Waardenburg Syndrome: อาการ, การรักษาและอื่น ๆ

Waardenburg syndrome คืออะไร?

ประเด็นสำคัญ

1. Waardenburg syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม ไม่มีการรักษา
2. Waardenburg syndrome มีผลต่อผิวหนังผมและสีผิวรอบดวงตา คนที่มีอาการนี้อาจมีผิวสีขาวหรือตาที่ไม่ได้สีเดียวกัน
3. ในบางกรณีอาการนี้อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

Waardenburg syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่ส่งผลต่อสีผิวของคนผมและดวงตา นอกจากนี้ยังอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน

โรค Waardenburg มีอยู่ 4 ประเภทใหญ่ ๆ พวกเขาโดดเด่นด้วยลักษณะทางกายภาพของพวกเขา

อาการของอาการ

อาการ

อาการส่วนใหญ่ของโรค Waardenburg เป็นอาการซีดและผิวซีด อาการที่พบบ่อยอื่น ๆ คือเส้นสีขาวที่อยู่ใกล้หน้าผาก

ในทารกแรกเกิดบางตัวที่มีโรค Waardenburg อาการจะเกิดขึ้นได้เมื่อเกิด สำหรับคนอื่นอาจใช้เวลาสักระยะหนึ่งเพื่อให้สัญญาณชัดเจนพอที่จะให้แพทย์วินิจฉัย

อาการของโรค Waardenburg แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของอาการ

อาการประเภทที่ 1 ได้แก่

ตากว้าง 999> heterochromia หรือตาสีฟ้าอ่อน

แพทช์สีขาวบนเส้นผมและผิวหนัง

อาการหูหนวก ที่เกิดจากปัญหาของหูชั้นใน

• อาการของโรคประเภทที่ 2
• อาการของชนิดที่ 2 มีลักษณะคล้ายกับที่พบในประเภทที่ 1 ยกเว้นตาไม่กว้าง
• อาการของโรคประเภท 3
• ประเภทที่ 3 เป็นที่รู้จักกันว่า Klein-Waardenburg syndrome คนที่มีอาการประเภทนี้อาจมีความผิดปกติของมือเช่นนิ้วที่ขยับและแขน

อาการของโรคประเภท 4

ประเภทที่ 4 เป็นที่รู้จักกันว่า Waardenburg-Shah syndrome อาการคล้ายกับที่พบในคนที่เป็น type 2. คนที่เป็นมะเร็งชนิดนี้ยังมีเซลล์ประสาทที่ขาดหายไปในลำไส้ใหญ่ ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการท้องผูกบ่อยๆ

สาเหตุ

สาเหตุ

ประเภทของโรค Waardenburg ที่คุณมีขึ้นอยู่กับยีนหรือยีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่นชนิดที่ 1 และ 3 ถูกเรียกโดยการกลายพันธุ์ของยีน PAX 3 บนแถบโครโมโซม 2q35

การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรค Waardenburg syndrome มีผลต่อ melanocytes เหล่านี้เป็นประเภทของเซลล์ผิว Melanocytes มีผลต่อสีผมเส้นใยและดวงตาของคุณ พวกเขายังมีส่วนร่วมในการทำงานของหูชั้นในของคุณ

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยง

สภาพเป็นกรรมพันธุ์ สามารถส่งให้คุณได้จากพ่อแม่ของคุณ ในบางกรณีการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรค Waardenburg syndrome เกิดขึ้นเองถ้าคุณมีเพียงสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบคุณอาจไม่มีอาการชัดเจนของโรค Waardenburg เลย

ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg มีโอกาสร้อยละ 50 ในการถ่ายทอดยีนไปให้บุตรหลานของตน

อุบัติการณ์

อุบัติการณ์

Waardenburg syndrome มีผลต่อประมาณ 1 ใน 42,000 คน เป็นสาเหตุของ 1 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่หูหนวกพิการ แต่กำเนิด คนทุกเผ่าพันธุ์และทั้งสองเพศมีความเท่าเทียมกันกับโรค Waardenburg สามารถสืบทอดได้ สภาพอาจพัฒนาเป็นธรรมชาติโดยการกลายพันธุ์ของยีน

ประเภทที่ 1 และ 2 เป็นแบบที่พบมากที่สุด ประเภทที่ 3 และ 4 มีน้อยกว่า

การโฆษณา

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค

Waardenburg syndrome มักจะได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์สังเกตลักษณะทางคลินิกที่ชัดเจน ซึ่งรวมถึงสีผิวสีตาและสีผมและในบางกรณีอาการหูหนวก

เกณฑ์ที่สำคัญในการวินิจฉัย ได้แก่:

heterochromia iridis เมื่อตามีสีแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงสองสีหรือเมื่อตาทั้งสองข้างหรือดวงตาทั้งสองข้างมีสีสองสีมีปีกนกสีขาวหรือสีผมผิดปกติอื่น ๆ

มุมด้านในของดวงตาทั้งสองข้างหรือที่เรียกว่า canthi

parent หรือ sibling with Waardenburg syndrome

เกณฑ์เล็กน้อยสำหรับการวินิจฉัยประกอบด้วย:

• ผิวขาวตั้งแต่แรกเกิด
• คิ้วเชื่อมต่อกันบางครั้ง เรียกว่า "unibrow"
• สะพานจมูกกว้าง
• การพัฒนาจมูกที่ไม่สมบูรณ์

ผมหงอกก่อนอายุ 30

• การวินิจฉัยโรค Waardenburg syndrome type 1 ต้องใช้เกณฑ์สองเกณฑ์หลักหรือเกณฑ์ที่สำคัญสองข้อ ประเภทที่ 2 หมายถึงมีสองเกณฑ์ที่สำคัญอยู่ในปัจจุบันไม่รวมถึงความผิดปกติของมุมด้านในดวงตา
• โฆษณา
• การรักษา
• การรักษา
• ไม่มีการรักษาจริงสำหรับโรค Waardenburg อาการส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

ถ้ามีหูหนวกหูชั้นในสามารถใช้เครื่องช่วยฟังหรือประสาทเทียมได้ เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ใด ๆ การแสวงหาการประเมินผลและการรักษาอาการหูหนวกให้เร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้จะช่วยในการพัฒนาภาษาและพัฒนาการทางการศึกษาของเด็ก

อ่านเพิ่มเติม: ข้อมูลเกี่ยวกับการสูญเสียการได้ยินและการพูด»

หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาทลำไส้ที่เกี่ยวข้องกับประเภทที่ 4 การผ่าตัดอาจจำเป็น ส่วนของลำไส้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้อาจถูกลบออกได้เพื่อช่วยในการย่อยอาหาร

ย้อมผมสามารถช่วยปกสีขาวได้ ในบางกรณีผิวขาวหรือที่เรียกว่า hypopigmentation สามารถรักษาได้ด้วยยาทาหลายแบบเพื่อช่วยในการผสมผสานกับสีผิวรอบ ๆ ตัว เครื่องสำอางค์อาจช่วยได้

หากภาวะ hypopigmentation มีผลต่อร่างกายมากกว่าครึ่งหนึ่งการรักษา depigmentation อาจช่วยได้ การรักษาเหล่านี้ช่วยให้ผิวของคุณขาวขึ้น พวกเขาสามารถทำให้แพทช์เบาไม่ชัดเจน ตัวเลือกทั้งหมดเหล่านี้ควรปรึกษาอย่างถี่ถ้วนกับแพทย์ผิวหนังที่คุ้นเคยกับการรักษาโรค Waardenburg และสภาพผิวอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกัน

OutlookAdvertisement

Outlook

Outlook

Waardenburg syndrome ไม่ควรส่งผลต่ออายุขัยของคุณโดยปกติแล้วจะไม่เกิดอาการแทรกซ้อนอื่นนอกเหนือจากหูหนวกในหูหรือโรคของ Hirschsprung ซึ่งมีผลต่อลำไส้ใหญ่

ลักษณะทางกายภาพที่ได้รับผลกระทบจากสภาพจะยังคงอยู่กับคุณตลอดไป อย่างไรก็ตามคุณอาจสามารถปลอมตัวคุณลักษณะเหล่านี้ด้วยวิธีการรักษาผิวย้อมผมหรือคอนแทคเลนส์ที่มีสี โปรดทราบว่าผิวที่หยาบกร้านมีแนวโน้มที่จะถูกแดดเผา ระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อป้องกันพื้นที่เหล่านั้นจากแสงแดดที่มากเกินไป

ถ้าคุณเชื่อว่าคุณมียีนที่กลายพันธุ์สำหรับโรค Waardenburg คุณอาจต้องการตรวจสอบการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากวางแผนครอบครัว