Fanconi โรคโลหิตจาง: สาเหตุอาการและวินิจฉัย
สารบัญ:
- Fanconi Anemia คืออะไร?
- อาการ
- ข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลอด
- การวิเคราะห์การไหลของ cytometric หรือ cytometry การไหลจะวิเคราะห์เซลล์ผิวด้วยการผสมด้วยสารเคมี ถ้าเซลล์ของคุณตอบสนองต่อสารเคมีนั่นหมายความว่าคุณน่าจะมี FA
- การตรวจคัดกรองภาวะ Fanconi Anemia Before Birth
- ถ้าบุตรของท่านทดสอบบวกกับยีน FA พวกเขาจะได้รับการตรวจติดตามอาการอื่น ๆ หากบุตรของท่านเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องในการคลอดบุตรแพทย์จะยืนยันการวินิจฉัย FA โดยการทดสอบทางพันธุกรรม
- วิธีการรักษาระยะสั้นสำหรับ FA อาจรวมถึง
- Outlook ระยะยาวสำหรับผู้ที่มีภาวะโลหิตจาง Fanconi คืออะไร?
Fanconi Anemia คืออะไร?
Fanconi anemia (FA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความล้มเหลวของไขกระดูก ไขกระดูกของคุณมีหน้าที่ในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแตกต่างกัน 3 ชนิดในร่างกายของคุณ ซึ่งรวมถึงเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งนำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆของคุณเซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งต่อสู้กับการติดเชื้อและเกล็ดเลือดซึ่งช่วยส่งเสริมการแข็งตัวของเลือดเพื่อหยุดเลือดออก
เซลล์เม็ดเลือดของคุณเป็นอันตรายต่อการตาย ถ้าไขกระดูกของคุณไม่ได้เปลี่ยนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ตายแล้วคุณจะพัฒนาความล้มเหลวของไขกระดูก
FA มีความรุนแรงและมีภาวะแทรกซ้อนตลอดชีวิตซึ่งอาจรวมถึง:
ภาวะโลหิตจาง
ภาวะโลหิตจางเกิดจากเลือดแดงต่ำ เซลล์ (RBC) นับ
ข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลอด
ข้อบกพร่องที่เกิดจากการติดเชื้อ Fanconi anemia อาจรวมถึง:
- กระดูกหรือข้อบกพร่องโครงกระดูก
- ข้อบกพร่องของตา
- ข้อบกพร่องของหูซึ่งอาจทำให้เด็กที่เป็นโรคมะเร็งเอฟเอฟเกิดอาการหูหนวก < 999> ปัญหาเกี่ยวกับไตเช่นโรคขาดเลือดที่ไตหายไป
- ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นรูหรือข้อบกพร่องในผนังด้านล่างที่แยกห้องซ้ายและขวาของหัวใจหรือกระเป๋าหน้าท้อง ข้อบกพร่องของผนังกั้นทางเดิน
- มะเร็ง
เอฟเอเป็นความผิดปกติของยีนด้อย ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณต้องมียีน FA ที่บกพร่องเพื่อให้คุณพัฒนา FA
กองทุนวิจัยโรคโลหิตจาง Fanconi ได้ประมาณการว่าหนึ่งในทุกๆ 181 คนมียีนบกพร่อง หนึ่งในทุกๆ 131,000 เด็กในสหรัฐอเมริกาเกิดมาร่วมกับ FA ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในชายและหญิงและจะเห็นได้บ่อยในกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง
อาการนี้เกิดขึ้นได้ตามปกติเมื่อมีบุตร แต่เด็กบางคนที่เป็นมะเร็งเต้านมไม่แสดงอาการของเอฟเอในภายหลัง ตามที่ Fanconi กองทุนวิจัยโรคโลหิตจางมากกว่าร้อยละ 60 ของผู้ป่วยที่เกิดมาพร้อมกับเอฟเอมีความผิดปกติทางกายภาพอย่างน้อยหนึ่ง อายุขัยเฉลี่ยสำหรับคนที่มีเอฟเอเป็น 29 ปีแม้ว่าบางคนจะมีชีวิตอยู่ในวัย 50 ปี
เด็กที่เป็นโรค FA มีการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันและ myelodysplastic syndrome ระหว่างอายุระหว่าง 5 ถึง 15 ปีเมื่อผู้ที่เป็นเอสเอฟเป็นผู้ใหญ่พวกเขามีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น มะเร็งช่องปากและกระดูก
อาการ
อาการของ Fanconi Anemia คืออะไร?
เอฟเอคัมักได้รับการวินิจฉัยเมื่อคลอดหรือเร็ว ๆ นี้เพราะมีผลกระทบต่อวิธีการสร้างไขกระดูกของคุณ
ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง
ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเป็นลักษณะการขาดพลังงานเนื่องจากจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำซึ่งจะช่วยในการรักษา ออกซิเจนในเลือดของคุณอาการของโรคโลหิตจาง ได้แก่ อาการวิงเวียนศีรษะปวดศีรษะและไม่สามารถให้มือและเท้าของคุณอบอุ่นได้
ข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลอด
ข้อบกพร่องในการเกิดบางชนิดจะบ่งบอกว่าทารกของคุณมีเอฟเอไอรวมถึง
ข้อบกพร่องเกี่ยวกับกระดูกโดยเฉพาะที่หัวแม่มือและแขน 999> ความผิดปกติของตาและหู
การเปลี่ยนสีผิว
ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการ
ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการอาจรวมถึง:
- น้ำหนักแรกเกิดน้อย
- ความอยากอาหารที่ไม่ดี
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
- ความสูงที่เล็กกว่าปกติ
- น้อยกว่าปกติขนาดศีรษะ
ความพิการทางสติปัญญา
อาการในผู้ใหญ่
- ผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีชีวิตในภายหลังมักพบอาการที่ต่างกันอย่างสิ้นเชิง อาการในผู้ใหญ่มักจะมีผลต่ออวัยวะเพศหรือระบบสืบพันธุ์ อาการของโรคในสตรี ได้แก่:
- ระยะเวลาที่เกิดขึ้นภายหลังภาวะมีบุตรยาก
- ภาวะมีบุตรยาก
- การแท้งบุตรบ่อยๆ
- วัยหมดประจำเดือนต้น
- อวัยวะเพศที่เล็กกว่าปกติ
ผู้ชายที่มีภาวะเอฟเอเออาจประสบปัญหาภาวะเจริญพันธุ์และ มีอวัยวะเพศที่เล็กกว่าปกติ สาเหตุของภาวะ Fanconi Anemia
FA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อคนสองคนที่มียีนด้อยมีบุตร Recessive หมายความว่ายีนแสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง เอฟเอเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน มียีนที่แตกต่างกันถึง 19 ยีนที่เชื่อมต่อกับ FA ความผิดปกติในยีน 19 ตัวคิดเป็นร้อยละ 95 ของคดี FA
- ปัจจัยเสี่ยง
- ปัจจัยเสี่ยงต่อ Fanconi Anemia
- เด็กทุกคนที่มีประวัติครอบครัวมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะนี้ อย่างไรก็ตามชาวยิวอาชเคนไซและชาวแอฟริกันมีแนวโน้มที่จะมียีนด้อยมากกว่าคนอื่น ยิวอาสเคนไซเป็นคนเชื้อสายยิวในยุโรปตะวันออกและแอฟริกันเป็นชาวแอฟริกันใต้สืบเชื้อสายมาจากชาวดัตช์ที่ตั้งอาณานิคมแอฟริกาใต้ขึ้นในศตวรรษที่ 17
- AdvertisingAdvertisement
- การวินิจฉัย
การวินิจฉัย Fanconi Anemia
ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยคือการตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณ เนื่องจากยีนถอยหลังทำให้เกิดเอฟเอสพ่อแม่อาจไม่ทราบว่าเป็นผู้ให้บริการ แพทย์ของคุณจะค้นหาประวัติความเป็นมาของโรคในครอบครัวเช่นโรคโลหิตจางโรคทางเดินอาหารและปัญหาเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันวิธีการที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของเอฟเอ การทดสอบความผิดปกติทางโครโมโซมสามารถทำได้โดยใช้เซลล์ผิวหรือในเลือด สารเคมีจะถูกรวมเข้ากับเซลล์ โครโมโซมของเซลล์ถูกวิเคราะห์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ โครโมโซมของคนที่มีเอฟเอจะมีความแตกต่างอย่างมาก
การวิเคราะห์การไหลของ cytometric หรือ cytometry การไหลจะวิเคราะห์เซลล์ผิวด้วยการผสมด้วยสารเคมี ถ้าเซลล์ของคุณตอบสนองต่อสารเคมีนั่นหมายความว่าคุณน่าจะมี FA
การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ประกอบด้วยการใช้เซลล์ผิวตัวอย่างเพื่อหาข้อบกพร่องใด ๆ ในยีนที่รู้จักกัน 19 ตัวที่เกี่ยวข้องกับเอฟเอ
การฉายภาพ
การตรวจคัดกรองภาวะ Fanconi Anemia Before Birth
ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวในเอฟเอได้รับการตรวจทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ซึ่งสามารถทำได้ผ่านการคัดเลือกจากมารดา (amniocentesis) และการสุ่มตัวอย่าง (chorusic villus sampling) (CVS)
ในการเจาะรูจมูกหมอจะใช้เข็มเพื่อขจัดของเหลวออกจากถุงน้ำคร่ำที่มีทารกในครรภ์ ของไหลได้รับการทดสอบเพื่อหายีน FA CVS เกี่ยวข้องกับการใส่หลอดผ่านทางช่องคลอดและปากมดลูกและใช้หลอดเพื่อเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อของรก ตัวอย่างเนื้อเยื่อถูกทดสอบแล้วสำหรับยีนด้อยของยีน นอกจากนี้ยังสามารถศึกษาการแตกหักของโครโมโซมได้โดยใช้ CVS
ถ้าบุตรของท่านทดสอบบวกกับยีน FA พวกเขาจะได้รับการตรวจติดตามอาการอื่น ๆ หากบุตรของท่านเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องในการคลอดบุตรแพทย์จะยืนยันการวินิจฉัย FA โดยการทดสอบทางพันธุกรรม
AdvertisingAdvertisement
การรักษา
การรักษา Fanconi Anemia
เอฟเอฟเป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่มีวิธีรักษาใด ๆ อย่างไรก็ตามอาการของ FA สามารถรักษาได้ การรักษาสำหรับเอฟเอเอแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพและอายุของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
การรักษาภาวะโลหิตจางและอาการอื่น ๆ มีประโยชน์ในการพิจารณากลยุทธ์การรักษาระยะสั้นและระยะยาวการรักษาระยะสั้น
วิธีการรักษาระยะสั้นสำหรับ FA อาจรวมถึง
การตรวจนับเลือดตามปกติเพื่อติดตามความรุนแรงของอาการ
การตรวจมะเร็งจากกระดูก มะเร็งหรือการตรวจคัดกรองเนื้องอก < 999> การรักษาด้วยเลือดระยะยาว
เป้าหมายของการรักษาระยะยาวสำหรับเอฟเอคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุการใช้งานของคนที่มี เงื่อนไขนี้ แอนโดรเจนบำบัดใช้ฮอร์โมนเพศชายอย่างต่อเนื่องเพื่อเพิ่มการผลิตในระยะยาวของเซลล์เม็ดเลือด สารกระตุ้นการเจริญเติบโตที่เกิดจากมนุษย์หรือตามธรรมชาติสามารถช่วยให้ร่างกายของคุณสร้างเซลล์เม็ดเลือดได้มากขึ้น การผ่าตัดอาจสามารถแก้ไขข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นได้ในแขนนิ้วหัวแม่มือสะโพกและส่วนต่างๆของร่างกาย
การถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดและไขกระดูก
ระหว่างการปลูกถ่ายไขกระดูกและไขกระดูกเซลล์ต้นกำเนิดจะถูกนำมาจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีเพื่อทดแทนคนที่ผิดปกติ ผู้บริจาคมักเป็นสมาชิกในครอบครัว ไขกระดูกของคุณถูกทำลายโดยใช้รังสีหรือเคมีบำบัด จากนั้นเซลล์ไขกระดูกที่มีสุขภาพดีจะถูกฉีดเข้าไปในกระดูกของคุณซึ่งจะเติบโตและผลิตไขกระดูกปกติและเซลล์เม็ดเลือดOutlook
Outlook ระยะยาวสำหรับผู้ที่มีภาวะโลหิตจาง Fanconi คืออะไร?
เอฟเอเป็นโรคร้ายแรงที่คุกคามถึงชีวิต ภาวะนี้ทำให้อายุการใช้งานลดลง แต่การปรับปรุงเม็ดเลือดและการปลูกถ่ายไขกระดูกของกระดูกทำให้อัตราการเติบโตของชีวิตยาวนานขึ้น
ผู้ที่เป็นโรคนี้และพ่อแม่ของเด็กที่มีภาวะนี้อาจพบว่ามีประโยชน์ในการพบปะกับกลุ่มผู้สนับสนุน โรคนี้เป็นความท้าทายสำหรับทั้งสองคนที่มีเอฟเอและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขา
