด megalencephaly?

Megalencephaly เป็นเวลาสามถึงสี่ครั้งที่พบมากในเพศชายมากกว่าเพศหญิงรายงาน The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders มีผลต่อระหว่างร้อยละ 10 และร้อยละ 30 ของผู้ป่วย macrocephaly อาการไม่แสดงอาการอาจไม่ได้รับการรายงานดังนั้นอุบัติการณ์จึงไม่เป็นที่ทราบ

การวินิจฉัย

วินิจฉัยว่าเป็น megalencephaly ได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจวินิจฉัย megalencephaly พวกเขาจะวัดเส้นรอบวงของศีรษะของคุณ พวกเขายังสามารถวัดหัวของญาติพี่น้องของคุณได้ทันที พวกเขาอาจใช้ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณ

ในบางกรณีแพทย์ของคุณอาจทำการตรวจร่างกายและพัฒนาการทางระบบประสาท ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจสั่งสแกน MRI หรือ CT นี้สามารถช่วยให้พวกเขาตรวจสอบลักษณะและขนาดของสมองของคุณ พวกเขายังอาจสั่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการ วิธีนี้สามารถช่วยในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม

AdvertisementAdvertisement

การรักษา

megalencephaly รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีการรักษา megalencephaly สามารถใช้ได้ อย่างไรก็ตามแพทย์ของคุณอาจกำหนดวิธีการรักษาอาการความผิดปกติที่พื้นฐานหรือความบกพร่องที่เกี่ยวข้อง

ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจกำหนดอาการ ed eds m 999>

ยาป้องกันโรคลมชักสามารถช่วยควบคุมอาการชักได้ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดอาจช่วยให้คุณจัดการความบกพร่องทางร่างกายหรือระบบประสาทได้

การโฆษณา

Outlook ความเป็นมาของ megalencephaly คืออะไร? ถ้าคุณมี megalencephaly มุมมองระยะยาวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของคุณ

ในบางกรณีอาการของคุณอาจรุนแรงมาก พวกเขาอาจต้องการการรักษาเพียงเล็กน้อย พวกเขาอาจมีผลกระทบเพียงเล็กน้อยต่อชีวิตของคุณ

ในบางกรณีอาการของคุณอาจรุนแรง ตัวอย่างเช่นอาการชักอาการอัมพาตและความบกพร่องทางสติปัญญาสามารถ จำกัด ได้ หากคุณมีอาการเหล่านี้คุณอาจต้องใช้การบำบัดทางกายภาพการพูดหรือการประกอบวิชาชีพ เด็กที่มีอาการเหล่านี้อาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ

ถ้าคุณมี hemimegalencephaly แนวโน้มในระยะยาวไม่ดี เงื่อนไขนี้เป็นของหายาก อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาอาการชักรุนแรงและเป็นอัมพาตที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย

สอบถามแพทย์ของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัยเฉพาะและมุมมองระยะยาวของคุณ

AdvertisementAdvertisement

การป้องกัน

การป้องกัน megalencephaly

Megalencephaly ไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจะช่วยให้คุณประเมินความเสี่ยงในการพัฒนาสภาพได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงต่อบุตรหลานของคุณหรือเด็กในอนาคต