Syndrome ของ marfan: อาการ, สาเหตุและการรักษา

อาการ Marfan คืออะไร?

กลุ่ม Marfan เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตตามปกติของร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันให้การสนับสนุนโครงร่างโครงกระดูกและอวัยวะต่างๆในร่างกายของคุณ ความผิดปกติใด ๆ ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เช่นโรค Marfan) จะส่งผลกระทบต่อร่างกายของคุณรวมทั้งอวัยวะระบบโครงกระดูกผิวหนังดวงตาและหัวใจ

AdvertisementAdvertisement

อาการ

ระบบโครงร่าง

ความผิดปกตินี้แสดงให้เห็นว่าแตกต่างจากคนอื่น อาการที่มองเห็นได้เกิดขึ้นในกระดูกและข้อต่อของคุณ อาการที่มองเห็นได้อาจรวมถึง:

ความสูงสูงผิดปกติ

แขนขายาว

ใหญ่เท้าแบน

ข้อต่อหลวม
ยาวนิ้วบาง
กระดูกสันหลังโค้ง
กระดูกหน้าอก (กระดูกสันอก) ที่ถักหรือถ้ำเข้าด้านใน
ฟันที่แออัด (เกิดจากซุ้มประตูที่ปลายปาก)
มีอาการที่มองไม่เห็นได้มากขึ้นในหัวใจและเลือดของคุณ หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ส่งเลือดจากหัวใจของคุณอาจขยายใหญ่ขึ้น เส้นเลือดใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจทำให้เกิดอาการไม่ได้ อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงที่จะเกิดการแตกตัวที่คุกคามถึงชีวิตได้ ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกหายใจลําบากหรือไอที่ไม่สามารถควบคุมได้

ดวงตา

คนที่เป็นโรค Marfan มักมีปัญหาสายตา ประมาณหนึ่งในหกคนที่มีอาการนี้มี "ความคลาดเคลื่อนของเลนส์บางส่วน" ในดวงตาทั้งสองข้างหรือทั้งสองข้าง การมองเห็นสายตาสั้นเป็นเรื่องธรรมดา คนจำนวนมากที่มีภาวะนี้ต้องแว่นตาหรือเลนส์เพื่อแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับสายตา ในที่สุดต้อกระจกเริ่มต้นและโรคต้อหินนอกจากนี้ยังมีมากพบมากในผู้ที่มีอาการ Marfan ของเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

สาเหตุ สาเหตุของโรค Marfan คืออะไร?

กลุ่มอาการ Marfan เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโปรตีนที่เรียกว่า fibryline-1 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ ข้อบกพร่องยังทำให้เกิด overgrowth ในกระดูกส่งผลให้ขายาวและความสูงอย่างมีนัยสำคัญ

มีโอกาสร้อยละ 50 ที่ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีความผิดปกตินี้ลูกของพวกเขาก็จะมีอาการเช่นนี้ (การแพร่กระจาย autosomal dominant) อย่างไรก็ตามความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในตัวอสุจิหรือไข่ของพวกเขายังสามารถทำให้ผู้ปกครองโดยไม่ต้องเป็นโรค Marfan เพื่อให้เด็กที่มีโรคนี้ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองนี้เป็นสาเหตุของร้อยละ 25 ของกลุ่มอาการ Marfan's syndrome ในอีก 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณีคนมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์อาการของ Marfan

แพทย์ของคุณมักจะเริ่มกระบวนการวินิจฉัยโดยการทบทวนประวัติครอบครัวของคุณและทำการตรวจร่างกาย พวกเขาไม่สามารถตรวจพบโรคได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว จำเป็นต้องมีการประเมินผลอย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปจะมีการตรวจสอบระบบโครงกระดูกหัวใจและดวงตาของคุณ

การตรวจทั่วไปประกอบด้วย:

echocardiogram ซึ่งใช้ในการตรวจหา aorta ของคุณสำหรับการขยายน้ำตาหรือโป่งพอง (อาการบวมคล้ายฟองเนื่องจากความอ่อนแอของผนังหลอดเลือดแดง)

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) ซึ่งใช้ในการตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจและจังหวะการถ่ายภาพด้วยคลื่นวิทยุ (MRI) ซึ่งทำในบางคนเพื่อหาปัญหาหลังส่วนล่าง

การตรวจสายตาซึ่งจะช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบภาพรวมได้ สุขภาพตาของคุณเพื่อทดสอบความรุนแรงของสายตาของคุณและการตรวจหาต้อกระจกและต้อหิน

การรักษา

การรักษาอาการของ Marfan

อาการของ Marfan ไม่สามารถหายขาดได้ การรักษาโดยทั่วไปมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบของอาการต่างๆ

หลอดเลือดหัวใจ
เส้นเลือดใหญ่ของคุณจะใหญ่ขึ้นในสภาวะนี้และเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาหัวใจ เป็นสิ่งสำคัญที่คุณควรปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเรื่องหัวใจอย่างสม่ำเสมอ หากมีปัญหากับวาล์วหัวใจของคุณอาจจำเป็นต้องใช้ยาเช่น beta-blockers (ซึ่งช่วยลดความดันโลหิต) หรือการผ่าตัดเปลี่ยน
กระดูกและข้อต่อ
การตรวจร่างกายประจำปีช่วยในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงกระดูกสันหลังหรือกระดูกหน้าอก พวกเขามีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับวัยรุ่นที่โตเร็ว แพทย์ของคุณอาจกำหนดวงเล็บศัลยกรรมกระดูกหรือแนะนำการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วของระบบโครงร่างของคุณเป็นสาเหตุของปัญหาหัวใจและปอดของคุณ

วิสัยทัศน์