Hemihypertrophy (Hemihyperplasia): สาเหตุอาการและการรักษา

Hemihyperplasia คืออะไร?

Hemihyperplasia ซึ่งก่อนหน้านี้เรียกว่า hemihypertrophy เป็นความผิดปกติที่พบได้ยากที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายเจริญเติบโตมากกว่าเซลล์อื่นเนื่องจากการผลิตเซลล์ส่วนเกินทำให้เกิดความไม่สมมาตร ในเซลล์ปกติมีกลไกที่จะปิดการเจริญเติบโตเมื่อเซลล์ถึงขนาดที่กำหนด อย่างไรก็ตามใน hemihyperplasia เซลล์ในด้านหนึ่งจะไม่สามารถหยุดการเจริญเติบโตได้ ทำให้พื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบขยายตัวหรือขยายอย่างผิดปกติ โรคนี้เป็นโรคประจำตัวซึ่งหมายความว่าเห็นได้ชัดเมื่อคลอด

โฆษณาโฆษณา

สาเหตุ

สาเหตุ

ไม่มีใครทราบแน่ชัดว่าเป็นสาเหตุของ hemihyperplasia แต่มีหลักฐานว่าโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัว พันธุศาสตร์ดูเหมือนจะมีบทบาท แต่ยีนที่ดูเหมือนจะทำให้เกิด hemihyperplasia แตกต่างจากคนสู่คน การกลายพันธุ์ในโครโมโซม 11 เป็นที่สงสัยว่าเกี่ยวข้องกับ hemihyperplasia

ความชุก

สถิติแตกต่างกันไปตามจำนวนผู้ที่มีความผิดปกตินี้ มีหลายสาเหตุนี้. ประการแรกอาการของ hemihyperplasia คล้ายกับโรคอื่น ๆ ดังนั้นบางครั้งการวินิจฉัยอาจทำให้สับสนกับคนอื่น นอกจากนี้บางครั้งความไม่สมมาตรหรือ overgrowth ของด้านใดด้านหนึ่งอาจเล็กน้อยเพื่อที่จะไม่สามารถจำได้ง่าย

โฆษณา

อาการ

อาการคืออะไร?

อาการที่เห็นได้ชัดที่สุดของ hemihyperplasia คือแนวโน้มที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายจะใหญ่กว่าด้านอื่น ๆ แขนหรือขาอาจยาวขึ้นหรือมีขนาดใหญ่ขึ้นในเส้นรอบวง ในบางกรณีลำต้นหรือใบหน้าด้านหนึ่งมีขนาดใหญ่ บางครั้งสิ่งนี้ไม่สามารถสังเกตเห็นได้เว้นแต่บุคคลนั้นนอนบนเตียงหรือพื้นผิวเรียบ (เรียกว่าการทดสอบเตียง) ในกรณีอื่น ๆ ความแตกต่างในท่าทางและการเดิน (วิธีการที่คนเดิน) เป็นที่เห็นได้ชัด

เด็กที่มีภาวะ hemihyperplasia มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับเนื้องอกเฉพาะที่เกิดขึ้นที่หน้าท้อง เนื้องอกมีการเจริญเติบโตผิดปกติที่สามารถเป็นโรค (noncancerous) หรือมะเร็ง (มะเร็ง) ใน hemihyperplasia เซลล์ที่เป็นเนื้องอกมักจะสูญเสียความสามารถในการหยุดหรือ "ปิด" กลไกการเจริญเติบโต เนื้องอก Wilms 'ซึ่งเป็นมะเร็งที่เกิดขึ้นในไตเป็นที่พบมากที่สุด เนื้องอกมะเร็งชนิดอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะ hemihyperplasia ได้แก่ ตับ (ตับ) มะเร็งต่อมหมวกไต (ต่อมหมวกไต) และกล้ามเนื้อ (leiomyosarcomas) (ของกล้ามเนื้อ)

AdvertisementAdvertisement

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจร่างกายมักทำโดยการตรวจร่างกาย อาการที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่น Beckwith - Wiedemann ดาวน์ซินโดรม (BWS), Proteus ดาวน์ซินโดรมรัสเซล - เงินดาวน์ซินโดรมและ Sotos ดาวน์ซินโดรม ก่อนที่จะวินิจฉัยผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณควรกฎเหล่านี้ออกพวกเขายังอาจสั่งการถ่ายภาพวินิจฉัยเพื่อตรวจหาเนื้องอก

เนื่องจากความผิดปกตินี้เกิดขึ้นได้ยากและมักถูกมองข้ามแนะนำให้วินิจฉัยโดยนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกที่คุ้นเคย

โฆษณา

การรักษา

วิธีรักษาอย่างไร?

ไม่มีการรักษา hemihyperplasia การรักษาเป็นศูนย์กลางในการตรวจคัดกรองผู้ป่วยเพื่อการเติบโตของเนื้องอกและการรักษาเนื้องอก สำหรับขนาดของแขนขาที่ผิดปรกติแนะนำให้ใช้การรักษาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกและการแก้ไขรองเท้า

ขั้นตอนถัดไปหลังจากวินิจฉัย

ต้องทำอย่างไรหลังจากได้รับการวินิจฉัย

หากคุณคิดว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรค hemihyperplasia หรือถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยแล้วให้พิจารณาข้อมูลต่อไปนี้:

รับการแนะนำให้รู้จักกับนักพันธุศาสตร์ทางคลินิก สำหรับการประเมินผล

• รู้แผนการรักษาเนื้องอกของแพทย์ของคุณ แนวทางบางข้อแนะนำให้ตรวจคัดกรองเนื้องอกในช่วงหกปีแรก อื่น ๆ แนะนำอัลตราซาวด์ในช่องท้องทุกๆ 3 เดือนจนถึงอายุ 7 ปี
• ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการวัดค่า alpha-fetoprotein ในซีรั่ม (SAF) แนวทางบางข้อแนะนำว่าควรวัดระดับ SAF ทุกๆ 3 เดือนจนถึงอายุ 4 ปีในบางกรณี SAF ซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งมีความรุนแรงสูงในทารกที่มีภาวะ Hemihyperplasia
• หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ hemihyperplasia ควรทำอย่างสม่ำเสมอในการตรวจท้องของบุตรของท่าน ปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำในการทำเช่นนี้ การมีส่วนร่วมของผู้ปกครองในการรักษาได้แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในบางกรณี