การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและผลการทดสอบทางพันธุกรรม

SNP เป็นรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากที่สุดในดีเอ็นเอของเรา รูปแบบเหล่านี้บางครั้งเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยบางชนิดดังนั้นจึงใช้เป็นเครื่องมือ biomarkers เพื่อช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุโรคได้

AdvertisementAdvertisement

ในการศึกษานี้นักวิทยาศาสตร์ได้ตรวจสอบ SNPs ที่เกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์รวมถึงสถานะของยีน APOE ยีน APOE มีหน้าที่ในการเข้ารหัส apolipoprotein E ซึ่งเป็นโปรตีนที่ก่อให้เกิด lipoproteins ซึ่งล้อมรอบและมีคอเลสเตอรอลและไขมันอื่น ๆ ผ่านทางกระแสเลือด

จากข้อมูลนี้และข้อมูลที่เก็บรวบรวมนักวิจัยใช้คะแนน polygenic เพื่อหาความเสี่ยงในการพัฒนาโรคอัลไซเมอร์ที่เกี่ยวกับอายุ จากนั้นพวกเขาได้ทดสอบกับคนสองกลุ่มตัวอย่าง

การโฆษณา

ผู้ร่วมวิจัยร่วมกับ Rahul S. Desikan, Ph.D., ผู้สอนทางคลินิกใน UCSF Department of Radiology and Biomedical Imaging, อธิบายขั้นตอนการศึกษา

AdvertisingAdvertisement

"เราได้รวมข้อมูลทางพันธุกรรมจากกลุ่มผู้ป่วยที่มี AD จำนวนมากที่เป็นอิสระและมีการประมาณการทางระบาดวิทยาเพื่อสร้างคะแนนแล้วทำซ้ำการค้นพบของเราเกี่ยวกับตัวอย่างที่เป็นอิสระและตรวจสอบด้วย biomarkers ที่รู้จักกันในพยาธิวิทยาของโรคอัลไซเมอร์" Desikan กล่าว.

เครื่องมือทางพันธุกรรมที่ถูกต้อง

นักวิจัยพบว่าคนที่ให้คะแนนใน 25% ของ PHS ได้พัฒนาโรคอัลไซเมอร์ในวัยที่อายุน้อยกว่ามากและมี อุบัติการณ์สูงสุด

ผู้ที่มีคะแนน PHS สูงได้พัฒนาผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ในช่วง 10 ถึง 15 ปีก่อนหน้าผู้ที่มี PHS ต่ำ

การใช้คะแนน PHS ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุคนที่พัฒนาอัลไซเมอร์ได้ในที่สุดแม้ว่าจะมีความรู้ความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์เมื่อเริ่มการศึกษา

AdvertisingAdvertisement

เครื่องมือนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุอายุของผู้ป่วยอัลไซเมอร์ (AD) ได้แม้ในผู้ที่ไม่ได้มีรูปแบบ APOE E4 คะแนนที่คำนวณได้มีความสัมพันธ์อย่างมากกับ neuropathology และ AD-specific neurodegeneration

ผู้เขียนอาวุโสของการศึกษายังให้ความเห็นเกี่ยวกับความสำคัญของการค้นพบ "จากมุมมองทางคลินิกคะแนนความเสี่ยงต่อการเกิดโรค polygenic เป็นวิธีใหม่ไม่เพียง แต่จะประเมินความเสี่ยงในการมีชีวิตอยู่ในช่วงอายุของคนเราเท่านั้น แต่ยังสามารถคาดการณ์อายุของการเกิดโรคได้" นายเดสเดลพี. ดี. กล่าว เป็นศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยารังสีวิทยาจิตเวชและวิทยาศาสตร์ด้านความรู้ความเข้าใจที่มหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย - ซานดิเอโก

"ความสำคัญอย่างเท่าเทียมกันการทดสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรมในกลุ่ม AD อย่างต่อเนื่องอาจช่วยให้การศึกษาสามารถทำได้ดีขึ้นและเป็นประโยชน์ในการพิจารณาว่าบุคคลใดมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อการบำบัด" Dale กล่าวเสริม

ตัวอย่างเช่นข้อมูลทางพันธุกรรมที่พวกเขาใช้ส่วนใหญ่เป็นคนเชื้อสายยุโรปดังนั้นการศึกษาจึงไม่มีหลักฐานว่า PHS ทำงานอย่างไรสำหรับคนเชื้อชาติอื่น ๆ