Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria และ Blood Cells

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) คืออะไร?

ความผิดปรกติที่พบได้บ่อยคือความผิดปกติที่พบได้บ่อยๆทำให้เม็ดโลหิตแดงแตกตัวเร็วกว่าที่ควร การทำลายก่อนหน้านี้อาจนำไปสู่อาการและภาวะแทรกซ้อนที่มีตั้งแต่น้อยที่สุดเช่นการเปลี่ยนสีของปัสสาวะจนถึงรุนแรงเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคหลอดเลือดสมอง ไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักสำหรับ PNH เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับยีนที่เรียกว่า PIGA แต่ไม่ใช่โรคที่คุณสามารถได้รับจากพ่อแม่ของคุณ โรคนี้ได้มาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตลอดชีวิตของคุณ

PNH เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดการสูญเสียยีน PIGA การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในสิ่งที่เรียกว่า "เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด" "นี่คือเซลล์ในไขกระดูกที่นำไปสู่การผลิตเซลล์เม็ดเลือด ถ้าคุณได้พัฒนาการกลายพันธุ์แล้วคุณจะสร้างเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติ

การสูญเสียยีน PIGA หมายความว่าคุณไม่มีชั้นโปรตีนที่ป้องกันด้านนอกของเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณ

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria คืออะไร?

อาการหลักของ PNH คือการเปลี่ยนสีของปัสสาวะ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายก่อนเวลาอันควรจะทำให้เฮโมโกลบินถูกปลดปล่อยออกสู่ปัสสาวะของคุณ เฮโมโกลบินคือสิ่งที่ทำให้เลือดของคุณแดง คุณมักจะเห็นการเปลี่ยนสีในเวลากลางคืนหรือเช้าตรู่หลังจากที่ปัสสาวะได้สะสมในกระเพาะปัสสาวะของคุณ บางคนที่มี PNH จะไม่เห็นการเปลี่ยนสี เฮโมโกลบินอาจอยู่ในปัสสาวะของคุณในระดับที่มองไม่เห็นโดยการมองปัสสาวะ

อาการอื่น ๆ ของการเป็น PNH ได้แก่

อาการปวดหลัง

• ปวดศีรษะ
• หายใจถี่ 999 อาการปวดท้อง
• ช้ำได้ง่าย
• ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง PNH คือการก่อตัวของ ลิ่มเลือด เกล็ดเลือดของคุณมีส่วนร่วมในการแข็งตัวของเลือดและ PNH สามารถลดหรือทำให้เกร็ดเลือดลดลงได้ อาการของ PNH อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน บางคนอาจมีอาการเล็กน้อยเท่านั้นในขณะที่คนอื่นอาจมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต
• การโฆษณา

การวินิจฉัย

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria มีการวินิจฉัยอย่างไร?

เพื่อวินิจฉัย PNH แพทย์ของคุณจะพิจารณาอาการของคุณ การเปลี่ยนสีของปัสสาวะลิ่มเลือดและภาวะโลหิตจางเป็นส่วนสำคัญคุณอาจต้องการการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของโรค

มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถยืนยันโรคได้ แต่การทดสอบที่ดีที่สุดในปัจจุบันคือการวิเคราะห์ cytometry flow ของเม็ดเลือดแดง การทดสอบมีความสำคัญมากและสามารถตรวจจับการขาดโปรตีนในชั้นเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ หากต้องการมีการทดสอบคุณต้องมีตัวอย่างเลือดเล็ก ๆ

AdvertisingAdvertisement

การรักษา

อะไรคือตัวเลือกการรักษาสำหรับ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria?

ตัวเลือกการรักษาสำหรับ PNH จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการที่คุณพบและความรุนแรงของพวกเขา สำหรับคนส่วนใหญ่การรักษาอาการสามารถจัดการ PNH ได้สำเร็จ ยาที่รักษาภาวะโลหิตจางลดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดและลดความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด การถ่ายเลือดอาจจำเป็นเพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง

คุณอาจต้องใช้เตียรอยด์เพื่อระงับระบบภูมิคุ้มกันของคุณเป็นส่วนหนึ่งของการจัดการโรค ในกรณีนี้แพทย์ของคุณอาจแนะนำวัคซีนเพื่อให้คุณปลอดภัยจากการติดเชื้อ คุณอาจต้องถ่ายเลือดเพื่อให้ระดับเซลล์ของคุณอยู่ในระดับปกติ

ยาที่เรียกว่า eculizumab อาจมีประสิทธิภาพในผู้ป่วยบางราย จะหยุดการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงและอาจเปลี่ยนความต้องการในการถ่ายเลือด

การโฆษณา

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนอะไรที่เกี่ยวข้องกับ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria?

การขาดยีน PIGA สามารถนำไปสู่การเป็นเจ้าภาพของโรคและภาวะแทรกซ้อนที่มีตั้งแต่น้อยไปจนถึงอันตรายถึงชีวิต

ภาวะโลหิตจาง

ภาวะโลหิตจางเกิดขึ้นเมื่อคุณมีเม็ดเลือดแดงน้อยเกินไป เป็นเรื่องธรรมดามากกับ PNH อาจมีหลายสาเหตุ แต่ในกรณีของ PNH มันเกิดขึ้นเนื่องจากการทำลายเซลล์ต้นกำเนิดก่อนวัยอันควร อาการดังกล่าว ได้แก่ อาการ

อ่อนเพลีย

อ่อนแอ

• อาการปวดหัว
• ความหน้าตาไม่ถ้วน
• ผิวหนังซีด> 999> โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
• น้อยกว่าปกติ PNH อาจทำให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน. อาการต่างๆ ได้แก่:
• มีเลือดออกที่เหงือก
• ช้ำ

มีไข้

หายใจถี่

• การสูญเสียน้ำหนัก
• ผื่นที่ผิวหนัง
• อาการปวดกระดูก
• ความเหนื่อยล้า
• ภาวะโลหิตเป็นเลือด
• ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดถึงแม้ว่าจะไม่เป็นเรื่องธรรมดาเช่นโรคโลหิตจาง แต่ก็มีการสะสมของก้อนเลือด ภาวะแทรกซ้อนนี้เรียกว่าการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน การแข็งตัวทำให้เกิดอาการปวดและความรุนแรงที่เกิดขึ้นในร่างกาย พวกเขายังสามารถเคลื่อนไปทั่วร่างกาย เลือดอุดตันในปอดสมองหรือใกล้หัวใจอาจส่งผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองและเสียชีวิต
• AdvertisingAdvertisement
• Outlook

Outlook ระยะยาวคืออะไร?

มุมมองสำหรับคนที่มี PNH แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการป่วย ในบางกรณีเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การรักษาเป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาโรค คนส่วนใหญ่อาศัยอยู่ 10 ปีหรือมากกว่าหลังจากการวินิจฉัยครั้งแรก