ความยืดหยุ่นโครงการ: ทำไมคนบางกลุ่มมีภูมิคุ้มกันต่อโรค

เนื่องจากจีโนมของมนุษย์ได้รับการจัดลำดับขั้นตอนแรกในทศวรรษที่ 1990 นิตยสารทางการแพทย์จึงได้เผยแพร่เอกสารที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคต่างๆ

การศึกษาที่เผยแพร่เมื่อต้นสัปดาห์นี้ในวารสาร Nature Biotechnology ใช้แนวทางอื่น

AdvertisementAdvertisement

สิ่งที่เกี่ยวกับคนที่มีพันธุกรรมแนะนำว่าควรมีโรค แต่ไม่?

ทำยาแก้พิษต่อโรคทางพันธุกรรมทั่วไปเช่นโรคปอดบวมเป็นพังผืดควบคู่กับยีนที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่?

"เรามักไม่ค่อยมองคนที่มีสุขภาพดี เรามองไปที่คนที่เจ็บป่วยและพยายามหาสาเหตุของความเจ็บป่วย "ดร. แกร์รีตัดศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ของมหาวิทยาลัยจอห์นฮอปกิ้นส์บอก Healthline "การศึกษานี้มีลักษณะที่บุคคลที่มีสุขภาพดีและถามว่าทำไมพวกเขาถึงมีสุขภาพดีหากพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงในจีโนมที่คาดการณ์ว่าพวกเขาควรจะป่วย? ”

การค้นหาความยืดหยุ่นทั่วโลก

นักวิจัยจาก Icahn School of Medicine at Mt. Sinai และ Sage Bionetworks ใช้จีโนมและลำดับ exome ที่สมบูรณ์มากขึ้นจากเกือบ 600,000 คน

AdvertisementAdvertisement

การศึกษานี้เป็นส่วนหนึ่งของโครงการ The Resilience Project ซึ่งเปิดตัวในปีพ. ศ. 2557 เพื่อค้นหาผู้คนทั่วโลกที่มีภูมิคุ้มกันต่อโรคที่พวกเขามีแนวโน้มที่จะสืบทอดทางพันธุกรรม

นักวิจัยอธิบายว่าคนเหล่านี้ "ยืดหยุ่นได้รับการปกป้องโดยปัจจัยทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมที่ยังไม่ได้ค้นพบ" และเสนอว่า "การค้นคว้าและศึกษาความยืดหยุ่นเหล่านี้สามารถปูทางไปสู่การป้องกันโรคและการรักษาใหม่ ๆ "Jason Bobe, MSc, ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์และวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมของ Icahn School of Medicine แห่ง Mount Sinai และหนึ่งในผู้เขียนรายงานกล่าวว่าแนวคิดนี้เกิดขึ้นจากประวัติทางการแพทย์ของบุคคลต่างๆเช่น Stephen Crohn

คู่หูของ Crohn เป็นหนึ่งในกลุ่มเกย์คนแรกที่เสียชีวิตจากโรคเอดส์ในช่วงปลายทศวรรษ 1970 ก่อนที่โรคจะได้รับการตั้งชื่อหรือเข้าใจทางวิทยาศาสตร์ หลังจากที่ Crohn ล้มเหลวในการทดสอบเชื้อเอชไอวีในเชิงบวกนักวิจัยพบว่าเขามีภูมิคุ้มกันต่อไวรัสเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดขาวซึ่งขาดลิ้นที่ไวรัสเอชไอวีใช้เจาะและจี้ภายหลัง พวกเขา

การวิจัยเกี่ยวกับ Crohn นำไปสู่การพัฒนา Selzentry ยา Pfizer ได้รับการอนุมัติในปี 2007

"เรื่องนี้ไปตลอดทาง" Bobe กล่าว"นั่นเป็นสิ่งที่เราต้องการจะทำซ้ำ "

การโฆษณา

อ่านต่อ: ยีนเปิดเผยว่าแม้กระทั่งพี่น้องที่มีความหมกหมุ่นยังมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเหมือนกัน»

การพยายามปลดล็อกความลึกลับ

โครงการความอดทนยังคงเป็นข้อพิสูจน์หลักของแนวคิด นักวิจัยไม่สามารถออกข้อผิดพลาดในการจัดลำดับพันธุกรรมในทุกกรณีและพวกเขาไม่สามารถดำน้ำในรายละเอียดของสิ่งที่ทำให้แต่ละ 13 คนที่ทนต่อโรคได้

AdvertisingAdvertisement

"จริงๆแล้วมันชี้ให้เห็นถึงความซับซ้อนที่เรายังคงคลี่คลายได้อยู่ดีว่าในทางใดทางหนึ่งเราก็เริ่มต้นอย่างแท้จริงแล้ว" Marcy Darnovsky ผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์และสังคมกล่าวกับ Healthline

ผู้เขียนไม่สามารถติดตามผลโดยตรงกับผู้เข้าร่วมการศึกษาได้เนื่องจากห้องปฏิบัติการลำดับชั้นไม่ได้รับความยินยอมที่จะอนุญาตให้ทำเช่นนั้น

โฆษณา

"การซื้อของฉันคือว่าถ้าหากคุณมีความคิดที่ดีเช่นนี้เราหวังว่าในอนาคตเราจะตั้งค่านี้ด้วยความยินยอมที่เหมาะสมเพื่อให้ผู้คนรู้ว่าพวกเขากำลังทำอะไรเมื่อคุณ ได้รับความยินยอมจากพวกเขาอีกครั้ง "ตัดกล่าวว่า

ผู้เขียนศึกษากำลังทำอย่างนั้นขอให้อาสาสมัครเข้าร่วมในขั้นตอนที่สองของการวิจัยที่จะเสียบรู พวกเขากำลังพัฒนาโครงสร้างที่มีประสิทธิภาพเพื่อให้ได้รับความยินยอมอย่างมีนัยสำคัญ

AdvertisementAdvertisement

การยินยอมสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ซับซ้อน ปัญหาสุขภาพที่ระบุผ่านการทดสอบสามารถใช้ช่วงตั้งแต่การลดน้ำหนักที่ยากเพื่อเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งให้กับการเสียชีวิตเกือบบางส่วนจากโรคฮันติงตัน

อ่านเพิ่มเติม: ยีนเผยให้เห็นว่าใครจะมีความรุนแรงและเคร่งขรึมในการรักษา RA »

ใครเป็นเจ้าของยีนของคุณ?

นอกจากนี้ยังมีเรื่องของการค้นพบที่เป็นผลมาจากรายละเอียดทางพันธุกรรมของผู้ป่วย

สตีเฟ่นโครห์นในเรื่องนี้เป็นเรื่องเตือน เขาไม่ได้รับค่าชดเชยสำหรับยาเสพติดที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการวิจัยที่ทำกับเขา

Crohn ถามถึงความเป็นธรรมของผลลัพธ์นั้นตามข่าวมรณกรรมของ Los Angeles Times ถึงแม้ว่าเขาจะมีความภาคภูมิใจในความก้าวหน้าที่เขาจะช่วยทำให้วิทยาศาสตร์

Bobe หวังว่ากระบวนการให้ความยินยอมที่แข็งแกร่งจะช่วยให้คนอื่นเห็นแก่ประโยชน์

"ฉันคิดว่าตัวเองเป็นผู้ผลิตงานวิจัยด้านชีวการแพทย์พยายามที่จะสร้างประสบการณ์การวิจัยที่ผู้คนต้องการลงชื่อสมัครใช้" เขากล่าว

คำถามที่คลุมเครือเกี่ยวกับคำถามว่ายีนของเราเป็นโชคชะตาหรือไม่ Darnovsky กล่าว

ขณะที่นักวิจัยระบุว่างานของพวกเขาเป็นหลักฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับยาที่มีความแม่นยำสูงซึ่งใช้พันธุกรรมในการสร้างการรักษาที่ไม่เหมือนใครไม่ว่าจะเป็นอาการปวดหรือมะเร็ง Darnovsky กล่าวว่าข้อสรุปของมันแสดงให้เห็นว่าความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของเรายังไม่ชัดเจน

สมมติว่ามันถูกต้องว่ามีบางคนที่มียีนป้องกันหรือบัฟเฟอร์ผมคิดว่านั่นแสดงให้เราเห็นว่าผลกระทบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและเชื่อมโยงอยู่กับยีนและผลกระทบทางชีววิทยาอื่น ๆ อย่างไร