Klinefelter Syndrome: อุบัติการณ์, Outlook และ

โรค Klinefelter คืออะไร?

ประเด็นสำคัญ

1. โรค Klinefelter เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเพศผู้
2. เพศชายที่มีภาวะนี้จะมีระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำ
3. การรักษาด้วยฮอร์โมนอาจใช้เพื่อรักษาสภาพนี้ในบางกรณี

โรค Klinefelter เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ตัวผู้เกิดกับโครโมโซม X ในเซลล์ของพวกเขา เพศชายที่มีอาการนี้มีลูกอัณฑะขนาดเล็กกว่าปกติที่ผลิตฮอร์โมนเพศชายน้อยลง ฮอร์โมนเพศชายเป็นฮอร์โมนเพศชายที่กระตุ้นลักษณะทางเพศเช่นเส้นผมและการเติบโตของกล้ามเนื้อ

การขาดฮอร์โมนเพศชายทำให้เกิดอาการเช่นการเจริญเติบโตของเต้านม, อวัยวะเพศชายขนาดเล็กและมีปัญหาเรื่องผิวหน้าและร่างกายน้อยกว่าปกติ ผู้ชายหลายคนที่มีอาการป่วยนี้จะไม่สามารถมีบุตรได้ โรค Klinefelter ยังสามารถชะลอพัฒนาการพูดและภาษาของเด็กผู้ชาย

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการคืออะไร?

ระดับฮอร์โมนเพศชายตามวัย»

ในเด็กเล็กสัญญาณแรกมักล่าช้าในการพูดหรือการเรียนรู้ ตัวอย่างเช่นเด็กที่เป็นโรค Klinefelter อาจพูดได้ช้ากว่าเพื่อนของเขา

อวัยวะเพศชายขนาดเล็กและกะโหลกเล็กกะทัดรัด บริษัท

การผลิตตัวอสุจิเล็ก ๆ น้อย ๆ ถึง 999> หน้าอกขยายใหญ่หรือที่เรียกว่า gynecomastia

• น้อยมาก ผมหงุดหงิดบนใบหน้าในบริเวณรักแร้และรอบ ๆ บริเวณที่เป็น pubic
• เพิ่มความสูง
• ขายาวมีลำต้นสั้น
• ขาดกล้ามเนื้อและความแข็งแรง
• การขาดพลังงาน
• 999> ภาวะซึมเศร้า
• ปัญหาในการมีปฏิสัมพันธ์กับสังคม
• ความผิดปกติของการเผาผลาญเช่นโรคเบาหวาน
• ผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวใน บางส่วนของเซลล์ของพวกเขาจะมีอาการอ่อนลง จำนวนน้อยของเพศชายมีมากกว่าหนึ่งโครโมโซม X พิเศษในเซลล์ของพวกเขา มีโครโมโซม X มากขึ้นอาการเหล่านี้จะรุนแรงมากขึ้น
• ปัญหาเกี่ยวกับใบหน้าที่ไม่ซ้ำกัน
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
• อ่านเพิ่มเติม: 9 สัญญาณของฮอร์โมนเพศชายต่ำในชาย»
• อุบัติการณ์
• อาการดังกล่าวเป็นอย่างไร?
• โรค Klinefelter เป็นภาวะโครโมโซมที่พบมากที่สุดในทารกแรกเกิด มีผลต่อระหว่าง 1 ใน 500 และ 1 ใน 1, 000 ทารกแรกเกิด ตัวแปรของโรคที่มีโครโมโซม X สาม, สี่หรือมากกว่านั้นมีน้อยกว่า ตัวแปรเหล่านี้มีผลต่อทารกแรกเกิดจำนวน 50,000 หรือน้อยกว่า

อาจเป็นไปได้ว่าโรค Klinefelter มีผลต่อเด็กผู้ชายและผู้ชายมากยิ่งกว่าสถิติที่แนะนำบางครั้งอาการจะรุนแรงมากจนไม่สังเกตเห็น หรือมีอาการผิดพลาดที่เกิดจากเงื่อนไขอื่นที่คล้ายคลึงกัน

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

• สาเหตุ
• ทำให้เกิดภาวะดังกล่าวอย่างไร?
• ทุกคนมีโครโมโซม 23 คู่หรือมีโครโมโซมทั้งหมด 46 เม็ดภายในเซลล์แต่ละตัว เหล่านี้ประกอบด้วยโครโมโซมเพศสองเพศ X และ Y
• ตัวเมียเกิดมาจากโครโมโซม X สองอัน XX โครโมโซมเหล่านี้ให้ลักษณะทางเพศหญิงเช่นหน้าอกและมดลูก

เพศผู้เกิดมาพร้อมกับ X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว XY โครโมโซมเหล่านี้ให้ลักษณะทางเพศเช่นอวัยวะเพศชายและอัณฑะ

เด็กชายที่มีโรค Klinefelter เกิดมาพร้อมกับ X พิเศษทำให้เซลล์ของพวกเขามีโครโมโซม XXY ข้อผิดพลาดนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการคิด ประมาณครึ่งหนึ่งของเวลาที่ผิดพลาดเริ่มต้นในไข่ของแม่ อีกครึ่งหนึ่งของเวลาที่มันมาจากตัวอสุจิของพ่อ

เด็กชายบางคนมีโครโมโซม X พิเศษมากกว่าหนึ่งชุด ตัวอย่างเช่นโครโมโซมของพวกเขาอาจมีลักษณะดังนี้: XXXXY คนอื่นมีความผิดปกติของโครโมโซมแตกต่างกันในแต่ละเซลล์ ตัวอย่างเช่นบางเซลล์อาจเป็น XXY ขณะที่บางเซลล์มี XXXY นี้เรียกว่า mosaicism

ภาวะนี้มักเป็นแบบสุ่มและไม่เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำ ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเมื่อตั้งครรภ์มีแนวโน้มที่จะคลอดบุตรที่มีอาการ Klinefelter

การวินิจฉัย

วินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจด้วยวิธี Amniocentesis

:

ในการทดสอบครั้งนี้ช่างเทคนิคจะเอาน้ำคร่ำออกจากเต้านมเล็กน้อยก่อนที่จะคลอด ถุงที่อยู่รอบ ๆ ทารก จากนั้นจะตรวจสอบของเหลวในห้องทดลองสำหรับปัญหาโครโมโซม

• การสุ่มตัวอย่าง villian villion ในรกจะถูกลบออก เซลล์เหล่านี้ได้รับการทดสอบแล้วสำหรับปัญหาโครโมโซม
• เนื่องจากการทดสอบเหล่านี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการแท้งบุตรได้โดยปกติจะทำไม่ได้เว้นแต่ทารกจะมีความเสี่ยงต่อปัญหาโครโมโซม บ่อยครั้งที่ Klinefelter syndrome ไม่ถูกค้นพบจนกระทั่งเด็กหนุ่มอายุรุ่นกระเตาะขึ้นไป

หากบุตรของคุณมีพัฒนาการช้าให้ไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยและรักษาสภาพฮอร์โมน

ในระหว่างการสอบแพทย์ของคุณจะถามเกี่ยวกับอาการหรือปัญหาการพัฒนาที่คุณหรือบุตรหลานของคุณมี การวิเคราะห์โครโมโซม:

นอกจากนี้ยังเรียกว่า karyotyping การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโครโมโซมผิดปกติเช่นโครโมโซม X พิเศษ

การตรวจฮอร์โมน:

การตรวจเลือดหรือปัสสาวะอาจแสดงระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำซึ่งเป็นสัญญาณของโรค Klinefelter

AdvertisementAdvertisement

• Treatment มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง? อาการอ่อน ๆ มักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา เพศผู้มีอาการชัดเจนมากขึ้นควรเริ่มการรักษาให้เร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้โดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่น เริ่มต้นการรักษาสามารถป้องกันอาการบางอย่างได้
• การรักษาด้วยวิธีหนึ่งคือการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายการใช้ฮอร์โมนเพศชายในช่วงวัยแรกรุ่นจะทำให้เกิดการพัฒนาลักษณะชายที่เกิดขึ้นตามปกติในวัยแรกรุ่นเช่น: การเจริญเติบโตของเส้นผมบนใบหน้าและลำตัว เพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

การเติบโตขององคชาต

การเสริมสร้างกระดูก

เรียนรู้เพิ่มเติม: การรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนสำหรับผู้ชาย»

• คุณสามารถใช้ฮอร์โมนเพศชายเป็นยาเม็ด, แพทช์หรือครีม หรือคุณสามารถได้รับโดยการฉีดทุกสองถึงสามสัปดาห์ การรักษาอื่น ๆ สำหรับโรค Klinefelter ได้แก่:
• การบำบัดด้วยการพูดและภาษา การบำบัดทางกายภาพเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

การรักษาด้วยการประกอบอาชีพเพื่อช่วยให้คุณทำงานทุกวันที่โรงเรียนที่ทำงานและในชีวิตทางสังคมของคุณ <999 > การบำบัดด้วยพฤติกรรมเพื่อช่วยเพิ่มทักษะทางสังคม

การให้ความช่วยเหลือด้านการศึกษา

การให้คำปรึกษาในการจัดการกับปัญหาทางอารมณ์เช่นภาวะซึมเศร้าและความนับถือตนเองต่ำที่เกิดจากการผ่าตัดด้วยวิธีผ่าตัด (mastectomy) เพื่อขจัดความอุดมสมบูรณ์ของเต้านม

การรักษา

การโฆษณา

• ภาวะมีบุตรยาก
• คุณสามารถเป็นพ่อเด็กถ้าคุณมีโรค Klinefelter?
• ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีภาวะ Klinefelter syndrome ไม่ได้ผลิตอสุจิมากนัก การขาดสเปิร์มอาจทำให้เด็กยากไร้ แต่ก็ไม่เป็นไปไม่ได้
• การรักษาภาวะเจริญพันธุ์สามารถช่วยให้ผู้ชายบางคนกลายเป็นพ่อ ถ้าคุณมีจำนวนอสุจิต่ำขั้นตอนที่เรียกว่าการสกัดสเปิร์มด้วยน้ำเชื้ออสุจิ intracytoplasmic (TESE-ICSI) จะนำอสุจิออกจากลูกอัณฑะและฉีดเข้าไปในไข่เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์
• AdvertisementAdvertisement

สุขภาพทางอารมณ์

คุณจะจัดการกับอาการนี้ได้อย่างไร?

อาจเป็นเรื่องยากที่จะอยู่กับ Klinefelter syndrome เด็กผู้ชายอาจจะอายเกี่ยวกับการขาดการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของพวกเขาในช่วงวัยแรกรุ่น ผู้ชายอาจรู้สึกผิดหวังที่รู้ว่าพวกเขาไม่สามารถเป็นพ่อลูกได้ นักบำบัดโรคหรือที่ปรึกษาสามารถช่วยคุณจัดการภาวะซึมเศร้าความนับถือตนเองในระดับต่ำหรือประเด็นทางอารมณ์อื่น ๆ ที่เกิดจากสภาวะนี้

• คุณอาจหากลุ่มสนับสนุนซึ่งคุณสามารถพูดคุยกับผู้ชายคนอื่น ๆ ที่มีอาการนี้ได้ คุณสามารถหากลุ่มการสนับสนุนผ่านทางหมอหรือทางอินเทอร์เน็ต
• เด็กที่เป็นโรค Klinefelter มักต้องการความช่วยเหลือพิเศษในโรงเรียน ติดต่อโรงเรียนในท้องถิ่นของคุณเพื่อหาข้อมูลเกี่ยวกับโครงการพิเศษสำหรับเด็กที่พิการ คุณอาจสามารถได้รับ Individualized Education Program ซึ่งช่วยปรับแต่งโปรแกรมการเรียนรู้ให้เหมาะกับความต้องการของบุตรหลานของคุณ
• เด็กชายจำนวนมากที่มีภาวะ Klinefelter syndrome มีปัญหาในการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมมากกว่าเพื่อนของพวกเขา นักบำบัดโรคในวิชาชีพหรือพฤติกรรมสามารถช่วยให้พวกเขาเรียนรู้ทักษะทางสังคม
• ภาวะแทรกซ้อน
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้คืออะไร?
• คุณและแพทย์ของคุณจะต้องระวังอาการที่พบบ่อยในผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter ได้แก่:
• มะเร็งเต้านมและโรคมะเร็งชนิดอื่น ๆ
• โรคปอด

กระดูกอ่อน (โรคกระดูกพรุน)

โรคหัวใจและหลอดเลือด

เส้นเลือดขอด

โรคเบาหวาน

ต่อมธัยรอยด์ที่ไม่ถนถอย (hypothyroidism)

โรค autoimmune เช่นโรคไขข้ออักเสบ lupus และ Sjogren syndrome

เนื้องอกที่หายากที่เรียกว่า extragonadal germ เซลล์มะเร็ง

AdvertisingAdvertisementAdvertisement

Outlook

Klinefelter syndrome อาจส่งผลต่อชีวิตคุณอย่างไร?

ตามการวิจัย Klinefelter syndrome สามารถทำให้อายุขัยของคุณสั้นลงได้ถึงสองปี อย่างไรก็ตามคุณยังสามารถมีชีวิตที่ยาวนานและเต็มไปด้วยอาการเช่นนี้ได้ ก่อนหน้านี้คุณจะได้รับการรักษาที่ดีกว่ามุมมองของคุณจะเป็น