บ้าน แพทย์ทางอินเทอร์เน็ต ยีนเผยให้เห็นว่าแม้กระทั่งพี่น้องที่มีความหมกหมุ่นร่วมปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเดียวกัน

ยีนเผยให้เห็นว่าแม้กระทั่งพี่น้องที่มีความหมกหมุ่นร่วมปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเดียวกัน

สารบัญ:

Anonim

ส่วนใหญ่ของพี่น้องที่วินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและพฤติกรรมออทิสติกที่เป็นเอกลักษณ์ ผลการวิจัยเหล่านี้จากการศึกษาที่เผยแพร่ทางออนไลน์ในเวชศาสตร์ธรรมชาติอาจทำให้แพทย์และครอบครัวประหลาดใจ เนื่องจากออทิสติกมักทำงานในครอบครัวนักวิจัยจึงคาดเดากันว่าพี่น้องร่วมกันมีปัจจัยเสี่ยงเดียวกันในยีนของพวกเขา

นักวิทยาศาสตร์ใช้ลำดับจีโนมทั้งเพื่อวิเคราะห์สารพันธุกรรมทั้งหมดเรียกว่าจีโนมของพี่น้องจาก 85 ครอบครัว เทคนิคนี้จะบ่งชี้ลำดับของดีเอ็นเอของบุคคลทั้งหมด ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงทุกรูปแบบและการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย นักวิจัยให้ความสำคัญกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 100 ที่รู้จักกันว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาออทิสติก การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้พบได้ใน 42% ของครอบครัวที่เข้าร่วมการศึกษา

AdvertisementAdvertisement

เรียนรู้เพิ่มเติม: อะไรคือสัญญาณและอาการของออทิสติก? นักวิจัยค้นคว้าข้อมูลทางพันธุกรรมออนไลน์

การศึกษาจีโนมที่ใหญ่ที่สุดของออทิสติกในปัจจุบัน แม้จะมีข้อมูลจำนวนมากนักนักวิจัยก็ยังคงต้องดูลำดับยีนของผู้คนที่ได้รับผลกระทบมากกว่านี้ หนึ่งในจุดมุ่งหมายของโครงการซึ่งได้รับทุนสนับสนุนจากกลุ่มผู้สนับสนุนออทิสติกพูดคือการสนับสนุนการรวบรวมข้อมูลนี้

ในฐานะส่วนหนึ่งของโครงการนักวิจัยได้สร้างระบบจีโนมของ 1,000 คนที่มีความหมกหมุ่นทางออนไลน์ผ่านทางแพลตฟอร์ม Google Cloud ข้อมูลและเครื่องมือต่างๆเพื่อช่วยในการวิเคราะห์มีให้บริการสำหรับนักวิจัยทั่วโลกฟรี เป้าหมายสูงสุดของโครงการคือการอัพโหลดจีโนมอย่างน้อย 10, 000 จากผู้ที่มีความหมกหมุ่น นักวิจัยหวังว่าการทำให้ข้อมูลทางพันธุกรรมมีอยู่จะทำให้กระบวนการวิจัยเร็วขึ้น หวังว่าจะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ค้นพบพื้นฐานทางชีวภาพพื้นฐานของออทิสติกได้

เราเชื่อว่าเด็กออทิสติกแต่ละคนเหมือนเกล็ดหิมะ - ไม่เหมือนใคร Stephen Scherer โรงพยาบาลเด็กป่วย

ในฐานะที่เป็นนักวิจัยทำการวิเคราะห์ยีนของผู้ที่มีความหมกหมุ่นมากขึ้นพวกเขาควรได้รับความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับความถี่ที่พี่น้องร่วมกันเป็นพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับโรคนี้ เนื่องจากลำดับเบสของยีนกลายเป็นราคาที่ไม่แพงมากทำให้การรักษาเป็นรายบุคคลอย่างแท้จริงสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติได้

"เรารู้ว่ามีความแตกต่างหลายอย่างในความหมกหมุ่น แต่การค้นพบล่าสุดของเราแน่นเล็บที่ลง" Scherer กล่าวว่า "เราเชื่อว่าเด็กออทิสติกแต่ละคนเหมือนเกล็ดหิมะ - ไม่เหมือนใคร "

AdvertisementAdvertisement

เรียนรู้ทำไมเด็กออทิสติกหลงทางในรายละเอียด»