โรคคริสต์มาส (Hemophilia B)

โรคคริสต์มาสคืออะไร?

โรคคริสต์มาสหรือที่เรียกว่า hemophilia B หรือ hemophilia factor IX เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเลือดของคุณไม่ได้เป็นก้อนอย่างถูกต้อง หากคุณมีโรคคริสมาสต์ร่างกายของคุณสร้างปัจจัยเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย นี้นำไปสู่การมีเลือดออกเป็นเวลานานหรือเป็นธรรมชาติ ปัจจัยที่ทำให้ร่างกายของคุณน้อยลงอาการของอาการแย่ลง หากไม่มีการรักษาโรคคริสต์มาสอาจถึงแก่ชีวิตได้

คนเกิดมาพร้อมกับโรคคริสต์มาส แต่อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงช่วงชีวิต คาดว่าสองในสามของคดีได้รับการถ่ายทอดมา กรณีอื่น ๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบเหตุผลระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ โรคนี้เกือบเฉพาะในเพศชาย

โรคนี้เป็นชื่อสตีเฟนคริสมาสต์ซึ่งเป็นคนแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในปี 1952

โฆษณาโฆษณา

มรดก

โรคคริสต์มาสเป็นอย่างไรบ้างที่ได้รับมา?

ยีนที่รับผิดชอบเกี่ยวกับโรคคริสต์มาสจะดำเนินการในโครโมโซม X ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวและเพศผู้มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว ถ้าชายคนหนึ่งได้รับยีนผิดพลาดในโครโมโซม X เขาอาจเป็นโรคคริสมาสต์ได้ ถ้าผู้หญิงคนหนึ่งได้รับยีนที่ผิดพลาดในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งเธอจะเป็นพาหะของโรคคริสต์มาสและอาจถ่ายทอดยีนที่มีข้อบกพร่องไปให้ลูกได้

ตัวเมียมักเป็นพาหะเพราะมีโครโมโซม X อยู่ 2 อัน ถ้าพวกเขาได้รับยีนที่ผิดพลาดในโครโมโซม X ตัวอื่นโครโมโซม X จะสร้างปัจจัยที่เพียงพอสำหรับการแข็งตัวของเลือดได้ อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการเพศหญิงอาจมีปัจจัยเสี่ยงน้อยกว่าผู้หญิงที่ไม่ใช่ผู้ให้บริการซึ่งอาจส่งผลให้มีเลือดออกผิดปกติเล็กน้อยหลังได้รับบาดเจ็บหรือขั้นตอนการผ่าตัด หญิงสามารถสืบทอดโรคคริสต์มาสถ้าพ่อแม่ทั้งสองของเธอผ่านยีนที่ผิดพลาดไปให้กับเธอแม้ว่าจะเป็นเรื่องยากสำหรับผู้หญิงที่มีพ่อแม่สองคนที่มียีนผิดพลาด

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมของโรคในคริสมาสต์

หากคุณเป็นผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคคริสต์มาสคุณสามารถทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมียีนผิดพลาดหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นวิธีที่ถูกต้องมากในการตรวจหายีนผิดพลาด

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของโรคคริสมาสต์คืออะไร?

กรณีที่เป็นโรคคริสต์มาสอย่างรุนแรงมักพบในทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาจนเด็กถึงวัยเด็กวัยหัดเดินหรือบางครั้งแม้แต่ในภายหลังในทุกกรณีการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นหลังจากมีเลือดไหลผิดปกติจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

เหตุการณ์ที่อาจทำให้แพทย์ของคุณสงสัยเกี่ยวกับโรคคริสต์มาส ได้แก่:

เลือดออกเป็นเวลานานเช่นอาจเกิดขึ้นระหว่างการขลิบหลังจากผ่าตัดหรือการสกัดฟันหรือจากแผลหรือบาดแผลอื่น ๆ

ไม่ได้อธิบายช้ำมากเกินไปหรือเป็นเวลานาน เลือดกำเดาเลือดออกในปัสสาวะหรืออุจจาระที่เกิดจากเลือดออกภายในในทางเดินอาหารหรือทางเดินปัสสาวะ
เลือดออกภายในที่อยู่ในข้อต่อซึ่งทำให้เกิดอาการปวดและบวม
กรณีคริสต์มาสอย่างรุนแรงอาจทำให้เลือดออกไม่ได้อธิบาย กะโหลกศีรษะหลังคลอดและมีเลือดออกเอง
การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคคริสต์มาส

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณแสดงอาการของโรคคริสต์มาสแพทย์ของคุณอาจสั่งให้การตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่:

การทดสอบค่าปัจจัย IX เพื่อพิจารณาจำนวน ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดมีอยู่ในเลือดของคุณ

การทดสอบเวลา thromboplastin บางส่วนที่เปิดใช้งานเพื่อตรวจจับการแข็งตัวของเลือดของคุณ

การทดสอบเวลา prothrombin ซึ่งเป็นอีกหนึ่งการทดสอบเพื่อตรวจหาการทดสอบ fibrinogen ในเลือดของคุณอย่างรวดเร็ว ความสามารถของร่างกายของคุณในการสร้างก้อน
AdvertisingAdvertisement
การรักษา
โรคคริสต์มาสเป็นอย่างไร?

ไม่มีการรักษาโรคคริสต์มาส แต่มีการรักษาสภาพ การรักษาปกติเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการจัดการอาการของโรคคริสต์มาส

ปัจจัยการฉีด IX

โรคคริสต์มาสสามารถรักษาได้ด้วยการฉีด IX ปัจจัยเพื่อป้องกันหรือหยุดการตกเลือด ปัจจัยที่ IX สามารถหาได้จากการบริจาคโลหิตมนุษย์หรือทำในห้องปฏิบัติการ ปัจจัยประดิษฐ์ IX เรียกว่า recombinant factor IX และแนะนำโดยทั่วไปว่าเป็นปัจจัยที่มาจากเลือดเพราะปลอดภัยกว่า ปัจจัยที่มาจากเลือด IX อาจมีเชื้อโรคที่เป็นอันตรายเช่นโรคตับอักเสบหรือเอชไอวี อย่างไรก็ตามความเสี่ยงในการทำสัญญากับเอชไอวีและโรคตับอักเสบจากการรักษาด้วยปัจจัย IX นั้นต่ำกว่าที่เคยเนื่องจากมีการตรวจเลือดที่ดีขึ้น

การรักษาบาดแผล

หากคุณมีรูปแบบคริสต์มาสอย่างอ่อนแพทย์ของคุณอาจให้ผลิตภัณฑ์ที่เรียกว่า desmopressin acetate เพื่อนำไปใช้กับแผลเล็ก ๆ เพื่อหยุดเลือดออก แผลที่มีขนาดใหญ่และมีเลือดออกภายในต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์จากแพทย์ของคุณ

การรักษาเชิงป้องกัน

หากคุณเป็นโรคคริสมาสต์แบบรุนแรงคุณอาจต้องใช้การถ่ายเลือดเพื่อหลีกเลี่ยงหรือลดการตกเลือดเป็นเวลานานและหนักซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อการป้องกันโรค สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อเด็ก หากคุณได้รับปัจจัยที่มาจากเลือดหรือการถ่ายเลือดคุณควรได้รับวัคซีนสำหรับโรคไวรัสตับอักเสบบี

การโฆษณา

ภาวะแทรกซ้อน

มีโอกาสเล็กน้อยที่คุณจะตายจากการสูญเสียเลือดมากเกินไป สมองหรือมีปัญหาร่วมกันในระยะยาวจากการมีเลือดออกภายใน ในบางกรณีการรักษาโรคคริสต์มาสอาจส่งผลให้เกิดการแข็งตัวของลิ่มเลือดหรือการแข็งตัวของก้อน

โรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ของโรคคริสต์มาสอาจถูกยับยั้งได้ผ่านการตรวจสุขภาพประจำปีและการตรวจเลือดเป็นประจำสำหรับการติดเชื้อนอกจากนี้คุณควรหลีกเลี่ยงยาแอสไพรินและยาอื่น ๆ ที่อาจแทรกแซงการทำงานของเกล็ดเลือด

AdvertisingAdvertisement

Outlook

ด้วยการรักษาคนส่วนใหญ่ที่มีโรคคริสมาสมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ชีวิตตามปกติ เนื่องจากไม่มีการรักษาโรคจึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าคุณหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เลือดออกส่วนเกินอาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้คุณยังสามารถรับการรักษาด้วยการแข็งตัวของเลือดก่อนการผ่าตัดหรือหลังได้รับบาดเจ็บ

การมีชีวิตอยู่กับโรคคริสมาสต์อาจเป็นเรื่องเครียดสำหรับผู้ที่มีและครอบครัวโดยเฉพาะเมื่อเกิดอุบัติเหตุหรือการบาดเจ็บที่อาจทำให้เลือดออกมากเกินไป พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีที่คุณสามารถป้องกันไม่ให้มีเลือดออกและขอคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการจัดการสภาพของคุณหากเกิดอาการบาดเจ็บขึ้น