Gamstorp โรค (hyperkalemic periodic paralysis)

โรค Gamstorp คืออะไร?

โรค Gamstorp เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้คุณมีอาการอ่อนเพลียของกล้ามเนื้อหรือเป็นอัมพาตชั่วคราว โรคนี้เป็นที่ทราบกันดีอยู่หลายชื่อรวมทั้งอัมพฤกษ์อัมพฤกษ์ระยะ hyperkalemic เป็นโรคที่สืบทอดและคนสามารถพกพาและถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องได้โดยที่ไม่เคยมีอาการ หนึ่งใน 250,000 คนมีอาการนี้

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรค Gamstorp แต่คนส่วนใหญ่ที่สามารถใช้ชีวิตปกติได้ แพทย์รู้สาเหตุหลายอย่างในตอนผู้ป่วยอัมพาตและมักจะสามารถช่วยลดผลกระทบของโรคได้โดยแนะนำผู้ที่เป็นโรคนี้เพื่อหลีกเลี่ยงสาเหตุที่ระบุ

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของโรค Gamstorp คืออะไร?

999> โรค Gamstorp ทำให้เกิดอาการที่ไม่ซ้ำกัน ได้แก่

ความอ่อนแออย่างรุนแรงของแขนขา

• การเต้นของหัวใจล้มเหลว
• การเต้นของหัวใจผิดปกติ
• การเต้นของหัวใจล้มเหลว
• ความแข็งของกล้ามเนื้อ
• ความอ่อนแอถาวร
• ความสามารถในการเคลื่อนตัว
• อัมพาต

ตอนที่เป็นอัมพาตสั้นและอาจสิ้นสุดลงหลังจากผ่านไปสักครู่ แม้ว่าคุณจะมีตอนที่นานกว่าปกติคุณควรกู้คืนภายในสองชั่วโมงหลังจากเริ่มอาการ อย่างไรก็ตามอาการมักเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน คุณอาจพบว่าคุณไม่มีคำเตือนเพียงพอที่จะหาสถานที่ที่ปลอดภัยเพื่อรอสักครู่ ด้วยเหตุนี้การบาดเจ็บจากน้ำตกเป็นเรื่องปกติ

ตอนเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยเด็ก สำหรับคนส่วนใหญ่ความถี่ของตอนนั้นจะเพิ่มขึ้นตลอดช่วงวัยรุ่นและในช่วงกลางยุค 20 ขณะที่คุณเข้าใกล้อายุ 30 ปีการโจมตีจะเกิดขึ้นบ่อยๆ สำหรับบางคนพวกเขาหายไปทั้งหมด

Myotonia

หนึ่งในอาการของโรค Gamstorp คือ myotonia หากคุณมีอาการนี้บางกลุ่มกล้ามเนื้อของคุณอาจกลายเป็นแข็งชั่วคราวและยากที่จะย้าย นี้อาจเจ็บปวดมาก อย่างไรก็ตามบางคนไม่รู้สึกอึดอัดใด ๆ ในระหว่างตอน

กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจาก myotonia มักจะดูดีและแข็งแรง แต่คุณอาจพบว่าคุณสามารถออกกำลังกายได้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยโดยใช้กล้ามเนื้อเหล่านี้ Myotonia ทำให้เกิดความเสียหายถาวรในหลาย ๆ กรณี บางคนที่มีโรค Gamstorp ในที่สุดใช้เก้าอี้รถเข็นเนื่องจากการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อขาของพวกเขา การรักษามักจะสามารถป้องกันไม่ให้หรือย้อนกลับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโปรเกรสซีฟ

สาเหตุ

สาเหตุ Gamstorp คืออะไร?

โรค Gamstorp เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า "SCN4A" "การกลายพันธุ์นี้สร้างช่องโซเดียมหรือช่องเปิดด้วยกล้องจุลทรรศน์ซึ่งโซเดียมและโพแทสเซียมเคลื่อนที่ผ่านเซลล์ของคุณ กระแสไฟฟ้าที่ผลิตโดยโมเลกุลโซเดียมและโมเลกุลโพแทสเซียมต่างๆผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

ในโรค Gamstorp ช่องเหล่านี้มีความผิดปกติทางกายภาพที่ทำให้โพแทสเซียมรวมตัวกันที่ด้านใดด้านหนึ่งของเยื่อหุ้มเซลล์และสะสมในเลือด นี้จะช่วยป้องกันกระแสไฟฟ้าที่จำเป็นจากการขึ้นรูปและทำให้คุณไม่สามารถย้ายกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบ

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

ปัจจัยเสี่ยง

ใครเป็นผู้เสี่ยงต่อโรค Gamstorp?

โรค Gamstorp เป็นโรคที่สืบทอดมาและมีความโดดเดี่ยว autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องมีเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เพื่อพัฒนาโรค มีโอกาสร้อยละ 50 ที่คุณมียีนถ้าพ่อหรือแม่เป็นผู้ให้บริการ อย่างไรก็ตามบางคนที่มียีนไม่เคยมีอาการ

การวินิจฉัยโรค

โรค Gamstorp ถูกวินิจฉัยอย่างไร?

เพื่อวินิจฉัยโรค Gamstorp แพทย์ของคุณจะกำจัดความผิดปกติของต่อมหมวกไตเช่นโรค Addison ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อต่อมหมวกไตไม่ผลิตฮอร์โมนคอร์ติซอลและฮอร์โมนอัลฮอร์โตโรนมากพอ พวกเขายังพยายามที่จะออกกฎโรคไตทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ระดับโพแทสเซียมต่ำ

เมื่อพวกเขากำจัดความผิดปกติของต่อมหมวกไตและโรคไตที่สืบทอดแล้วแพทย์ของคุณสามารถยืนยันได้ว่าเป็นโรค Gamstorp หรือไม่โดยการตรวจเลือดการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหรือการประเมินระดับอิเล็กโทรไลต์และระดับโพแทสเซียมของซีรัม

เพื่อประเมินระดับเหล่านี้แพทย์ของคุณอาจมีการทดสอบเกี่ยวกับการออกกำลังกายในระดับปานกลางตามด้วยการพักผ่อนเพื่อดูว่าระดับโพแทสเซียมเปลี่ยนไปอย่างไร คนที่มีโรค Gamstorp จะเห็นระดับโพแทสเซียมในระหว่างการออกกำลังกายลดลงในช่วงที่เหลือและเพิ่มขึ้นอีก 20 นาทีหลังจากหยุดการออกกำลังกาย

การโฆษณา

การเตรียมพร้อม

การเตรียมตัวพบแพทย์ของคุณ

หากคุณคิดว่าคุณมีโรค Gamstorp อาจช่วยให้คุณติดตามไดอารี่ของคุณตลอดทั้งวัน คุณควรเก็บบันทึกเกี่ยวกับกิจกรรมและอาหารของคุณในวันนั้นเพื่อช่วยในการกำหนดตัวกระตุ้นของคุณ นอกจากนี้คุณควรนำข้อมูลที่คุณสามารถรวบรวมได้เกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณหรือไม่

โฆษณา

การรักษา

การรักษาโรค Gamstorp มีอะไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความถี่ของตอนของคุณ ยาและอาหารเสริมทำงานได้ดีสำหรับคนจำนวนมากที่เป็นโรคนี้ หลีกเลี่ยงการเรียกบางอย่างทำงานได้ดีสำหรับคนอื่น ๆ

ยา

คนส่วนใหญ่ต้องพึ่งยาเพื่อควบคุมการโจมตีอัมพาต หนึ่งในยาที่กำหนดโดยทั่วไปคือ acetazolamide (Diamox) ซึ่งมักใช้เพื่อควบคุมการชัก แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ยาขับปัสสาวะเพื่อ จำกัด ระดับโพแทสเซียมในเลือด คนที่เป็นโรคนี้อาจได้รับการรักษาโดยใช้ยาที่มีขนาดต่ำเช่น mexiletine (Mexitil) หรือ paroxetine (Paxil) ซึ่งจะช่วยให้กล้ามเนื้อหดเกร็งได้ดีขึ้น

การเยียวยาที่บ้าน

คนที่มีอาการไม่รุนแรงหรือไม่บ่อยครั้งสามารถยับยั้งการโจมตีอัมพาตได้โดยไม่ต้องใช้ยา คุณสามารถเพิ่มอาหารเสริมแร่เช่นแคลเซียม gluconate ลงในเครื่องดื่มหวานเพื่อหยุดอาการอ่อน ๆ ได้การดื่มน้ำโทนิคหรือการดูดนมลูกกวาดที่สัญญาณแรกของอาการอัมพาตอาจช่วยได้เช่นกัน

AdvertisementAdvertisement

การเผชิญปัญหา

การรับมือกับโรค Gamstorp

อาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียมหรือแม้แต่พฤติกรรมบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการเอพ โพแทสเซียมมากเกินไปในกระแสเลือดจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอแม้กระทั่งในคนที่ไม่มีโรค Gamstorp อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคอาจตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงระดับโพแทสเซียมเล็กน้อยซึ่งจะไม่มีผลต่อคนที่ไม่มีโรค Gamstorp

ผลไม้ที่มีโพแทสเซียมเช่นกล้วยแอปริค็อตและลูกเกด

ผักที่อุดมด้วยโพแทสเซียมเช่นผักโขมมันฝรั่งผักชนิดหนึ่งและกะหล่ำดอกถั่วและถั่ว < 999> แอลกอฮอล์

• ระยะเวลาที่พักผ่อนเป็นเวลานานหรือไม่มีการใช้งาน
• ไปนานเกินไปโดยไม่กินอาหาร
• หนาวจัดมาก
• ความร้อนสูง
• ไม่ทุกคนที่มีโรค Gamstorp จะมีทริกเกอร์เหมือนกัน
• พูดคุยกับแพทย์ของคุณและลองบันทึกกิจกรรมและอาหารในไดอารี่เพื่อช่วยในการระบุตัวกระตุ้นที่เฉพาะเจาะจงของคุณ
• Outlook

Outlook ระยะยาวคืออะไร? คุณสามารถควบคุมผลกระทบของอาการโดยการจัดการปัจจัยเสี่ยงของคุณอย่างรอบคอบ ผู้สูงอายุลดความถี่ของตอน สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับอาหารและกิจกรรมที่อาจก่อให้เกิดอาการของคุณ เนื่องจากโรค Gamstorp เป็นกรรมพันธุ์คุณไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ที่ทำให้เกิดอาการอัมพฤกษ์สามารถลดผลกระทบของโรคได้