บ้านการทดสอบทางพันธุกรรม: ความถูกต้อง?

ถ้าคุณมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมคุณอยากรู้หรือไม่?

ถ้าเป็นเช่นนั้นคุณรู้สึกสะดวกสบายในการเก็บรวบรวมข้อมูลนี้สำหรับชุดแพทย์ที่บ้านของคุณหรือไม่?

AdvertisementAdvertisement

นี่อาจเป็นวิธีที่ผู้คนมากขึ้นจะได้รับการวินิจฉัยที่สำคัญเหล่านี้ในอนาคตอันใกล้นี้

บริษัท ทดสอบ Genomic 23andMe ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) เพื่อแจ้งให้ลูกค้าทราบว่าพวกเขามีความเสี่ยงในการพัฒนาเงื่อนไขบางอย่างหรือไม่

การโฆษณา

การทดสอบความเสี่ยงของ บริษัท Silicon Valley ได้แก่ ภาวะขาดสาร antitrypsin Alpha-1, โรค celiac, การเริ่มต้นของ dystonia ต้นกำเนิด, การขาด Factor XI, โรค Gaucher's type 1, การขาดน้ำตาลกลูโคส -6-phosphate dehydrogenase, พันธุกรรมทางพันธุกรรม, กรรมพันธุ์ thrombophilia, โรคอัลไซเมอร์เริ่มต้นและโรคพาร์คินสัน

AdvertisementAdvertisement

"มีบทความมากมายที่เผยแพร่เมื่อเร็ว ๆ นี้ แต่สรุปอย่างรวดเร็วคือก่อนหน้านี้มี บริษัท ที่เสนอการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้บริโภคโดยตรงที่รายงานเกี่ยวกับสภาวะสุขภาพ" Mary Freivogel, MS, CGC, ประธานคณะกรรมการสภาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติ (NSGC) กล่าว "มีไม่กี่ก่อนหน้านี้ที่ไม่ได้อยู่รอบ ๆ อีกต่อไป 23AndMe เป็นคนหนึ่งที่เมื่อไม่นานมานี้รายงานเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อสุขภาพและ FDA ได้ยุบพวกเขาและกล่าวว่า 'คุณไม่สามารถทำเช่นนี้ได้อีกต่อไป "พวกเขายังคงมีอยู่ แต่พวกเขารายงานเฉพาะข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งต่างๆเช่นบรรพบุรุษและลักษณะสุขภาพ “

แนวโน้มการเติบโต <2399> 23andMe อาจเป็นหนึ่งใน บริษัท ที่โดดเด่นที่สุดที่ช่วยให้ผู้บริโภคสามารถส่งตัวอย่างเพื่อการวิเคราะห์ได้เช่นกัน แต่ ' แทบจะไม่เล่นคนเดียวในสนาม

บรรพบุรุษ com เป็นหนึ่งในหลาย บริษัท ที่นำเสนอการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับบรรพบุรุษของผู้บริโภคในขณะที่ บริษัท อื่น ๆ ที่เชี่ยวชาญด้านการทดสอบความเป็นพ่อและนิติวิทยาศาสตร์

ในขณะที่การทดสอบเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลความบันเทิงแก่ผู้บริโภคเกี่ยวกับตัวเองความเป็นไปได้ที่ข้อมูลนี้จะถูกตีความผิดเป็นความกังวลหลักสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

AdvertisementAdvertisement

หนึ่งในปัญหาที่เกิดขึ้นกับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงกับผู้บริโภคคือการทดสอบเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะวาดในจังหวะกว้าง Freivogel พูดว่า

"การทดสอบเหล่านี้เป็นการทดสอบยีนบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเฉพาะอย่างยิ่ง" เธอกล่าว"เพียงเพื่อให้คุณเป็นตัวอย่างสำหรับโรคอัลไซเมอร์พวกเขากำลังทดสอบยีนที่เรียกว่า APOE ถ้าคุณมียีนตัวใดตัวหนึ่งที่เฉพาะเจาะจงความเสี่ยงในการพัฒนาโรคอัลไซเมอร์นั้นสูงกว่า ไม่ใช่ 100 เปอร์เซ็นต์ แต่สูงกว่าค่าเฉลี่ย อย่างไรก็ตามมียีนอื่น ๆ ที่มีความรับผิดชอบต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวด้วยเช่นกัน และมียีนอื่นที่เป็นต้นเหตุของโรคอัลไซเมอร์ที่ไม่ได้รับการทดสอบด้วยการทดสอบ 23andMe ดังนั้นการทดสอบ 23andMe จึงมีความถูกต้องในการบอกคุณหากคุณมียีน APOE ที่เฉพาะเจาะจง? ใช่. แต่มันเป็นความถูกต้องในการบอกความเสี่ยงของคุณสำหรับโรคอัลไซเม? บางที แต่อาจจะไม่ เพราะถ้าคุณมีการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันมันก็จะพลาดอย่างนั้นและมันจะให้คนที่ยืนยันเท็จว่าความเสี่ยงของพวกเขาสำหรับโรคอัลไซเมมีค่าเฉลี่ยเมื่อในความเป็นจริงมันอาจจะสูงมาก "

การทดสอบเหล่านี้ไม่รวมถึงการศึกษาเกี่ยวกับสิ่งที่การทดสอบกำลังจะบอกคุณ แมรี่ Freivogel, สมาคมนักวิจัยพันธุกรรมแห่งชาติ

ในคำอื่น ๆ Freivogel กล่าวว่าพันธุศาสตร์มีความซับซ้อนมากกว่าการทดสอบในบ้านซึ่งอาจทำให้เชื่อได้ การทดสอบเหล่านี้จะตรวจจับรูปแบบต่างๆของยีนที่สามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับวิธีที่พันธุศาสตร์อาจส่งผลต่อความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมากกว่าการคาดการณ์ว่าโรคจะพัฒนาหรือไม่

โฆษณา

ด้วยเหตุนี้และความจริงที่ว่าปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ค่อยทำตัวเองคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญคือแนวทางที่ปลอดภัยที่สุดในการดำเนินการ Freivogel กล่าว

"ผมคิดว่าความกังวลหลักของผมก็คือขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของผู้ป่วยพวกเขาอาจต้องการการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมและประวัติครอบครัวก็จะทำให้คุณเข้าใจว่า" เธอกล่าว "และนั่นคือสิ่งที่ถูกลบออกด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน ไม่มีประวัติครอบครัวที่แท้จริง ถ้าคุณรู้จักประวัติครอบครัวของพวกเขาและสามารถพูดได้ว่า "ว้าวมีบุคคลสามคนในครอบครัวนี้ที่มีโรคอัลไซเมอร์เริ่มต้นที่เชื่อมโยงกับยีนอื่น ๆ ที่ไม่ได้อยู่ในแผงควบคุมนี้" เราสามารถสั่งการการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมสำหรับยีนดังกล่าว ดังนั้นนั่นคือชิ้นส่วนที่ถอดออกจากที่นี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแบบมืออาชีพยังสามารถให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยในเรื่องข่าวที่อาจจะไม่เป็นที่พอใจอีกด้วย "

AdvertisingAdvertisement

"การทดสอบเหล่านี้ไม่รวมถึงการศึกษาเกี่ยวกับสิ่งที่การทดสอบกำลังจะบอกคุณ" Freivogel กล่าว "คุณพร้อมที่จะรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคที่คุณไม่สามารถทำอะไรได้หรือ? คุณพร้อมที่จะแบ่งปันข้อมูลนี้กับสมาชิกในครอบครัวหรือไม่? "

23andMe ระบุอย่างชัดแจ้งว่าบริการของตนไม่ใช่เครื่องมือวินิจฉัยและการอนุมัติ FDA ล่าสุดของผลิตภัณฑ์ของตนบางส่วนขึ้นอยู่กับความสามารถของผู้ใช้ในการเข้าใจผลลัพธ์

โฆษณา

"ทุกคนที่มีความกังวลเกี่ยวกับผลลัพธ์หรือมีประวัติครอบครัวเกิดอาการควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปที่ดีที่สุด" โฆษก 23andMe กล่าวต่อ Healthline "ในการทำงานร่วมกับองค์การอาหารและยาเราได้ทำการทดสอบความเข้าใจของผู้ใช้เกี่ยวกับแนวคิดหลักเกี่ยวกับความเสี่ยงด้านสุขภาพทางพันธุกรรมและสถานการณ์ที่อาจเกิดขึ้นในรายงานประเภทนี้ในส่วนของขั้นตอนการตรวจสอบของ FDA การทดสอบดังกล่าวต้องเป็นไปตามเกณฑ์ที่กำหนดเพื่อให้ผู้ใช้เข้าใจแนวคิดหลัก ๆ ที่ปรากฏในรายงาน การทดสอบนี้ได้รับการประเมินโดยการทดสอบผู้ใช้ในหลากหลายลักษณะทางประชากรศาสตร์ในการตั้งค่าตามห้องปฏิบัติการที่ควบคุม "

อ่านเพิ่มเติม: เป็นภาวะซึมเศร้าทางพันธุกรรมหรือไม่? » AdvertisementAdvertisement

ลองทดสอบ แต่พูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญ

ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการทดสอบทางพันธุกรรมแบบผู้บริโภคโดยตรงมีความสนใจในวงกว้าง พวกเขาใช้งานได้ง่ายราคาไม่แพงนักและสามารถให้ข้อมูลที่น่าสนใจและถูกต้องเกี่ยวกับบรรพบุรุษของคน

แต่สิ่งสำคัญสำหรับคนที่จะทำความเข้าใจว่าข้อมูลเหล่านี้ ได้แก่ การทดสอบแบบใดรวมทั้งวิธีการตีความผลลัพธ์เมื่อได้รับ

"ฉันมักจะกระตุ้นให้ผู้ป่วยรวมแพทย์หลักในการอภิปรายของพวกเขา" Freivogel กล่าว

ในขณะที่การอนุมัติจาก FDA อาจเป็นกระบวนการที่ยุ่งยาก แต่ก็ไม่มีข้อสงสัยใด ๆ ที่การทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภคจะขยายตัวในหลายปีต่อ ๆ ไปเท่านั้น