Turner Syndrome (Monosomy X): อาการ, วินิจฉัยและภาวะแทรกซ้อน

Turner syndrome คืออะไร?

ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 (หรือ 23 คู่) ที่เก็บสารพันธุกรรม โครโมโซม X และ Y กำหนดเพศของคุณ เพศชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว เพศหญิงมีสองโครโมโซม X

โรค Turner เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศใดของคุณ มันเรียกว่า monosomy X, dysgenesis gonadal และ Bonnevie-Ullrich syndrome เฉพาะเพศหญิงที่พัฒนาสภาพนี้

Turner syndrome เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของโครโมโซม X ของคุณหายไป ภาวะนี้มีผลต่อประมาณ 1 ใน 2, 000 ตัวเมีย

ผู้ที่เป็นโรค Turner สามารถทำให้ชีวิตมีสุขภาพดีได้ แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขาต้องมีการกำกับดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อตรวจหาและรักษาภาวะแทรกซ้อน

ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้ Turner syndrome และสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่เป็นที่รู้จัก

หญิงที่มีอาการ Turner syndrome มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างตั้งแต่แรกเกิดและในวัยเด็ก ได้แก่: มือและเท้าที่บวม (หูชั้นต่ำ

• หูต่ำ 999> <999 > โรคอ้วน
• เปลือกตาลดลง
• เท้าแบน
• ภาวะหัวใจล้มเหลว
• ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ
• การสูญเสียการได้ยิน

ความดันโลหิตสูง

ตาแห้ง

• การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
• อาการหนังศีรษะ (กระดูกสันหลังส่วนโค้ง)
• อาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก หรือในกรณีของปัญหาการพัฒนาทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์พวกเขาสามารถพัฒนาในภายหลังในวัยรุ่น
• การมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอาการไม่ได้หมายความว่าคุณมีกลุ่ม Turner syndrome หญิงชราที่สำคัญที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้จะได้รับการตรวจอย่างละเอียดจากแพทย์เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง
• โฆษณา
• การวินิจฉัย
• วินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร Turner syndrome?
• การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดจะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรค Turner ได้ สภาพถูกระบุผ่าน karyotyping เมื่อทำในระหว่างการทดสอบก่อนคลอด karyotyping สามารถตรวจพบว่าโครโมโซมของมารดามีความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ หรือไม่

แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพื่อหาอาการทางกายภาพของ Turner syndrome การตรวจเหล่านี้อาจรวมถึง:

การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนเพศ

echocardiogram เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของหัวใจ

การตรวจอุ้งเชิงกราน

การตรวจอุณิตและอุ้งเชิงกราน

MRI

AdvertisementAdvertisement

• Complications < 999> มีภาวะแทรกซ้อนจาก Turner syndrome หรือไม่?
• คนที่มีอาการ Turner syndrome มีความเสี่ยงต่อปัญหาทางการแพทย์ที่สูงขึ้น ด้วยการตรวจสอบที่เหมาะสมและการตรวจโดยปกติคุณสามารถจัดการภาวะแทรกซ้อนได้
• ความผิดปกติของไตเป็นเรื่องปกติ ผู้หญิงบางคนที่มี Turner syndrome ยังมีการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะเป็นประจำ ไตอาจมีรูปร่างไม่ถูกต้องหรือผิดตำแหน่งในร่างกาย ความผิดปกติเหล่านี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงของความดันโลหิตสูง
• ภาวะ hypothyroidism เป็นภาวะที่คุณมีฮอร์โมนไทรอยด์ในระดับต่ำ นี้อาจเป็นภาวะแทรกซ้อนอื่น มันเกิดจากการอักเสบของต่อมไทรอยด์ ไทรอยด์ฮอร์โมนเสริมสามารถรักษาได้
• คนที่เป็นโรค Turner มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยในการเป็นโรค celiac disease ด้วย โรค Celiac ทำให้ร่างกายมีอาการแพ้โปรตีนตังที่พบในอาหารเช่นข้าวสาลีและข้าวบาร์เลย์

ความผิดปกติของหัวใจเป็นเรื่องธรรมดาในบุคคลที่เป็นโรค Turner syndrome คนที่มีภาวะนี้ควรได้รับการตรวจหาปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดใหญ่และความดันโลหิตสูง

โรคอ้วนอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนได้สำหรับบางคนที่เป็นโรค Turner syndrome สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวานได้

การโฆษณา

Outlook

การมีชีวิตอยู่กับเทอร์เนอร์ซินโดรม

คุณยังสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Turner syndrome ไม่มีการรักษา แต่มีการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการของคุณและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ

การฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจช่วยให้เด็กที่มีอาการ Turner syndrome โตขึ้น การรักษาด้วยฮอร์โมนยังสามารถช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศที่สองเช่นหน้าอกและผม pubic โดยปกติจะมีการบริหารจัดการในช่วงเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น

สตรีที่มีบุตรยากเนื่องจากโรค Turner สามารถใช้ไข่ผู้บริจาคเพื่อตั้งครรภ์ได้ นรีแพทย์สามารถแนะนำคุณให้ผู้เชี่ยวชาญด้านความอุดมสมบูรณ์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการอื่น ๆ

การหากลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้หญิงที่มีอาการหรือพูดคุยกับที่ปรึกษาสามารถให้การสนับสนุนด้านอารมณ์และความท้าทายอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากสภาพของคุณ