กลุ่ม Trisomy 8 Mosaicism คืออะไร?

trisomy 8 mosaicism คืออะไร?

Trisomy 8 mosaicism syndrome (T8mS) เป็นภาวะที่มีผลต่อโครโมโซมของมนุษย์ โดยเฉพาะผู้ที่มี T8mS มีสำเนาที่สมบูรณ์ 3 ชุด (แทนที่จะเป็น 2 แบบ) ของโครโมโซม 8 ในเซลล์ โครโมโซมพิเศษ 8 ปรากฏในเซลล์บางส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด อาการของโรคนี้แตกต่างกันมากตั้งแต่ไม่สามารถตรวจพบได้ในบางกรณีรุนแรง เงื่อนไขนี้บางครั้งเรียกว่า Warkany syndrome 2.

T8mS เป็นโรคที่หาได้ยากส่งผลต่อเพศผู้มากกว่าเพศหญิงในอัตราส่วน 4 ต่อ 1 T8mS เชื่อว่าจะเกิดขึ้นในหนึ่งในทุกๆ 25, 000-50, 000 การตั้งครรภ์ โอกาสที่จะมีครรภ์ T8mS มากกว่า 1 รายมีค่าต่ำมาก

AdvertisementAdvertisement

สาเหตุ

เหตุใดจึงทำให้เกิดโมเสคชั่น Trisomy 8?

T8mS เกิดจากปัญหาระหว่างตัวอสุจิกับไข่ที่เซลล์บางตัวไม่สามารถแบ่งได้อย่างถูกต้อง เซลล์ไม่แบ่งในเวลาเดียวกันและโครโมโซมจะไม่กระจายอย่างถูกต้องเป็นผล กระบวนการนี้เรียกว่า "ไม่ใช่ disjunction "ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่ไม่เกิดการหย่าร้างเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจากโครโมโซมเพิ่มเติมอาจแตกต่างกันไป สภาพเป็นส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นโอกาส แต่บางครั้งก็เป็นกรรมพันธุ์

อาการของ T8mS แตกต่างกันอย่างมาก เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับ T8mS มีอาการทางร่างกายที่รุนแรงและสามารถมองเห็นได้ขณะที่คนอื่นไม่แสดงอาการใด ๆ อาการปวดศีรษะ

กว้าง, ลึกตา

ริมฝีปากหนา

• หน้าผากใหญ่
• ไหล่แคบ
• ลำตัวยาว
• สะโพกแคบ
• รอยย่นที่ลึก ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและข้อ 999 ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเช่นปัญหาเรื่องไตปัญหากระดูก 990 ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ 999 ความผิดปกติของกระดูกและโครงสร้าง
• อวัยวะเพศด้อยพัฒนา
• การขาดการพัฒนาทางปัญญา
• ความสูง (ไม่มากหรือสูงมาก)
• T8mS ไม่ส่งผลต่อการพัฒนาทางปัญญาเสมอไป พัฒนาการทางสติปัญญาจะขึ้นอยู่กับหลาย ๆ ด้านต่อสุขภาพของเด็กในขั้นตอนการพัฒนาที่สำคัญ อาการอื่น ๆ ของ T8mS อาจทำให้ทารกมีอาการพูดหรือการเรียนรู้ล่าช้า แต่ความล่าช้าเหล่านี้เป็นผลมาจากข้อ จำกัด ทางกายภาพของเด็กไม่ใช่ความสามารถทางจิตของพวกเขา บ่อยครั้งที่เด็กที่มี T8mS "จับ" กับเพื่อนของพวกเขาในการพูดและการเรียนรู้ มีกรณีที่บุคคลที่มี T8mS ดูเหมือนจะไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเลย
• AdvertisingAdvertisementAdvertisement
• การวินิจฉัย
• การวินิจฉัยภาวะไตรกลีเซียม 8 mosaicism
• อาการนี้มักไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากอาจไม่มีอาการใด ๆ ในกรณีที่สงสัยว่าทารก T8mS หรือเป็นผู้ใหญ่แพทย์อาจใช้ตัวอย่างเลือดหรือผิวหนังและทำการวิเคราะห์เซลล์การทดสอบนี้ไม่ได้กำหนดความรุนแรงของอาการ แต่เพียงแค่ระบุว่า T8mS มีอยู่หรือไม่
• ในกรณีส่วนใหญ่แพทย์จะวินิจฉัย T8mS ในระหว่างตั้งครรภ์หรือในวัยเด็ก ขณะนี้มีการทดสอบเลือดที่ผู้หญิงสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อพิจารณาว่าทารกที่ถือครองนั้นน่าจะมี T8mS หรือไม่ หากแพทย์สังเกตเห็นว่าทารกเล็กตัวเล็กมีหลอดเลือดแดงเพียงเส้นเดียวหรือแสดงอาการอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึง trisomy พวกเขาจะกำหนดวิธีการตรวจทารกมากขึ้น (trisomy 21), กลุ่มอาการ Edwards (trisomy 18), และกลุ่มอาการ Patau อาการเหล่านี้ทั้งหมดเป็นผลมาจากโครโมโซมพิเศษในดีเอ็นเอของคน แต่อาการของแต่ละคนมีความแตกต่างกันอย่างมากมาย
• เรียนรู้เพิ่มเติม: Triploidy »
• การรักษา

การรักษา trisomy 8 mosaicism

ไม่มีการรักษา T8mS แต่อาจมีอาการบางอย่างเกิดขึ้นได้ การรักษาจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรง อาการที่ไม่มีปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องเช่นความผิดปกติของใบหน้าอาจเป็นเรื่องยากที่จะรักษาและอาจต้องได้รับการผ่าตัด ในบางกรณีการผ่าตัดหัวใจยังแนะนำ ศัลยแพทย์มักจะแก้ไขปัญหาเพดานได้ วิธีนี้จะช่วยแก้ปัญหาความล่าช้าในการพูดหรือการด้อยค่า ถ้าเซลล์ส่วนใหญ่หรือทั้งหมดมีโครโมโซมเพิ่มเติมสภาพจะเรียกว่า trisomy เต็มหรือสมบูรณ์ 8. Trisomy เต็ม 8 เป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งมักนำไปสู่การแท้งบุตร ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

คนที่มีเพียงบางส่วนของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตตามปกติได้ตราบเท่าที่ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ จากความผิดปกตินั้นไม่เกิดขึ้น

การโฆษณา

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 8 ภาวะแทรกซ้อนของปรัชญาโมเสคชัน

คนที่มี T8mS มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกของ Wilms ซึ่งเป็นมะเร็งไตที่พบในเด็ก นอกจากนี้ยังมีศักยภาพในการพัฒนา myelodysplasias ซึ่งเป็นภาวะไขกระดูก โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของมะเร็งที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเทอร์โมลัยลัยเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก T8mS ผลที่ได้คือความหวังสำหรับเด็กหลายคนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนและไม่มีทางแก้ไขความผิดปกติของโครโมโซมได้