'เคมีศัลยกรรม' การแก้ไขตัวอ่อนในยีน?

สามารถกำจัดการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคได้จากระบบจีโนมของมนุษย์หรือไม่?

ในการศึกษารายงานในวารสาร Protein & Cell นักวิจัยจากประเทศจีนได้ใช้การแก้ไขทางพันธุกรรมเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในโคลนตัวอ่อนของมนุษย์

AdvertisementAdvertisement

นักวิจัยใช้ขั้นตอนที่เรียกว่าการแก้ไขพื้นฐานเพื่อซ่อมแซมการกลายพันธุ์ในยีน HBB ซึ่งทำให้เกิดภาวะ thalassemia beta

Beta thalassemia เป็นโรคเลือดที่สืบแทก เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางที่คุกคามชีวิตในคนที่มียีน HBB

ซึ่งกลายพันธุ์กันสองชุด "การศึกษาของเราแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการแก้ไขการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคโดยการแก้ไขพื้นฐานในเซลล์และตัวอ่อนของมนุษย์" ดร. Puping Liang, ผู้เขียนคนแรกของการศึกษา, กล่าวกับ Healthline การโฆษณา

ในขณะที่ต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับประสิทธิภาพความปลอดภัยและความแม่นยำในการแก้ไขฐานในตัวอ่อนมนุษย์ผู้สืบสวนเชื่อว่ามีสัญญาว่าจะรักษาโรคทางพันธุกรรม

การแก้ไขฐานเป็นผู้บุกเบิกโดย David Liu, PhD, ศาสตราจารย์วิชาเคมีและชีววิทยาเคมีที่ Harvard University

หรือที่เรียกว่า "การผ่าตัดทางเคมี" การแก้ไขพื้นฐานใช้โปรตีน RNA-complex เพื่อกระตุ้นการแปลงใน nucleotides ที่สร้างขึ้นเป็นยีนของมนุษย์

กระบวนการนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถกำหนดเป้าหมายและเปลี่ยน nucleotides เฉพาะในยีนที่กลายพันธุ์ได้อย่างแม่นยำมากกว่า CRISPR-Cas9 ซึ่งเป็นเทคนิคการแก้ไขทางพันธุกรรมที่เก่ากว่า

"สำหรับบางแอพพลิเคชั่น CRISPR nuclease แบบดั้งเดิมเป็นวิธีที่นิยม" Liu กล่าวต่อ Healthline

AdvertisementAdvertisement

"แต่โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์จำนวนมากเกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดเดียวที่ต้องได้รับการแก้ไขอย่างถูกต้องมากกว่าที่จะหยุดชะงักเพื่อที่จะรักษาหรือศึกษาโรคที่เกี่ยวข้อง" เขากล่าวต่อ

Beta thalassemia เป็นหนึ่งในโรคเหล่านั้น

ในการศึกษาก่อนหน้านี้เหลียงและนักวิจัยชาวจีนคนอื่นพยายามที่จะแก้ไขการกลายพันธุ์ HBB 999 โดยใช้ CRISPR-Cas9 และอีกเทคนิคหนึ่งที่เรียกว่า

โฆษณา

เมื่อเทียบกับความพยายามก่อนหน้านี้การแก้ไขพื้นฐานได้รับการพิสูจน์แล้วว่าแม่นยำมากขึ้น

"นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่ามีการปรับเปลี่ยนเป้าหมายอย่างมีประสิทธิภาพโดยใช้มาตรฐานการแก้ไขจีโนมในร่างกาย" Liu กล่าว

AdvertisementAdvertisement

ความก้าวหน้าทางเทคนิคที่กำลังดำเนินอยู่อาจช่วยปรับปรุงประสิทธิภาพในการแก้ไขฐานได้ต่อไป

ตัวอย่างเช่นทีมงานของหลิวที่ Harvard ได้พัฒนาบรรณาธิการฐานสี่รุ่นล่าสุด มีประสิทธิภาพการแก้ไขและความบริสุทธิ์ของผลิตภัณฑ์ "เรามีความหวังว่าการแก้ไขฐานอาจจะก้าวหน้าไปในการศึกษาและการรักษาโรคทางพันธุกรรมและห้องปฏิบัติการของเรากำลังทำงานอย่างหนักเพื่อบรรลุเป้าหมายนี้" เขากล่าว การโฆษณา

ความกังวลเกี่ยวกับจริยธรรมยังคง

ไม่มีการแก้ไขตัวอ่อนในการศึกษาของเหลียงที่ฝังอยู่ในครรภ์หรือได้รับอนุญาตให้พัฒนาเป็นทารกในครรภ์

แต่การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับยีน

HBB

กลายพันธุ์เป็นมรดก

AdvertisementAdvertisement

พูดอีกนัยหนึ่งก็คือพวกเขาอาจถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก

ความเป็นไปได้นี้ทำให้เกิดความวิตกกังวลระหว่างนักชีวเคมีนักวิทยาศาสตร์และผู้กำหนดนโยบาย "มีการถกเถียงกันมาอย่างยาวนานในเรื่องเกี่ยวกับธรณีฟิสิกส์และความคิดเห็นของสาธารณชนเกี่ยวกับแนวคิดเรื่องการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลอย่างถาวรหรือเป็นมรดก" Josephine Johnston ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยของเฮสติ้งเซ็นเตอร์ซึ่งเป็นสถาบันการวิจัยทางชีวเคมีกล่าวว่า " บอก Healthline

"มีข้อกังวลเกี่ยวกับความปลอดภัยในตัวเอกสารเป็นจำนวนมากที่เกิดจากความคิดที่ว่าการเปลี่ยนแปลงนี้จะสามารถถ่ายทอดได้ เพราะคุณประเมินความปลอดภัยระหว่างชาติอย่างไร? เป็นเรื่องยากมากที่จะทราบว่าคุณออกแบบการศึกษาเหล่านั้นได้อย่างแท้จริงและไม่ว่าจะเป็นการทำตามหลักจริยธรรมหรือไม่ "เธอกล่าวต่อ

"นอกจากนี้ยังมีความกังวลว่าบางคนมีบทบาทหรือไม่ว่าจะเป็นบทบาทที่เหมาะสมสำหรับมนุษย์ในการวิวัฒนาการของมนุษย์" เธอกล่าวเสริม

ผู้มีส่วนได้เสียบางรายได้รับตำแหน่งที่ควรจะหลีกเลี่ยงการแก้ไขจีโนมของมนุษย์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนอื่น ๆ แย้งว่าอาจจะได้รับอนุญาตตามจริยธรรมในการใช้การแก้ไขจีโนมมนุษย์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันหรือรักษาโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง ต้นฤดูใบไม้ผลินี้สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์แห่งชาติวิศวกรรมและการแพทย์ได้ออกรายงานเกี่ยวกับเรื่องนี้

ต้องใช้ตำแหน่งที่การทดลองทางคลินิกสำหรับการแก้ไขจีโนมของสายพันธุ์ของมนุษย์ "อาจได้รับอนุญาตในอนาคต แต่สำหรับเงื่อนไขที่ร้ายแรงภายใต้การกำกับดูแลที่เข้มงวด "

ตอนนี้กฎข้อบังคับของรัฐบาลกลาง จำกัด ขอบเขตการวิจัยในสหรัฐฯ

"ใน U. ถ้าคุณกำลังจะพัฒนานี้ [ขั้นตอน] เพื่อที่จะนำเสนอแก่ผู้ป่วยคุณจะต้องไปที่ [U. เอสอาหารและยา] กับการศึกษาของคุณ และองค์การอาหารและยาในปัจจุบันไม่ได้รับอนุญาตจากการพิจารณาใบสมัครใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการปรับเปลี่ยนสายพันธุ์หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม "Johnston กล่าว

"มันไม่ผิดกฎหมาย แต่คุณไม่สามารถทำการทดลองทางคลินิกของมนุษย์ได้" เธอกล่าวต่อ

เหลียงคิดว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยและการอภิปรายมากขึ้นเพื่อแก้ปัญหาความกังวลด้านจริยธรรมเกี่ยวกับการแก้ไขฐานในตัวอ่อนของมนุษย์

"จากมุมมองของเทคโนโลยีปัญหาด้านความปลอดภัยที่เกี่ยวข้องกับการแก้ไขยีนอาจจะได้รับการแก้ไขในวันหนึ่งในอนาคต" เขากล่าว

"ประเด็นด้านจริยธรรมประชาชนสาธารณชนนักวิทยาศาสตร์นักชีวเคมีและรัฐบาลควรจะให้ข้อเสนอแนะเกี่ยวกับเรื่องนี้เมื่อใดที่มีจริยธรรมในการปรับเปลี่ยนสายพันธุ์ของมนุษย์“