โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก: การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอาจเป็นกุญแจสำคัญ

เมื่อพูดถึงโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่แล้วการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของครอบครัวของคุณอาจมีบทบาทใหญ่กว่าที่เคยคิดไว้

ตามรายงานจากศูนย์มะเร็งมหาวิทยาลัยโอไฮโอสเตท - โรงพยาบาลโรคมะเร็ง Arthur G. James และสถาบัน Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James) ซึ่งได้เปิดเผยข้อมูลใหม่เกี่ยวกับผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปีที่ได้รับการวินิจฉัย มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลจากผู้ป่วยที่มีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งลำไส้ใหญ่จำนวน 450 คนพบว่า 16 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยหรือ 1 ใน 6 มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งตัว

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง

ในขณะที่ความเชื่อมโยงระหว่างมะเร็งลำไส้ใหญ่และโรคลินช์ - โรคทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ - เป็นที่เข้าใจกันดีการศึกษาชี้ให้เห็นว่าโรคลินช์เป็นเพียงปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียว

โฆษณา

นักวิจัยได้ตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขาในวารสารทางการแพทย์ JAMA Oncology

AdvertisementAdvertisement

ตัวเลขเป็นตัวเลขปลุกที่ตื่นขึ้น

นักวิจัยรู้สึกประหลาดใจบ้างเล็กน้อยจากข้อมูลตัวเลขตาม Heather Hampel ศาสตราจารย์คลินิกเวชศาสตร์ภายใน OSUCCC - James และนักวิจัยหลักของการศึกษา

"เรารู้ว่าเรามี Lynch syndrome มากในขณะที่เราเคยทำงานในพื้นที่นี้มานานมากแล้วและเรายืนยันว่า 8. 7 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอาการ Lynch syndrome" Hampel กล่าวกับ Healthline. "นั่นเป็นสาเหตุอันดับหนึ่งของการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่เริ่มแรก แต่สิ่งที่น่าแปลกใจจริงๆก็คืออีก 8 เปอร์เซ็นต์มีโรคมะเร็งทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน “

บางส่วนของการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่รู้กันดีว่ายีนมะเร็งลำไส้ใหญ่ อย่างไรก็ตามมีคนอื่น ๆ ที่ไม่ค่อยคาดหวังเช่น BRCA1 BRCA2 และ PALB2 ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม

"เรารู้สึกว่าอัตราร้อยละ 16 ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เพิ่งเริ่มมีอาการอ่อนแอทางพันธุกรรมถึงเวลาแล้วที่จะพิจารณาให้คำแนะนำเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการพิจารณาแผงเซลล์มะเร็งชนิดต่างๆสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ทั้งหมดซึ่งไม่ใช่ ทำในขณะนี้ "Hampel กล่าวว่า "ตอนนี้หมอมักจะมองหา Lynch Syndrome และถ้าพวกเขาไม่เห็นหรือไม่เห็น polyps มากมายพวกเขาก็ปล่อยมันไป แต่เมื่อพิจารณาจากข้อมูลนี้ดูเหมือนว่าพวกเขาทั้งหมดต้องการแผงยีนมะเร็งที่กว้างขึ้นเช่น Lynch syndrome

การตรวจคัดกรอง Multigene

ปัจจุบันแนะนำให้แพทย์ตรวจมะเร็งเนื้องอกที่หน้าอกของ Lynch Syndrome ในขณะที่มีการวินิจฉัยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่

ถ้าผลการวิจัยแสดงความเป็นไปได้ที่ Lynch Syndrome จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่ามียีน Lynch syndrome อยู่หรือไม่

Hampel กล่าวว่าการทดสอบนี้ควรดำเนินต่อไป แต่เธอยังเสนอการทดสอบที่ขยายออกไป

การโฆษณา

"ในอดีตที่ผ่านมาเราได้รับความสนใจอย่างมากจากผู้ป่วยที่มีเนื้องอกน้อยที่มีอาการ Lynch Syndrome พวกเขาไม่จำเป็นต้องได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมติดตามหรือการทดสอบทางพันธุกรรมของเลือดของพวกเขาเพื่อดูว่าพวกเขาเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ที่ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง "เธอกล่าว "ข้อมูลนี้จะชี้ให้เห็นว่ากลุ่มนี้ต้องการการให้คำปรึกษาและการทดสอบเหมือนกับกลุ่มที่ตรวจคัดกรองเนื้องอกกลับมาผิดปกติหรือมีแนวโน้มที่จะมีโรค Lynch

จากผลการวิจัยของพวกเขานักวิจัยของ OSUCCC - James แนะนำว่าควรขยายการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรก

AdvertisementAdvertisement

Hampel ชี้ไปยังแนวทางเครือข่ายของ National Cancer Comprehensive Cancer Network (NCCN) ในปัจจุบันเป็นแบบอย่าง

"อัตราการเกิดโรคมะเร็งทางพันธุกรรมหากคุณมีโรคมะเร็งรังไข่ในวัยใดอยู่ระหว่าง 18 ถึง 24 เปอร์เซ็นต์ และเราก็เข้าใกล้ถึง 16 เปอร์เซ็นต์ "Hampel กล่าว "สำหรับผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ที่มีโอกาสในการตรวจบวก 18 ถึง 24 เปอร์เซ็นต์ข้อเสนอแนะในปัจจุบันคือทุกคนควรได้รับการปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรม ถ้าเป็นข้อเสนอแนะของ NCCN ปัจจุบันสำหรับมะเร็งรังไข่ทุกตัวและเรากำลังพยายามทำอย่างนั้นผมคิดว่าจะไม่ยากที่จะระบุผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมดที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปี "

อ่านเพิ่มเติม: Dreading colonoscopy? การทดสอบเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

แม้ว่าข้อมูลนี้จะช่วยในการวินิจฉัยความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ในช่วงต้นชีวิต

"เราได้เห็นเรื่องราวของ Angelina Jolie ที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเราไม่ได้มีอะไรคล้าย ๆ กับมะเร็งลำไส้ใหญ่และ Lynch Syndrome ดังนั้นจึงไม่ได้รับความสนใจเท่าเดิม" Hampel กล่าว

AdvertisementAdvertisement

แม้จะมีช่องว่างด้านความรู้การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่ก็มีอยู่อย่างแพร่หลายสามารถเข้าถึงได้และมีราคาไม่แพง Hampel กล่าวว่าเมืองใหญ่ส่วนใหญ่มีโรงพยาบาลที่ผู้ป่วยสามารถหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและนักพันธุศาสตร์ได้เพิ่มว่าคนในชนบทสามารถเข้าถึงบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางโทรศัพท์ได้

"ในช่วงสามปีที่ผ่านมามีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในการทดสอบซึ่งทำให้สามารถเข้าถึงได้มากขึ้นและฉันไม่คิดว่าคนทั่วไปจะรู้เรื่องนี้" เธอกล่าว "เช่นเดียวกับทุกอย่างจะใช้เวลาสักครู่สำหรับคนที่จะปรับตัวหลังจากข้อมูลออกมา ผมคิดว่าจะมีข้อมูลเพิ่มเติมออกมาในช่วงหกเดือนข้างหน้าเช่นกันที่สนับสนุนเรื่องนี้ดังนั้นฉันคิดว่าเราจะไปที่นั่น มันจะใช้เวลาสักครู่ “