Karyotyping: ภาพรวมขั้นตอนและความเสี่ยง

Karyotyping คืออะไร?

Karyotyping เป็นขั้นตอนการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ช่วยให้แพทย์ของคุณตรวจดูชุดโครโมโซมของคุณ "Karyotype" หมายถึงการตรวจสอบโครโมโซมที่เกิดขึ้นจริง การตรวจสอบโครโมโซมผ่านการวิเคราะห์ karyotyping จะช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบว่ามีความผิดปกติหรือปัญหาโครงสร้างภายในโครโมโซมหรือไม่

โครโมโซมอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ พวกเขามีสารพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ พวกเขาประกอบด้วยดีเอ็นเอและกำหนดวิธีการพัฒนามนุษย์ทุกคน

เมื่อเซลล์แบ่งออกจะต้องมีการส่งคำแนะนำทางพันธุกรรมให้กับเซลล์ใหม่แต่ละเซลล์ เมื่อเซลล์ไม่ได้อยู่ในกระบวนการของการแบ่งตัวโครโมโซมจะถูกจัดเรียงไว้ในรูปแบบที่ไม่มีการรวบรวม ระหว่างการแบ่งโครโมโซมในเซลล์ใหม่เหล่านี้เรียงตัวเป็นคู่ ๆ

การทดสอบ karyotype จะตรวจสอบเซลล์ที่แบ่งเหล่านี้ โครโมโซมคู่จัดเรียงตามขนาดและรูปลักษณ์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ของคุณสามารถตรวจสอบได้ว่ามีโครโมโซมใดขาดหายไปหรือไม่

AdvertisingAdvertisement

จุดประสงค์

ทำไมการทดสอบมีประโยชน์

จำนวนโครโมโซมผิดปกติจัดโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องหรือโครโมโซมผิดรูปแบบทั้งหมดอาจเป็นสัญญาณของภาวะทางพันธุกรรม เงื่อนไขทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างมาก แต่สองตัวอย่างคือดาวน์ซินโดรมและเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม

999 Karyotyping สามารถใช้เพื่อตรวจหาความหลากหลายของความผิดปกติทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มีความผิดปกติของรังไข่ก่อนวัยอันควรอาจมีข้อบกพร่องเกี่ยวกับโครโมโซมที่สามารถระบุได้ การทดสอบยังเป็นประโยชน์ในการระบุโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย การมีโครโมโซมนี้สามารถส่งสัญญาณถึงโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง (CML) ได้

เด็กทารกอาจได้รับการทดสอบ karyotype ก่อนที่พวกเขาจะเกิดมาเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ระบุถึงข้อบกพร่องที่เกิดอย่างรุนแรงเช่น Klinefelter syndrome ใน Klinefelter syndrome เด็กเกิดมาพร้อมโครโมโซม X พิเศษ

การเตรียมและความเสี่ยง

การเตรียมและความเสี่ยง

การเตรียมการที่จำเป็นสำหรับ karyotyping ขึ้นอยู่กับวิธีการที่แพทย์ของคุณจะใช้ในการเก็บตัวอย่างเลือดของคุณเพื่อทำการทดสอบ ตัวอย่างสามารถดำเนินการได้หลายวิธี ได้แก่:

การวาดเลือดที่

การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อกระดูกซึ่งเกี่ยวข้องกับการหยิบตัวอย่างของเนื้อเยื่อที่เป็นรูพรุนภายในกระดูกบางอย่าง

• การเจาะน้ำคร่ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ จากมดลูก
• ภาวะแทรกซ้อนบางครั้งอาจเป็นผลมาจากวิธีการทดสอบเหล่านี้ แต่ก็หาได้ยาก มีความเสี่ยงน้อยที่จะมีเลือดออกและการติดเชื้อจากการถูกดึงเลือดหรือมีไขกระดูกที่ทำ biopsied การเจาะรูพรุนถือความเสี่ยงน้อยที่สุดของการแท้งบุตร
• ผลการทดสอบของคุณอาจเบ้ถ้าคุณกำลังรับเคมีบำบัด เคมีบำบัดสามารถทำให้เกิดการแบ่งโครโมโซมได้ซึ่งจะปรากฏในภาพที่ได้

AdvertisingAdvertisement

ขั้นตอน

การทดสอบทำอย่างไร

ขั้นตอนแรกในการคำนวณรหัสคือการเก็บตัวอย่างเซลล์ของคุณ เซลล์ตัวอย่างสามารถมาจากเนื้อเยื่อต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึง:

ไขกระดูก

เลือด

• น้ำคร่ำ
• รก
• การสุ่มตัวอย่างสามารถทำได้โดยใช้วิธีการต่างๆทั้งนี้ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกายของคุณที่กำลังได้รับการทดสอบ ยกตัวอย่างเช่นแพทย์จะใช้ amniocentesis เพื่อรวบรวมตัวอย่างถ้าจำเป็นต้องผ่านการทดสอบน้ำคร่ำ
• หลังจากที่ได้นำตัวอย่างมาแล้วจะวางลงในจานทดลองที่ช่วยให้เซลล์งอกขึ้น ช่างเทคนิคห้องปฏิบัติการจะนำเซลล์จากตัวอย่างและคราบสกปรก นี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณเพื่อดูโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์

เซลล์ที่เปื้อนเหล่านี้ตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น ความผิดปกติอาจรวมถึง:

โครโมโซมพิเศษ

โครโมโซมที่ขาดหายไป

• ส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม
• ส่วนที่เพิ่มขึ้นของโครโมโซม
• บางส่วนที่แตกออกจากโครโมโซมและนำกลับเข้าไปใหม่
• ช่างเทคนิคสามารถมองเห็นรูปร่างขนาดและจำนวนของโครโมโซมได้ ข้อมูลนี้มีความสำคัญในการพิจารณาว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
• ผลการค้นหา

ผลลัพธ์

ผลการทดสอบที่มีความหมาย

ผลการทดสอบปกติจะแสดงถึงโครโมโซม 46 ตัว โครโมโซมเพศมี 2 แชนแนล 46 ตัวซึ่งเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคลที่ทำการทดสอบและ 44 คนเป็น autosomes autosomes จะไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศของบุคคลที่กำลังทดสอบ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่เพศผู้มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว

ความผิดปกติที่ปรากฏในตัวอย่างทดสอบอาจเป็นผลมาจากโรคหรือภาวะทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง บางครั้งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในตัวอย่างห้องปฏิบัติการที่ไม่สะท้อนในร่างกายของคุณ การทดสอบ karyotype อาจต้องทำซ้ำเพื่อยืนยันว่ามีความผิดปกติ