VATER Syndrome: สาเหตุการรักษาและอื่น ๆ

ภาพรวม

ไฮไลท์

1. กลุ่ม VATER เป็นกลุ่มข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งคาดว่าจะมีผลต่อทารก 1 ในทุกๆ 10, 000 ถึง 40,000 ทารก
2. ทารกต้องมีข้อบกพร่องในการคลอด 3 ข้อเพื่อที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น VATER หรือ VACTERL ซึ่งเป็นภาวะที่ต่อเนื่องกัน
3. การผ่าตัดและการรักษามักมีประสิทธิภาพในการรักษาสภาพที่เกี่ยวข้องกับ VATER แม้ว่าการตรวจสอบด้านสุขภาพในระยะยาวเป็นไปได้

กลุ่ม VATER มักเรียกว่า VATER association คือกลุ่มของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งมักเกิดขึ้นร่วมกัน VATER เป็นตัวย่อ

• กระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง)
• ทวารหนัก
• หลอดลมอักเสบ (หลอดลมและหลอดอาหาร)
• ไต (ไต)

สมาคมนี้เรียกว่า VACTERL ถ้าหัวใจ (หัวใจ) และขานอกจากนี้ยังมีผลกระทบ เนื่องจากเป็นกรณีปกติ VACTERL มักเป็นคำที่ถูกต้องมากขึ้น

การวินิจฉัยด้วยสมาคม VATER หรือ VACTERL ทารกจะต้องมีข้อบกพร่องในการคลอดอย่างน้อยสามในบริเวณดังกล่าว

สมาคม VATER / VACTERL หาได้ยาก ประมาณ 1 ในทุก 10, 000 ถึง 40,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มเงื่อนไขนี้

AdvertisementAdvertisement

สาเหตุ

สาเหตุคืออะไร?

แพทย์ไม่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุใดทำให้สมาคม VATER พวกเขาเชื่อว่าข้อบกพร่องเกิดขึ้นในช่วงแรกของการตั้งครรภ์

การรวมกันของยีนและปัจจัยแวดล้อมอาจเกี่ยวข้อง ไม่พบยีนตัวเดียว แต่นักวิจัยพบความผิดปกติของโครโมโซมเพียงเล็กน้อยและการเปลี่ยนแปลงของยีน (mutations) ที่เกี่ยวข้องกับสภาพ บางครั้งมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวเดียวกันจะได้รับผลกระทบ

การโฆษณา

อาการ

อาการคืออะไร?

อาการขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่ลูกมี

ข้อบกพร่องเกี่ยวกับกระดูกสันหลังรูญ

ร้อยละ 80 ของผู้ที่มีสมาคม VATER มีข้อบกพร่องในกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) ของกระดูกสันหลัง ปัญหาเหล่านี้อาจรวมถึง

• กระดูกที่ขาดหายไปในกระดูกสันหลังกระดูก
• กระดูกเสริมในกระดูกสันหลังกระดูก
• กระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติ
• กระดูกที่ถูกรวมกัน
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)
• ซี่โครงเสริม <999 > ข้อบกพร่องทางก้น

ระหว่าง 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีสมาคม VATER มีปัญหาเกี่ยวกับทวารหนักเช่น:

การปกปิดทวารหนักที่ขวางทางเปิด

• ไม่มีช่องทางระหว่างด้านล่างของช่องใหญ่ ลำไส้ (ทวารหนัก) และทวารหนักดังนั้นอุจจาระจึงไม่สามารถผ่านจากลำไส้ออกจากร่างกายได้
• ปัญหาเกี่ยวกับทวารหนักอาจทำให้เกิดอาการเช่น

การท้องร่วงท้องเสีย

• การอาเจียน
• หรือการเคลื่อนไหวของลำไส้น้อยมาก
• ความผิดปกติของหัวใจ

"C" ใน VACTERL ย่อมาจาก "cardiac" "ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจส่งผลกระทบต่อ 40 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะนี้ เหล่านี้อาจรวมถึง:

ข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง (VSD)

• นี่คือหลุมในผนังที่แบ่งช่องด้านซ้ายและล่างขวาของหัวใจ (โพรง) ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องฟัน
• นี่คือเมื่อรูในผนังแบ่งช่องว่างด้านบนทั้งสองข้างของหัวใจ (เอเทรียม) Tetralogy of Fallot
• นี่คือการรวมกันของสี่ข้อบกพร่องหัวใจ: VSD, วาล์วหลอดเลือดขยายใหญ่ (เอาชนะหลอดเลือดแดง), การลดลงของวาล์วในปอด (ตีบปอด) และความหนาของ ventricle ขวา (ขวาหน้าอกโต้ง) ดาวน์ซินโดรมหัวใจซ้ายสุดของ Hypoplastic
• นี่คือตอนที่ด้านซ้ายของหัวใจไม่ถูกสร้างขึ้นเพื่อป้องกันไม่ให้เลือดไหลผ่านหัวใจ หลอดเลือดแดง (Patent ductus arteriosus) (PDA) <999 PDA เกิดขึ้นเมื่อมีการเปิดอย่างผิดปกติในหลอดเลือดในหัวใจซึ่งช่วยป้องกันไม่ให้เลือดไปปอดเพื่อรับออกซิเจน
• การขนย้ายหลอดเลือดแดงที่ดี หลอดเลือดแดงหลักสองดวงออกจากหัวใจจะถอยหลัง (ย้าย)
• อาการของโรคหัวใจ ได้แก่: หายใจลำบาก

หายใจถี่ 999> สีฟ้ากับผิวหนัง

• ความเหนื่อยล้า
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• หัวใจเต้นเร็ว
• หัวใจวาย
• การรับประทานอาหารที่ไม่ดี
• ไม่มีการเพิ่มของน้ำหนัก
• ช่องคลองในหลอดอักกระพัน
• ริดสีดครึ่งคือการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างหลอดลม (หลอดลม) และหลอดอาหาร (หลอดที่นำอาหารจากปากไปยังท้อง). โครงสร้างทั้งสองนี้ไม่ได้เชื่อมต่อตามปกติเลย มันแทรกแซงอาหารที่ผ่านจากลำคอไปยังกระเพาะอาหาร, การโอนอาหารบางอย่างเข้าไปในปอด
• อาการ:

หายใจเข้าสู่ปอด

ไอหรือหายใจไม่ออกขณะให้อาหาร

การอาเจียน

• สีน้ำเงินถึงผิวหนัง
• ปัญหาหายใจ
• บวมท้อง
• การเพิ่มน้ำหนักตัวไม่ดี
• ข้อบกพร่องเกี่ยวกับไต
• ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี VATER / VACTERL มีข้อบกพร่องในไต ซึ่งอาจรวมถึงไต
• ไตที่มีไตไม่ดี

ที่อยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง

การอุดตันของปัสสาวะออกจากไต

• การสำรองปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะลงในไต
• ไต ข้อบกพร่องที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อย เด็กชายยังสามารถมีข้อบกพร่องในการเปิดอวัยวะเพศของพวกเขาอยู่ด้านล่างแทนที่จะเป็นที่ปลาย (hypospadias)
• ข้อบกพร่องของแขนขา
• เด็กทารกที่มี VACTERL มีข้อบกพร่องในแขนถึง 70 เปอร์เซ็นต์ เหล่านี้อาจรวมถึง

นิ้วมือหรือนิ้วหัวแม่มือที่พัฒนาแล้วหรือมีการพัฒนาไม่ดี

นิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่ปลายนิ้วหรือนิ้วเท้าที่ปลายนิ้วหรือนิ้วเท้า (9)> 999> อาการอื่น ๆ

อื่น ๆ ทั่วไป อาการของสมาคม VATER รวมถึง

• การเจริญเติบโตช้า
• ความล้มเหลวที่จะเพิ่มน้ำหนัก
• ลักษณะใบหน้าไม่สม่ำเสมอ (ไม่สมมาตร)
• ข้อบกพร่องในหู

ปัญหาเกี่ยวกับปอด

ปัญหาเกี่ยวกับช่องคลอดหรืออวัยวะเพศชาย

• สำคัญที่ควรสังเกตว่าสมาคม VATER / VACTERL ไม่ส่งผลต่อการเรียนรู้หรือการพัฒนาทางปัญญา
• AdvertisementAdvertisement
• การวินิจฉัย
• การวินิจฉัยได้อย่างไร?
• เนื่องจากสมาคม VATER เป็นกลุ่มของเงื่อนไขการทดสอบเดียวไม่สามารถวิเคราะห์ได้ แพทย์มักจะทำการวินิจฉัยตามอาการและอาการทางคลินิก ทารกที่มีอาการนี้มีข้อบกพร่อง VATER หรือ VACTERL อย่างน้อย 3 ข้อ เป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ และเงื่อนไขที่สามารถใช้คุณสมบัติร่วมกับสมาคม VATER / VACTERL ได้
• โฆษณา

การรักษา

ตัวเลือกการรักษาคืออะไร?

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของความบกพร่องในการเกิด การผ่าตัดสามารถแก้ไขข้อบกพร่องหลายอย่างรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการเปิดทวารหนักกระดูกกระดูกสันหลังหัวใจและไต บ่อยครั้งที่ขั้นตอนเหล่านี้จะทำในไม่ช้าหลังจากที่เด็กเกิด

เนื่องจากสมาคม VATER เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆหลายแห่งจึงมีแพทย์หลายรายทำการรักษาเช่นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรม (กระดูก)

ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมระบบทางเดินอาหาร (กระดูก)

ด้านระบบทางเดินปัสสาวะ ไตวาย, กระเพาะปัสสาวะและส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะ)

เด็กที่มีสมาคม VATER มักต้องการการตรวจติดตามและการรักษาตลอดชีวิตเพื่อป้องกันปัญหาในอนาคต พวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญเช่นนักกายภาพบำบัดและนักบำบัดโรคในงาน

AdvertisingAdvertisement

• Outlook
• Outlook
• แนวโน้มจะขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่องที่บุคคลหนึ่งมีและปัญหาเหล่านี้จะได้รับการปฏิบัติอย่างไร บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีสมาคม VACTERL จะมีอาการตลอดชีวิต แต่ด้วยการรักษาที่ถูกต้องพวกเขาสามารถนำชีวิตที่มีสุขภาพดี