Multiple Sclerosis: อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเส้นโลหิตตีบหลายแผลเป็นที่พบเห็นได้ยากประมาณร้อยละ 60 ตามการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Neuron

นี่เป็นผลที่ผิดปกติอย่างแปลกใจสำหรับโรคที่ซับซ้อนเช่น MS ซึ่งก่อนหน้านั้นมีการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งซึ่งแต่ละครั้งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเพียงเล็กน้อย

ทีมงานของเขาค้นพบการกลายพันธุ์โดยการหวีฐานข้อมูลชาวแคนาดากับ MS ที่บริจาคโลหิตเป็นส่วนหนึ่งของโครงการความร่วมมือทางวิทยาศาสตร์ของแคนาดาเรื่องความอ่อนแอทางพันธุกรรมต่อ MS

ตัวอย่างเหล่านี้บางส่วนเป็นของครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยโรคอย่างไม่เหมาะสม ลูกพี่ลูกน้องจำนวน 4 รายและบิดามารดาสองคนที่เป็นโรค MS

การโฆษณา

ทีมได้แยกการกลายพันธุ์ร่วมออกจากดีเอ็นเอของพวกเขาและมองหาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับบุคคลอื่นในฐานข้อมูล

นั่นเป็นวิธีที่พวกเขาค้นพบครอบครัวที่สองที่ประสบปัญหาในทำนองเดียวกัน ลูกพี่ลูกน้องสามคนแรกและพ่อแม่สองคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MS

AdvertisementAdvertisement

การมี MS จำนวนมากภายในครอบครัวเป็นเรื่องที่หาได้ยาก โรคนี้ไม่ถือว่าเป็นมรดกที่แท้จริงแม้ว่าความเสี่ยงของบุคคลจะเพิ่มขึ้นหากบิดามารดาหรือพี่น้องเกิดโรค

ครอบครัวมีลักษณะที่หายากอีกอย่างหนึ่ง ส่วนใหญ่มีโรคร้ายแรงมากขึ้นซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ primary progressive MS ซึ่งมีสัดส่วนถึงร้อยละ 10 ถึง 15 ของทุกกรณีของ MS

การรักษาของ MS ที่ก้าวหน้าขั้นต้นได้ทำให้นักวิทยาศาสตร์แม้ว่าจะมีการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินไปอยู่ระหว่างการทดลองของ Ocrelizumab

อ่านต่อ: รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม»

การวิจัยในอนาคต

การศึกษาพบการกลายพันธุ์เฉพาะในคนไม่กี่คนซึ่งทุกคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่หายาก

AdvertisingAdvertisement

ดังนั้นนักวิจัยจึงไม่แนะนำให้พวกเขาค้นพบพื้นฐานทางพันธุกรรมของ MS

แต่พวกเขาคิดว่าพวกเขาค้นพบวิธีที่จะศึกษาว่าโรคดังกล่าวเกิดขึ้นในร่างกายและสิ่งที่ยาเสพติดสามารถพัฒนาให้ช้าลงหรือหยุดได้

การโฆษณา

การศึกษาพันธุศาสตร์ของรูปแบบที่หาได้ยากที่สืบทอดมาจะทำให้เรามีความเห็นเกี่ยวกับเส้นทางที่เกี่ยวข้องกับ MS ในประชากรทั่วไป "เขากล่าวกับ Healthline

การกลายพันธุ์นี้ดูเหมือนจะปิดการทำงานของยีนควบคุมที่เรียกว่า NR1H3 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ช่วยควบคุมการอักเสบและการเผาผลาญไขมันนักวิจัยกำลังวางแผนที่จะสร้างการกลายพันธุ์ที่คล้ายกันในหนูเพื่อให้พวกเขาสามารถศึกษาผลของยีน NR1H3 ที่ถูกปิดและทดสอบตัวยาใหม่ที่มีศักยภาพในรูปแบบของสัตว์

เนื่องจากเส้นทาง NR1H3 มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆเช่นโรคหลอดเลือดแดงและโรคหัวใจแล้วมีการใช้ยาในการทดลองทางคลินิกเพื่อความปลอดภัยที่สามารถนำมาใช้ใหม่ในการรักษา MS ได้Vilariño-Güellกล่าว

"การทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของ MS สามารถช่วยให้เราได้ใกล้ชิดกับการบำบัดแบบเฉพาะรายเพื่อให้คนได้ผลลัพธ์ที่ดีขึ้น" Bebo กล่าว

การโฆษณา

อ่านเพิ่มเติม: การตายของเซลล์สมองอาจทำให้ผู้ป่วยหลายคนได้รับการรักษาด้วย

การรักษาบุคคลด้วยการรักษา

คนที่เป็นโรคเช่น MS ซึ่งปรากฏในรูปแบบต่างๆมากมายและสามารถเชื่อมโยงกับคนจำนวนมากได้หลากหลาย ส่วนประกอบทางพันธุกรรมอาจได้รับประโยชน์จากยาเฉพาะบุคคล

AdvertisingAdvertisement

หากกลไกของโรคที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์หรือกลุ่มของการกลายพันธุ์จะถูกชี้ให้เห็นอย่างถูกต้องนักวิทยาศาสตร์อาจออกแบบวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและตรงเป้าหมายมากขึ้นแทนที่จะใช้วิธีการรักษาที่มีขนาดเหมาะสมกับทุกขนาด

นั่นหมายถึงการติดตามจุดเชื่อมต่อต่างๆทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ MS

โดยรวมแล้วการจูงใจทางพันธุกรรมนั้นมีเพียงประมาณหนึ่งในสามของความเสี่ยงต่อการเป็นโรคดังกล่าว Bebo กล่าว ภายในหมวดหมู่นั้นมีเพียงประมาณครึ่งหนึ่งของยีนที่รับผิดชอบเท่านั้นที่สามารถระบุได้ นักวิทยาศาสตร์ไม่รู้ว่าอีกครึ่งหนึ่งของความเสี่ยงทางพันธุกรรมมาจากที่ใด Bebo กล่าว แต่มันทำให้รู้สึกว่ามันจะรวมถึงการกลายพันธุ์ที่หายากเช่นเดียวกับที่ช่วยอธิบายความเสี่ยงในส่วนเล็ก ๆ ของผู้ป่วยโรค MS

และอาจมีหลายรุ่นที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์เหล่านี้

"อัตราถ้าคุณมองไปที่ครอบครัวอื่นความเสี่ยงทางพันธุกรรมน่าจะแตกต่างไปจากนี้" Bebo กล่าว

อ่านต่อ: เซลล์ต้นกำเนิดอาจเป็นวิธีใหม่ในการรักษาโรคหลายเส้นโลหิตตีบ

การเร่งผ่านจีโนม

ฐานข้อมูลของแคนาดามีมาตั้งแต่ปลายทศวรรษที่ 1990 แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้ทีมงานได้เข้าถึงลำดับเบส เครื่องมือที่มีประสิทธิภาพและมีประสิทธิภาพที่ทำให้การค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเล็ก ๆ ได้ง่ายขึ้น

เทคนิคนี้จะเรียงลำดับเฉพาะดีเอ็นเอที่มีรหัสโปรตีน - เหลืออีก 98 เปอร์เซ็นต์หลัง มันเหมือนกับความเร็วในการอ่านจีโนม

การจัดเรียงตามลำดับขั้นได้รับประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการค้นพบโรคที่เรียกว่าโรค "Mendelian" - โรคที่สามารถโยงไปถึงการกลายพันธุ์เดียวที่เกิดมาจากการสืบเชื้อสายเช่นเดียวกับดอกไม้สีม่วงและสีขาวของ Gregor Mendel โรคปอดอุดกั้นเรื้อรังและโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นสองตัวอย่างของโรคเหล่านี้

ด้วยการค้นพบครั้งนี้นักวิจัยกล่าวว่าได้พบรูปแบบ Mendelian ของ MS

ไม่ได้หมายความว่าการค้นพบนี้จะไม่เป็นประโยชน์สำหรับ 85 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการกำเริบของโรค MS ในหลาย ๆ ผู้ป่วยโรคเหล่านี้จะเปลี่ยนไปในทางที่ผิดและก้าวหน้ามากขึ้น

สิ่งที่เรียนรู้เกี่ยวกับ MS ก้าวหน้าขั้นต้น - สภาพที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาโรค MS ประเภทอื่น ๆ อาจช่วยให้ผู้ที่มี MS ก้าวหน้าขึ้นได้