Hemochromatosis: ประเภทปัจจัยเสี่ยงและสาเหตุ

Hemochromatosis คืออะไร?

Hemochromatosis เป็นภาวะที่เกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กเกินจากอาหารที่คุณกินนำไปสู่ความเข้มข้นของธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไป นี้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเนื่องจากร่างกายของคุณไม่ได้มีวิธีที่จะกำจัดเหล็กส่วนเกิน เหล็กส่วนเกินยังสร้างขึ้นใน

• ตับ
• หัวใจ
• ตับอ่อน
• ข้อต่อ

การสะสมตัวของธาตุเหล็กนี้ทำให้เกิดความเสียหาย

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของ Hemochromatosis คืออะไร?

หลายคนที่มีภาวะ hemochromatosis ไม่มีอาการเห็นได้ชัด เมื่ออาการมีอยู่อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อาการโดยทั่วไป ได้แก่:

ความอึดต่ำ

ความหุนหันพลันแล่น

ปวดท้อง

อาการปวดข้อ

สาเหตุ

สาเหตุ Hemochromatosis คืออะไร?

ทั้งสองรูปแบบของ hemochromatosis เป็นหลักและรอง

primary hemochromatosis

primary hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งทำให้คุณดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไปจากอาหาร

ประเภทของ hemochromatosis หลักส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ ยีน HFE หรือ hemochromatosis ยีนควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่คุณดูดซึมจากอาหาร มีการกลายพันธุ์ของยีนสองชนิดนี้ที่ก่อให้เกิด hemochromatosis พวกเขาเป็น C282Y และ H63D บุคคลต้องสืบทอดสำเนายีนบกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อพัฒนาสภาพนี้ คนที่ได้รับยีนเพียงตัวเดียวที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถือว่าเป็นพาหะของโรค แต่อาจไม่แสดงอาการใด ๆ

ตามข้อมูลของ National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) ผู้ชายที่มีรูปแบบที่สืบทอดมาจากโรคนี้มักเกิดอาการระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี ผู้หญิงมักพัฒนาอาการเหล่านี้หลังวัยหมดประจำเดือน

ทั้งสองชนิดย่อยพิเศษของ hemochromatosis หลักคือเด็กและเยาวชนและทารกแรกเกิด

hemochromatosis เยาวชนทำให้เกิดอาการคล้ายกับ hemochromatosis หลัก แต่โดยทั่วไปจะมีผลต่อคนระหว่างอายุระหว่าง 15 และ 30 นอกจากนี้รูปแบบนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน hemojuvelin ไม่ใช่ยีน HFE

• การติดเชื้อ hemochromatosis ในทารกแรกเกิดทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในตับของทารกซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้
• hemochromatosis ทุติยภูมิ

hemochromatosis รองเกิดขึ้นเมื่อมีการสะสมของธาตุเหล็กที่มีสาเหตุมาจากภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ เช่น

ภาวะโลหิตจางที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่ทำให้ตับเรื้อรังมีเลือดแดงมากพอ

• โรคที่มักเกิดจากการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีหรือโรคพิษสุราเรื้อรัง
• การถ่ายเลือดบ่อย ๆ
• การฟอกเลือดในไต
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Risk Factors

ปัจจัยเสี่ยงต่อ Hemochromatosis

Primary Hemochromatosis

คนต่อไปนี้ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนา hemochromatosis หลัก:

ผู้ที่มีญาติสนิทกับโรคเช่นพ่อแม่พี่น้องหรือปู่ย่าตายายมีความเสี่ยงสูงที่จะสืบต่อการกลายพันธุ์ของยีน

• คนเชื้อสายยุโรปมีความเสี่ยงสูงขึ้น
• ผู้หญิงที่เป็นวัยหมดประจำเดือนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การลดเลือดประจำเดือนช่วยลดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดของคุณซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคได้ช้าลง
• ในขณะที่ทั้งชายและหญิงอาจได้รับความผิดปรกตินี้ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) รายงานว่า ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีผลกระทบจากโรค
• ไม่ทุกคนที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับ hemochromatosis พัฒนาโรค หลายคนเป็นผู้ให้บริการซึ่งหมายความว่าพวกเขามียีน แต่ไม่มีอาการ คนที่มีความเสี่ยงสูงที่สุดในการเกิดอาการคือคนที่มีสำเนาของยีน HFE ซึ่งเป็นหนึ่งในแม่ อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้ไม่ทั้งหมด

Hemochromatosis ทุติยภูมิ

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด hemochromatosis ระดับทุติยภูมิ ได้แก่:

โรคพิษสุราเรื้อรัง

• ประวัติครอบครัวโรคเบาหวานโรคหัวใจหรือโรคตับ
• การทานอาหารเสริมที่มีธาตุเหล็กหรือวิตามินซีซึ่งสามารถเพิ่ม ปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายดูดซึม
• การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค hemochromatosis

อาการของ hemochromatosis คล้ายคลึงกับอาการอื่น ๆ อีกมากมาย ซึ่งอาจทำให้วินิจฉัยได้ยาก การทดสอบหลายครั้งอาจจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย hemochromatosis

การตรวจเลือด

การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบระดับของเหล็กได้ ประเมินค่านี้โดยใช้การตรวจหาระดับซีรั่มในเลือดและระดับเฟอร์ไรตินในซีรัม การทดสอบเลือดเพิ่มเติมที่เรียกว่าการทดสอบความอิ่มตัวของโซเดียมซัลเฟตในซีรัมอาจใช้ในการวัดปริมาณของเหล็กที่ถูกยึดติดกับโปรตีนทรอปิโอนซึ่งเป็นธาตุเหล็กในเลือดของคุณ ผลการทดสอบที่ 45 เปอร์เซ็นต์ขึ้นไปถือว่าสูง

การทดสอบดีเอ็นเอ

หากแพทย์ของคุณคิดว่าคุณอาจมี hemochromatosis อาจแนะนำให้ทำการตรวจดีเอ็นเอ

คุณจะได้รับการตรวจสอบการกลายพันธุ์ใน HFE และยีน hemoustvelin ของคุณBiopsy ตับ

แพทย์ของคุณอาจทำ biopsy ตับ

สิ่งนี้จะเอาเนื้อเยื่อบางส่วนออกจากตับของคุณสำหรับการทดสอบทางพยาธิวิทยา แพทย์ของคุณจะค้นหาความบกพร่องของเหล็กหรือตับ ตับเป็นที่เก็บรักษาเหล็กหลัก มักเป็นอวัยวะแรกที่สร้างความเสียหายจากการสะสมของเหล็ก AdvertisementAdvertisement

การรักษา

Hemochromatosis ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาทางเลือกในการ hemochromatosis คือภาวะโลหิตจาง การกำจัดโลหิตออกเป็นการกำจัดเลือดออกจากร่างกายของคุณ คุณอาจต้องเจาะเลือดมิดเป็นประจำเพื่อเอาเหล็กส่วนเกินออก เมื่อคุณเริ่มต้นการรักษาคุณจะมีสัปดาห์ละสองครั้ง หลังจากการรักษาครั้งแรกคุณอาจกลับมา 4-6 ครั้งต่อปี

จะเกิดอะไรขึ้นหากฉันไม่ต้องการการให้โลหิตออก

คนส่วนใหญ่ที่มี hemochromatosis พบว่าการผ่าตัดภาวะโลหิตจางเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการบรรเทาอาการ โดยทั่วไปจะทำให้เกิดอาการปวดเล็กน้อยและมีผลข้างเคียงน้อย อย่างไรก็ตามบางคนรู้สึกอึดอัดกับขั้นตอนนี้ เหตุผลที่ผู้ป่วยปฏิเสธการให้โลหิตออกด้วยเลือดออกรวมถึง:

ความเหนื่อยล้าหลังการรักษา

• ความหวาดกลัวของอาการปวดเข็ม
• ความเจ็บปวดระหว่างกระบวนการ
• ความกังวลว่าการมีเลือดออกมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการโลหิตจางไม่สบายกับการกำจัดเลือดหรือใช้ การถ่ายเลือด
• การทำโลหิตออกเป็นโลหิตเป็นวิธีที่ง่ายและราคาถูกที่สุดสำหรับการรักษาโรคโลหิตจางหากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับกระบวนการนี้ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อให้ง่ายขึ้น สิ่งที่ง่ายๆเช่นการดื่มของเหลวมาก ๆ ในแต่ละวันก่อนที่จะทำแต่ละขั้นตอนอาจทำให้คุณรู้สึกสบายขึ้น
• ถ้าการให้โลหิตออกเป็นวิธีที่ไม่สามารถยอมรับได้ไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตามมีวิธีการรักษาอื่น ๆ อย่างไรก็ตามยาที่ใช้ในการรักษา hemochromatosis มีราคาแพงกว่า นอกจากนี้ยังสามารถมีผลข้างเคียงของตนเองได้อีกด้วย ซึ่งรวมถึงอาการปวดที่บริเวณฉีดยาและอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่

สำหรับคนที่ปฏิเสธการให้โลหิตออกทางช่องคลอดอาจใช้ยา chelating ได้ ยาชนิดนี้สามารถฉีดได้โดยแพทย์หรือยาเม็ด ช่วยให้ร่างกายของคุณขับสารเหล็กออกไปในปัสสาวะและอุจจาระของคุณ การรักษานี้ยังใช้สำหรับผู้ที่มีภาวะแทรกซ้อนจากหัวใจและข้อห้ามอื่น ๆ สำหรับการให้โลหิตออกทางช่องคลอด

การโฆษณา

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับ Hemochromatosis คืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่เกิดขึ้นในอวัยวะที่จัดเก็บเหล็กส่วนเกิน ความเสียหายนี้เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

ตับอ่อน

หัวใจ

• ผิวหนัง
• ต่อไปนี้คือตัวอย่างของความเสียหายที่อาจเกิดขึ้น:
• ความเสียหายของตับอาจทำให้เกิดโรคตับแข็งซึ่งเป็นแผลเป็นถาวร ของตับของคุณ
• ความเสียหายของตับอ่อนอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงระดับอินซูลินของคุณและนำไปสู่โรคเบาหวาน

ปัญหาการไหลเวียนโลหิตอาจทำให้หัวใจล้มเหลว

• การสะสมของเหล็กในหัวใจอาจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ
• เหล็กส่วนเกินสามารถทำให้ผิวของคุณเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์หรือสีเทา
• ความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนสามารถลดลงได้ถ้าการรักษาเริ่มขึ้นทันทีที่คุณเกิดอาการโลหิตอุดตัน ถ้าคุณมี hemochromatosis คุณควรหลีกเลี่ยง:
• อาหารเสริมวิตามิน
• วิตามินซีซึ่งช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก> 999>