ดาวน์ซินโดรม: ​​สาเหตุ, ชนิดและอาการ

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ไฮไลท์

1. ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในอเมริกา
2. คนที่มีอาการ Down syndrome มีความบกพร่องในระดับปานกลางถึงปานกลาง
3. มีโปรแกรมการสนับสนุนหลายอย่างสำหรับผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและครอบครัวช่วยให้ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงและเติมเต็มได้

คนพิการจำนวนมากมีชีวิตอยู่ตลอดชีวิตและสามารถลดอายุขัยได้ อย่างไรก็ตามคนที่เป็นโรค Down สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงและเติมเต็มชีวิตได้ ความก้าวหน้าด้านการแพทย์ล่าสุดตลอดจนการสนับสนุนด้านวัฒนธรรมและสถาบันสำหรับผู้ที่มีโรค Down และครอบครัวของพวกเขามีโอกาสมากมายที่จะช่วยให้เอาชนะความท้าทายในภาวะนี้ได้

advertisementAdvertisement

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Down ล่ะ?

ในทุกกรณีของการสืบพันธุ์พ่อแม่ทั้งสองจะยีนของพวกเขาไปยังบุตรหลานของตน ยีนเหล่านี้มีอยู่ในโครโมโซม เมื่อเซลล์ของทารกพัฒนาขึ้นเซลล์แต่ละเซลล์ควรจะได้รับโครโมโซม 23 คู่สำหรับทั้งหมด 46 โครโมโซม ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมมาจากแม่และครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ

ตามที่ National Down Syndrome Society (NDSS) ประมาณ 1 ใน 700 ทารกในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในสหรัฐอเมริกา

ประเภทต่างๆ

ประเภทของดาวน์ซินโดรม

มีสามประเภทของดาวน์ซินโดรมคือ

Trisomy 21

Trisomy 21 หมายถึงมีสำเนาโครโมโซม 21 ในแต่ละเซลล์ นี่คือรูปแบบที่พบมากที่สุดของดาวน์ซินโดรม

Mosaicism

Mosaicism เกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษในเซลล์บางส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด คนที่มีภาวะ mosaic ดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีอาการน้อยกว่าผู้ที่มี trisomy 21.

Translocation

ในกลุ่มอาการ Down นี้เด็กมีเพียงส่วนโครโมโซม 21 เท่านั้นมีโครโมโซมทั้งหมด 46 อย่างไรก็ตามหนึ่งในนั้นมีชิ้นส่วนโครโมโซม 21 ที่แนบมา

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

ปัจจัยเสี่ยง

เด็กของฉันจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมหรือไม่?

พ่อแม่บางคนมีความเสี่ยงในการเกิดภาวะเด็กดาวน์ซินโดรมมากขึ้น ตามศูนย์การป้องกันโรคและการป้องกันมารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปมีแนวโน้มที่จะมีลูกน้อยที่มีภาวะ Down syndrome มากกว่ามารดาที่มีอายุน้อยกว่าความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นแก่แม่คือ

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าอายุพ่อยังมีผล หนึ่งการศึกษา 2003 พบว่าพ่อกว่า 40 มีสองครั้งความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดร

พ่อแม่อื่น ๆ ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการเด็กดาวน์ซินโดรรวมถึง:

คนที่มีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดร

คนที่มีการโยกย้ายทางพันธุกรรม

• สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีใคร ปัจจัยเหล่านี้หมายความว่าคุณแน่นอนจะมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามในทางสถิติและในประชากรกลุ่มใหญ่พวกเขาอาจทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงขึ้น
• อาการ

อาการดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

แม้ว่าโอกาสที่จะถือครองทารกที่เป็นโรค Down สามารถประเมินโดยการฉายในระหว่างตั้งครรภ์คุณจะไม่พบอาการใด ๆ ในการถือครองเด็กที่เป็นโรค Down

ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Down มักมีอาการลักษณะบางอย่างเช่น:

ลักษณะใบหน้าแบน

หูและหูสั้น

• คอสั้น
• ปากนกลิ้น
• ดวงตาลาดเอียงขึ้นไป <999 > หูที่มีรูปร่างผิดปกติ
• กล้ามเนื้อที่ไม่ดี
• ทารกที่มีอาการ Down syndrome สามารถเกิดมีขนาดเฉลี่ย แต่จะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กที่ไม่มีอาการ
• ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความบกพร่องทางพัฒนาการบางอย่าง แต่ก็มักไม่รุนแรงถึงปานกลาง ความล่าช้าในการพัฒนาด้านจิตใจและสังคมอาจหมายความว่าเด็กอาจมีพฤติกรรมห่าม ๆ
• การตัดสินที่ไม่ดี

ความสนใจสั้น

ความสามารถในการเรียนรู้ช้า

• ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักเกิดกับดาวน์ซินโดรม การสูญเสียการได้ยิน
• การมองเห็นที่ไม่ดี
• ต้อกระจก (ตาแดง)
• ปัญหาเกี่ยวกับสะโพกเช่นอาการห้อย ภาวะสมองเสื่อม (ความคิดและปัญหาเกี่ยวกับความจำ)

ภาวะ hypothyroidism (หน้าที่ของต่อมไทรอยด์ต่ำ)

• การเติบโตของโรคอ้วน
• ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยว
• โรคอัลไซเมอร์ต่อไปในชีวิต
• คนที่มีอาการ Down syndrome มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อมากขึ้นพวกเขาอาจต่อสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและการติดเชื้อที่ผิวหนัง
• ScreenFinder
• Screening for Down Syndrome ในระหว่างตั้งครรภ์
• Screening for Down syndrome เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดในสหรัฐอเมริกาหากคุณเป็นผู้หญิงอายุเกิน 35 ปีพ่อแม่ของลูกน้อยของคุณมีอายุเกิน 40 ปีหรือมีประวัติครอบครัวดาวน์ซินโดรมในครอบครัวคุณอาจต้องการได้รับการประเมิน <999 > ภาคการศึกษาที่ 1
• การประเมินค่าอัลตราซาวนด์และการทดสอบเลือดสามารถหา D อาการของตัวเองในทารกในครรภ์ของคุณ การทดสอบเหล่านี้มีอัตราเท็จบวกมากกว่าการทดสอบในขั้นตอนการตั้งครรภ์ภายหลัง หากผลการตรวจไม่เป็นปกติแพทย์ของคุณอาจติดตามการคลอดด้วย amniocentesis หลังจากตั้งครรภ์ที่ 15 ของคุณ
• ภาคการศึกษาที่สอง
• การทดสอบอัลตราซาวนด์และเครื่องหมายสี่หน้าจอ (QMS) สามารถช่วยระบุอาการดาวน์ซินโดรมและข้อบกพร่องอื่น ๆ ในสมองและไขสันหลังอักเสบ การทดสอบนี้ทำระหว่างการตั้งครรภ์ตั้งแต่ 15 ถึง 20 สัปดาห์
• หากการทดสอบเหล่านี้ไม่ปกติคุณจะได้รับการพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงสำหรับการเกิดข้อบกพร่อง
• การตรวจเพิ่มเติมก่อนคลอด
• แพทย์ของคุณอาจสั่งให้มีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรมในลูกน้อยของคุณ ซึ่งอาจรวมถึง:

การเจาะรูม

แพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูจำนวนโครโมโซมที่ลูกน้อยมี การทดสอบมักทำหลังจากผ่านไป 15 สัปดาห์

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS)

แพทย์ของคุณจะนำเซลล์จากรกของคุณไปวิเคราะห์โครโมโซมในครรภ์ การทดสอบนี้ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 9 และ 14 ของการตั้งครรภ์ มันสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร แต่ตามที่ Mayo Clinic เพียงน้อยกว่าร้อยละ 1

การสุ่มตัวอย่างเลือดจากสะดือ (PUBS หรือ cordocentesis)

แพทย์ของคุณจะนำเลือดออกจากสะดือและตรวจดูข้อบกพร่องของโครโมโซม มันทำหลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ มีความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนดดังนั้นจึงมีผลเฉพาะเมื่อการทดสอบอื่น ๆ ทั้งหมดไม่แน่นอน

ผู้หญิงบางคนเลือกที่จะไม่ผ่านการทดสอบเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด พวกเขาต้องการความเสี่ยงที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมมากกว่าที่จะเสียครรภ์

การทดสอบเมื่อคลอด

ตอนเริ่มคลอดแพทย์ของคุณจะ:

ทำการตรวจร่างกายของลูกน้อย

สั่งการตรวจเลือดที่เรียกว่า karyotype เพื่อยืนยันอาการ Down

โฆษณา

• Treatment <999 > การรักษาดาวน์ซินโดรม ไม่มีการรักษาโรคดาวน์ซินโดรม แต่มีการสนับสนุนและโปรแกรมการศึกษาที่หลากหลายซึ่งสามารถช่วยให้ทั้งสองคนมีภาวะและครอบครัวของพวกเขาได้ NDSS เป็นเพียงที่เดียวในการค้นหาโปรแกรมทั่วประเทศ
• โปรแกรมที่มีจำหน่ายเริ่มต้นด้วยการแทรกแซงในวัยเด็ก กฎหมายของรัฐบาลกลางกำหนดให้รัฐเสนอโปรแกรมการบำบัดสำหรับครอบครัวที่มีคุณสมบัติเหมาะสม ในโปรแกรมเหล่านี้ครูสอนพิเศษและนักบำบัดจะช่วยให้บุตรหลานของคุณได้เรียนรู้: ทักษะทางประสาทสัมผัส
• ทักษะทางสังคม ทักษะการช่วยตนเอง

ทักษะยนต์

ภาษาและความสามารถทางปัญญา

เด็กที่มีภาวะโลกร้อน ดาวน์ซินโดรมมักพบเหตุการณ์สำคัญที่เกี่ยวข้องกับอายุ อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเรียนรู้ได้ช้ากว่าเด็กคนอื่น

• โรงเรียนเป็นส่วนสำคัญในชีวิตของเด็กที่เป็นโรค Down โดยไม่คำนึงถึงความสามารถทางปัญญา โรงเรียนของรัฐและเอกชนสนับสนุนผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของตนด้วยห้องเรียนแบบบูรณาการและโอกาสทางการศึกษาพิเศษ การช่วยให้การศึกษาเป็นเรื่องที่ช่วยให้สังคมมีคุณค่าและช่วยให้นักเรียนที่มีดาวน์ซินโดรมสร้างทักษะชีวิตที่สำคัญ
• การโฆษณา

Outlook

การใช้ชีวิตร่วมกับดาวน์ซินโดรม

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Down ได้รับการปรับปรุงอย่างมากในทศวรรษที่ผ่านมา ในปีพศ. 2503 เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมมักไม่ได้เห็นวันเกิดปีที่ 10 ของพวกเขา วันนี้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีค่าเฉลี่ย 50 ถึง 60 ปี

หากคุณเลี้ยงดูเด็กที่เป็นโรค Down คุณจะต้องมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เข้าใจถึงความท้าทายที่ไม่เหมือนใครของเงื่อนไข นอกจากความกังวลที่มีขนาดใหญ่เช่นข้อบกพร่องของหัวใจและโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวผู้ที่มีโรค Down อาจต้องได้รับการดูแลจากการติดเชื้อที่พบบ่อยเช่นโรคหวัด

คนที่มีโรค Down กำลังมีชีวิตที่ยาวนานและมีชีวิตที่ร่ำรวยที่สุดในปัจจุบันมากขึ้นกว่าเดิม แม้ว่าพวกเขาจะเผชิญกับความท้าทายที่เป็นเอกลักษณ์ แต่ก็สามารถเอาชนะอุปสรรคเหล่านั้นและเจริญเติบโตได้ การสร้างเครือข่ายการสนับสนุนที่แข็งแกร่งของผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และความเข้าใจในครอบครัวและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขา

• ตรวจสอบสมาคม National Down Syndrome Society และ National Association for Down Syndrome เพื่อขอความช่วยเหลือและการสนับสนุน