Porphyrias: สาเหตุอาการและการรักษา

Porphyria คืออะไร

Porphyrias เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาอย่างหายากคนที่มีความผิดปกติเหล่านี้ไม่ได้ทำให้เฮเป็นส่วนประกอบของ hemoglobin (โปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจน) อย่างถูกต้อง Heme ทำจาก porphyrin (สารประกอบอินทรีย์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกาย) ที่ผูกติดกับเหล็ก Heme ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs) มีออกซิเจนและยังช่วยให้สี RBCs ของพวกเขา นอกจากนี้ยังพบใน myoglobin โปรตีนในหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง

ร่างกายผ่านหลายขั้นตอนเพื่อให้ heme อย่างไรก็ตามในคนที่มี porphyria ร่างกายขาด เอนไซม์บางอย่างที่จำเป็นในการทำกระบวนการนี้ทำให้เกิดการสะสมของ porphyrin ในเนื้อเยื่อและเลือดซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลายตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรงอาการส่วนใหญ่ของ porphyria คือปวดท้องความไวแสง (ทำให้เกิดผื่นขึ้นหรือแผลพุพอง) และปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและระบบประสาทอาการของ por phyria แตกต่างกันขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่หายไป

โฆษณาโฆษณา

สาเหตุ

สาเหตุ

Porphyria เป็นโรคทางพันธุกรรม ตามที่วารสารการวางแผนครอบครัว (JFP) ประเภท porphyria ส่วนใหญ่เป็น autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าบุคคลหนึ่งคนเดียวที่สืบทอดยีนผิดปกติจากผู้ปกครองคนหนึ่ง (JFP, 2012) อย่างไรก็ตามปัจจัยบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการเรียกว่า "การโจมตี "ปัจจัยต่างๆ ได้แก่:

999> การติดเชื้อ

• การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• ฮอร์โมนบางชนิดเช่นฮอร์โมนหญิง 999 ชนิด
• ประเภทต่างๆ
• มีหลายประเภท porphyria ซึ่งแบ่งออกเป็น 2 ประเภทคือตับและเม็ดเลือดแดง รูปแบบของโรคในตับเกิดจากปัญหาในตับและมีความสัมพันธ์กับอาการต่างๆเช่นอาการปวดท้องและปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทส่วนกลาง รูปแบบของเม็ดเลือดแดงเกิดจากปัญหาใน RBCs
• มี porphyria ตับ 5 ชนิด:

eproporphyria แบบเฉียบพลันแบบเฉียบพลัน (AIP)

พันธุกรรมพันธุกรรม (HCP)

การเปลี่ยนแปลงของ porphyria

การขาดกรดอะไมเลทูลินอิก (AVADDP) <93> porphyria cutanea tarda (PCT)

• ตามที่ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (NCBI) PCT เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ porphyria มีความสัมพันธ์กับความไวต่อแสงแดดมาก (NCBI, 2011)
• Erythropoietic porphyria มีส่วนเกี่ยวข้องกับความไวแสง มีสองประเภทคือ muroporphyria และ protoporphyria
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• อาการ
• อาการ

อาการขึ้นอยู่กับชนิดของ porphyria อาการปวดท้องอย่างรุนแรงมีอยู่ในทุกประเภทรวมถึงปัสสาวะที่มีสีแดงอมน้ำตาล สาเหตุนี้เกิดจากการสะสมของ porphyrins และมักเกิดขึ้นหลังจากการโจมตี

อาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการคลื่นไส้อาเจียน

• ความไวต่อผิวของแสง
• โรคโลหิตจาง (เมื่อร่างกายไม่ได้ผลิต RBCs ใหม่เพียงพอ)
• การเปลี่ยนแปลงในผิวคล้ำ
• พฤติกรรมผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการได้รับแสงแดด
• การวินิจฉัย

การตรวจวินิจฉัย Porphyria

• สามารถช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ได้
• การตรวจหาปัญหาทางฟิสิกส์ ได้แก่
• การตรวจเอกซเราคอมพิวเตอร์ (CT)
• การตรวจด้วยคลื่นความถี่วิทยุ

การตรวจหาปัญหาเลือด ได้แก่

การตรวจปัสสาวะเพื่อการเรืองแสง

porphobilinogen (PBG) การตรวจปัสสาวะ

การตรวจนับเม็ดเลือดแบบสมบูรณ์ (CBC)

• การโฆษณา> 999 การรักษา
• การรักษา
• ไม่มี porphyria ช่วยรักษาได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ ส่วนใหญ่จะรักษาด้วยยา

การรักษาโรคตับ ได้แก่

• beta blockers (Atenolol) เพื่อควบคุมความดันโลหิต
• อาหารคาร์โบไฮเดรตสูงเพื่อช่วยในการกู้คืน
• opioids

hematin เพื่อลดการโจมตี

การรักษา erythropoietic โรค ได้แก่:

อาหารเสริมจากเหล็กสำหรับโลหิตจาง

การถ่ายเลือด

การปลูกถ่ายไขกระดูก

• โฆษณา
• การป้องกัน
• การป้องกัน
• Porphyria ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถลดลงได้โดยการหลีกเลี่ยงหรือขจัดทริกเกอร์

ยาเสพติดเพื่อการสันทนาการ

• ความเครียดทางจิตใจ
• การดื่มมากเกินไป
• ยาปฏิชีวนะบางชนิด

การป้องกันอาการ erythropoietic มุ่งเน้นไปที่การลดการรับแสงโดย:

หลีกเลี่ยงความสดใส แสงแดด

สวมเสื้อแขนยาวหมวกและชุดป้องกันอื่น ๆ ในขณะที่ภายนอก

ขอการป้องกันในระหว่างการผ่าตัด - ในบางกรณีอาจเกิดการบาดเจ็บจากแสงได้ นี้เกิดขึ้นเมื่อแสง perforates อวัยวะและนำไปสู่การติดเชื้อ

AdvertisementAdvertisement

• ภาวะแทรกซ้อน
• ภาวะแทรกซ้อน
• Porphyria ไม่สามารถรักษาได้และยากที่จะจัดการ ภาวะแทรกซ้อนเป็นเรื่องปกติ โรคหัวใจล้มเหลว 999 โรคตับและความล้มเหลว 999 ผิวหนังรอยแผลเป็น 999 แนวโน้มระยะยาวของ Porphyria 999 Long- ระยะยาวแตกต่างกันอย่างกว้างขวาง ผู้ป่วยอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเกิดความเสียหายขึ้น
• ความผิดปกติถาวรอาจรวมถึง:

ความยากลำบากในการหายใจต้องใช้ออกซิเจนอย่างต่อเนื่อง

• ปัญหาการเดิน
• การโจมตีความวิตกกังวล
• การทำให้เกิดแผลเป็น

การวินิจฉัยเร็ว ๆ นี้สามารถช่วยให้คุณมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ การจัดการยังมีความสำคัญมาก

หากคุณมีภาวะที่รับกรรมพันธุ์ให้ปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม เขาหรือเธอสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงของการส่งผ่านไปยังบุตรหลานของคุณ