Hemophilia: สาเหตุ, อาการและการวินิจฉัย

Hemophilia คืออะไร?

Hemophilia เป็นโรคเลือดไหลที่สืบทอดมาซึ่งบุคคลขาดหรือมีระดับโปรตีนต่ำเรียกว่า "ปัจจัยการแข็งตัว" และเลือดจะไม่เกิดลิ่มเลือดอย่างเหมาะสม นี้นำไปสู่การมีเลือดออกมากเกินไป มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 13 ชนิดและทำงานร่วมกับเกล็ดเลือดเพื่อช่วยในการแข็งตัวของเลือด เกล็ดเลือดเป็นเม็ดเลือดเล็ก ๆ ที่อยู่ในไขกระดูกของคุณ ตามที่สหพันธ์เวชศาสตร์โลหิตแห่งสหประชาชาติแห่งโรคฮีโมฟีเลีย (WFH) ประมาณ 1 ใน 10,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้

คนที่เป็นโรคเลือดไหลเวียนโลหิตได้ง่ายและเลือดจะเป็นก้อนได้นานขึ้น ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจพบภาวะเลือดออกภายในหรือภายในและมักมีข้อต่อบวมที่เจ็บปวดเนื่องจากมีเลือดออกในข้อต่อ ภาวะที่หายาก แต่ร้ายแรงนี้สามารถมีภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้

โรคฮีโมฟิเลียสามแบบคือ hemophilia A, B และ C. Hemophilia A เป็นฮีโมฟีเลียที่พบได้บ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุของการขาดสาร VIII ตามที่หัวใจแห่งชาติ, ปอดและเลือด Institute (NHLBI), แปดใน 10 คนที่มีโรคฮีโมฟีเลียมี hemophilia A.

Hemophilia B ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า Christmas disease เกิดจากการขาดธาตุ IX

Hemophilia C เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคที่เกิดจากการขาดธาตุ XI คนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียชนิดนี้หายากมักไม่ได้รับการมีเลือดออกเอง การริดสีดวงทวารมักเกิดขึ้นหลังจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

Hemophilia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอด ภาวะนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถรักษาเพื่อลดอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพในอนาคต

ในกรณีที่ไม่ค่อยพบมากความผิดปกติของฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้หลังคลอด นี้เรียกว่า "โรคฮีโมฟีเลียที่ได้รับ "นี่เป็นกรณีที่เกิดขึ้นกับคนที่มีภูมิคุ้มกันแบบฟอร์ม antibodies ว่ามีปัจจัยโจมตี VIII หรือ IX

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ขอบเขตของอาการของคุณขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาดแคลนปัจจัยของคุณ ผู้ที่มีภาวะขาดแคลนเล็กน้อยอาจมีเลือดออกในกรณีที่เกิดการบาดเจ็บ ผู้ที่มีภาวะขาดสารรุนแรงอาจตกเลือดได้ไม่ว่าด้วยเหตุผลใด นี้เรียกว่า "เลือดออกเอง. "ในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ในช่วงอายุ 2

เลือดออกเองอาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

เลือดในปัสสาวะ

• เลือดในอุจจาระ
• รอยช้ำลึก 999> แผลที่ไม่สามารถอธิบายได้
• มีเลือดออกมากเกินไป
• มีเลือดออกมีเหงือก
• มีเลือดออกบ่อยๆ
• ปวดข้อต่อ
• ข้อต่อแน่น
• ความหงุดหงิด (ในเด็ก)
• เมื่อไปพบแพทย์ของคุณ
• ควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่ แพทย์

อาการต่อไปนี้เป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ คุณควรจะได้รับการรักษาทันทีสำหรับอาการใด ๆ ต่อไปนี้:

อาการปวดศีรษะอย่างรุนแรง

อาเจียนซ้ำ ๆ

• อาการปวดคอ
• ตาพร่ามัวหรือมีการมองเห็นเป็นสองเท่า
• ความรู้สึกง่วงมาก
• เลือดออกอย่างต่อเนื่องจากอาการบาดเจ็บ <999 > หากคุณกำลังตั้งครรภ์คุณควรพบแพทย์หากพบอาการข้างต้น
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• สาเหตุ

สาเหตุ Hemophilia คืออะไร?

กระบวนการในร่างกายของคุณที่เรียกว่า "น้ำตกตกตะกอน" ปกติจะหยุดเลือดออก เกล็ดเลือดสะสมหรือรวมตัวกันที่บริเวณแผลเพื่อก่อเป็นก้อน จากนั้นปัจจัยการแข็งตัวของร่างกายทำงานร่วมกันเพื่อสร้างปลั๊กถาวรขึ้นในแผล ระดับที่ต่ำของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเหล่านี้หรือการขาดของพวกเขาทำให้เกิดเลือดออกต่อไป

โรคฮีโมฟีเลียและพันธุศาสตร์

Hemophilia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งหมายถึงการส่งผ่านไปยังครอบครัว เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่กำหนดว่าร่างกายสร้างปัจจัย VIII, IX หรือ XI อย่างไร ยีนเหล่านี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ทำให้ hemophilia เป็นโรคที่มีการเชื่อมโยง X-linked

แต่ละคนได้รับสองโครโมโซมเพศจากพ่อแม่ของพวกเขา ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว เพศผู้มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว

ตัวผู้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อของพวกเขา ตัวเมียได้รับโครโมโซม X จากพ่อแม่แต่ละคน เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคฮีโมฟิเลียจึงอยู่ในโครโมโซม X บรรพบุรุษไม่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ให้กับลูกหลานได้ นอกจากนี้ยังหมายความว่าถ้าผู้ชายได้รับโครโมโซม X กับยีนที่เปลี่ยนแปลงจากแม่ของเขาเขาจะมีฮีโมฟิเลีย เพศหญิงที่มีโครโมโซม X หนึ่งที่มียีนที่เปลี่ยนไปมีโอกาสร้อยละ 50 ในการถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปให้กับบุตรชายของเธอเพศชายหรือเพศหญิง

ผู้หญิงที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงไปในโครโมโซม X ของเธอมักเรียกว่า "ผู้ให้บริการ" "นี่หมายความว่าเธออาจจะส่งต่อโรคนี้ไปให้ลูกได้ แต่เธอก็ไม่มีโรคด้วย นี่เป็นเพราะเธอมีปัจจัยการแข็งตัวที่เพียงพอจากโครโมโซม X ปกติของเธอเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาเลือดออกอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามหญิงที่เป็นพาหะมักมีความเสี่ยงต่อการตกเลือดมากขึ้น

ตัวผู้ที่มีโครโมโซม X ที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงอาจส่งต่อไปยังลูกสาวของตัวเองทำให้กลายเป็นตัวพา ผู้หญิงคนนี้ต้องมียีนที่เปลี่ยนแปลงนี้ทั้งโครโมโซม X ของเธอที่มีฮีโมฟิเลีย อย่างไรก็ตามสิ่งนี้หายากมาก

ปัจจัยเสี่ยงในการรับ Hemophilia

Hemophilia A และ B พบได้บ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิงเนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Hemophilia C เป็นโรคที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีผลต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกัน เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียชนิดนี้ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ ตามที่อินเดียน่า Hemophilia และ Thrombosis ศูนย์รูปแบบของโรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อคนเชื้อสายยิวอาซ แต่อาจมีผลต่อกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ เช่นกัน ในสหรัฐอเมริกาโรคฮีโมฟีเลส C มีผลต่อประชากรประมาณ 1 ใน 100 000 คน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?

Hemophilia ได้รับการวินิจฉัยว่าผ่านการตรวจเลือด แพทย์ของคุณจะเอาตัวอย่างเลือดออกจากเส้นเลือดดำและวัดค่าของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ตัวอย่างจะถูกจัดลำดับเพื่อพิจารณาความรุนแรงของการขาดแคลนปัจจัย:

Mild hemophilia แสดงโดยปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาที่อยู่ระหว่าง 5 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์

ปานกลางฮีโมฟีเลียจะแสดงด้วยปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาที่อยู่ระหว่าง 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์

โรคฮีโมฟีเลียรุนแรงจะแสดงด้วยปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์

• AdvertisementAdvertisement
• ภาวะแทรกซ้อน
• ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่

ความเสียหายร่วมจากการมีเลือดออกซ้ำ ๆ

อาการตกเลือดภายในลึก

อาการทางระบบประสาทจากเลือดออกภายในสมอง

• คุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อเช่น ตับอักเสบเมื่อคุณได้รับเลือดผู้บริจาค
• โฆษณา
• การรักษา

Hemophilia บำบัดได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณสามารถรักษา hemophilia A ได้ด้วยฮอร์โมนตามใบสั่งแพทย์ ฮอร์โมนนี้เรียกว่า desmopressin ซึ่งสามารถฉีดเข้าหลอดเลือดดำได้ ยานี้ทำงานโดยการกระตุ้นปัจจัยที่รับผิดชอบต่อกระบวนการสร้างลิ่มเลือด

แพทย์ของคุณสามารถรักษาโรคฮีโมฟีเลียได้โดยการฉีดเลือดของคุณด้วยปัจจัยการแข็งตัวของผู้บริจาค บางครั้งปัจจัยอาจได้รับในรูปแบบสังเคราะห์ เหล่านี้เรียกว่า "recombinant clotting factors" "

แพทย์ของคุณสามารถรักษาโรคฮีโมฟิเลียซีได้โดยใช้การฉีดพลาสมา การฉีดยาทำงานเพื่อหยุดเลือดไหลมาก ปัจจัยที่มีความบกพร่องในการเป็นโรคฮีโมฟิเลียซีมีให้เลือกใช้เป็นยาในยุโรปเท่านั้น

นอกจากนี้คุณยังสามารถไปที่กายภาพบำบัดเพื่อการฟื้นฟูสมรรถภาพหากข้อต่อของคุณได้รับความเสียหายจากโรคฮีโมฟีเลีย

AdvertisementAdvertisement

การป้องกัน

การป้องกัน Hemophilia

Hemophilia เป็นภาวะที่ส่งผ่านจากแม่สู่ลูก เมื่อคุณตั้งครรภ์ไม่มีทางรู้ได้ว่าลูกน้อยของคุณมีอาการหรือไม่ อย่างไรก็ตามหากไข่ของคุณได้รับการปฏิสนธิในคลินิกโดยใช้วิธีการปฏิสนธิในหลอดทดลองพวกเขาสามารถทดสอบสภาพนี้ได้ จากนั้นจะสามารถปลูกถ่ายไข่ที่ไม่มีฮีโมฟีเลียได้เท่านั้น การให้คำปรึกษาก่อนคลอดและการให้คำปรึกษาก่อนคลอดยังช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงต่อการเป็นเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย