คอเลสเตอรอลที่ดี: นักวิจัยพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนในขนาดเล็กมากเกินไป

มี lipoprotein ความหนาแน่นสูง (HDL) ในระดับสูงเรียกว่าคอเลสเตอรอล "ดี" เป็นสิ่งที่ดี

อย่างไรก็ตามนักวิจัยพบการกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยที่มี HDL ในระดับสูงซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจได้ ผลการวิจัยจากนักวิทยาศาสตร์จากโรงเรียนแพทย์ Perelman แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Science

[การศึกษา] ช่วยให้เราเข้าใจถึงความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนมากระหว่างการยกระดับ HDL และโรคหัวใจ Daniel J. Rader, University of Pennsylvania

การกลายพันธุ์นี้พบได้ในประมาณ 6 ใน 10 000 คนในประชากรทั่วไป นอกจากนี้ยังปรากฏเป็นเฉพาะสำหรับคนเชื้อสายยิวของอาซกีนาซี ดร. Daniel J. Rader ผู้เขียนอาวุโสและหัวหน้าภาควิชาพันธุศาสตร์ของโรงเรียนกล่าวกับ Healthline ว่านี่เป็นงานวิจัยครั้งแรกที่แสดงให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับระดับ HDL ในระดับสูง

"มันช่วยให้เราเข้าใจความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนมากระหว่าง HDL และโรคหัวใจที่สูงขึ้น" Rader กล่าว

AdvertisementAdvertisement

อ่านเพิ่มเติม: ครึ่งหนึ่งของชาวละตินไม่ทราบว่าพวกเขามีคอเลสเตอรอลสูง»

พวกเขายังเปรียบเทียบผู้ป่วยเหล่านี้กับกลุ่มควบคุมที่มีระดับ HDL ต่ำกว่า

Rader กล่าวว่าคนหนึ่งคนในกลุ่ม HDL สูงมีสำเนาสองฉบับของการกลายพันธุ์ของยีน อีก 15 คนมีหนึ่งชุด

หนึ่งในยีนที่นักวิจัยให้ความสนใจคือ SCARB1 ซึ่งเข้ารหัสสำหรับเครื่องรับสัญญาณ Scavenger Receptor B1 (SR-B1) ซึ่งเป็นตัวรับสำคัญสำหรับ HDL บนผิวเซลล์

AdvertisementAdvertisement

วิธีการทั้งหมดของคอมโพเนนต์เหล่านี้ทำงานและมีปฏิสัมพันธ์ค่อนข้างเป็นเทคนิคดังนั้น Rader จึงเสนอความคล้ายคลึงง่ายๆเพื่ออธิบายถึงความสำคัญ

HDL โดยทั่วไปจะทำหน้าที่เหมือนรถดัมพ์ภายในระบบเลือดของคุณ พวกเขาขับรถไปหยิบแผ่นโลหะที่เหลืออยู่ตามผนังของคุณโดย lipoproteins ความหนาแน่นต่ำ (LDL)

หากมีการสะสมของคราบจุลินทรีย์มากเกินไปอาจทำให้เส้นเลือดอุดตันและทำให้หัวใจวายหรือปัญหาอื่น ๆ

โฆษณา

รถบรรทุกถ่ายโอนข้อมูล HDL ส่งโล่ประกาศนียบัตรไปยังตับซึ่งเป็นที่ฝากและกำจัดในที่สุด

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีนบล็อกรถบรรทุกจากการทุ่มตลาดของพวกเขา นั่นหมายความว่ารถบรรทุก HDL เต็มรูปแบบยังคงขับไปรอบ ๆ ระบบเลือด แต่ไม่สามารถรับขยะ LDL เพิ่มเติมได้

AdvertisementAdvertisement

"พวกเขาไม่สามารถทำงานได้" Rader กล่าว

นั่นหมายความว่าแผ่นโลหะสามารถสร้างได้ ผลลัพธ์ที่ได้ก็เหมือนกับคนที่มี HDL ต่ำและมี LDL สูง Rader กล่าวว่างานวิจัยนี้ทำให้ความคิดที่ว่าการเพิ่ม HDL ของคนจะช่วยลดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจได้น้อยลง

นั่นอาจเป็นความจริงสำหรับคนส่วนใหญ่ แต่ไม่ใช่สำหรับทุกคน

AdvertisementAdvertisement

สำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนอาจมีความสำคัญมากกว่าที่จะลดระดับ LDL ลงได้แทนที่จะเพิ่ม HDL ซึ่งไม่สามารถทำงานได้ตามที่ควร

Rader กล่าวว่านักวิจัยต้องการที่จะศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนเพื่อให้เข้าใจถึงวิธีการทำงานได้ดีขึ้น

พวกเขายังต้องการทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนใน HDL สูงหรือหากพบการกลายพันธุ์ในคนที่มี HDL ต่ำ

"ถ้าเราสามารถบอกผู้คนได้มากขึ้นเกี่ยวกับ HDL ของพวกเขาผมคิดว่ามันสำคัญมาก" เขากล่าว

อ่านเพิ่มเติม: ระดับคอเลสเตอรอลที่แนะนำตามอายุ»