การตรวจคัดกรองตามลำดับ: การทดสอบการตั้งครรภ์

บทนำ

การตรวจคัดกรองตามลำดับเป็นชุดของการทดสอบซึ่งแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจหาข้อบกพร่องของหลอดประสาทและความผิดปกติทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับสองการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์

เมื่อคุณตั้งครรภ์ฮอร์โมนและโปรตีนที่ลูกน้อยผลิตขึ้นสามารถกลับเข้าไปในเลือดได้ ร่างกายของคุณเริ่มทำฮอร์โมนและโปรตีนเพิ่มเติมเพื่อรองรับการเจริญเติบโตของทารก หากระดับเหล่านี้ผิดปกติพวกเขาสามารถระบุความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับการเจริญเติบโตของทารกได้

การตรวจคัดกรองตามลำดับสามารถทดสอบความเป็นไปได้ของข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่เปิดอยู่ ตัวอย่างของข้อบกพร่องเหล่านี้ ได้แก่ spina bifida และ anencephaly เมื่อสมองและกะโหลกศีรษะไม่ถูกต้อง

การตรวจคัดกรองยังสามารถตรวจหา Down syndrome และ trisomy 18 ซึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม 2 ตัว

AdvertisementAdvertisement

ความหมาย

การทดสอบการคัดกรองแบบต่อเนื่องทำงานอย่างไร?

การตรวจคัดกรองตามลำดับแบ่งเป็นสองส่วนคือการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์

การตรวจเลือด

แพทย์จะทำการตรวจเลือดสองครั้งเพื่อทำการตรวจคัดกรองตามลำดับ ครั้งแรกระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 13 ของการตั้งครรภ์ของคุณ ครั้งที่สองมักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 แต่แพทย์บางคนอาจทำการทดสอบได้ภายใน 21 สัปดาห์

การทดสอบเลือดของมารดาในช่วงไตรเดือนแรกและที่สองสามารถให้ความแม่นยำมากขึ้น

อัลตราซาวด์

เครื่องอัลตราซาวนด์จะส่งคลื่นเสียงที่ส่งความยาวคลื่นเพื่อให้เครื่องผลิตภาพทารกของคุณ แพทย์จะทำการอัลตราซาวนด์ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 13 การโฟกัสอยู่บนพื้นที่ที่เต็มไปด้วยของเหลวที่ด้านหลังของคอของทารก แพทย์ของคุณกำลังมองหาความโปร่งแสงของ nuchal

แพทย์รู้ว่าทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นดาวน์ซินโดรมมักจะมีส่วนที่สะสมของช่องว่างในคอของพวกเขามากขึ้นในช่วงไตรมาสแรก การตรวจคัดกรองที่ไม่เป็นอันตรายนี้ไม่ใช่การวินิจฉัยที่แน่ชัด แต่การวัดความโปร่งแสงของ nuchal สามารถสนับสนุนข้อมูลอื่น ๆ จากการตรวจเลือด

บางครั้งลูกน้อยของคุณอาจไม่อยู่ในตำแหน่งที่ดีสำหรับการตรวจคัดกรอง เมื่อเป็นกรณีนี้หมอของคุณจะขอให้คุณกลับมาอีกครั้งเพื่อลองอัลตราซาวด์อีกครั้ง

การโฆษณา

การตรวจวัด

การตรวจคัดกรองตามลำดับ?

การตรวจเลือดครั้งแรกในการตรวจคัดกรองโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) ในช่วงไตรมาสแรกแพทย์จะเชื่อมโยงระดับต่ำของ PAPP-A ที่มีความเสี่ยงในการเกิดข้อบกพร่องของหลอดประสาทมากขึ้น

ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์ผลลัพธ์โดยใช้ผล PAPP-A บวกกับการวัดความโปร่งแสงของอวัยวะเพศชายเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของผู้หญิง

การตรวจเลือดครั้งที่สองมีดังต่อไปนี้

• Alpha-Fetoprotein (AFP): ตับของทารกส่วนใหญ่จะหลั่งโปรตีนนี้เข้าไปในเลือดของมารดาระดับที่สูงเกินไปและต่ำเกินไปของ AFP มีความสัมพันธ์กับข้อบกพร่องที่เกิด
• Estriol (uE3): Estriol เป็นจำนวนที่มากที่สุดของฮอร์โมนหมุนเวียนในเลือดของผู้หญิงขณะตั้งครรภ์ ระดับฮอร์โมนนี้มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมและ trisomy 18.
• hCG: มนุษย์เป็นโรคโคนเนื้องอกท้อง (hCG) ที่เรียกว่า "ฮอร์โมนการตั้งครรภ์ "ร่างกายมักจะทำให้ฮอร์โมนในฮอร์โมนตัวที่สองน้อยกว่าในช่วงแรก ระดับสูงของเอชซีจีมีความเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม แต่อาจมีสาเหตุอื่น ๆ ได้สูง ระดับต่ำเกี่ยวข้องกับ trisomy 18.
• Inhibin: แพทย์ไม่รู้ว่าบทบาทของโปรตีนชนิดนี้มีบทบาทอย่างไรในการตั้งครรภ์ แต่พวกเขารู้ว่ามันเพิ่มความน่าเชื่อถือของการทดสอบการคัดกรองตามลำดับ ระดับสูงเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมในขณะที่ระดับต่ำเกี่ยวข้องกับ trisomy 18.

ห้องปฏิบัติการทุกห้องจะใช้ตัวเลขที่แตกต่างกันเพื่อพิจารณาระดับเสียงสูงและต่ำสุดสำหรับการทดสอบเหล่านี้ โดยปกติผลลัพธ์จะมีให้ภายในไม่กี่วัน แพทย์ของคุณควรให้รายงานที่อธิบายผลแต่ละรายการ

AdvertisingAdvertisement

ความถูกต้องของการทดสอบ

ข้อสรุปคือการตรวจคัดกรองตามลำดับอย่างไร?

การตรวจคัดกรองตามลำดับไม่ได้ตรวจพบความผิดปกติของพันธุกรรมทุกครั้ง ความถูกต้องของการทดสอบขึ้นอยู่กับผลการตรวจคัดกรองรวมถึงทักษะของแพทย์ที่ทำอัลตราซาวนด์

การตรวจคัดกรองตามลำดับตรวจพบ:

• ดาวน์ซินโดรมใน 9 ใน 10 ทารกที่ได้รับการทดสอบ
• spina bifida ใน 8 ใน 10 ทารกที่ได้รับการทดสอบ trisomy
• ใน 18 ใน 8 ใน 10 ทารกที่ได้รับการทดสอบ

ผลการคัดกรองเป็นวิธีที่จะบ่งบอกว่าอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมในลูกน้อยของคุณ แพทย์ของคุณควรแนะนำการตรวจอื่นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ผลการทดสอบ

ผลการทดสอบ

ผลการทดสอบ

ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

ประมาณ 1 ใน 100 ของผู้หญิงจะมีผลการทดสอบเป็นบวก (ผิดปกติ) หลังการตรวจเลือดครั้งแรก เมื่อโปรตีนที่วัดได้ในเลือดสูงกว่าการตรวจคัดกรอง ห้องปฏิบัติการที่ทำการทดสอบคัดกรองจะออกรายงานไปยังแพทย์ของคุณ

แพทย์ของคุณจะพูดถึงผลลัพธ์กับคุณและมักจะแนะนำให้ตรวจคัดกรองมากขึ้น ตัวอย่างเช่นการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ อีกตัวอย่างหนึ่งคือการสุ่มตัวอย่างจากครรภ์ chorusic villus (CVS) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัวอย่างขนาดเล็กของเนื้อเยื่อรก

หากการตรวจเลือดครั้งแรกมีโปรตีนที่อยู่ภายใต้การคัดกรองหญิงสามารถทดสอบซ้ำในภาคการศึกษาที่สองของเธอได้ หากระดับโปรตีนเพิ่มขึ้นหลังจากการทดสอบครั้งที่สองแพทย์อาจแนะนำให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาอาจแนะนำให้ทำการทดสอบต่อไปเช่นการทำ amniocentesis

ผลลัพธ์เชิงลบ

ผลการทดสอบเชิงลบหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงต่ำที่จะมีทารกที่มีภาวะทางพันธุกรรม โปรดจำไว้ว่าความเสี่ยงลดลง แต่ไม่ใช่ศูนย์ แพทย์ของคุณควรตรวจดูลูกน้อยของคุณตลอดการเข้ารับการตรวจก่อนคลอดปกติ

ขั้นตอนถัดไป

ขั้นตอนต่อไป

การตรวจคัดกรองเป็นหนึ่งในหลาย ๆ การทดสอบที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในลูกน้อยของคุณหากคุณคาดหวังขั้นตอนเพิ่มเติมบางอย่างที่คุณควรทำ ได้แก่

พูดคุยกับแพทย์เพื่อถามว่าคุณจะได้รับประโยชน์จากการคัดกรองเป็นลำดับหรือไม่

• ขอให้แพทย์อธิบายผลลัพธ์และชี้แจงคำถามเพิ่มเติมที่คุณอาจมี
• พูดกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากผลการทดสอบของคุณเป็นบวก ที่ปรึกษาสามารถอธิบายความเป็นไปได้ที่ลูกน้อยของคุณจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ
• หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปรกติทางพันธุกรรม (เช่นอายุมากกว่า 35 ปี) การตรวจคัดกรองอาจช่วยให้เกิดความอุ่นใจ

การตรวจคัดกรองตามลำดับเป็นมาตรฐานสำหรับสตรีตั้งครรภ์หรือสำหรับการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้นหรือไม่?

• การทดสอบก่อนคลอดสามารถเสนอให้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกรายได้ อย่างไรก็ตามแนะนำให้มากขึ้นสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่มีความบกพร่องทางเกิดรวมทั้งผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกิดข้อบกพร่องผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานและผู้ที่มีระดับรังสีสูงหรือ ยาบางชนิด

• - Katie Mena, MD