Agenesis เกี่ยวกับไต: ความหมายและการศึกษาเกี่ยวกับผู้ป่วย

อาการหัวใจวายเรื้อรัง

ประเด็นสำคัญ

1. อาการปวดไตเป็นข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งทารกแรกเกิดไม่มีไตหรือไตทั้งสองตัว
2. สาเหตุของ agenesis ไตไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าบางกรณีเป็นผลมาจากพันธุกรรมที่กลายพันธุ์
3. ทารกที่มีไตตัวเดียวสามารถมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติด้วยการทดสอบและการรักษาอย่างต่อเนื่อง ผู้ที่ไม่มีไตไม่จำเป็นต้องได้รับการฟอกเลือดในระยะยาวเพื่อความอยู่รอด

อาการปวดไตเป็นภาวะที่เด็กแรกเกิดไม่มีไตหรือไตทั้งสองตัว agenesis ไตข้างเดียว (URA) เป็นกรณีที่ไม่มีหนึ่งไต การถดถอยของไตทั้งสองข้าง (BRA) คือการขาดทั้งไต

ทั้งสองประเภทของการเกิดขึ้นของไตเกิดขึ้นในน้อยกว่าร้อยละ 1 ของการเกิดทุกปีตาม March of Dimes น้อยกว่า 1 ในทุก 1, 000 ทารกแรกเกิดมี URA BRA ยากมากเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก 3, 000 เกิด

ไตทำหน้าที่ที่จำเป็นต่อชีวิต ในคนที่มีสุขภาพดีไต:

• ผลิตปัสสาวะซึ่งจะเอายูเรียหรือของเสียเหลวออกจากเลือด
• รักษาสมดุลของโซเดียมโพแทสเซียมและอิเล็กโทรไลต์อื่น ๆ ในเลือด
• ให้ฮอร์โมน erythropoietin การเจริญเติบโตของเม็ดเลือดแดง
• ผลิตฮอร์โมน renin เพื่อช่วยควบคุมความดันโลหิต
• ผลิต calcitriol หรือที่เรียกว่าวิตามินดีซึ่งช่วยให้ร่างกายดูดซึมแคลเซียมและฟอสเฟตจากทางเดินอาหาร

ทุกคนต้องการอย่างน้อยหนึ่งส่วนของไตเพื่อให้อยู่รอดได้ ร่างกายไม่สามารถเอาของเสียหรือน้ำได้อย่างถูกต้อง การสะสมของของเสียและของเหลวสามารถชดเชยความสมดุลของสารเคมีที่สำคัญในเลือดและนำไปสู่ความตายโดยไม่ได้รับการรักษา

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการและอาการแสดงของ agenesis เกี่ยวกับไตคืออะไร?

ทั้งสองประเภทของไต agenesis เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ เช่นปัญหา:

• ปอดอวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
• กระเพาะอาหารและลำไส้
• หัวใจ
• กล้ามเนื้อและกระดูก <999 > ตาและหู
• ทารกที่คลอดจาก URA อาจมีอาการและอาการเมื่อคลอดได้ในวัยเด็กหรือจนกว่าจะมีชีวิตอยู่ในภายหลัง อาการอาจรวมถึง:
• ความดันโลหิตสูง

ไตทำงานได้ไม่ดี

• ปัสสาวะด้วยโปรตีนหรือเลือด
• อาการบวมที่ใบหน้ามือหรือขา
• ทารกที่คลอดจาก BRA ป่วยและไม่ปกติ มีชีวิต. พวกเขามักมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันซึ่งรวมถึง: ตาที่แยกออกจากกันอย่างกว้างขวางโดยมีรอยพับของผิวหนังเหนือเปลือกตาที่วางจมูกที่กดแบนและกว้าง 999 ข้อบกพร่องของคางขนาดเล็ก 999 ข้อบกพร่อง แขนและขา
• กลุ่มข้อบกพร่องนี้เรียกว่า Potter Syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการลดลงหรือไม่มีการผลิตปัสสาวะจากทารกในครรภ์ ปัสสาวะเป็นส่วนใหญ่ของน้ำคร่ำที่ล้อมรอบและปกป้องทารกในครรภ์

ปัจจัยเสี่ยง

• ใครมีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการไตวาย?
• ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดอาการไตวายในทารกแรกคลอดดูเหมือนจะเป็นปัจจัยหลายอย่าง ซึ่งหมายความว่าปัจจัยทางพันธุกรรมสิ่งแวดล้อมและการดำเนินชีวิตรวมกันเพื่อสร้างความเสี่ยงของบุคคล
• ตัวอย่างเช่นการศึกษาในช่วงต้น ๆ ได้เชื่อมโยงโรคเบาหวานของมารดาอายุครรภ์ที่อายุน้อยและการใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้เกิดการทำงานของไต เมื่อเร็ว ๆ นี้การศึกษาได้แสดงให้เห็นถึงความอ้วนก่อนตั้งครรภ์การใช้แอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่ที่จะเชื่อมโยงกับ agenesis ไต การดื่มสุราหรือดื่มเกินกว่า 4 เครื่องในช่วง 2 ชั่วโมงในช่วงเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ยังเพิ่มความเสี่ยง
• ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจส่งผลให้ไตบกพร่องเช่นการทำงานของไต ตัวอย่างเช่นการใช้ยาจากมารดาการใช้ยาที่ผิดกฎหมายหรือการสัมผัสกับสารพิษหรือสารพิษในระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นปัจจัย
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement

สาเหตุ

สาเหตุของการเกิดไตคืออะไร?

ทั้ง URA และ BRA เกิดขึ้นเมื่อตามดลูกหรือที่เรียกว่าตานิ่วยังไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในระยะแรกของทารกในครรภ์

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิด agenesis เกี่ยวกับไตในทารกแรกเกิด กรณีส่วนใหญ่เกิดจากความเครียดจากไตไม่ได้รับมาจากบิดามารดาหรือเป็นผลมาจากพฤติกรรมของมารดา อย่างไรก็ตามบางกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์เหล่านี้ถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติหรือเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ การทดสอบก่อนคลอดสามารถช่วยตรวจสอบได้ว่ามีการกลายพันธุ์เหล่านี้หรือไม่

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยความสัมพันธ์ของไตกับไต

อาการปวดตามักเกิดขึ้นระหว่างการตรวจอัลตราซาวด์ก่อนคลอดตามปกติ หากแพทย์ของคุณระบุ BRA ในบุตรของคุณพวกเขาสามารถใช้ MRI ก่อนคลอดเพื่อยืนยันการไม่มีไตทั้งสอง

การโฆษณาและการรักษา

การรักษาและ Outlook

ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มี URA มีข้อ จำกัด และอาศัยอยู่ตามปกติ แนวโน้มขึ้นอยู่กับสุขภาพของไตที่เหลืออยู่และมีความผิดปกติอื่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงการทำร้ายไตที่เหลือพวกเขาอาจต้องหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาติดต่อเมื่ออายุมากขึ้น เมื่อได้รับการวินิจฉัยผู้ป่วยทุกวัยที่มี URA จำเป็นต้องมีความดันโลหิตปัสสาวะและเลือดทดสอบทุกปีเพื่อตรวจสอบการทำงานของไต

BRA มักเป็นอันตรายถึงชีวิตภายในสองสามวันแรกของชีวิตทารกแรกเกิด ทารกแรกเกิดมักจะตายจากปอดที่ด้อยพัฒนาไม่นานหลังจากคลอด อย่างไรก็ตามทารกแรกเกิดบางตัวที่มี BRA อยู่รอดได้ พวกเขาต้องมีการฟอกเลือดในระยะยาวเพื่อทำผลงานของไตที่หายไป การฟอกเลือดเป็นการรักษาที่กรองและทำให้เลือดสะอาดโดยใช้เครื่อง นี้จะช่วยให้ร่างกายของคุณในความสมดุลเมื่อไตไม่สามารถทำงานของพวกเขา

ปัจจัยต่างๆเช่นการพัฒนาปอดและสุขภาพโดยรวมจะเป็นตัวกำหนดความสำเร็จของการรักษานี้ มีเป้าหมายเพื่อให้ทารกเหล่านี้มีชีวิตอยู่กับการฟอกเลือดและการรักษาอื่น ๆ จนกว่าพวกเขาจะเติบโตแข็งแรงพอที่จะมีการปลูกถ่ายไต

โฆษณา

การป้องกัน

การป้องกัน

เนื่องจากสาเหตุที่แท้จริงของ URA และ BRA ไม่เป็นที่ทราบกันว่าการป้องกันไม่สามารถทำได้ ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงปัจจัยทางพันธุกรรมได้ การให้คำปรึกษาก่อนคลอดสามารถช่วยให้พ่อแม่ที่คาดหวังเข้าใจถึงความเสี่ยงของการมีลูกที่มีอาการปัสสาวะ

สตรีสามารถลดความเสี่ยงต่อการเกิดอาการของไตได้โดยการลดการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมที่เป็นไปได้ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งรวมถึงการใช้แอลกอฮอล์และยาบางอย่างที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการไต

AdvertisementAdvertisement

Takeaway

Takeaway

สาเหตุของ agenesis เกี่ยวกับไตไม่เป็นที่รู้จัก ข้อบกพร่องที่เกิดนี้เกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ที่ผ่านจากพ่อแม่ไปยังลูกน้อย หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการของไตวายให้พิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อหาความเสี่ยงของทารก เด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับไตคนหนึ่งมักจะมีชีวิตอยู่และมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติโดยมีความสนใจและการรักษาพยาบาล ทารกที่ไม่มีไตมักไม่รอด ผู้ที่รอดชีวิตจะต้องได้รับการฟอกเลือดในระยะยาว