ประเภทและสาเหตุของอาการ Angioedema กรรมพันธุ์

การติดเชื้อที่ผิดปกติทางพันธุกรรม (HAE) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่มีผลต่อระหว่าง 1 ใน 10, 000 และ 1 ใน 50, 000 คนทั่วโลก ทำให้เกิดอาการบวมที่รุนแรงบวมและมักจะไปตามผิวหนังลำคอและท้อง หากไม่ได้รับการรักษาอาการบวมจาก HAE อาจทำให้ร่างกายอ่อนแอลงหรือทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้

สาเหตุ HAE คืออะไร?

กรณี HAE ส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีน SERPING1 ยีนนี้จะทำให้โปรตีนในเลือดเรียกว่า C1 esterase inhibitor C1 esterase inhibitor เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน มีส่วนเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่ควบคุมการตอบสนองต่อการอักเสบของร่างกาย

โดยปกติสารยับยั้ง C1 esterase ควบคุมการผลิตฮอร์โมนที่เรียกว่า bradykinin Bradykinin ช่วยเพิ่มการรั่วซึมของของเหลวจากเส้นเลือดในเนื้อเยื่อของร่างกาย เมื่อ C1 esterase inhibitor ไม่ทำงานอย่างถูกต้องร่างกายของคุณจะปล่อยฮอร์โมนออกมามากเกินไป นี้อาจนำไปสู่การบวม

การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด HAE มักสืบทอดมาจากพ่อแม่ ยีนดังกล่าวมีบทบาทสำคัญซึ่งหมายความว่าสำเนาที่ผิดปกติอย่างหนึ่งก็เพียงพอที่จะทำให้เกิด HAE ถ้าคุณมียีนผิดปกติลูกของคุณมีโอกาสร้อยละ 50 ในการได้รับมัน

ประมาณ 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของคดี HAE ไม่ได้รับมา กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มที่เกิดขึ้นที่ความคิด คนที่เกิดจากธรรมชาติของ HAE นี้ยังสามารถส่งผ่านไปยังลูก ๆ ได้

ประเภท HAE

HAE มีอยู่สามแบบ ชนิดขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมพื้นฐานสภาพและวิธีการที่จะนำไปสู่การอักเสบ

ประเภท I

นี่เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของ HAE ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 85 ของผู้ที่มีอาการ ในชนิด I HAE การกลายพันธุ์ SERPING1 ช่วยลดระดับ C1 esterase inhibitor ในเลือด นี้ทำให้ร่างกายที่จะทำให้ bradykinin มากเกินไปและนำไปสู่การโจมตีบวม

คนที่มี HAE ชนิดที่ 1 มีอาการบวมอย่างรุนแรงที่อาจส่งผลต่อ:

• หน้า
• เท้า
• อวัยวะเพศ
• ลำคอ
• หน้าท้อง
• ความรุนแรงความถี่และ เวลาของการโจมตีอาจไม่สามารถคาดเดาได้และเปลี่ยนแปลงไปในชีวิตของบุคคล

การโจมตีประเภทที่ 1 สามารถรักษาได้ด้วยยาตามความต้องการที่บ้านหรือที่ศูนย์ดูแลสุขภาพ ยาเหล่านี้จะถูกส่งโดยการฉีดหรือทางหลอดเลือดดำ พวกเขารวมถึง:

C1 inhibitors (Cinryze, Berinert, Ruconest)

• Bradykinin receptor blockers (Firazyr)
• เอนไซม์ inhibitors (Kalbitor)
• การรักษาในระยะยาวหรือระยะสั้นโดยใช้ androgens หรือ C1 inhibitors เป็น นอกจากนี้ยังมี การเลือกวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับปัจจัยส่วนบุคคลเช่นความอดทนของผลข้างเคียงและปริมาณที่ต้องการผู้หญิงอาจมีปฏิกิริยาเชิงลบกับแอนโดรเจนบำบัดและไม่ควรใช้ในช่วงตั้งครรภ์หรือให้นมบุตร แม้จะมีการป้องกันการรักษาการโจมตียังคงสามารถเกิดขึ้นได้

ยาที่ใช้ในการรักษาโรคภูมิแพ้เช่น prednisone หรือ antihistamines มักไม่ได้ผลกับ HAE

ประเภท II

ประเภทที่สองเป็นรูปแบบที่สองที่พบมากที่สุดของ HAE ซึ่งคิดเป็นสัดส่วนประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณี เช่นเดียวกับชนิด I HAE มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน

SERPING1 อย่างไรก็ตามใน HAE ชนิดที่สอง HAE inhibitor ที่ทำงานไม่ถูกต้องไม่ใช่การขาดโปรตีนนำไปสู่การอักเสบและอาการบวม Type II HAE มีอาการและลักษณะการรักษาเช่นเดียวกับชนิด I.

ประเภท III (HAE ที่มีตัวยับยั้ง C1 ปกติ)

Type III HAE หายากมาก HAE ชนิดนี้ไม่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในยีน

SERPING1 หรือ C1 esterase inhibitor สาเหตุของ HAE ชนิดที่สามไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ บางครั้งก็เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน

F12 999> ซึ่งทำให้มีการจับตัวเป็นก้อน XII Coagulation factor XII เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดและการอักเสบ บวมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการผลิต bradykinin มากเกินไปซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโปรตีนชนิดนี้ เนื่องจากคำอธิบายทางพันธุกรรมของ HAE type III ยังคงไม่ชัดเจนประวัติอาการ angioedema ในครอบครัวมักต้องใช้ในการวินิจฉัย อาการ HAE type III คล้ายกับ HAE type I และ II อย่างไรก็ตามบางคนที่เป็น HAE ชนิดที่ 3 มีแนวโน้มที่จะมีอาการบวมที่ใบหน้ามากขึ้น HAE ประเภท III มีผลต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย