Mosaic ดาวน์ซินโดรม: ​​อาการและการวินิจฉัย

โรคติดเชื้อโรค mosaic ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนของโรคโมเสคดาวน์เกิดขึ้นในประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของดาวน์ซินโดรม ผู้ที่เป็นโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมมักไม่ค่อยมีอาการดาวน์ซินโดรมเนื่องจากมีบางเซลล์ปกติ

ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งบางส่วนหรือทั้งหมดของเซลล์ของคนมีโครโมโซมเพิ่มเติม

เซลล์ของมนุษย์ทุกคนปกติมีโครโมโซม 46 ตัวยกเว้นไข่และสเปิร์มซึ่งปกติจะมี 23. เซลล์เหล่านี้ถูกสร้างขึ้นโดยการแบ่งตัว (เรียกว่าเซลล์เนื้อเยื่อ) เมื่อไข่ถูกปฏิสนธิแล้วเซลล์ทั้งสองนี้จะเกาะติดกันโดยปกติจะมีโครโมโซม 23 ตัวจากพ่อแม่แต่ละตัวรวมเป็น 46 โครโมโซม

บางครั้งข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในกระบวนการนี้ทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมผิดพลาดเกิดขึ้นในตัวอสุจิหรือไข่ ทารกที่มีสุขภาพดีมีสำเนาโครโมโซม 21 ชุดในแต่ละเซลล์ คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสามคน เซลล์ที่จำลองขึ้นมาจากเซลล์ที่มีข้อบกพร่องก็จะมีจำนวนโครโมโซมผิด

ผู้ที่เป็นโรคโมเสคดาวน์ซินโดรมมีส่วนผสมของเซลล์ เซลล์บางตัวมีโครโมโซม 21 ปกติและเซลล์อื่น ๆ มีสามชุด ซึ่งมักเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาการแบ่งส่วนที่ทำให้เกิดสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ

สำเนาพันธุกรรมที่ไม่สม่ำเสมอจะเปลี่ยนลักษณะทางพันธุกรรมของทารกซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของพวกเขา

คนที่มีอาการ Down syndrome มักมี:

ช้ากว่าพูด

ลด IQ

ใบหน้าเรียบ 999> หูขนาดเล็ก

ความสูงที่สั้นลง

ดวงตามีแนวโน้มที่จะเอียงขึ้น

• จุดขาว เกี่ยวกับม่านตาของตา
• ดาวน์ซินโดรมมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ซึ่ง ได้แก่: ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• ภาวะสุขภาพที่ทำให้คุณหยุดหายใจชั่วคราวขณะที่คุณนอนหลับ
• การติดเชื้อที่หู <999 > ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• การสูญเสียการได้ยิน
• ข้อบกพร่องในหัวใจ
• ความบกพร่องทางสายตา

การขาดวิตามิน

• อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นกับคนที่มีอาการผิดปกติของ mosaic Down อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้อาจมีอาการน้อยลง ยกตัวอย่างเช่นคนที่มีอาการโมเสกดาวน์ซินโดรมมักมีไอคิวสูงกว่าคนที่มีอาการดาวน์กลุ่มอื่น ๆ
• AdvertisingAdvertisement
• การวินิจฉัย
• การวินิจฉัย
• แพทย์สามารถทำการทดสอบเพื่อตรวจดูอาการ Down syndrome ระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบเหล่านี้แสดงให้เห็นความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์จะมีดาวน์ซินโดรมและสามารถระบุปัญหาสุขภาพได้ในช่วงต้น
• การตรวจคัดกรอง
• การตรวจคัดกรองอาการดาวน์ซินโดรมมีให้เป็นแบบทดสอบประจำระหว่างตั้งครรภ์ โดยปกติจะมีให้ในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 หน้าจอเหล่านี้จะวัดระดับฮอร์โมนในเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติและใช้อัลตราซาวนด์เพื่อหาของสะสมของเหลวที่ไม่สม่ำเสมอในคอของทารก

การตรวจคัดกรองจะให้โอกาสในการเป็นโรค Down เท่านั้น ไม่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้ พวกเขาสามารถตรวจสอบแม้ว่าจะต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การตรวจวินิจฉัย

การวินิจฉัยสามารถตรวจยืนยันว่าลูกน้อยของคุณมีอาการ Down syndrome ก่อนที่มันจะเกิด การทดสอบวินิจฉัยที่พบได้บ่อยที่สุดคือการสุ่มตัวอย่าง villion และการทำ amniocentesis

การทดสอบทั้งสองใช้ตัวอย่างจากมดลูกเพื่อวิเคราะห์โครโมโซม การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus ใช้ตัวอย่างของรกในการทำเช่นนี้ การทดสอบนี้สามารถทำได้ในภาคการศึกษาแรก การเจาะรูพรุนวิเคราะห์ตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบ ๆ ตัวอ่อนที่กำลังเติบโต การทดสอบนี้มักจะทำในช่วงที่สอง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคโมเสคดาวน์โดยทั่วไปจะอธิบายผ่านร้อยละ เพื่อยืนยันโรค Down of Mosaic หมอจะวิเคราะห์โครโมโซมจาก 20 เซลล์

ถ้า 5 เซลล์มีโครโมโซม 46 และ 15 มีโครโมโซม 47 ตัวลูกน้อยมีอาการผิดปกติของ mosaic mosaic ดาวน์ซินโดรม ในกรณีนี้ทารกจะมีระดับโมเลกุล 75 เปอร์เซ็นต์

การโฆษณา

Outlook

Outlook

ไม่มีการรักษาโรค mosaic Down ผู้ปกครองสามารถตรวจพบสภาพก่อนคลอดและเตรียมพร้อมรับข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลอดและภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ

อายุขัยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสูงกว่าในอดีต พวกเขาสามารถคาดหวังว่าจะมีอายุมากกว่า 60 ปี นอกจากนี้การบำบัดทางร่างกายการพูดและการประกอบวิชาชีพในช่วงต้น ๆ สามารถให้ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและพัฒนาความสามารถทางสติปัญญาของตนเองได้