Hypercholesterolemia ในครอบครัว: อาการ, สาเหตุและอื่น ๆ

hypercholesterolemia ในครอบครัวเป็นอย่างไร

hypercholesterolemia ในครอบครัว (FH) เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลให้ระดับคอเลสเตอรอลรวมและคอเลสเตอรอลที่มีความหนาแน่นต่ำ (LDL) สูง คอเลสเตอรอลเป็นสารคล้ายขี้ผึ้งที่พบในเซลล์ของคุณซึ่งอาจเป็นอันตรายเมื่อสร้างขึ้นบนผนังหลอดเลือด คอเลสเตอรอลสูงอาจทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจวายได้

เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของโคเลสเตอรอลสูงที่ได้รับกรรมสิทธิ์ FH มีผลต่อประมาณหนึ่งในทุก 500 คน FH โดยทั่วไปมักจะรุนแรงกว่ากรณีของ hypercholesterolemia ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม คนที่มีครอบครัวจะมีระดับคอเลสเตอรอลสูงมาก

FH เรียกว่า hyperlipoproteinemia ชนิดที่ 2

สัญญาณและอาการของ hypercholesterolemia ในครอบครัวมีอะไรบ้าง?

คอเลสเตอรอลสูงมักไม่มีอาการ ความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่คุณจะสังเกตเห็นอะไรผิดพลาด มีอาการและอาการแสดงดังนี้: โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ

• โรคหัวใจ
• xanthomas ซึ่งเป็นไขมันสะสมบนข้อศอก, ก้น, เข่าและเส้นเอ็น
• คอเลสเตอรอลฝากรอบ ๆ เปลือกตาซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่า xanthelasmas
• คอเลสเตอรอลฝากอยู่รอบ ๆ corneas หรือที่เรียกว่า arcus corne

สาเหตุ hypercholesterolemia ในครอบครัวมีอะไรบ้าง

FH เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 19. เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยที่ต้องทั้งสองด้านของครอบครัวที่จะมีสภาพ FH เป็น autosomal ที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าเด็กอาจมีสภาพแม้ว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนกลายพันธุ์

ในบางกรณีพ่อแม่ทั้งสองอาจเป็นพาหะของยีน เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้สภาพมีแนวโน้มที่จะรุนแรงมากขึ้นเนื่องจากเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับสำเนาสองชุดของยีนที่กลายพันธุ์

ใครเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงต่อภาวะ hypercholesterolemia ในครอบครัว?

FH เป็นเรื่องปกติระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆเช่นฝรั่งเศสแคนาดาฟินแลนด์และเลบานอนและเชื้อสายของแอฟริกาใต้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีบิดามารดาเป็นโรคนั้นมีความเสี่ยง

วินิจฉัยว่าเป็นโรค Hypercholesterolemia ในครอบครัวอย่างไร?

การตรวจร่างกาย

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกาย การสอบช่วยในการระบุประเภทของไขมันหรือแผลไขมันที่พัฒนาขึ้นเนื่องจาก lipoproteins ระดับสูง แพทย์ของคุณจะถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณและครอบครัว

การตรวจเลือด

แพทย์ของคุณจะสั่งการตรวจเลือดด้วย การตรวจเลือดใช้เพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลของคุณและผลลัพธ์อาจบ่งชี้ว่าคุณมีระดับคอเลสเตอรอลรวมและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผลการทดสอบจะมีลักษณะดังต่อไปนี้หากคุณมี FH อยู่แล้ว

คอเลสเตอรอลรวมจะมากกว่า:

250 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในเด็ก

• 300 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในผู้ใหญ่
• คอเลสเตอรอล LDL จะมากกว่า

170-200 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในเด็ก < 999> 220 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตในผู้ใหญ่

• แพทย์ของคุณจะทดสอบไตรกลีเซอไรด์ของคุณซึ่งประกอบด้วยกรดไขมัน ระดับ Triglyceride มีแนวโน้มที่จะเป็นปกติในคนที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้ ผลลัพธ์ปกติต่ำกว่า 150 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร
• การทดสอบอื่น ๆ

การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่กำหนดว่าคุณมียีนที่มีข้อบกพร่องและการทดสอบสำหรับ fibroblasts หรือเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไม่ การทดสอบสำหรับ fibroblasts สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณเห็นว่าคอเลสเตอรอลถูกดูดซึมเข้าสู่ร่างกายของคุณอย่างไร

How is hypercholesterolemia ในครอบครัวที่ได้รับการรักษา?

เช่นเดียวกับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง FH จะได้รับการรักษาด้วยอาหารหรือยา จำเป็นต้องใช้ทั้งสองอย่างร่วมกันเพื่อลดคอเลสเตอรอลได้อย่างสมบูรณ์และชะลอการเกิดโรคหัวใจหรืออาการหัวใจวาย แพทย์ของคุณมักจะขอให้คุณปรับเปลี่ยนอาหารและเพิ่มการออกกำลังกายเป็นเวลาหลายเดือนก่อนที่จะแนะนำยา

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

หากคุณมี FH แพทย์ของคุณจะวางคุณในอาหารที่มีน้อยกว่า 30 เปอร์เซ็นต์ของแคลอรี่ทั้งหมดที่มาจากไขมัน คุณจะถูกขอให้:

จำกัด เนื้อสัตว์เช่นเนื้อหมูเนื้อไก่และหมู

จำกัด การใช้น้ำมันมะพร้าวและน้ำมันปาล์ม

• เปลี่ยนจากผลิตภัณฑ์นมเต็มรูปแบบไปเป็นผลิตภัณฑ์นมที่มีไขมันต่ำหรือไม่มีไขมัน < 999 การ จำกัด หรือกำจัดไข่แดงจะช่วยลดคอเลสเตอรอลด้วย
• อาหารและการออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาน้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพซึ่งสามารถช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลได้
• ยารักษาโรค

คุณอาจต้องใช้ยาเพื่อลดคอเลสเตอรอลหากการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตไม่ทำงาน

ยากลุ่ม statin เป็นยาที่ใช้กันทั่วไปในการลดคอเลสเตอรอล ตัวอย่างของยา statins ประกอบด้วย:

simvastatin (Zocor)

lowastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)
• ยาอื่น ๆ ที่ลดคอเลสเตอรอล
• กรดนิวคลีอิก
• กรดนิโคติน 999> fibrates

ภาวะแทรกซ้อนของ FH คืออะไร?

• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ FH ได้แก่:
• อาการหัวใจวายที่อายุต้น
• โรคหัวใจ
• หลอดเลือดแดง

โรคหลอดเลือดสมอง

อะไรคือแนวโน้มในระยะยาวสำหรับ FH?

• ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับว่าคุณทำการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตและใช้ยาที่คุณกำหนดหรือไม่ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจทำให้หัวใจล้มเหลวได้
• คนที่สืบทอดยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจวายและเสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปีผู้ชายที่เป็น FH มักมีอาการหัวใจวายเมื่ออายุ 40 หรือ 50 ปี แปดสิบห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่มีภาวะนี้มีอาการหัวใจวายเมื่อถึง 60 ปีผู้หญิงที่มีอาการนี้มักมีอาการหัวใจวายในช่วงอายุ 50 หรือ 60 ปี
• ฉันสามารถป้องกันภาวะ hypercholesterolemia ในครอบครัวได้หรือไม่?
• เนื่องจาก FH เป็นพันธุกรรมวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันไม่ให้เป็นการแสวงหาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะสามารถทดสอบคุณและคู่ของคุณสำหรับยีนกลายพันธุ์ได้ หากคุณมีโรคแล้วกุญแจสำคัญในการมีชีวิตอยู่อีกต่อไปคือการควบคุมระดับคอเลสเตอรอลของคุณ

บทความ Resources

ทรัพยากรบทความ

hypercholesterolemia (2016, 25 มกราคม) แปลจาก // ghr NLM NIH gov / condition / hypercholesterolemia

การเรียนรู้เกี่ยวกับ hypercholesterolemia ในครอบครัว (2013, 26 ธันวาคม) แปลจาก // www. จีโนม gov / 25520184

พนักงานของ Mayo Clinic (2015, สิงหาคม 15) Triglycerides: ทำไมถึงมีความสำคัญ? แปลจาก // www. MayoClinic org / diseases-conditions / high-blood-cholesterol / in-depth / triglycerides / art-20048186

บทความนี้มีประโยชน์หรือไม่? ใช่ไม่

เป็นประโยชน์หรือไม่?

• เราจะปรับปรุงได้อย่างไร?
• ✖กรุณาเลือกอย่างใดอย่างหนึ่งดังต่อไปนี้
• บทความนี้เปลี่ยนชีวิตฉัน!

บทความนี้เป็นข้อมูล

บทความนี้มีข้อมูลที่ไม่ถูกต้อง

บทความนี้ไม่มีข้อมูลที่ฉันต้องการ

ฉันมีคำถามทางการแพทย์

• เปลี่ยน
• เราจะไม่แบ่งปันที่อยู่อีเมลของคุณ นโยบายความเป็นส่วนตัว ข้อมูลใด ๆ ที่คุณให้ไว้กับเราผ่านทางเว็บไซต์นี้อาจถูกจัดวางโดยเราบนเซิร์ฟเวอร์ที่อยู่ในประเทศนอกสหภาพยุโรป หากคุณไม่เห็นด้วยกับตำแหน่งดังกล่าวอย่าให้ข้อมูลดังกล่าว
• เราไม่สามารถเสนอคำแนะนำด้านสุขภาพส่วนบุคคลได้ แต่เราได้ร่วมมือกับ Amwell ผู้ให้บริการด้านความช่วยเหลือด้าน telehealth ที่เชื่อถือได้ซึ่งสามารถติดต่อคุณกับหมอได้ ลองใช้ Telehealth ของ Amwell ราคา $ 1 โดยใช้รหัส HEALTHLINE
• ใช้รหัส HEALTHLINES ปรึกษาหารือของฉันสำหรับ $ 1 หากคุณกำลังเผชิญเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ให้โทรติดต่อบริการฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณทันทีหรือไปที่ห้องฉุกเฉินที่ใกล้ที่สุดหรือศูนย์ดูแลเร่งด่วน
• ขออภัยเกิดข้อผิดพลาด

ขณะนี้เราไม่สามารถรวบรวมความคิดเห็นของคุณได้ อย่างไรก็ตามความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเรา กรุณาลองใหม่อีกครั้งในภายหลัง.

ขอขอบคุณสำหรับข้อเสนอแนะที่เป็นประโยชน์ของคุณ!

ขอเป็นเพื่อนกัน - เข้าร่วมชุมชน Facebook ของเรา

ขอขอบคุณสำหรับคำแนะนำที่เป็นประโยชน์ของคุณ

เราจะแชร์การตอบกลับของคุณกับทีมทบทวนทางการแพทย์ของเราซึ่งจะอัปเดตข้อมูลที่ไม่ถูกต้องในบทความ

ขอบคุณที่แชร์ความคิดเห็นของคุณ

ขออภัยที่คุณไม่พอใจกับสิ่งที่คุณอ่าน คำแนะนำของคุณจะช่วยให้เราปรับปรุงบทความนี้

อ่านต่อ»

• พิมพ์
• แบ่งปัน
• อ่านต่อ
• อ่านเพิ่ม»
• อ่านเพิ่มเติม»

โฆษณา