ดาวน์ซินโดรม: ​​ข้อเท็จจริงและสถิติ

ภาพรวม

ระหว่างการพัฒนาของทารกรูปร่างของโครโมโซมและเซลล์แบ่งออกเป็นสองส่วนอย่างรวดเร็ว บางครั้งซิมโฟนีการสร้างโครโมโซมนี้ไปผิดปกติ เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้ความผิดปกติและโรคอาจเกิดขึ้นได้

ในกรณีของดาวน์ซินโดรมโครโมโซมพิเศษอาจนำไปสู่อาการทางประสาทของพัฒนาการและความผิดปกติทางปัญญา อาการและอาการของสารพันธุกรรมชนิดนี้มีลักษณะพิเศษ คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีคุณสมบัติในการจดจำใบหน้า พวกเขายังมีความผิดปกติทางพัฒนาการและปัญหาทางสติปัญญา

ต่อไปนี้เป็นข้อมูลและสถิติเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมเพื่อช่วยให้คุณทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพทั่วไปนี้

AdvertisementAdvertisement

ข้อเท็จจริงและสถิติ

ข้อเท็จจริงและสถิติ

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมเพิ่มเติม

นิวเคลียสของเซลล์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่หรือรวมโครโมโซม 46 ตัว แต่ละโครโมโซมเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดสิ่งที่เกี่ยวกับตัวคุณตั้งแต่สีผมไปจนถึงเซ็กซ์ของคุณ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสำเนาหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21.

ในแต่ละปีมีทารก 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในสหรัฐอเมริกา

หนึ่งในทุก 700 ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกามีอาการ ที่ทำให้ดาวน์ซินโดรมเกิดข้อบกพร่องที่เกิดจากโครโมโซมมากที่สุด

อาการของดาวน์ซินโดรมไม่เหมือนกันสำหรับแต่ละคน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดลักษณะที่แตกต่างกันหลายรูปแบบเช่นความสูงขนาดเล็กตาเอียงด้านบนสะพานแบนจมูกและคอสั้น อย่างไรก็ตามแต่ละคนจะมีลักษณะเฉพาะแตกต่างกันและคุณลักษณะบางอย่างอาจไม่ปรากฏเลย

มีกลุ่มอาการ Down อยู่สามชนิด

ขณะที่สภาพอาจถูกมองว่าเป็นโรคเอกพจน์ได้มีอยู่ 3 ชนิดด้วยกัน Trisomy 21 หรือ nondisjunction เป็นอาการที่พบมากที่สุด คิดเป็นร้อยละ 95 ของทุกกรณี อีกสองประเภทคือ translocation และ mosaicism ไม่ว่าจะเป็นบุคคลประเภทใดก็ตามทุกคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีส่วนพิเศษในโครโมโซม 21.

อายุของมารดาเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทราบกันเฉพาะสำหรับดาวน์ซินโดรม

ร้อยละแปดสิบของเด็กที่มี trisomy 21 หรือ mosaicism กลุ่มอาการดาวน์ลุ่มจะเกิดกับคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี สตรีที่อายุน้อยกว่ามีลูกบ่อยๆดังนั้นจำนวนทารกที่มีอาการ Down syndrome สูงกว่าในกลุ่มนี้

อย่างไรก็ตามคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีลูกน้อยได้รับผลกระทบจากอาการดังกล่าว ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าตอนที่ตั้งครรภ์มีโอกาสมากขึ้นที่จะมีลูกที่มีภาวะดังกล่าว

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่ใช่พันธุกรรม

ไม่ได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสองแบบคือ trisomy 21 หรือ mosaicism กรณีของดาวน์ซินโดรมนี้เป็นผลมาจากเหตุการณ์การแบ่งเซลล์แบบสุ่มในระหว่างการพัฒนาของทารก

แต่หนึ่งในสามของกรณี translocation เป็นกรรมพันธุ์ นั่นหมายความว่าสารพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่ดาวน์ซินโดรมได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก กรณีการโยกย้ายส่วนนี้เป็นส่วนหนึ่งของกรณีดาวน์ซินโดรมทั้งหมด 1 เปอร์เซ็นต์

มารดาที่มียีนในการโยกย้ายมีแนวโน้มที่จะผ่านไปยังบุตร

พ่อแม่ทั้งสองสามารถเป็นผู้ให้กำเนิด translocation ยีนดาวน์ซินโดรม แต่ความเสี่ยงต่อการมีบุตรคนที่สองที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์หากมารดาถือยีน ถ้าพ่อเป็นผู้ให้บริการความเสี่ยงประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์

อายุเฉลี่ยของการอยู่รอดยังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ในช่วงเปลี่ยนศตวรรษที่ 20 ^{ศตวรรษที่ 9 เด็กที่เป็นโรค Down มักไม่ค่อยมีช่วงอายุเกิน 9 ปี ตอนนี้ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการรักษาคนส่วนใหญ่ที่มีอาการจะอยู่ที่อายุ 60 ปีบางคนอาจมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น} ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ

เด็กหลายคนที่เกิดมาพร้อมกับสภาพไม่มีข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลอดอย่างจริงจัง แต่บางคนก็มี ที่พบมากที่สุดคือการสูญเสียการได้ยิน สามในสี่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีปัญหาในการได้ยิน ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับที่อุดกั้นจะมีผลต่อคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม 50 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์และมีคนไข้ดาวน์ซินโดรมจำนวนมากราวครึ่งหนึ่งที่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดมักจะตายในปีแรก ๆ ของชีวิต

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมที่มีภาวะหัวใจบกพร่องเมื่อคลอดมีโอกาสเสียชีวิตเกือบ 5 เท่าก่อนวันเกิดครบรอบปีแรก ในทำนองเดียวกันข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นตัวพยากรณ์ที่ยิ่งใหญ่ที่สุดแห่งความตายก่อนอายุ 20 ปีอย่างไรก็ตามพัฒนาการใหม่ในการผ่าตัดหัวใจก็ช่วยให้ผู้ป่วยมีอาการป่วยได้อีกด้วย

จำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมที่เสียชีวิตก่อนวันเกิดครบรอบปีแรกของพวกเขาลดลง

ในช่วงปีพ. ศ. 2522 ถึง 2546 อัตราการเสียชีวิตของบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในช่วงปีแรกลดลงประมาณ 41 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งหมายความว่าประมาณร้อยละห้าของทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะตายด้วยอายุ 1 ปี

ครึ่งหนึ่งของผู้สูงอายุที่มีอาการ Down syndrome จะทำให้สูญเสียความจำ

คนที่มีอาการ Down syndrome มีชีวิตที่มีอายุมาก แต่เมื่อโตขึ้นมันไม่ใช่เรื่องแปลกที่พวกเขาจะพัฒนาความคิดและปัญหาเกี่ยวกับความทรงจำ สัญญาณเหล่านี้และอาการมักจะเริ่มแสดงประมาณ 50 ปีคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมครั้งแรกอาจแสดงสัญญาณของโรคอัลไซเมอร์ในวัยห้าสิบและหกสิบของพวกเขา

การแทรกแซงต้นมีความสำคัญ

ในขณะที่อาการ Down ไม่สามารถรักษาให้หายได้การรักษาและการสอนทักษะชีวิตอาจเป็นวิธีที่ยาวนานในการพัฒนาคุณภาพชีวิตของเด็ก - และท้ายที่สุดคือคุณภาพชีวิตของผู้ใหญ่ โปรแกรมการรักษามักจะรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการพูดและการประกอบวิชาชีพการเรียนทักษะชีวิตและโอกาสทางการศึกษา โรงเรียนและมูลนิธิหลายแห่งเปิดสอนหลักสูตรพิเศษและโปรแกรมสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการ Down

เด็กทารกทุกเชื้อชาติสามารถมีอาการ Down ได้

ดาวน์ซินโดรมไม่เกิดขึ้นในการแข่งขันเดียวมากกว่าอีกอย่างไรก็ตามน่าเสียดายที่เด็กทารกผิวดำที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มีโอกาสน้อยกว่าที่จะอยู่รอดได้ เหตุผลที่ยังไม่ชัดเจน

ผู้หญิงที่มีบุตรหนึ่งคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโอกาสที่จะมีบุตรอีกคนที่มีอาการป่วยเพิ่มขึ้น

ถ้าผู้หญิงมีบุตรที่มีภาวะนี้มีความเสี่ยงที่จะมีลูกคนที่สองที่มีอาการเป็นโรคประมาณ 1 ใน 100 โอกาสของผู้หญิงที่มีลูกน้อยเป็นโรค Down จะเพิ่มขึ้นตลอดชีวิตของผู้หญิงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุ 35

การโฆษณา

Takeaway

Takeaway

ดาวน์ซินโดรมยังคงเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดในสหรัฐอเมริกาในปัจจุบัน แต่อนาคตก็สดใสขึ้นเรื่อย ๆ ขณะที่การรักษาและการรักษาเพิ่มขึ้น lifespans กำลังเพิ่มขึ้นและผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมกำลังประสบความสำเร็จ ความเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนและมาตรการป้องกันช่วยให้ผู้ดูแลผู้จัดการศึกษาและแพทย์คาดหวังและวางแผนสำหรับอนาคตที่ยาวนานขึ้น