Niemann-Pick Disease: สาเหตุอาการและการวินิจฉัย

โรค Niemann-Pick คืออะไร? โรค Niemann-Pick เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการเผาผลาญไขมันหรือไขมัน, ไขมันและคอเลสเตอรอลที่เก็บอยู่ในร่างกายหรือออกจากร่างกาย ผู้ที่มีโรค Niemann-Pick มีการเผาผลาญไขมันที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของการสะสมของไขมันที่เป็นอันตรายในอวัยวะต่างๆ โรคมีผลต่อการ:

999> ตับ

ม้าม

สมอง
ไขกระดูก
สิ่งนี้นำไปสู่การขยายตัวของปัญหาม้ามและระบบประสาท
โรคถูกแบ่งออกเป็นประเภท A, B, C และ E. แต่เดิมมีชนิด D แต่การวิจัยพบว่าเป็นตัวแปรชนิด C

ประเภท A และ B หมายถึงชนิด 1. ประเภท C หมายถึงประเภทที่ 2. ชนิด E เป็น Niemann-Pick รุ่นที่พบได้น้อยกว่าที่พัฒนาขึ้นในวัยผู้ใหญ่

อวัยวะที่มีอาการอาการและการรักษาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค Niemann-Pick อย่างไรก็ตามทุกประเภทมีความรุนแรงและสามารถลดอายุขัยของบุคคลได้

อาการของโรค Niemann-Pick?

ประเภท A

อาการและอาการแสดงของโรคชนิด Niemann-Pick disease มีอยู่ภายในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิตและรวมไปถึง

บวมต่อมน้ำหลือง

จุดสีแดงเชอร์รี่ภายในตา <999 > ความยากลำบากในการให้อาหาร

ความยากลำบากในการทำสมรรถภาพทางกายขั้นพื้นฐาน

กล้ามเนื้อไม่ดี

ความเสียหายของสมองพร้อมกับปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นการสูญเสียการตอบสนอง
โรคปอด 999> การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย ๆ
ประเภท B
อาการของโรค B ชนิด Niemann-Pick มักเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนปลาย ประเภท B ไม่รวมถึงความยากลำบากที่พบได้ทั่วไปในประเภท A อาการและอาการของโรค B อาจรวมถึง:
อาการบวมท้องเนื่องจากการขยายตัวของตับและม้ามซึ่งมักเริ่มขึ้นในวัยเด็ก
การติดเชื้อทางเดินหายใจ
ความดันโลหิตสูง
ความดันโลหิตสูง
ความดันโลหิตสูง

ความดันโลหิตสูง

ความดันโลหิตสูง ในอัตราปกติซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดความผิดปรกติในระยะสั้นและความผิดปรกติของตา

ประเภท C
อาการของโรค C ชนิด Niemann-Pick มักจะเริ่มปรากฏในเด็กอายุประมาณ 5 ปี อย่างไรก็ตามประเภท C สามารถปรากฏได้ตลอดเวลาในชีวิตของคนตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการและอาการของโรค C ได้แก่:
การเคลื่อนย้ายแขนขาที่ยากลำบาก
ภาวะหัวใจล้มเหลวหรือตับ
อาการตัวเหลืองหรือเกิดจากโรคผิวหนังเหลืองหลังคลอด
ปัญหาในการเรียนรู้
การลดความสามารถทางสติปัญญา
ภาวะซึมเศร้า
อาการชัก
การพูดและการกลืน

การสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ

อาการสั่น

ความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายดวงตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทิศทางที่ขึ้นและลง
ไม่มั่นคง
ความซุ่มซ่าม
การสูญเสียการมองเห็นหรือการได้ยิน
ความเสียหายของสมอง
ประเภท E
อาการของโรค Epidemiologyประเภทนี้ค่อนข้างหายากและการวิจัยเกี่ยวกับสภาพมีข้อ จำกัด แต่สัญญาณและอาการ ได้แก่ อาการบวมของม้ามหรือสมองและปัญหาทางระบบประสาทเช่นอาการบวมภายในระบบประสาท
การโฆษณา
สาเหตุ
สาเหตุ Niemann-Pick Disease คืออะไร?
ชนิด A และ B
ประเภท A และ B เกิดขึ้นเมื่อไครเมี่ยม sphingomyelinase (ASM) ไม่ถูกผลิตขึ้นอย่างถูกต้องในเซลล์เม็ดเลือดขาว ASM เป็นเอนไซม์ที่ช่วยขจัดไขมันในทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ
Sphingomyelin ไขมันที่ ASM ขจัดออกสามารถสร้างในเซลล์ของคุณได้เมื่อ ASM ไม่สามารถกำจัดมันได้อย่างถูกต้อง เมื่อ sphingomyelin สร้างขึ้นเซลล์เริ่มตายและอวัยวะต่างๆหยุดทำงานอย่างถูกต้อง
ประเภท C
ประเภท C ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการที่ร่างกายไม่สามารถกำจัดคอเลสเตอรอลส่วนเกินและไขมันอื่น ๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพ คอเลสเตอรอลสร้างขึ้นในม้ามและตับและไขมันในปริมาณมาก ๆ สะสมในสมอง

ก่อนหน้านี้เรียกว่า "ชนิด D" เกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถเคลื่อนย้ายคอเลสเตอรอลระหว่างเซลล์ของสมองได้อย่างถูกต้อง ตอนนี้เชื่อว่าเป็นตัวแปรประเภท C. E

ประเภท E เป็นชนิดที่หายากของโรค Niemann-Pick ที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ ไม่ค่อยมีใครรู้เรื่องนี้

AdvertisementAdvertisement

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Niemann-Pick เป็นอย่างไร?

ประเภท A และ B

แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบคุณหรือเลือดหรือไขกระดูกของลูกในการวัดปริมาณ ASM ในเซลล์เม็ดเลือดขาวเพื่อวินิจฉัยชนิด A และ B ของโรค Niemann-Pick การทดสอบประเภทนี้สามารถช่วยในการระบุว่าคุณหรือบุตรของคุณมีโรค Niemann-Pick หรือไม่ การทดสอบดีเอ็นเอยังสามารถระบุได้ว่าคุณเป็นพาหะของโรคหรือไม่

ประเภท C

ประเภท C มักได้รับการวินิจฉัยว่ามีการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังด้วยคราบเปื้อนพิเศษ เมื่อมีการสุ่มตัวอย่างนักวิทยาศาสตร์ในห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์ว่าเซลล์ผิวของคุณเติบโตขึ้นอย่างไรรวมทั้งวิธีการเคลื่อนย้ายและจัดเก็บคอเลสเตอรอล แพทย์ของคุณอาจใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อค้นหายีนที่ทำให้เกิดโรคชนิดต่างๆ

การโฆษณา

การรักษา

โรค Niemann-Pick ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

ประเภท A

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาประเภท A ในขณะนี้ การดูแลแบบมีส่วนร่วมจะเป็นประโยชน์สำหรับทุกประเภทของโรค Niemann-Pick

ประเภท B

มีการใช้ตัวเลือกการรักษาหลายอย่างเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกการบำบัดทดแทนเอนไซม์และการบำบัดด้วยยีน การวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อหาประสิทธิภาพของการรักษาเหล่านี้

ประเภท C

กายภาพบำบัดช่วยในการเคลื่อนไหว ปัจจุบันมีการใช้ยาประเภท miglustat เพื่อรักษาชนิด C. Miglustat เป็นเอนไซม์ยับยั้ง มันทำงานโดยการป้องกันไม่ให้ร่างกายของคุณจากการผลิตสารไขมันเพื่อให้น้อยของมันจะสร้างขึ้นในร่างกายของคุณ ในกรณีนี้สารไขมันคือคอเลสเตอรอล

AdvertisingAdvertisement

Outlook

Outlook ระยะยาวคืออะไร?

ประเภท A

เด็กบางคนที่เป็น Niemann-Pick แบบที่มีอายุอยู่ที่ 4 ขวบอย่างไรก็ตามเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการแบบนี้ตายในวัยทารก

ประเภท B

คนที่เป็น Niemann-Pick type B อาจอยู่ในช่วงวัยเด็กหรือตอนต้น แต่มักมีปัญหาสุขภาพเช่นความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจหรือภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวกับตับหรือม้ามที่โตขึ้น

ประเภท C

Niemann-Pick type C มักมีอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตามอายุขัยขึ้นอยู่กับอาการเริ่มต้น หากอาการเกิดขึ้นในวัยเด็กบุตรของท่านไม่น่าจะมีอายุเกิน 5 ปีถ้าอาการปรากฏหลังอายุ 5 ปีบุตรของท่านมีแนวโน้มที่จะมีชีวิตอยู่จนกระทั่งอายุประมาณ 20 ปี แต่ละคนอาจมีมุมมองที่แตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของโรค