Hallervorden-Spatz Disease: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

โรค Hallervorden-Spatz คืออะไร?

จุดเด่น

1. โรค Hallervorden-Spatz (HSD) เป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่ทำให้เกิดปัญหากับการเคลื่อนไหว มักจะพัฒนาในวัยเด็กและเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป
2. อาการของ HSD แตกต่างกันไปในแต่ละคน อาการที่พบได้ทั่วไป ได้แก่ การหดตัวของกล้ามเนื้อบิดเบือนการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจและการเคลื่อนที่ประสานความยากลำบาก
3. ขณะนี้ไม่มีวิธีรักษา HSD แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้มีการบำบัดทางกายภาพบำบัดการบำบัดด้วยการพูดหรือยาเพื่อรักษาอาการ HSD

AdvertisementAdvertisement

อาการ

อาการของโรค Hallervorden-Spatz มีอะไรบ้าง?

HSD ทำให้เกิดอาการต่างๆที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ HSD ของคุณและระยะเวลาที่ต้องดำเนินการ

การบิดเบือนการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นอาการทั่วไปของ HSD พวกเขาอาจเกิดขึ้นในใบหน้าลำต้นและแขนขาของคุณ การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อกระตุกเป็นอาการอื่นที่ไม่ได้ตั้งใจ

นอกจากนี้คุณอาจพบการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจซึ่งทำให้ท่าทางผิดปกติหรือการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นช้าๆ นี้เรียกว่า dystonia

HSD อาจทำให้การประสานงานของคุณยุ่งยาก นี้เรียกว่า ataxia อาการอื่น ๆ ของ HSD ได้แก่

กล้ามเนื้อแข็ง

• การเคลื่อนไหวของการหมุนวน
• การสั่นสะเทือน
• การขาดความสมดุลเมื่อเดินหรืออาการตกตะลึง
• อาการชัก
• สับสน
• อาการเวียนศีรษะ
• อาการซึมเศร้า
• ภาวะสมองเสื่อม
• ความอ่อนแอ
• อาการห้อยห้อยต่าง ๆ
• การกลืนลำบากหรืออาการไม่สมบูรณ์
• อาการที่พบได้น้อย ได้แก่:

การมองเห็นการเปลี่ยนแปลง

• การพูดไม่ค่อยพูด
• ชัก
• สาเหตุ
• สาเหตุอะไร Hallervorden-Spatz Disease?

HSD เป็นโรคทางพันธุกรรม มักเกิดจากข้อบกพร่องที่สืบทอดมาจากยีน pantothenate kinase 2 (PANK2) ของคุณ โปรตีน PANK2 ควบคุมการสร้างโคเอ็นไซม์เอในร่างกายของคุณได้โมเลกุลนี้ช่วยให้ร่างกายของคุณสามารถเปลี่ยนไขมันกรดอะมิโนบางชนิดและคาร์โบไฮเดรตเป็นพลังงานได้

ในบางกรณี HSD ไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ของ PANK2 นักวิทยาศาสตร์คิดว่าสาเหตุนี้เกิดจากข้อบกพร่องของยีนอื่น ๆ อย่างน้อยหนึ่งตัว ยีนเหล่านี้ยังไม่ได้รับการระบุ

AdvertisingAdvertisementAdvertisement

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยความเสี่ยงสำหรับโรค Hallervorden-Spatz คืออะไร?

คุณมีความเสี่ยงที่จะมี HSD มากขึ้นหากคุณมีบิดามารดาที่มีภาวะนี้ HSD มักพัฒนาในวัยเด็ก HSD ที่เริ่มมีอาการช้าอาจไม่ปรากฏจนกว่าผู้ใหญ่

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Hallervorden-Spatz เป็นอย่างไร?

หากคุณสงสัยว่าคุณมี HSD ให้ปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ของคุณ พวกเขาจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัว โรคนี้สามารถสืบทอดได้ พวกเขายังจะทำการตรวจร่างกายอีกด้วย

คุณอาจจำเป็นต้องได้รับการตรวจระบบประสาทเพื่อตรวจหาอาการ:

tremors

ความแข็งของกล้ามเนื้อ

• อ่อนแอ
• การเคลื่อนไหวหรือท่าทางผิดปกติ
• แพทย์ของคุณอาจสั่งให้สแกน MRI เพื่อขจัดปัญหาทางระบบประสาทหรือการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ความผิดปกติ
• การทดสอบทางพันธุกรรมของ HSD ไม่สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวาง

AdvertisementAdvertisement

การรักษา

Hallervorden-Spatz รักษาโรคอย่างไร?

ขณะนี้ไม่มีวิธีรักษา HSD แต่แพทย์จะรักษาอาการของคุณ การรักษาขึ้นอยู่กับบุคคล อย่างไรก็ตามอาจรวมถึงการบำบัดรักษายาหรือทั้งสองอย่าง

การบำบัด

การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยป้องกันและลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังอาจช่วยลดกล้ามเนื้อกระตุกและปัญหากล้ามเนื้ออื่น ๆ ได้อีกด้วย

การบำบัดด้วยการประกอบวิชาชีพสามารถช่วยพัฒนาทักษะในชีวิตประจำวันได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้คุณรักษาความสามารถในปัจจุบันได้

การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยคุณจัดการกับอาการไม่สมบูรณ์หรือการพูดผิดปกติได้

ยา

แพทย์ของคุณอาจกำหนดยาอย่างน้อยหนึ่งชนิด ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจกำหนด: methscopolamine bromide

สำหรับน้ำลายไหล baclofen

สำหรับ dystonia benztropine 999> ซึ่งเป็นยาต้านเส้นประสาทที่ใช้ในการรักษาความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและ tremors memantine, rivastigmine หรือ donepezil (Aricept)

• ในการรักษาอาการของภาวะสมองเสื่อม
• การโฆษณา
• ภาวะแทรกซ้อน
• ภาวะแทรกซ้อนของโรค Hallervorden-Spatz

หากคุณไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพได้ ซึ่ง ได้แก่:

อาการบวมน้ำ

แผลในกระเพาะอาหาร

โรคเลือด

• การติดเชื้อทางเดินหายใจ
• ยา HSD บางชนิดอาจมีผลข้างเคียง
• AdvertisingAdvertisement
• Outlook

Outlook สำหรับผู้ที่เป็นโรค Hallervorden-Spatz คืออะไร?

HSD แย่ลงตามกาลเวลา มันมีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าได้เร็วขึ้นในเด็กที่มีอาการมากกว่าคนที่พัฒนา HSD ต่อไปในชีวิต อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางการแพทย์ได้เพิ่มอายุขัย ผู้ที่มีอาการ HSD ที่เข้ารับการรักษาในช่วงปลายเดือนอาจมีชีวิตที่ยืนยาว

การป้องกัน 999> การป้องกันโรค Hallervorden-Spatz

ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกัน HSD ได้ แนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรมสำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรค พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการแนะนำผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถ้าคุณคิดที่จะเริ่มต้นครอบครัวและคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวของ HSD