Polycythemia Vera: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) เป็นโรคไขกระดูกที่หายากซึ่งร่างกายของคุณผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป เซลล์เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่รับผิดชอบในการขนส่งออกซิเจนไปยังทุกส่วนของร่างกาย

เลือดไหลไปทั่วร่างกายโดยระบบหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง เมื่อมีเม็ดเลือดแดงมากเกินไปในเลือดของคุณจะหนาขึ้นและไหลช้าลง เม็ดเลือดแดงสามารถเริ่มก่อตัวเป็นก้อนภายในเส้นเลือดได้ ใน PV เกิดก้อนขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากรวมตัวกัน

PV สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้หากยังไม่ได้รับการรักษา เลือดไหลช้าลงและลิ่มเลือดสามารถทำให้ออกซิเจนไม่ให้เข้าสู่หัวใจสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ เมื่อเลือดอุดตันอาจทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะของคุณ

ไม่มีการรักษา PV ที่รู้จักกันดี แต่สามารถรักษาสภาพได้ด้วยการรักษา การรักษามุ่งเน้นไปที่การดึงเลือดเป็นประจำและใช้ยาเพื่อป้องกันการอุดตันของเลือดอย่างร้ายแรง สิ่งสำคัญคือควรพูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณมีความเสี่ยงที่จะมี PV และพบอาการใด ๆ

อาการที่พบบ่อยของ PV ได้แก่

ความเมื่อยล้า

อาการคัน>

ปัญหาเกี่ยวกับความยากลำบากในการทำกิจกรรม

ความรู้สึกไม่สบายท้อง
เรียนรู้เพิ่มเติม: ลิ่มเลือดมีความรู้สึกอย่างไร? สาเหตุของโรค polycythemia vera และปัจจัยเสี่ยง
Polycythemia vera เป็นความผิดปกติของเลือดที่พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าในสตรี ไม่ค่อยพบในคนอายุต่ำกว่า 40 ปี PV มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า JAK2 V617F ยีน JAK2 จะควบคุมการผลิตโปรตีนที่ช่วยสร้างเซลล์เม็ดเลือด ประมาณร้อยละ 95 ของผู้ที่มี PV มีการกลายพันธุ์นี้

การกลายพันธุ์เป็นความเปลี่ยนแปลงหรือความเสียหายในดีเอ็นเอของร่างกาย ดีเอ็นเอเป็นตัวกำหนดลักษณะทางกายภาพทั้งหมดของคุณตั้งแต่สีตาจนถึงรอยนิ้วมือ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด PV สามารถได้รับซึ่งหมายความว่าบางสิ่งบางอย่างได้ทำลายดีเอ็นเอ (แทนที่จะเกิดมาพร้อมกับมัน) และส่งผ่านไปภายในภายในครอบครัว การวิจัยเพิ่มเติมจำเป็นต้องทำเพื่อทำความเข้าใจว่าอะไรที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอยู่เบื้องหลัง PV

ถ้าคุณมี PV การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดไขกระดูกของคุณในการผลิตเม็ดเลือดแดงมากเกินไป การผลิตเม็ดเลือดแดงภายในไขกระดูกของคุณมีการควบคุมอย่างเข้มงวด การมีเม็ดเลือดแดงมากเกินไปในกระแสเลือดของคุณอาจทำให้เลือดแข็งตัวและนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายได้

ถ้าคุณมี PV ความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงขึ้นอยู่กับว่าคุณน่าจะพัฒนาก้อนเลือดอย่างไร

ปัจจัยที่ช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดใน PV ประกอบด้วย:

ประวัติของลิ่มเลือดที่ผ่านมา

อายุมากกว่า 60 ปี (สำหรับผู้ชาย)

ความดันโลหิตสูง

เบาหวาน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Polycythemia vera

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณอาจมี PV พวกเขาจะสั่งให้ทำการตรวจเลือดซึ่งเรียกว่าการนับเม็ดเลือด (CBC) CBC วัดปัจจัยต่อไปนี้ในเลือดของคุณ:
จำนวนเม็ดเลือดแดง
จำนวนเม็ดเลือดขาว
จำนวนเกล็ดเลือด
จำนวนฮีโมโกลบิน (โปรตีนที่นำออกซิเจน) < 999> เปอร์เซ็นต์ของช่องว่างที่เม็ดเลือดแดงอยู่ในเลือดเรียกว่า hematocrit
ถ้าคุณมี PV คุณจะมีฮีโมโกลบินและฮีโมโกรตสูงกว่าปกติ พร้อมกับการตรวจเลือดอื่น ๆ คุณอาจต้องตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา

การรักษา polycythemia vera

PV เป็นภาวะที่เป็นเรื้อรังและไม่สามารถรักษาได้ วิธีเดียวที่จะรักษาโรคคือการจัดการและการป้องกัน แพทย์ของคุณจะกำหนดให้การรักษาตามความเสี่ยงของคุณสำหรับการพัฒนาลิ่มเลือด

ในคนที่มีความเสี่ยงต่ำ

การรักษาสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงต่ำ ได้แก่ ภาวะโลหิตจางปกติและแอสไพรินในขนาดต่ำ การผ่าตัดโลหิตเป็นการนำเลือดผ่านหลอดเลือดดำ เลือดถูกถอนเป็นประจำและ CBCs จะทำงานจนกว่าจะมีการลดลงของจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดง
แพทย์ของคุณอาจสั่งยาแอสไพรินขนาดต่ำเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นลิ่มเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิต
คนที่มีความเสี่ยงสูง
นอกเหนือจากการจับกุมเลือดและแอสไพรินอย่างสม่ำเสมอแล้วคนที่มีความเสี่ยงสูงอาจต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษโดยใช้ยาเช่น
Hydroxyurea:

Hydroxyurea เป็นยาเคมีบำบัดที่ยับยั้ง การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นก้อนและจัดการกับโรค แต่ยังช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว เมื่อเวลาผ่านไปประมาณ 1 ใน 4 คนยาตัวนี้อาจสูญเสียประสิทธิภาพได้

การใช้ hydroxyurea ในการจัดการ PV เป็นการใช้ยาที่ไม่ได้ใช้ฉลาก ยังคงเป็นข้อแนะนำสำหรับการรักษาสภาพนี้ทั้งในสหรัฐอเมริกาและยุโรป การใช้ยานอกหมายความว่ายาได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาเพื่อวัตถุประสงค์หนึ่งและกำลังถูกนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์อื่น การใช้ยานอกป้ายชื่อเกิดขึ้นเมื่อแพทย์พบว่ามีประสิทธิภาพในผู้ป่วย ดังนั้นแพทย์ของคุณสามารถกำหนดยาได้ แต่พวกเขาคิดว่าดีที่สุดสำหรับการดูแลของคุณโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีหลักฐานว่ายาเสพติดทำงานสำหรับเงื่อนไขเฉพาะ

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการใช้ยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์นอกป้าย "

Interferon alpha:

Interferon alpha สามารถใช้นอกป้ายกำกับเพื่อจัดการ PV แต่ราคาแพงและมีความเสี่ยงสูงที่จะมีไข้และมีไข้หวัดเหมือนกัน ผลกระทบ ผู้ป่วยที่มีภาวะสุขภาพจิตบางอย่างควรหลีกเลี่ยงยานี้ นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

ในเดือนธันวาคมปี 2014 U.องค์การอาหารและยาได้อนุมัติ ruxolitinib (Jakafi) สำหรับการรักษา PV ขณะนี้ FDA อนุมัติยาสำหรับ PV เท่านั้น แพทย์สั่งให้ Jakafi แก่ผู้ที่ไม่สามารถทนต่อ hydroxyurea หรือผู้ที่มีเลือดไม่ตอบสนองต่อ hydroxyurea ยาทำงานโดยการยับยั้งปัจจัยการเจริญเติบโตที่รับผิดชอบในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน ผลข้างเคียงอาจรวมถึง

ลดเลือดนับมากเกินไป

เลือดออก

การติดเชื้อ

เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งผิวหนังบางชนิด คอเลสเตอรอลสูง

การโฆษณา> 999> ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ Polycythemia vera < 999> แพทย์อาจไม่พบ PV จนกว่าจะมีก้อนเลือดทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เหล่านี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ ลิ่มเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ ภาวะแทรกซ้อนของ PV อาจรวมถึง

อาการหัวใจวาย หลอดเลือดดำอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT)

โรคหลอดเลือดสมองขาดเลือด, โรคหลอดเลือดสมองเกิดจากการสูญเสียเลือดไปเลี้ยงสมอง

embolism ปอด, เลือดก้อนในปอด < 999> ความตายจากการตกเลือด, ความตายจากเลือดออก, โดยปกติจากกระเพาะอาหารหรือส่วนอื่น ๆ ของความดันโลหิตสูงพอร์ทัลทางเดินอาหาร
, ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นภายในตับ
โฆษณา
Outlook
Polycythemia vera expectancy and outlook < 999> PV เป็นโรคเรื้อรัง การรักษาทำงานเพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดแดงในร่างกายจำนวนเม็ดเลือดแดงที่ผลิตโดยไขกระดูกและเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดลิ่มเลือดจากการขึ้นรูป คนที่มี PV ที่ติดอยู่กับการรักษาของพวกเขาอาจจะสามารถอยู่ได้หลายปีโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตาม PV ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลร้ายแรง

การป้องกันและจัดการภาวะเลือดที่มีภาวะ polycythemia vera คุณสามารถจัดการ PV ได้โดยยึดมั่นในแผนการรักษาของคุณโดยเฉพาะและลดระดับความเสี่ยง ปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นก้อนเลือด คนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดต่ำ ได้แก่ ผู้ที่มีความดันโลหิตปกติคอเลสเตอรอลปกติไม่เป็นเบาหวานและไม่สูบบุหรี่