Triploidy | ความหมายและการศึกษาผู้ป่วย

triploidy คืออะไร?

ประเด็นสำคัญ

1. Triploidy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยากที่ทารกในครรภ์เกิดมาพร้อมกับชุดโครโมโซมในเซลล์ของพวกเขา
2. หญิงที่ตั้งครรภ์ที่มีทารกในครรภ์ที่มีภาวะ triploid syndrome อาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดสูงทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นบวมน้ำและความดันโลหิตสูง
3. Triploidy ไม่ใช่พันธุกรรมและไม่มีปัจจัยเสี่ยง

Triploidy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หาได้ยากในครรภ์ที่เกิดกับชุดโครโมโซมในเซลล์

ชุดโครโมโซม 1 ชุดมีโครโมโซม 23 นี้เรียกว่าชุดเดี่ยว สองชุดหรือ 46 โครโมโซมเรียกว่าชุด diploid สามชุดหรือ 69 โครโมโซมเรียกว่าชุด triploid

เซลล์ปกติมีโครโมโซม 46 ตัวโดยมี 23 ตัวสืบพันธุ์จากมารดาและ 23 ตัวรับจากพ่อ

Triploidy เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์ได้รับโครโมโซมเพิ่มเติมจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง Triploidy เป็นภาวะร้ายแรง ทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติแทบจะไม่สามารถอยู่รอดได้ หลายคนคลอดในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ อื่น ๆ จะตายก่อนที่จะถึงระยะเต็ม ทารกสองสามตัวที่รอดชีวิตถึงระยะมีข้อบกพร่องในการคลอดที่รุนแรงหลายอย่าง ข้อบกพร่องทั่วไปบางอย่างรวมถึง:

• การชะลอการเติบโต
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ข้อบกพร่องของหลอดประสาทเช่น spina bifida

เด็กที่คลอดออกมาจากโมเสคมักจะอยู่รอดได้หลายปีหลังคลอด Triploidy โมเสคเกิดขึ้นเมื่อจำนวนโครโมโซมไม่เหมือนกันในทุกเซลล์ เซลล์บางแห่งมีโครโมโซม 46 ตัวในขณะที่โครโมโซม 69 ตัวมีโครโมโซม 69 Trisomy Trisomy เป็นภาวะคล้ายกับ triploidy เกิดขึ้นเมื่อมีเพียงโครโมโซมบางคู่ (โครโมโซม 13 999> 999> 18

999> 21 และมีโครโมโซม 21

st

เป็นโครโมโซมที่พบมากที่สุด) จะมีโครโมโซมเพิ่มเติมในทุกเซลล์. ^{trisomy ที่พบมากที่สุด ได้แก่: trisomy 13 หรือ tratomia ของ Patau trisomy 18 หรือกลุ่ม Edwards trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดร} โครโมโซมพิเศษเหล่านี้ยังเป็นสาเหตุของปัญหาทางกายภาพและทางกายภาพ การพัฒนาจิตใจ อย่างไรก็ตามจำนวนเด็กที่เกิดกับไตรกลีเซียมขึ้นไปเป็นผู้ใหญ่ด้วยการดูแลระยะยาวและเต็มเวลา ^{เรียนรู้เพิ่มเติม: ดาวน์ซินโดรม»} AdvertisementAdvertisement ^{สาเหตุ} สาเหตุ triploidy คืออะไร?

Triploidy เป็นผลมาจากชุดของโครโมโซมที่เพิ่มขึ้น นี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อสองตัวอสุจิการใส่ปุ๋ยไข่ปกติหนึ่งหรือตัวอสุจิโพสต์ fertilizes ไข่ปกติ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อตัวอสุจิปกติสลายตัวไข่ที่มีชุดโครโมโซมพิเศษ

• การปฏิสนธิผิดปกติสองแบบอาจทำให้เกิด triploidy:
• การใส่ปุ๋ย digynic
• ซึ่งแม่ให้ชุดโครโมโซมเพิ่มเติม นี้มักจะเกิดขึ้นเมื่อแม่มีไข่ปลาซ้ำหรือเซลล์ไข่ที่เพาะโดยอสุจิเดียว

การปฏิสนธิทางพันธุกรรม

ซึ่งพ่อให้ชุดโครโมโซมพิเศษ นี้มักเกิดขึ้นเมื่อตัวอสุจิที่ตัวอสุจิตัวหนึ่งของพ่อ (หรือตัวอสุจิสองตัวในคราวเดียวในกระบวนการที่เรียกว่า dispermy) ทำให้เซลล์ไข่เป็นตัวเต็มวัย

การตั้งครรภ์ Digynic มีแนวโน้มที่จะจบลงเมื่อทารกใกล้ชิดกับระยะเต็มที่ การตั้งครรภ์แบบพกพามีแนวโน้มที่จะส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในช่วงต้น

การตั้งครรภ์ในครรภ์บางส่วน (หรือโมลไฮโดไฟต์) อาจทำให้เกิดการลุกลามสามครั้งและเป็นการตั้งครรภ์ที่ไม่มีชีวิตชีวา นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างรวมทั้งมะเร็งและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการตั้งครรภ์ในครรภ์อีกด้วย

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นลางสามขาหรือไม่?

การรักษาด้วย Triploidy เกิดขึ้นในร้อยละ 1-3% ของแนวคิดทั้งหมดตามที่องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก ไม่มีปัจจัยเสี่ยงใด ๆ มันไม่ใช่เรื่องธรรมดาในมารดาที่มีอายุมากกว่าเช่นความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรม คู่ที่ได้รับการตั้งครรภ์อย่างเดียวกับการลอบลอยด์จะไม่เสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ในอนาคต Triploidy ยังไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์

• AdvertisementAdvertisementAdvertisement อาการ
• อาการของ triploidy คืออะไร? หญิงตั้งครรภ์ที่ถือครรภ์ทารกที่มีโรค triploid อาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดได้ อาการของภาวะนี้ ได้แก่: ภาวะ albuminuria

หรือระดับโปรตีนสูงในปัสสาวะ

อาการบวมน้ำหรืออาการบวม

ความดันโลหิตสูง> ผลข้างเคียงของ Triploidy ในทารกในครรภ์ขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมพิเศษมาจาก พ่อหรือแม่ โครโมโซมที่สืบทอดมาจากตัวสามารถทำให้เกิดหัวเล็กและรกที่เต็มไปด้วยซีสเตอร์ โครโมโซมที่สืบทอดจากมารดาอาจทำให้เกิดปัญหาการเจริญเติบโตที่รุนแรงหัวโตและรกขนาดเล็กที่ไม่มีถุงซิป

ทารกที่เป็นโรคทาลอยด์ที่เข้าสู่ระยะเต็มระยะมักจะมีข้อบกพร่องในการคลอดอย่างน้อยหนึ่งข้อหลังจากคลอด ได้แก่:

ความผิดปกติของแขนขาเช่นปากมดลูกและนิ้ว ข้อบกพร่องเกี่ยวกับโรคไตเช่นไตข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่นไตข้อมือ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยภาวะทรีโอลอยด์

การทดสอบโครโมโซม (karyotype) คือ การทดสอบเดียวที่สามารถยืนยันการวินิจฉัย triploidy การทดสอบนี้จะนับจำนวนโครโมโซมในยีนของทารกในครรภ์เพื่อหาการดำรงอยู่ของโครโมโซมพิเศษ

เพื่อทำการทดสอบนี้แพทย์ต้องการตัวอย่างเนื้อเยื่อจากทารกในครรภ์ เนื่องจากทารกในครรภ์และรกมาจากไข่ที่ปฏิสนธิเดียวกันแพทย์สามารถใช้ตัวอย่างรกในการทดสอบ

• สามารถใช้ amniocentesis เพื่อวินิจฉัย triploidy ได้ แพทย์จะแยกสารน้ำคร่ำออกจากร่างกายและวิเคราะห์ตัวอย่างเพื่อหาสัญญาณของโครโมโซมผิดปกติ
• การรักษาด้วย Triploidy อาจถูกสงสัยว่าเป็นช่วงก่อนคลอดหรือก่อนคลอดหากมีการสั่งการตรวจคัดกรองซีรั่มมารดาและมีความผิดปกติบางอย่าง การทดสอบเลือดนี้มักทำในช่วงตั้งครรภ์ที่สองของครรภ์ไม่ได้ออกแบบมาเพื่อตรวจหาอาการ อย่างไรก็ตามผลการทดสอบที่ผิดปกติเช่นมากเกินไปหรือน้อยเกินไปของโปรตีนบางอย่างในเลือดสามารถแจ้งเตือนสูติแพทย์ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมหากการตรวจคัดกรองในซีรัมมีผลผิดปกติ
• Triploidy ยังสามารถสงสัยได้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ซึ่งโดยปกติจะทำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจทารกในครรภ์ การทดสอบนี้สามารถช่วยให้แพทย์เห็นว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครงสร้างกายวิภาคหรือไม่

AdvertisementAdvertisement

การรักษา

• การรักษา triploidy
• การรักษาด้วย Triploidy ไม่สามารถรักษาหรือหายได้ การตั้งครรภ์ที่มีจนทารกเกิดน้อย ทารกจะรอดชีวิตได้หากทารกยังมีชีวิตอยู่ปกติทารกจะได้รับการดูแลแบบประคับประคอง การรักษาด้วยสมุนไพรและศัลยกรรมจะไม่ถูกใช้เนื่องจากสภาพตายร้ายแรงในที่สุด
• ถ้าแพทย์ค้นพบ triploidy ขณะที่หญิงตั้งครรภ์สามารถยุติการตั้งครรภ์หรือถือครรภ์ได้หรือจนกว่าจะมีการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง ถ้าเธอเลือกที่จะนำทารกไปสู่ระยะเวลาที่ควรได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจาก triploidy ได้แก่: ภาวะฉุกเฉิน
• ซึ่งอาจเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นโรคมะเร็งลำไส้เล็กซึ่งเป็นโรคมะเร็งลำไส้เล็กซึ่งเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งซึ่งไม่ค่อยเกิดจากเนื้อเยื่อที่หลงเหลือจาก การเผชิญหน้ากับ triploidy
• การสูญเสียลูกน้อยไปเป็นลางสามขาอาจเป็นเรื่องยาก แต่คุณไม่จำเป็นต้องเผชิญหน้ากับความรู้สึกเหล่านี้เพียงอย่างเดียว หากลุ่มสนับสนุนฟอรัมออนไลน์หรือกลุ่มสนทนาเพื่อพูดคุยเกี่ยวกับประสบการณ์ของคุณ ผู้หญิงอีกหลายพันคนต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่คล้ายกับของคุณและได้ขอความช่วยเหลือและการสนับสนุนในกลุ่มเหล่านี้
• การถือครองทารกที่มี triploidy จะไม่เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ใกล้เคียงกันอีกดังนั้นคุณจึงควรตั้งครรภ์เด็กคนอื่นโดยไม่ต้องกังวลกับความเสี่ยงที่จะมีลูกอีกคนที่มีภาวะลามวง หากคุณตัดสินใจที่จะมีบุตรอีกคนหนึ่งให้ไปหาการดูแลและทดสอบก่อนคลอดเพื่อให้มั่นใจว่าลูกของคุณได้รับการดูแลที่ดีที่สุด

Triploidy เป็นอาการหายากในครรภ์ดังนั้นในขณะที่ไม่มีเหตุผลมากที่จะกังวลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์ที่มีความซับซ้อนโดยความผิดปกตินี้ก็หมายความว่ามีความรู้ไม่เท่ากันมากเกี่ยวกับเรื่องนี้ เงื่อนไข. เมื่อพิจารณาถึงธรรมชาติที่ร้ายแรงของ triploidy การตั้งครรภ์เหล่านี้จะสิ้นสุดลงในช่วงต้นของการคลอดก่อน แต่ถ้าการตั้งครรภ์ดังกล่าวมีความก้าวหน้าไปจนถึงจุดที่พบ triploidy ทีมแพทย์ของคุณรวมถึงสูติแพทย์และอาจเป็นที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม แหล่งข้อมูลที่ดีสำหรับคุณในการเรียนรู้ข้อมูลเพิ่มเติมและช่วยนำทางสถานการณ์ที่ยากลำบากนี้