Hemifosial Microsomia | นิยามและการศึกษาผู้ป่วย

microsomia hemifacial คืออะไร?

ไฮไลต์

1. Hemiosphere Hemifacial (HFM) เป็นข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนใดส่วนหนึ่งของใบหน้าปรากฏเล็กหรือด้อยพัฒนา
2. HFM เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและผลจากตัวอ่อนไม่พัฒนาอย่างเต็มที่
3. ภาวะแทรกซ้อนทางกายอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติและอาจจำเป็นต้องแก้ไขด้วยการผ่าตัด

หู

• กราม
• ตา
• แก้ม
• คอ
• ความรุนแรงของพัฒนาการน้อยมากแตกต่างกันไปมาก คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้มีความแตกต่างในด้านขนาดและรูปร่างของโครงสร้างใบหน้าจากด้านใดด้านหนึ่งไปยังอีกด้านหนึ่ง นี้เรียกว่าใบหน้าไม่สมดุล คนอื่นอาจได้รับผลกระทบเพียงด้านใดด้านหนึ่งเท่านั้น ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ประมาณสองในสามของผู้ที่มี HFM มีความผิดปกติแตกต่างกันทั้งสองด้านของใบหน้า

ผู้ที่มี HFM อาจมีความผิดปกติในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย HFM เป็นข้อบกพร่องที่พบได้บ่อยที่สุดในใบหน้าหลังจากมีรอยแตก

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของ microsomia hemifacial คืออะไร?

อาการหลักของ microsomia hemifacial มีลักษณะผิดปกติ ความพิกลพิการบางอย่างเห็นได้ชัดและคนอื่นเห็นได้ชัดน้อยลง ความพิกลพิการที่พบมากที่สุด ได้แก่:

ผิวมีขนาดเล็กกว่าหู

• ช่องหูที่ด้อยพัฒนา
• เป็นส่วนใหญ่ ปากกว้าง 999 กระดูกเล็กแก้มหรือกรามโตประมาณตา 999 ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ จาก HFM ได้แก่ การเสียรูปกระดูกสันหลังผิดปกติไตและข้อบกพร่องของหัวใจ เด็กบางคนมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ จำกัด การเปิดปากหรือการจัดแนวฟันที่ไม่ดี ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาทหรือความบกพร่องในการได้ยินเป็นเรื่องปกติ
• การศึกษาครั้งนี้เป็นการศึกษาถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความยากลำบากทางสังคมและอารมณ์สำหรับผู้ที่มี HFM แสดงให้เห็นว่าเมื่อเทียบกับเพื่อนของพวกเขามีดังนี้
• น้อยกว่าที่มีความเชี่ยวชาญทางสังคม
• น้อยกว่าที่ยอมรับโดยสังคมโดยคนรอบข้าง
• ปัจจัยเสี่ยง
• ปัจจัยเสี่ยงของ microsomia hemifacial คืออะไร?

HFM เกิดขึ้นที่ใดก็ได้ระหว่าง 1 ถึง 5, 600 และ 1 ใน 26, 550 ทารกแรกเกิดตามข้อมูลของ NIH ช่วงนี้อาจเป็นการประเมินเบาเนื่องจากแพทย์ไม่เห็นด้วยกับเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยและเนื่องจากกรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค HFM มีโอกาสในการผ่านเงื่อนไขไปถึงบุตร 3 เปอร์เซ็นต์ตามที่ FACES: National Craniofacial Association บิดามารดาที่มีบุตรหนึ่งคนที่มี HFM มีโอกาสที่จะมีบุตรอีกคนหนึ่งที่มีภาวะนี้อยู่ 0 ถึง 1 เปอร์เซ็นต์

• ความผิดปกติเกิดขึ้นประมาณ 50% ในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement

สาเหตุ

สาเหตุ microsomia hemifacial คืออะไร?

ตัวอ่อนที่พัฒนาแล้วมีซุ้มประตู 6 ซี่ซึ่งพัฒนาเป็นกล้ามเนื้อเส้นเลือดเส้นประสาทและกระดูกอ่อนของใบหน้าและลำคอ ซุ้มประตูที่หนึ่งและสองเรียกว่าซุ้มประตูด้านในและด้านในพัฒนาเป็นขากรรไกรล่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคี้ยวและการแสดงออกทางสีหน้าและส่วนของหู microsomia Hemifacial เกิดขึ้นเมื่อซุ้มประตูช้างตัวที่หนึ่งและที่สองไม่พัฒนาอย่างถูกต้อง เหตุใดจึงเกิดเหตุการณ์นี้ไม่ทราบ

การวิจัยพยายามศึกษาสาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นจาก HFM มองหาการทำซ้ำหรือการลบข้อมูลของสารพันธุกรรมในคนที่มี HFM มีบางกรณีของสมาชิกในครอบครัวหลายคนที่มีความผิดปกติ ตาม NIH ในกรณีส่วนใหญ่เพียงหนึ่งคนในครอบครัวมีสภาพ จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของความผิดปกติ

การวินิจฉัย

microsomia hemifacial ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

เพื่อวินิจฉัย microsomia hemifacial หมอเด็กของคุณจะทบทวนประวัติทางการแพทย์และทำการตรวจร่างกาย ในระหว่างการสอบแพทย์จะมองอย่างใกล้ชิดที่

หู

กราม

ตา

ฟัน

แก้ม

ใบหน้า

• เพื่อให้ได้รูปลักษณ์ที่ดีกว่าโครงสร้างใบหน้าของบุตรหลานของคุณ และศีรษะแพทย์อาจปรึกษานักพันธุศาสตร์หรือการทดสอบคำสั่งเช่น:
• X-rays
• CT scan
• MRI
• เพื่อดูว่าส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเด็กของคุณได้รับผลกระทบจากสภาพอย่างไร แพทย์อาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่น
• อัลตราซาวนด์ไต

X-ray ของส่วนบนของกระดูกสันหลังเพื่อค้นหาความแตกต่างของวิธีการตรวจกระดูกของกระดูกให้สอดคล้องกับ

• echocardiogram เพื่อดูหัวใจ
• > ความผิดปรกติของหัวใจเป็นเรื่องที่หายากในเด็กที่มี HFM โรงพยาบาลเด็กซีแอตเติลกล่าวว่าปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังส่วนคอเกิดขึ้นประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่ป่วยด้วยโรค HFM
• AdvertisementAdvertisement

การรักษา

• microsomia hemifacial รับการรักษาอย่างไร?
• การรักษา microsomia hemifacial จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและว่าเด็กป่วยจากโรคอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากสภาพหรือไม่ อาจมีการผ่าตัดแบบเข่า แต่อาจเลื่อนออกไปได้จนกว่าเด็กจะโตขึ้นและเต็มที่ การผ่าตัดอาจไม่จำเป็น แต่เลือกด้วยเหตุผลเครื่องสำอางค์
• ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างของการรักษาที่เกี่ยวกับความผิดปกติในพื้นที่ต่างๆ:

หู: การผ่าตัดเพื่อแก้ไขหูอาจทำได้ในช่วงอายุ 6 ถึง 8 ปีเมื่อหูมีขนาดโตเต็มที่ อาจมีการทดสอบการได้ยินเพื่อดูว่าโครงสร้างของหูมีการพัฒนาและรบกวนการได้ยินหรือไม่

ใบหน้า: อาจใช้เกรฟของเนื้อเยื่อหรือกล้ามเนื้อเพื่อเติมแก้มกระดูกที่ด้อยพัฒนาโดยใช้เนื้อเยื่อของตัวเองหรือเนื้อเยื่อสังเคราะห์ของเด็ก

ริมฝีปากคล้ำ: การผ่าตัดอาจทำได้เมื่ออายุ 3 ถึง 4 เดือน การผ่าตัดเพดานโหว่อาจต้องรอจนถึง 1 ปี

การให้อาหารและการหายใจ: กรามขนาดเล็กหรือเพดานโหว่อาจทำให้ทารกกินนมและหายใจไม่สะดวกการผ่าตัดอาจต้องดำเนินการเพื่อปรับตำแหน่งท่อหรือกราม

การโฆษณา

Outlook

• แนวโน้มของ microsomia hemifacial คืออะไร?
• microsomia Hemifacial อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางกายภาพ เด็กบางคนที่มีปัญหาในการรับประทานอาหารหรือหายใจต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด คนอื่นอาจมีปัญหาเล็ก ๆ น้อย ๆ ตลอดชีวิตด้วยการพูดการได้ยินหรือการเคลื่อนไหวของใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาไม่แสวงหาการรักษา
• แม้จะมีปัญหาทางร่างกายและทางอารมณ์ที่เกี่ยวข้องกับสภาพดังกล่าวคนส่วนใหญ่ที่มี HFM จะมีชีวิตที่แข็งแรงและมีชีวิตที่สมบูรณ์ตามความต้องการโดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของอาการและต้องผ่าตัดหรือรักษาหรือไม่