ตัวแปรของยีนอาจเพิ่มความเสี่ยงโรคเบาหวานประเภท 2 ในลาติน

การเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่นี้อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานประเภท 2 ได้มากถึง 5 เท่าตามการศึกษาใหม่ การวิจัยครั้งนี้สามารถสร้างความพยายามคัดกรองและรักษาในอนาคตในประชากรที่มีอัตราป่วยเป็นโรคเบาหวานมากที่สุดรายหนึ่ง

การศึกษาที่ตีพิมพ์ใน JAMA ได้ตรวจสอบยีนที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ HNF1-alpha ซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า monogenic diabetes หรือ MODY นักวิจัยได้วิเคราะห์ตัวอย่างดีเอ็นเอจากประชากรมากกว่า 3, 700 คนทั้งชาวเม็กซิกันและอเมริกันลาตินและระบุว่ามียีนชนิดนี้มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

ในปี 2549 ร้อยละ 14 ของผู้ใหญ่เม็กซิกันมีโรคเบาหวานประเภท 2 และเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในเม็กซิโก ในหมู่ชาวอเมริกันเม็กซิกันความชุกของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นร้อยละ 10 ประมาณสองเท่าในกลุ่มคนอเมริกันผิวขาว

การตรวจคัดกรองเพื่อการแปรปรวนอาจปรับปรุงการรักษา

ตัวเลือกการรักษาโรคเบาหวานประเภท 2 ได้แก่ การตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพการออกกำลังกายเป็นประจำ, การรักษาด้วยอินซูลินและยา การวิจัยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าคนที่มียีนบางชนิดอาจตอบสนองต่อยาที่เฉพาะเจาะจงได้ดีกว่าเช่นเดียวกับ HNF1-alpha

AdvertisementAdvertisement

Metformin เป็นยาแผนแรกที่กำหนดไว้สำหรับผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 2 มันทำงานโดยการปรับปรุงวิธีการที่ร่างกายของคุณตอบสนองต่ออินซูลินซึ่งจะช่วยลดระดับน้ำตาลในเลือดสูง Sulfonylureas มักถูกกำหนดไว้เฉพาะเมื่อ metformin ไม่ทำงาน; พวกเขาทำงานโดยการเพิ่มปริมาณของอินซูลินที่ทำโดยร่างกายของคุณ "ความหวังคือถ้าพบว่าผู้ให้บริการสายพันธุ์ใหม่ในยีนตัวเดียวกันตอบสนองต่อ sulfonylureas ได้ดีขึ้น" Florez กล่าว "นี่จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงการรักษาแบบที่เหมาะสมสำหรับกลุ่มนี้ ของผู้ป่วย นี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ในการทดลองทางคลินิก การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับตัวแปรนี้ของยีน HNF1-alpha มีความเป็นไปได้ที่จะสามารถปัดเป่าโรคเบาหวานประเภท 2 ก่อนได้

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถยับยั้งโรคได้

อาการแรกเริ่มต้นอย่างไรก็ตามก่อนที่การตรวจสอบก่อนจะนำมาใช้โดยแพทย์และอุตสาหกรรมประกันภัยประโยชน์ของการตรวจคัดกรองคนในกรณีที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ จะต้องมีความชัดเจน

"เรายังไม่ได้แสดงให้เห็นประโยชน์ทางคลินิกของการตรวจคัดกรองดังกล่าว" Florez กล่าว "ในขณะที่ยังไม่เป็นที่ทราบว่าการมีข้อมูลนี้นำไปสู่ผลลัพธ์ทางคลินิกที่ดีขึ้น การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เป็นที่รู้กันว่าเป็นสาเหตุของโรคเบาหวานเดี่ยวนั้นมักไม่ได้รับการฝึกฝนโดยส่วนใหญ่จะเป็นผลมาจากต้นทุนที่น่าสงสัย

เหตุผลหนึ่งที่จะทดสอบรูปแบบใหม่ของ HNF1-alpha คือว่ามันมีผลกระทบต่อประชากรที่แตกต่างกันดังกล่าว ที่พร้อมกับการปรากฏตัวที่มีขนาดใหญ่ของมันในประชากร Latino สามารถหนุนเหตุผลสำหรับการตรวจคัดกรองต้นโดยไม่ จำกัด ว่าเร็ว ๆ นี้

ตรวจดูบล็อกที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานปี 2014 »

โฆษณา

"ข้อมูลดังกล่าวเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและไม่มีเหตุผลที่น่าสนใจที่จะต้องรอจนกว่าอาการจะเกิดขึ้น" Florez กล่าว "เมื่อถึงจุดนี้ กลยุทธ์การป้องกันอาจถูกพลาด Florez และเพื่อนร่วมงานกำลังดำเนินการวิจัยต่อไปในด้านนี้รวมถึงประสิทธิภาพของยาเบาหวานสำหรับผู้ที่มียีนบางชนิด ในขณะที่การตรวจคัดกรองยีนนี้ยังไม่สามารถใช้งานได้การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตแบบเรียบง่ายสามารถลดความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานประเภท 2 รวมถึงการออกกำลังกายเป็นประจำและรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ Florez หวังว่าการฉายในอนาคตจะกระตุ้นให้คนที่มีความเสี่ยงสูงกว่าที่จะเลือกใช้รูปแบบการดำเนินชีวิตแบบลดความเสี่ยงเหล่านี้

"การประเมินความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานในอนาคตประเภทที่ 2 สามารถช่วยให้ผู้คนเลือกสุขภาพได้" Florez กล่าว "เราเชื่อว่าข้อมูลทางพันธุกรรมอาจเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินโดยรวม"