โรค Huntingtonton: การรักษาที่เป็นไปได้

ความสำเร็จครั้งยิ่งใหญ่ที่สุดที่เคยมีในการรักษาโรคฮันติงตันอาจทำได้สำเร็จแล้ว

นักวิจัยจาก University College London กล่าวว่าพวกเขาได้พัฒนายาตัวใหม่ซึ่งอาจทำให้ความก้าวหน้าของโรค neurodegenerative

AdvertisementAdvertisement

ยาทดลองซึ่งได้รับการพัฒนามานานกว่า 10 ปีได้รับการพิสูจน์ว่าปลอดภัยในการทดลองครั้งแรกของมนุษย์

ยาเสพติดถูกฉีดเข้าไปในไขสันหลังหลังของผู้ป่วย นักวิจัยกล่าวว่าได้แสดงให้เห็นถึงการลดระดับฮอร์โมน huntingtin ที่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นสาเหตุของโรค Huntington (HD)

ขณะที่งานวิจัยยังอยู่ในระยะเริ่มแรกผลการดำเนินงานในช่วงต้น ๆ นี้มีแนวโน้มดี

โฆษณา

ผู้ป่วยผู้สนับสนุนและแพทย์รู้สึกตื่นเต้น "กลุ่มที่ทำการศึกษานี้เป็นกลุ่มที่ได้รับการประสานงานและสามารถควบคุมได้ดีดังนั้นจึงมีเหตุผลที่จะต้องมีความหวัง" ดร. แซนดร้า Kostyk ศาสตราจารย์แผนกประสาทวิทยาและประสาทวิทยาแห่งรัฐโอไฮโอ ศูนย์การแพทย์ Wexner ของมหาวิทยาลัยกล่าวกับ Healthline

"ข่าวเป็นก้าวที่น่าตื่นเต้นสำหรับชุมชน HD และทำให้เรามีความหวังใหม่ว่าระดับของ huntingtin สามารถลดลงได้อย่างปลอดภัยและมีศักยภาพในการรักษาโรค" นายวีทเตอร์กล่าวต่อ Healthline

ประเด็นเหล่านี้มีตั้งแต่การเต้นและการเคลื่อนไหวที่ไม่มีการควบคุมไปจนถึงการให้อาหารและกลืนอาหาร

อาการของโรคฮันติงตันเกิดขึ้นระหว่างอายุระหว่าง 30 ถึง 50 ปี

AdvertisementAdvertisement

ขณะที่อาการสามารถรักษาได้ในระดับหนึ่งไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักและโรคนี้จะร้ายแรงที่สุด

ประมาณ 30,000 คนอเมริกันมีโรคซึ่งเป็นกรรมพันธุ์

คนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมีโอกาส 50-50 ในการพัฒนา Huntington's

โฆษณา

"ฉันรักษาคนไข้ฮันติงตันเป็นเวลา 18 ปีแล้วดังนั้นฉันได้เห็นครอบครัวหลายชั่วอายุของครอบครัวที่มีโรคฮันติงตัน" Kostyk กล่าว

เมื่อพูดถึงการรักษา Huntington แล้วการสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญ

AdvertisementAdvertisement

"กับคนที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยผู้คนมักจะใช้การวินิจฉัยว่าเป็นมรณะแห่งความตาย" Kostyk กล่าว "มันช้าคืบหน้าและไม่มีการรักษา มีสิ่งที่เราพยายามทำเพื่อให้ชีวิตของผู้คนดีขึ้น หนึ่งในสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงการเชื่อมต่อกับชุมชนท้องถิ่นเพื่อสนับสนุน "

เรื่องส่วนตัว

Katharine Moser รู้ว่าการเดินทางครั้งนี้ทำได้ดีมาก

"ฉันเติบโตขึ้นมาในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน" เธอบอกกับ Healthline โมเซอร์นักบำบัดอาชีพคนหนึ่งได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมในปีพ. ศ. 2548 พบว่าเธอมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุให้ฮันติงตัน

"และด้วยเหตุนี้ฉันจึงมีส่วนร่วมกับ HDSA และการระดมทุนการศึกษา ฉันกำลังทำงานอยู่ที่พระคาร์ดินัล Cooke ในแมนฮัตตันซึ่งเป็นสถานที่ดูแลระยะยาวที่มีหน่วยโรคฮันติงเกนดังนั้นนั่นคือสิ่งที่ฉันทำเมื่อผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม "เธอกล่าว โมเซอร์กล่าวว่าตลอดหลายปีของการสนับสนุนและงานอาสาสมัครการวิจัยในลอนดอนเป็นโครงการที่มีแนวโน้มมากที่สุดสำหรับชุมชนของฮันติงตัน

"นี่เป็นสิ่งที่ทำให้คนจำนวนมากหวังว่าอนาคตจะดีขึ้น" เธอกล่าว "มันเป็นสิ่งที่มีแนวโน้มมากที่สุดที่เราได้ไปเป็นเวลาหลายปีแล้ว "

สมองของฮันทิงตัน 'ฮันติงตัน'

แอน 62 มักจะหยุดนิ่ง ๆ เพื่อรวบรวมความคิดของเธอ

"มันเป็นสิ่งที่ฉันเรียกสมองของฮันทิงตัน" บางครั้งคำว่าฉันต้องการหลบหนีฉันสักสองสามวินาทีดังนั้นถ้าคุณได้ยินเสียงครู่หนึ่งเงียบ ๆ นั่นเป็นแค่สมองของฉันเท่านั้นที่พยายามหาเส้นทางสู่คำที่ฉันต้องการ "เธอบอก Healthline

แตกต่างจากผู้ป่วยของฮันติงตันส่วนใหญ่อาการของแอนเริ่มพัฒนาขึ้นในช่วงปลายยุค 50

Ann ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในปีพ. ศ. 2557 แม่ของเธอซึ่งเสียชีวิตในที่สุดก็เริ่มมีอาการในช่วงปลายยุค 60 "เมื่อถึงเวลาที่อาการของแม่ของฉันเริ่มปรากฏขึ้นเราลืมไปแล้วว่าเธอบอกเราเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงของเธอ" แอนบอกว่าใครไม่อยากให้ใช้นามสกุลของเธอ "เธอได้กล่าวถึงเรื่องนี้ แต่เนื่องจากเธอไม่ได้แสดงอาการในเวลานั้นเธอคิดว่าเธอไม่มียีนผิดปกติ ดังนั้นเธอไม่ได้พูดอะไรมากเกี่ยวกับเรื่องนี้และเด็ก ๆ เราก็ลืมเรื่องนี้ไปหมดแล้ว แอนบอกว่าสิ่งแรกที่ขับรถให้เธอไปหาคำปรึกษาและท้ายที่สุดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฮันติงตันเป็นเรื่องสมดุล

"ฉันจะขี่จักรยานและในทันทีทันใดพบว่าตัวเองออกจากเส้นทางจักรยานและในพุ่มไม้ที่มีความคิดว่าทำไมมันถึงไม่เกิดขึ้น" เธอกล่าว

ขณะที่แอนยังคงสามารถทำงานได้เธอไม่แน่ใจว่าจะใช้เวลานานแค่ไหนโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเธอประสบปัญหาเกี่ยวกับหน่วยความจำมัลติทาสกิ้งและหน่วยความจำระยะสั้น

"ฉันสามารถชดเชยได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเพื่อนร่วมงานที่มีความเข้าใจและผู้จัดการ" เธอกล่าว "ฉันไม่รู้ว่าฉันจะทำได้นานเท่าไร - ฉันคิดว่าเราจะเห็น แต่นั่นคือสิ่งที่จะพาฉันออกจากที่ทำงาน "

ตอนนี้ไม่นานกว่าสามปีหลังจากการวินิจฉัยครั้งแรกของเธอแอนบอกว่าอาการจะเริ่มเห็นได้ชัดเจนขึ้น

สำหรับการเริ่มต้นเธอไม่สามารถดื่มเครื่องดื่มแก้วได้อีกเพราะฮันติงตันมีผลต่อกล้ามเนื้อที่ช่วยในการกลืน

"ฉันต้องใช้ฟางหรือขวดกีฬาเพื่อที่ฉันจะให้ศีรษะของฉันลงหรือจะทำให้สำลัก" เธออธิบาย

อาการทางกายภาพของแอนรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล เมื่อลุกขึ้นยืนเธอต้องการที่จะมีสิ่งที่อยู่ใกล้ ๆ ในกรณีที่เธอเริ่มตก

"เมื่อฉันนั่งเงียบ ๆ หรือตอนที่ฉันไปนอนและฉันก็นอนเงียบ ๆ ฉันก็มีการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจ" เธอกล่าว "พวกเขามาในรูปแบบของการกระตุกน้อยและกระตุกในขณะนี้ เมื่อฉันไม่ตั้งใจย้ายมือหรือใบหน้าของฉันการเคลื่อนไหวเล็ก ๆ น้อย ๆ เหล่านี้จะเข้ายึดครอง นิ้วของฉันจะกระโดดขึ้นเล็กน้อยและฉันมีคู่ของสถานที่ในใบหน้าของฉันที่กล้ามเนื้อจะกระโดด "

แม้จะมีหลายวิธีที่ฮันติงตันส่งผลกระทบต่อชีวิตของเธอแอนรู้สึกตื่นเต้นกับงานวิจัยล่าสุด

"เพื่อหาว่ามียาที่มีแนวโน้มที่ไม่เพียง แต่รักษาอาการ แต่จริง ๆ แล้วถือว่าปัญหาใกล้ชิดกับรากของปัญหาที่จะอธิบายไม่ได้" เธอกล่าว "รู้ว่าอาจจะเร็ว ๆ นี้จะมียาที่ฉันสามารถใช้ที่อาจไม่รักษา แต่อย่างน้อยจะช้าลงจากที่เลวร้ายยิ่งขึ้นเป็นที่ยอดเยี่ยม "ความกลัวที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของฉันคือลูกคนหนึ่งของฉันหรือหนึ่งในลูกหลานของฉันมียีนตัวนี้ที่ฉันได้ผ่านไป" เธอกล่าว "หนึ่งในความทุกข์ทรมานที่ใหญ่ที่สุดของแม่ของฉันก่อนที่เธอจะเดินผ่านภาวะแทรกซ้อนของเธอก็คือเด็กคนหนึ่งของเธอมียีน "

ผู้เข้าร่วมที่ต้องการ

การค้นคว้าออกนอกกรุงลอนดอนแสดงให้เห็นถึงคำมั่นสัญญา แต่ต้องการผู้เข้าร่วมการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อก้าวไปข้างหน้า

"ในการทดลองครั้งนี้มีเกณฑ์การคัดเลือกเฉพาะ ไม่ใช่แค่การกินยา "Kostyk กล่าว "คุณต้องติดตามผลใกล้ชิดและต้องทำในไซต์ที่ไม่สามารถใช้ได้ทุกที่ แต่เราจะต้องเป็นอาสาสมัคร "

" สิ่งหนึ่งที่เราสนับสนุนให้ผู้คนทำคือการเข้าร่วมการทดลองสังเกตระหว่างประเทศที่เรากำลังเรียนรู้อยู่เรื่อย ๆ เพื่อให้ได้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความคืบหน้าของโรค "เธอกล่าว

โมเซอร์กล่าวว่าเนื่องจากฮันติงตันเป็นโรคที่หาได้ยากการค้นหาผู้เข้าร่วมการวิจัยอาจเป็นเรื่องยาก

"ผมคิดว่าสิ่งที่สำคัญที่สุดที่จะนำไปคือการวิจัยยังไม่เสร็จสิ้นและพวกเขาจะต้องการคนที่จะเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกเพื่อที่จะนำข่าวที่น่าตื่นเต้นนี้ไปสู่ขั้นต่อไป" เธอกล่าว. "เร็วขึ้นที่พวกเขารับสมัครสำหรับที่เร็วขึ้นพวกเขาได้รับผล "

Vetter กล่าวว่าองค์กรของเธอให้กำลังใจครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจาก Huntington เพื่อเข้าร่วมการศึกษาต่อเนื่องและในอนาคต

"ในขณะที่รอคอยการเริ่มทดลองใช้สารประกอบนี้อีกครั้งโดยโรชเพื่อทดสอบความมีประสิทธิภาพสิ่งที่สำคัญที่สุดที่ครอบครัว HD สามารถทำได้คือการเข้าร่วม ENROLL-HD ซึ่งเป็นงานวิจัยเชิงสังเกตการณ์เชิงลึกของชุมชน HD ซึ่งเป็น เป็นเครื่องมือที่สำคัญในการตัดสินใจเลือกไซต์สำหรับการทดลองที่จะเกิดขึ้น "นายวีตเตอร์กล่าว "และแน่นอนสมัครใช้ HDTrialFinder org เพื่อให้เมื่อมีการเปิดตัวการศึกษาใหม่คุณจะได้รับข่าวสารอย่างรวดเร็ว

ในฐานะที่เป็นโรคที่เข้าใจไม่ค่อยดีจนกระทั่งไม่กี่สิบปีที่ผ่านมาแอนกล่าวว่ายังคงมีความต้องการอย่างเร่งด่วนสำหรับการศึกษาอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อ Huntington's

"เรายังต้องการงานวิจัยเป็นจำนวนมาก" เธอกล่าว "จนถึงตอนนี้เราไปกับแต่ละคนที่มีมันมีโอกาสร้อยละ 50 ของการส่งผ่านไปยังเด็กของพวกเขามันยังคงเป็นม้วนของลูกเต๋าหรือไม่คุณจะได้รับยีน "

" เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของ HD หลายครอบครัวเลือกที่จะซ่อนความเสี่ยงจาก HD และปลดปล่อยออกจากชุมชน HD โดยทั่วไป "Vetter กล่าว "สำหรับครอบครัวที่ไร้ความหวังที่สุดเหล่านี้ข่าวนี้เป็นหลักฐานที่เป็นรูปธรรมเกี่ยวกับความมุ่งมั่นทางวิทยาศาสตร์ในการยุติโรคนี้ เราจะไม่พักจนกว่าจะมีการยก HD ขึ้น “